Biologia - Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 13.
Przykładem niekorzystnego następstwa mutacji punktowej jest uwarunkowana recesywnie wada metaboliczna – cytrulinemia, występująca u bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej. Zamiana cytozyny na tyminę w 86. kodonie genu syntazy argininobursztynianowej powoduje zmianę w kodującej nici DNA kodonu CGA na kodon TGA. W konsekwencji, zamiast aktywnego enzymu składającego się z 412 aminokwasów, powstaje nieaktywny peptyd złożony z 85 aminokwasów.
13.1. (0–2)
Podaj nazwę aminokwasu kodowanego przez 86. kodon prawidłowego allelu syntazy argininobursztynianowej oraz wyjaśnij, dlaczego skutkiem opisanej mutacji genowej jest skrócenie peptydu.
Nazwa aminokwasu:
Wyjaśnienie:
13.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego substytucje pojedynczych nukleotydów nie zawsze są przyczyną zmiany w składzie aminokwasowym polipeptydu.
Rozwiązanie
13.1. (0–2)
Zasady oceniania
2 pkt – za podanie poprawnej nazwy aminokwasu oraz za poprawne wyjaśnienie skrócenia
peptydu, uwzględniające przedwczesne zakończenie przebiegu translacji na skutek
wprowadzenia dodatkowego kodonu STOP.
1 pkt – za podanie poprawnej nazwy aminokwasu lub za poprawne wyjaśnienie skrócenia
peptydu.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązanie
Nazwa aminokwasu: arginina (Arg)
Wyjaśnienie: W wyniku mutacji powstaje kodon STOP (kodon nonsensowny lub
terminacyjny), stanowiący sygnał zakończenia translacji.
13.2. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające możliwość kodowania jednego
aminokwasu przez więcej niż jeden kodon.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- Substytucja może polegać na zmianie kodonu na inny, kodujący ten sam aminokwas.
- Ponieważ kod genetyczny jest zdegenerowany i może się zdarzyć, że w wyniku mutacji określonego kodonu powstanie kodon kodujący ten sam aminokwas.
