Biologia - Matura Czerwiec 2018, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 30.
U osoby chorej na SCID (rodzaj ciężkiego złożonego niedoboru odporności), u której komórki szpiku kostnego nie działają prawidłowo z powodu mutacji genowej na chromosomie X, zastosowano przedstawioną poniżej metodę leczenia.
- Sklonowano prawidłowy allel, który nie warunkuje wystąpienia choroby (nieobecny w komórkach pacjenta).
- Do genomów retrowirusów pozbawionych zjadliwości wstawiono inserty (fragmenty) RNA kodujące prawidłowy allel.
- Retrowirusami zakażono, wcześniej pobrane od pacjenta, komórki szpiku kostnego, które następnie hodowano w kulturze komórkowej.
- Zmodyfikowane komórki szpiku kostnego wstrzykiwano do szpiku kostnego pacjenta.
| a) | Określ, czy opisany sposób leczenia osoby chorej na SCID można uznać za terapię genową. Odpowiedź uzasadnij. |
| b) | Wyjaśnij, dlaczego w opisanej metodzie wykorzystano retrowirusy jako wektory. W odpowiedzi uwzględnij mechanizm infekcji wirusowej. |
| c) | Określ, czy pacjent, u którego zastosowano przedstawioną metodę leczenia, przekaże allel warunkujący SCID swoim córkom. Odpowiedź uzasadnij. |
Rozwiązanie
Schemat punktowania
1 p. – za podanie, że jest to terapia genowa oraz uzasadnienie odnoszące się do modyfikacji
genomu komórek pacjenta przez wprowadzenie prawidłowej wersji allelu.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe odpowiedzi
- Tak, jest to terapia genowa, ponieważ wprowadzono do komórek szpiku kostnego prawidłową wersję allelu odpowiedzialnego za wystąpienie SCID.
- Jest to terapia genowa, ponieważ wprowadzono obcy gen do komórek szpiku kostnego, a zatem dokonano modyfikacji genetycznej.
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne wyjaśnienie uwzgledniające zdolność retrowirusów do integracji własnego
materiału genetycznego z materiałem genetycznym gospodarza.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Poprawna odpowiedź
Użyto retrowirusów jako wektorów / do przeniesienia prawidłowej wersji genu do komórek szpiku kostnego, dlatego, że mają one zdolność wbudowywania DNA do materiału genetycznego gospodarza. Dzięki temu retrowirus umożliwia przeniesienie transgenu do komórek szpiku kostnego.
Schemat punktowania
1 p. – za prawidłowe wskazanie, że pacjent przekaże wadliwy gen swoim córkom i poprawne
uzasadnienie odnoszące się do sposobu przekazywania cech sprzężonych z płcią.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Poprawna odpowiedź
Pacjent przekaże wadę genetyczną warunkują SCID swoim córkom, ponieważ zmodyfikowano tylko komórki szpiku kostnego, a mutacja zlokalizowana jest na chromosomie X, który jest przekazywany córkom przez ojca / rodziców.
