Biologia - Zadania autorskie BiologHelp 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 4.

Kategoria: Budowa i funkcje komórki Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Typ: Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Choroba Gauchera jest rzadką chorobą dziedziczącą się autosomalnie recesywnie. W populacji zachodnioeuropejskiej występuje z częstością około 1:40 000 mieszkańców. Jej przyczyną jest defekt enzymu lizosomalnego, odgrywającego ważną rolę w procesie rozkładu glikolipidów, głównie glukozyloceramidu stanowiącego składnik błon komórkowych.
Przebieg choroby Gauchera zależy od resztkowej aktywności uszkodzonego enzymu. Ze względu na zróżnicowany obraz kliniczny dzieli się ją na 3 typy o różnym stopniu ciężkości przebiegu. Opisywany defekt enzymatyczny w różnym stopniu obciąża poszczególne grupy komórek i tkanek, w zależności od ich funkcji. Znaczny ładunek glukozyloceramidu do zmetabolizowania wiąże się z naturalnym bądź nadmiarowym rozpadem komórek krwi.

4.1. (0–1)

Korzystając z prawa Hardy’ego-Weinberga, oblicz częstość występowania w populacji zachodnioeuropejskiej nosicieli mutacji powodującej chorobę Gauchera. Zapisz obliczenia.

Częstość występowania nosicieli choroby Gauchera w populacji zachodnioeuropejskiej wynosi .

4.2. (0–1)

Zaznacz, spośród niżej wymienionych, grupę komórek, która ze względu na swoją funkcję będzie najsilniej dotknięta opisywanym defektem enzymu lizosomalnego.