Biologia - Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 15.
Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja w położonym na 11 chromosomie genie kodującym β-globinę: na nici kodującej (sensownej) tego genu – zamiast sekwencji GAG, kodującej kwas glutaminowy – znajduje się sekwencja GTG.
W jednej z metod prenatalnego diagnozowania anemii sierpowatej próbki DNA płodu amplifikuje się metodą PCR w celu uzyskania fragmentu genu kodującego β-globinę. Następnie ten DNA traktuje się enzymem restrykcyjnym MstII, a uzyskane w ten sposób fragmenty DNA rozdziela się ze względu na ich długość i porównuje się wyniki tego rozdziału między badanymi próbkami.
W tym teście wykorzystuje się fakt, że w obrębie sekwencji nukleotydowej rozpoznawanej i przecinanej przez enzym MstII znajduje się sekwencja GAG. Mutacja powodująca anemię sierpowatą skutkuje tym, że w allelu warunkującym tę chorobę nie ma miejsca restrykcyjnego enzymu MstII.
Na poniższym zdjęciu przedstawiono wynik analizy pozwalającej stwierdzić obecność zmutowanego allelu β-globiny opisaną powyżej metodą dla trzech różnych płodów – 1., 2. i 3.
15.1. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Ostatni etap opisanej metody – rozdzielanie fragmentów DNA ze względu na ich długość – to
- hybrydyzacja DNA.
- elektroforeza DNA.
- trawienie restrykcyjne DNA.
- sekwencjonowanie DNA.
15.2. (0–2)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja genowa polegająca na (substytucji / delecji). Ta mutacja powoduje zmianę kodowanego aminokwasu z kwasu glutaminowego na (histydynę / walinę). Anemia sierpowata (jest / nie jest) chorobą sprzężoną z płcią.
15.3. (0–2)
Na podstawie przedstawionych wyników badań oceń, które z poniższych stwierdzeń są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
| 1. | Płód 1. ma obydwa allele β-globiny prawidłowe. | P | F |
| 2. | Płód 2. jest nosicielem tylko jednej kopii zmutowanego genu β-globiny. | P | F |
| 3. | Płód 3. ma jeden allel normalny i jeden allel warunkujący anemię sierpowatą. | P | F |
Rozwiązanie
15.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za wybór poprawnej odpowiedzi.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
B
15.2. (0–2)
Zasady oceniania
2 pkt – za podkreślenie właściwych określeń w trzech nawiasach.
1 pkt – za podkreślenie właściwych określeń w dwóch nawiasach.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja genowa polegająca na (substytucji / delecji).
Ta mutacja powoduje zmianę kodowanego aminokwasu z kwasu glutaminowego na
(histydynę / walinę). Anemia sierpowata (jest / nie jest) chorobą sprzężoną z płcią.
15.3. (0–2)
Zasady oceniania
2 pkt – za poprawną ocenę trzech stwierdzeń.
1 pkt – za poprawną ocenę dwóch stwierdzeń.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
1. – P, 2. – F, 3. – P.
