Biologia - Matura Czerwiec 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 18.

Kategoria: Dziedziczenie Typ: Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Pozostałe

Hemofilia typu B jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią.

Na podstawie: C. Lee i in. (red.), Textbook of Hemophilia, Singapur 2010.

18.1. (0–3)

Dwójka zdrowych rodziców ma syna, który cierpi na hemofilię typu B.

Określ genotypy rodziców. Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ prawdopodobieństwo urodzenia się tym rodzicom dziecka chorego na hemofilię typu B. Allel dominujący oznacz jako H, a allel recesywny – jako h.

Genotypy rodziców:
ojciec –
matka –

Krzyżówka:

		matka

ojciec
ojciec

Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka chorego na hemofilię typu B: %

18.2. (0–1)

Wykaż, że mężczyźni nie mogą być nosicielami hemofilii typu B.

Rozwiązanie

18.1. (0–3)

Zasady oceniania
3 pkt – za poprawne określenie genotypów ORAZ zapisanie krzyżówki genetycznej ORAZ określenie prawdopodobieństwa.
2 pkt – za poprawne określenie genotypów ORAZ zapisanie krzyżówki genetycznej.
1 pkt – za poprawne określenie genotypów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie
Genotypy rodziców:
matka – X^H X^h
ojciec – X^H Y

Krzyżówka:

		matka
		X^H	X^h
ojciec	X^H	X^H X^H	X^H X^h
ojciec	Y	X^H Y	X^h Y

Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka chorego na hemofilię typu B: 25%

18.2. (0–1)

Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wykazanie, że mężczyźni nie mogą być nosicielami hemofilii typu B, uwzględniające sprzężenie allelu warunkującego hemofilię z chromosomem X oraz hemizygotyczność mężczyzn.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

Hemofilia typu B jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią. Mężczyźni nie mogą być zatem nosicielami, ponieważ recesywny allel położony na chromosomie X zawsze będzie się u nich ujawniał ze względu na brak drugiego chromosomu X.
Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, a to właśnie na nim jest położony gen odpowiedzialny za hemofilię. Jeżeli mężczyzna ma allel warunkujący chorobę, to nie może on zostać zamaskowany przez drugi allel z chromosomu homologicznego.
Mężczyźni mający w swoim genotypie allel hemofilii B chorują na hemofilię, a nie są jej nosicielami, ponieważ mają tylko jeden chromosom X, a nosiciel musi mieć oprócz allelu h także allel H.