Zadania maturalne z biologii

Znalezionych zadań - 141

Strony

1

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 15. (5 pkt)

Budowa i funkcje komórki Dziedziczenie Oddychanie komórkowe Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Funkcjonowanie mitochondriów znajduje się pod kontrolą dwóch genomów, ale większość białek mitochondrialnych jest kodowana przez genom jądrowy. Mutacje zarówno w DNA mitochondrialnym (mtDNA), jak i w DNA jądrowym (nDNA) mogą być przyczyną chorób mitochondrialnych (czasem mutacje dotyczą obu genomów).

Komórka zawiera kilka tysięcy mitochondriów, a w każdym z nich znajduje się kilka cząsteczek mtDNA. Te cząsteczki nie zawsze są identyczne. To zjawisko nazywa się heteroplazmią. Podczas podziału komórki mitochondria są rozdzielane losowo do komórek potomnych, a więc objawy choroby zależą od stosunku ilości prawidłowego mtDNA do ilości zmutowanego mtDNA i pojawiają się po przekroczeniu pewnej wartości progowej, różnej dla różnych tkanek i narządów.

Choroby mitochondrialne to głównie schorzenia wynikające z nieprawidłowego funkcjonowania łańcucha oddechowego. U około 70% osób cierpiących na choroby mitochondrialne stwierdza się podwyższone stężenie kwasu mlekowego w surowicy krwi.

Nie można przewidzieć, ile zmutowanego mtDNA znajdzie się w oocytach kobiety chorującej na chorobę mitochondrialną. Nie wiadomo także, jak mitochondria będą segregowane do różnych tkanek w czasie embriogenezy.

Na podstawie: A. Piotrowska i in., Choroby mitochondrialne, „Postępy Biochemii” 62(2), 2016.

15.1. (0–1)

Wykaż, że mitochondria są organellami półautonomicznymi.

15.2. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące chorób mitochondrialnych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

1. Jeżeli przyczyną choroby mitochondrialnej jest mutacja autosomalna, to choroba dziedziczy się zgodnie z pierwszym prawem Mendla. P F
2. Dzieci mężczyzny, u którego stwierdzono mutację w genomie mitochondrialnym, odziedziczą zaburzenia metaboliczne związane z uszkodzeniami mitochondriów. P F
3. Zdiagnozowanie u kobiety choroby spowodowanej mutacją w genomie mitochondrialnym oznacza, że u jej dzieci wystąpią takie same objawy o takim samym nasileniu. P F

15.3. (0–2)

Uzupełnij poniższe zdanie tak, aby w poprawny sposób opisywało konsekwencje metaboliczne choroby mitochondrialnej u ludzi. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Niedobór ATP wywołany chorobą mitochondrialną jest sygnałem do wzmożonej (glikolizy / glikogenogenezy), w wyniku której powstaje (pirogronian / glikogen) – związek w dużej części bezpośrednio przekształcany na szlaku przemian beztlenowych w (mleczan / etanol).

2

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 16. (4 pkt)

Dziedziczenie Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Pozostałe

Tułów ryby – brzanki sumatrzańskiej (Puntigrus tetrazona) – przecinają trzy poprzeczne czarne paski, ciągnące się od grzbietu do brzucha. Na poniższym zdjęciu przedstawiono trzy możliwe wzory paskowania występujące u brzanki sumatrzańskiej (1.–3.), różniące się długością paska oznaczonego strzałką.

Wzór paskowania brzanki sumatrzańskiej zależy od dwóch niesprzężonych ze sobą loci – A i B z allelami dominującymi (A i B) i recesywnymi (a i b):

  • wzór 1. – obecność co najmniej jednego allelu dominującego w każdym z obu loci daje wzór pełnego paskowania
  • wzór 2. – homozygotyczność recesywna tylko w jednym z loci powoduje skrócenie paska środkowego, który jednak przecina linię naboczną
  • wzór 3. – podwójna homozygotyczność recesywna sprawia, że pasek środkowy jest skrócony o połowę i kończy się na linii nabocznej.
Na podstawie: Z. Nowak (red.), Genetyka zwierząt w teorii i praktyce, Warszawa 2015;
J.S. Frankel, Inheritance of Trunk Striping in the Sumatran Tiger Barb […], „Journal of Heredity” 76, 1985
Fotografia: J.S. Frankel, How a Banded Barb Gets its Stripes, „AMAZONAS” 3(6), 2014.

16.1. (0–2)

Uzupełnij tabelę – dla każdego z fenotypów brzanki sumatrzańskiej wymienionych w tabeli zapisz wszystkie możliwe genotypy warunkujące dany fenotyp. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.

Fenotyp Możliwe genotypy
pełne paskowanie – wzór 1.
skrócony pasek środkowy przecinający linię naboczną – wzór 2.

16.2. (0–2)

Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany rozkład wzoru paskowania wśród potomstwa dwóch podwójnie heterozygotycznych osobników brzanki sumatrzańskiej.

Krzyżówka genetyczna:

Wzór paskowania wzór 1. wzór 2. wzór 3.
Oczekiwane proporcje : :
3

Matura Czerwiec 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 18. (4 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Pozostałe

Hemofilia typu B jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią.

Na podstawie: C. Lee i in. (red.), Textbook of Hemophilia, Singapur 2010.

18.1. (0–3)

Dwójka zdrowych rodziców ma syna, który cierpi na hemofilię typu B.

Określ genotypy rodziców. Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ prawdopodobieństwo urodzenia się tym rodzicom dziecka chorego na hemofilię typu B. Allel dominujący oznacz jako H, a allel recesywny – jako h.

Genotypy rodziców:
ojciec –
matka –

Krzyżówka:

matka
ojciec

Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka chorego na hemofilię typu B: %

18.2. (0–1)

Wykaż, że mężczyźni nie mogą być nosicielami hemofilii typu B.

4

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 12. (1 pkt)

Dziedziczenie Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę

W komórkach zwierząt DNA znajduje się w jądrze komórkowym oraz w mitochondrium. Dziedziczenie mitochondrialnego DNA określa się jako dziedziczenie pozajądrowe i zachodzi ono według innych reguł niż dziedziczenie DNA jądrowego. Na poniższych rysunkach I i II przedstawiono genotypy dwóch gamet – męskiej i żeńskiej, a na rysunku III – zygotę powstałą w wyniku połączenia się tych gamet.

Podaj genotyp zygoty – w miejsca wyznaczone na rysunku III (……) wpisz w jądrze komórkowym i w mitochondrium odpowiednie oznaczenia alleli.

5

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 13. (5 pkt)

Układ krążenia Dziedziczenie Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Krew i jej składniki są substancjami medycznymi pochodzenia ludzkiego. Pod pojęciem krwi pełnej jest rozumiana krew pobrana od zdrowego dawcy, zawierająca wszystkie składniki krwi. Obecnie przetaczanie krwi pełnej w zasadzie nie jest już stosowane, a pacjentom są przetaczane jedynie składniki krwi, których niedobór występuje u danej osoby. Koncentrat krwinek czerwonych (KKCz) zawiera jednak pewną ilość osocza, ponieważ otrzymuje się go z krwi pełnej, a proces usuwania osocza nie ma 100% wydajności.

Przetoczenie krwi jest poprzedzone dwukrotnym oznaczeniem grupy krwi biorcy w układzie ABO oraz próbą zgodności serologicznej, podczas której jest weryfikowana zgodność grup krwi dawcy i biorcy. Do oznaczania przynależności grupowej krwi w układzie ABO służą hemotesty, zawierające aglutyniny anty-A (α) uzyskane z krwi grupy B, aglutyniny anty-B (β) uzyskane z krwi grupy A oraz aglutyniny anty-A (α) i anty-B (β) uzyskane z krwi grupy O. Technika oznaczania grupy krwi polega na dodaniu do surowicy testowej zawiesiny badanych krwinek w soli fizjologicznej oraz na obserwacji, czy zachodzi ich aglutynacja (zlepianie się).

Niebezpieczeństwo powikłań po przetoczeniu krwi jest minimalizowane przez stosowanie do transfuzji krwi grupy jednoimiennej, czyli takiej, jaką ma pacjent. Jeżeli grupa krwi biorcy nie jest znana, a występują bezpośrednie zagrożenie życia chorego i konieczność natychmiastowego przetoczenia, lekarz może podjąć decyzję o podaniu KKCz grupy O.

Grupa krwi w układzie ABO jest warunkowana przez allele kodominujące IA i IB oraz allel recesywny i.

Na podstawie: praca zbiorowa, Wytyczne w zakresie leczenia krwią i jej składnikami oraz produktami krwiopochodnymi w podmiotach leczniczych, Warszawa 2014;
red. T. Brzozowski, Konturek. Fizjologia człowieka, Wrocław 2019.

13.1. (0–1)

Podaj grupę krwi układu ABO, której krwinki nie ulegają aglutynacji w żadnej z surowic testowych.

13.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego przetoczenie KKCz grupy O może być szkodliwe dla biorcy, który ma grupę krwi B. W odpowiedzi odnieś się do układu ABO.

13.3. (0–3)

Rodzice, z których matka ma grupę krwi AB, a ojciec – grupę krwi O, spodziewają się dziecka.

Podaj genotypy rodziców. Na podstawie krzyżówki genetycznej określ wszystkie możliwe grupy krwi potomstwa oraz prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB u dziecka tej pary rodziców. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

Krzyżówka genetyczna:

Możliwe grupy krwi potomstwa:

Prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB: %

6

Matura Maj 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 13. (5 pkt)

Dziedziczenie Inżynieria i badania genetyczne Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

U bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej autosomalny dominujący allel (A) genu ASL warunkuje wytwarzanie aktywnej syntetazy argininobursztynianowej – enzymu biorącego udział w cyklu mocznikowym.

Cytrulinemia to choroba genetyczna wywoływana przez recesywny allel (a) tego genu. Osobniki będące nosicielami mają normalny fenotyp, natomiast cielęta homozygotyczne przeżywają tylko pierwsze 5–6 dni po urodzeniu, a przyczyną śmierci jest upośledzenie zdolności syntezy mocznika w organizmie.

Opracowano test diagnostyczny, umożliwiający wykrywanie osobników, które są nosicielami wadliwego allelu – w celu wykluczenia ich z hodowli. W teście na nosicielstwo cytrulinemii wykorzystuje się kilka technik inżynierii genetycznej. Po uzyskaniu kopii fragmentu badanego genu, w ilości wystarczającej do testu, przecina się otrzymany DNA za pomocą enzymów restrykcyjnych. Następnie rozdziela się uzyskane fragmenty ze względu na ich długość i porównuje wyniki tego rozdziału (metoda PCR-RFLP). W tym teście wykorzystuje się fakt, że allele A i a różnią się występowaniem w ich obrębie miejsca restrykcyjnego dla enzymu AvaII: to miejsce jest obecne w allelu dominującym, natomiast nie ma go w allelu recesywnym.

Na podstawie: A. Kumar i in., Designing Multiplex PCR Tests for Simultaneous Screening of Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency, Bovine Citrullinemia and Factor XI Deficiency Genetic Diseases in Cattle, „Ruminant Science” 6(2), 2017;
K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.

13.1. (0–1)

Zapisz wszystkie możliwe genotypy zdrowych osobników, stosując podane w tekście oznaczenia alleli genów warunkujących produkcję syntetazy argininobursztynianowej.

13.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego z hodowli bydła wyklucza się nosicieli zmutowanego allelu odpowiadającego za rozwój tej choroby. W odpowiedzi uwzględnij sposób dziedziczenia cytrulinemii.

13.3. (0–1)

Uporządkuj opisane w zadaniu techniki inżynierii genetycznej zgodnie z kolejnością ich zastosowania w teście na cytrulinemię. Wpisz numery 1.–3. we właściwe komórki tabeli.

Nazwa techniki Kolejność wykonania
cięcie DNA enzymem restrykcyjnym
elektroforeza DNA
łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)

13.4. (0–1)

Przyporządkuj wymienionym genotypom A–C oznaczenia wyników 1.–3., otrzymanych po elektroforezie w teście na cytrulinemię.

Obraz uzyskany po elektroforezie:

  1. jeden prążek z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz [pary zasad].
  2. dwa prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 103 pz albo 82 pz.
  3. trzy prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz, 103 pz albo 82 pz.
  1. Homozygota dominująca:
  2. Heterozygota:
  3. Homozygota recesywna:

13.5. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego płody cieląt, które są homozygotyczne pod względem allelu a, rozwijają się prawidłowo.

7

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 14. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Wąż zbożowy (Elaphe guttata) ma charakterystyczne ubarwienie w postaci pomarańczowych plam otoczonych czarną obwódką – jest to tzw. ubarwienie typu dzikiego (zdjęcie A). Te plamy są nieregularnie rozmieszczone na całym ciele węża, które jest zabarwione na kolor żółtawy. Ubarwienie tego gada kontrolują dwa geny:

  • dominujący allel R jest odpowiedzialny za wytwarzanie barwnika pomarańczowego, natomiast recesywny allel r odpowiada za brak barwnika pomarańczowego
  • dominujący allel B warunkuje powstanie barwnika czarnego, natomiast recesywny allel b uniemożliwia syntezę czarnego pigmentu.

W populacji występują zarówno węże mające pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek (zdjęcie B), jak i węże z czarnymi obwódkami, ale bez ich pomarańczowego wypełnienia (zdjęcie C). Natomiast podwójne homozygoty recesywne są formami albinotycznymi, na których ciele występują jednak blade plamy w tej samej liczbie i w tych samych miejscach, co kolorowe plamy ubarwienia typu dzikiego (zdjęcie D).

W poniższej tabeli przedstawiono częstości poszczególnych genotypów i odpowiadających im fenotypów otrzymane po skrzyżowaniu podwójnie heterozygotycznych osobników o ubarwieniu dzikim.

Częstość genotypu Genotyp Fenotyp
1/16 RRBB dziki
2/16 RRBb dziki
1/16 RRbb pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
2/16 RrBB dziki
4/16 RrBb dziki
2/16 Rrbb pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
1/16 rrBB czarne obwódki wokół jasnych plam
2/16 rrBb czarne obwódki wokół jasnych plam
1/16 rrbb albinotyczny
Na podstawie: red. M. Maćkowiak, A. Michalak, Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008;
www.sussexvt.k12.de.us

14.1. (0–1)

Na podstawie przedstawionych wyników krzyżówki określ, czy geny warunkujące ubarwienie węża zbożowego są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.

14.2. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące dziedziczenia ubarwienia ciała węża zbożowego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.

1. Allel B wykazuje niepełną dominację względem allelu b. P F
2. Allel R w pełni dominuje nad allelem r. P F
3. Za liczbę plam na ciele węża odpowiadają zarówno allel B, jak i allel R. P F
8

Matura Maj 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023)Zadanie 15. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Psy rasy labrador retriever mogą mieć sierść czarną, brązową lub żółtą. Za barwę sierści psów tej rasy odpowiadają dwa niezależnie dziedziczone geny. Każdy z tych genów ma dwa allele.

  • Allele pierwszego genu warunkują powstanie pigmentu – allel dominujący E warunkuje jego wytworzenie i powstanie ciemnej sierści, natomiast recesywny allel e w układzie homozygotycznym uniemożliwia wytworzenie pigmentu i sierść pozostaje jasna – żółta.
  • Allele drugiego genu są odpowiedzialne za kolor ciemnej sierści – dominujący allel B odpowiada za wytworzenie czarnego barwnika, natomiast recesywny allel b – za barwnik brązowy.

Psy o sierści żółtej mogą mieć różny kolor nosa – może on być ciemny, jeżeli w ich genotypie występuje przynajmniej jeden allel B, albo jasny – gdy nie mają tego allelu.

Skrzyżowano żółtą samicę i brązowego samca mających już szczenięta: czarne, brązowe i żółte.

Na podstawie: www.labrador.org.pl

Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany stosunek fenotypowy szczeniąt czarnych, brązowych i żółtych w potomstwie opisanej pary psów oraz określ prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos.

Krzyżówka genetyczna:

Oczekiwany stosunek fenotypowy:

Prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos:

9

Matura Czerwiec 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 17. (4 pkt)

Budowa i funkcje komórki Dziedziczenie Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Fuzja centryczna to mutacja powstająca, gdy dwa chromosomy pękną w pobliżu centromeru, a uszkodzenie zostanie niewłaściwie naprawione. Ramiona długie dwóch chromosomów zostają połączone w centromerze i w efekcie powstaje jeden duży dwuramienny chromosom, natomiast ramiona krótkie chromosomów zostają utracone. Ramiona krótkie zawierają przede wszystkim sekwencje powtarzalne i dlatego ich urata nie ma negatywnych skutków dla organizmu. Skutkiem takiej mutacji jest jednak zmniejszenie liczby chromosomów o jeden. W trakcie mejozy chromosomy z par chromosomów uczestniczących w fuzji centrycznej tworzą triwalent zamiast dwóch biwalentów.

Na rysunkach przedstawiono sposób powstawania fuzji centrycznej.

Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.

17.1. (0–1)

Uzasadnij, że opisana mutacja jest mutacją chromosomową.

17.2. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. Podkreśl właściwe określenie w każdym nawiasie.

Biwalenty, czyli pary połączonych ze sobą chromosomów homologicznych, tworzą się w (profazie I / profazie II) mejozy. Odbudowa jąder komórkowych podczas mejozy ma miejsce w (anafazie / telofazie).

17.3. (0–1)

Uzupełnij poniższy schemat przedstawiający trzy możliwe wyniki segregacji chromosomów triwalentu do gamet (A–C) podczas mejozy. Określ ploidalność każdej z gamet – wpisz w wyznaczone na schemacie miejsca (……): „n + 1” lub „n – 1”.

Uwaga: przyjmij założenie, że segregacja pozostałych chromosomów przebiega prawidłowo.

17.4. (0–1)

Wykaż, że możliwe jest urodzenie się potomstwa o prawidłowym kariotypie, w przypadku, gdy jeden z rodziców ma fuzję centryczną chromosomów, a drugi – takiej mutacji nie ma.

10

Matura Maj 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)Zadanie 5. (3 pkt)

Budowa i funkcje komórki Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Mitogeny to cząsteczki sygnałowe, które wiążą się z receptorami na powierzchni komórki. Związanie mitogenu z odpowiednim receptorem błonowym uruchamia szlaki sygnalizacyjne w komórce, umożliwiające przejście komórki z fazy G1 cyklu komórkowego do fazy S. Jednym z czynników hamujących to przejście jest aktywna forma białka Rb, które blokuje transkrypcję genów kodujących białka niezbędne do podziału komórki.

Mutacja w genie RB1 zlokalizowanym na chromosomie 13, kodującym białko Rb, jest najczęstszą przyczyną retinoblastomy (siatkówczaka) – złośliwego nowotworu siatkówki występującego u dzieci z częstością 1/20 000 żywych urodzeń. Do rozwoju choroby dochodzi, gdy w komórce siatkówki zostanie całkowicie zahamowana produkcja białka Rb na skutek uszkodzenia lub usunięcia obu kopii genu RB1.

Choroba może mieć podłoże dziedziczne. W przypadku odziedziczenia jednego uszkodzonego allelu genu RB1 od rodzica drugi zwykle ulega mutacji spontanicznej w komórkach siatkówki podczas rozwoju osobniczego. Dzieci, które odziedziczyły uszkodzony allel genu RB1, mają wrodzoną skłonność do rozwoju siatkówczaka – ryzyko zachorowania wynosi aż 90%.

Na podstawie: B. Alberts i in., Podstawy biologii komórki, Warszawa 2017.

5.1. (0–1)

W której fazie cyklu komórkowego zachodzi replikacja DNA? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

  1. faza G1
  2. faza S
  3. faza G2
  4. faza M

5.2. (0–1)

Określ wpływ aktywnego białka Rb na częstość podziałów komórkowych.

5.3. (0–1)

Spośród pary rodziców, którzy zgłosili się do poradni genetycznej, przyszły ojciec nie ma mutacji w genie RB1, ale przyszła matka odziedziczyła uszkodzony allel RB1 po swoim ojcu.

Ile wynosi prawdopodobieństwo, że u dziecka tej pary rodziców rozwinie się siatkówczak? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

  1. 0%
  2. 25%
  3. 45%
  4. 75%
  5. 90%

Strony