Biologia - Matura Lipiec 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19.
Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.
Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.
Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.
19.1. (0–1)
Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.
Allel wywołujący adermatoglifię, w stosunku do allelu niepowodującego tego zaburzenia, jest
| A. | dominujący, | a ta choroba występuje u kobiet i mężczyzn | 1. | z taką samą częstością. |
| B. | recesywny, | 2. | z różną częstością. |
19.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego w przypadku adermatoglifii, w odróżnieniu od DPR, mówi się raczej o zaburzeniu genetycznym, a nie – o chorobie genetycznej. W odpowiedzi odwołaj się do efektów fenotypowych.
19.3. (0–1)
Określ, który z genów – gen warunkujący adermatoglifię czy gen warunkujący DPR – ma silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.
19.4. (0–1)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące adermatoglifii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
| 1. | W adermatoglifii zaburzony jest proces wycinania intronów. | P | F |
| 2. | Adermatoglifia jest spowodowana mutacją punktową. | P | F |
| 3. | Mężczyźni mogą być bezobjawowymi nosicielami allelu adermatoglifii. | P | F |
19.5. (0–1)
Określ, jakie znaczenie adaptacyjne miało w toku ewolucji pojawienie się u naczelnych linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp.
Rozwiązanie
19.1. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne wybranie sposobu dziedziczenia adermatoglifii i określenie częstości jej
występowania u obu płci.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązanie
A 1.
19.2. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za wyjaśnienie, uwzględniające skutki obu zaburzeń dla zdrowia człowieka
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązanie
- Adermatoglifia nie powoduje żadnych szkód w organizmie / nie obniża żywotności / nie wpływa na stan zdrowia, natomiast w przypadku DPR występuje np. łamliwość włosów /nierówna pigmentacja skóry, która jest negatywnym efektem zdrowotnym.
- Adermatoglifia powoduje brak wykształcenia się linii papilarnych, podczas gdy DPR oprócz braku linii papilarnych objawia się również słabszymi włosami i nierównomiernym zabarwieniem skóry, co jest już bardziej poważne i może być klasyfikowane jako choroba genetyczna a nie zaburzenie.
19.3. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za wskazanie, że DPR daje silniejszy efekt plejotropowy i uzasadnienie odnoszące się do
wpływu tego genu na większą liczbę określonych cech w tym organizmie niż
adermatoglifia.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- Silniejszy efekt plejotropowy daje DPR, ponieważ gen DPR wpływa na więcej cech fenotypowych, niż SMARCAD1.
- DPR, bo osoby które posiadają zmutowany ten gen borykają się nie tylko z brakiem linii papilarnych, lecz także z cieńszymi łamliwymi włosami oraz nierówną pigmentacją skóry.
Uwaga:
Nie uznaje się uzasadnienia odnoszącego się wyłącznie do definicji plejotropii (tautologia).
19.4. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za poprawną ocenę wszystkich trzech stwierdzeń dotyczących adermatoglifii.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
1. – P, 2. – P, 3. – F
19.5. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za prawidłowe określenie adaptacyjnego znaczenia pojawienia się linii papilarnych
na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp u naczelnych odnoszące się
do zwiększenia przyczepności do podłoża chwytnych dłoni i stóp.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- Dłonie i stopy niektórych naczelnych pełnią funkcje chwytną. Pojawienie się w toku ewolucji na wewnętrznych powierzchniach linii papilarnych zwiększa ich przyczepność do podłoża i ułatwia chwytanie przedmiotów / życie nadrzewne.
- Pojawienie się linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp u naczelnych zwiększyło tarcie, co ułatwiło chwytanie przedmiotów lub poruszanie po podłożu / w koronach drzew.
