Biologia - Matura Maj 2013, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 7.
Na uproszczonym schemacie przedstawiono jeden ze szlaków metabolicznych aminokwasu fenyloalaniny.
| a) | Podaj nazwę choroby genetycznej spowodowanej mutacją genu kodującego enzym E3 oraz określ, na czym polega ta choroba. |
| b) | Wyjaśnij, dlaczego osoby z chorobą genetyczną spowodowaną mutacją genu kodującego enzym E3 są nadwrażliwe na promieniowanie UV. |
Rozwiązanie
Poprawna odpowiedź:
Albinizm / bielactwo, który polega na
- niezdolności do syntezy / wytwarzania melanin.
- braku melanin w skórze / w organizmie.
1 p. – za podanie poprawnej nazwy choroby genetycznej spowodowanej mutacją genu kodującego enzym E3 oraz określenie, na czym polega ta choroba, odnoszące się do braku melanin / niezdolności organizmu do ich wytwarzania
0 p. – za podanie tylko nazwy choroby lub tylko określenie, na czym ta choroba polega bez podania jej nazwy, lub odpowiedź niepoprawną, np. odnoszącą się do mniejszej ilości wytwarzanych melanin, lub do braku melanin tylko we włosach, tęczówce oka bez uwzględnienia skóry, lub brak odpowiedzi
Poprawna odpowiedź:
Chorzy mają skórę pozbawioną melanin, które chronią organizm przed szkodliwym działaniem promieni UV, dlatego
- nawet niewielka ilość tych promieni może u nich powodować oparzenia skóry.
- są bardziej narażeni na nowotwory skóry.
1 p. – za poprawne wyjaśnienie, dlaczego albinosi są nadwrażliwi na promieniowanie UV uwzględniające brak melanin / barwnika w ich skórze lub organizmie i ich rolę w ochronie przed promieniami UV
0 p. – za odpowiedź niepełną, która odnosi się tylko do braku melanin bez określenia ich roli w ochronie przed promieniami UV, lub odpowiedź błędną, np. wytwarzane jest mniej melanin / występują zaburzenia w wytwarzaniu melanin, lub inną odpowiedź merytorycznie niepoprawną, np. odnoszącą się do melatoniny, lub brak odpowiedzi
