Biologia - Matura Maj 2017, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 16.
Chromosom Filadelfia to charakterystyczny chromosom, powstający w wyniku mutacji,
na skutek której gen BCR, znajdujący się na chromosomie 22, został połączony z genem Abl,
przeniesionym z chromosomu 9. Gen Abl koduje enzym kinazę tyrozynową, która jest
odpowiedzialna za różnicowanie, podział komórki i jej odpowiedź na uszkodzenia.
W prawidłowych warunkach ekspresja tego genu i produkcja kinazy tyrozynowej podlega
w komórce ścisłej regulacji. Po połączeniu genu Abl z genem BCR powstaje gen BCR-Abl,
ulegający ciągłej, niekontrolowanej ekspresji (staje się onkogenem) i wymykający się spod
kontroli komórki, co skutkuje zwiększeniem tempa podziałów komórkowych, hamowaniem
apoptozy i ograniczeniem możliwości naprawy DNA. Obecność chromosomu Filadelfia
wykazano u 95 % chorych na przewlekłą białaczkę szpikową. Obecnie w leczeniu tej
białaczki stosuje się lek, który blokuje działanie kinazy tyrozynowej. Jego podawanie
prowadzi do zahamowania rozwoju nowotworu, nie doprowadza jednak do wyleczenia
chorych.
Na schemacie przedstawiono powstawanie chromosomu Filadelfia.
![](https://biologhelp.pl/sites/default/files/styles/large/public/maturalne/2017-05-pr-nowa-16.png?itok=8c1tRhGv)
16.1. (0–1)
Zaznacz rodzaj mutacji, w wyniku której powstał chromosom Filadelfia.
- inwersja
- transwersja
- transdukcja
- translokacja
16.2. (0–1)
Na podstawie przedstawionych informacji oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące opisanej mutacji są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. | Chromosom Filadelfia jest onkogenem. | P | F |
2. | Wynikiem mutacji jest połączenie dwóch genów, które w normalnym układzie leżą na różnych chromosomach. | P | F |
3. | Skutkiem mutacji jest powstanie nieaktywnej kinazy tyrozynowej. | P | F |
16.3. (0–1)
Określ, czy przedstawiony sposób leczenia białaczki szpikowej spowodowanej opisaną mutacją można uznać za terapię genową. Odpowiedź uzasadnij.
Rozwiązanie
16.1. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za wskazanie właściwej nazwy rodzaju mutacji chromosomowej, w wyniku której
powstał chromosom Filadelfia.
0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
D.
16.2. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za poprawną ocenę wszystkich trzech stwierdzeń dotyczących opisanej mutacji.
0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
1. – F, 2. – P,3. – F
16.3. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za określenie, że nie jest to terapia genowa i poprawne uzasadnienie, odnoszące się
do braku modyfikacji DNA chorego i do hamowania aktywności enzymu.
0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- Nie, ponieważ działa na poziomie białka, a nie genu.
- Nie jest to terapia genowa, ponieważ nie polega na zmianie w genach chorego, ale na blokowaniu aktywności enzymu.
- To leczenie nie jest terapią genową, ponieważ nie polega na wprowadzaniu do organizmu właściwego genu lub blokowaniu ekspresji tego genu, ale na blokowaniu produktów jego ekspresji.
Uwaga:
Nie uznaje się uzasadnienia odnoszącego się wyłącznie do definicji terapii genowej (tautologia). Odpowiedź musi być skonstruowana w oparciu o przykład opisany we wstępie do zadania.