Biologia - Matura Maj 2017, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 16.
Chromosom Filadelfia to charakterystyczny chromosom, powstający w wyniku mutacji,
na skutek której gen BCR, znajdujący się na chromosomie 22, został połączony z genem Abl,
przeniesionym z chromosomu 9. Gen Abl koduje enzym kinazę tyrozynową, która jest
odpowiedzialna za różnicowanie, podział komórki i jej odpowiedź na uszkodzenia.
W prawidłowych warunkach ekspresja tego genu i produkcja kinazy tyrozynowej podlega
w komórce ścisłej regulacji. Po połączeniu genu Abl z genem BCR powstaje gen BCR-Abl,
ulegający ciągłej, niekontrolowanej ekspresji (staje się onkogenem) i wymykający się spod
kontroli komórki, co skutkuje zwiększeniem tempa podziałów komórkowych, hamowaniem
apoptozy i ograniczeniem możliwości naprawy DNA. Obecność chromosomu Filadelfia
wykazano u 95 % chorych na przewlekłą białaczkę szpikową. Obecnie w leczeniu tej
białaczki stosuje się lek, który blokuje działanie kinazy tyrozynowej. Jego podawanie
prowadzi do zahamowania rozwoju nowotworu, nie doprowadza jednak do wyleczenia
chorych.
Na schemacie przedstawiono powstawanie chromosomu Filadelfia.
16.1. (0–1)
Zaznacz rodzaj mutacji, w wyniku której powstał chromosom Filadelfia.
- inwersja
- transwersja
- transdukcja
- translokacja
16.2. (0–1)
Na podstawie przedstawionych informacji oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące opisanej mutacji są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
| 1. | Chromosom Filadelfia jest onkogenem. | P | F |
| 2. | Wynikiem mutacji jest połączenie dwóch genów, które w normalnym układzie leżą na różnych chromosomach. | P | F |
| 3. | Skutkiem mutacji jest powstanie nieaktywnej kinazy tyrozynowej. | P | F |
16.3. (0–1)
Określ, czy przedstawiony sposób leczenia białaczki szpikowej spowodowanej opisaną mutacją można uznać za terapię genową. Odpowiedź uzasadnij.
Rozwiązanie
16.1. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za wskazanie właściwej nazwy rodzaju mutacji chromosomowej, w wyniku której
powstał chromosom Filadelfia.
0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
D.
16.2. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za poprawną ocenę wszystkich trzech stwierdzeń dotyczących opisanej mutacji.
0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
1. – F, 2. – P,3. – F
16.3. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za określenie, że nie jest to terapia genowa i poprawne uzasadnienie, odnoszące się
do braku modyfikacji DNA chorego i do hamowania aktywności enzymu.
0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- Nie, ponieważ działa na poziomie białka, a nie genu.
- Nie jest to terapia genowa, ponieważ nie polega na zmianie w genach chorego, ale na blokowaniu aktywności enzymu.
- To leczenie nie jest terapią genową, ponieważ nie polega na wprowadzaniu do organizmu właściwego genu lub blokowaniu ekspresji tego genu, ale na blokowaniu produktów jego ekspresji.
Uwaga:
Nie uznaje się uzasadnienia odnoszącego się wyłącznie do definicji terapii genowej (tautologia). Odpowiedź musi być skonstruowana w oparciu o przykład opisany we wstępie do zadania.
