Biologia - Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 16.
U wielu dorosłych osób występuje nietolerancja laktozy, do której dochodzi, gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu – laktazy. Po spożyciu pokarmów mlecznych pojawiają się u nich dolegliwości ze strony układu pokarmowego, np. bóle brzucha, biegunki. Aktywność laktazy jest największa u niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło pożywienia. Po okresie niemowlęcym produkcja tego enzymu przez całe życie występuje jedynie u części ludzi, a u innych zmniejsza się wraz z wiekiem.
Laktaza jest kodowana przez autosomalny gen LCT, który ma trzy allele:
- allel L – warunkujący aktywność laktazy przez całe życie;
- allel l1 – recesywny allel powodujący brak laktazy w wieku dorosłym;
- allel l2 – recesywny allel względem L i l1, powodujący całkowity brak laktazy.
Wyróżnia się trzy typy nietolerancji laktozy:
- wrodzoną nietolerancję laktozy, która występuje bardzo rzadko i wymaga całkowitej eliminacji laktozy z diety już u noworodków;
- pierwotną nietolerancję laktozy, spowodowaną zmniejszonym wytwarzaniem laktazy wraz z wiekiem;
- nietolerancję wtórną (nabytą), której przyczyną mogą być infekcje bakteryjne, choroby jelit, a nawet niedożywienie.
Diagnostyka i rozpoznanie przyczyn nietolerancji laktozy są ważne ze względu na możliwe jej powikłania, m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, bóle stawów i kości. Obecnie łatwo dostępne są badania genetyczne pozwalające stwierdzić predyspozycję genetyczną do pierwotnej nietolerancji laktozy.
http://www.poradnikzdrowie.pl
16.1. (0–1)
Na podstawie przedstawionych informacji zapisz w tabeli wszystkie możliwe genotypy członków rodziny, w której dziecko ma pierwotną nietolerancję laktozy i ma ją także jego ojciec, natomiast matka dziecka toleruje laktozę w pokarmie. Wykorzystaj oznaczenia alleli podane w tekście.
| Członkowie rodziny | Genotypy |
|---|---|
| dziecko | |
| matka dziecka | |
| ojciec dziecka |
16.2. (0–1)
Określ prawdopodobieństwo (w %) wystąpienia wrodzonej nietolerancji laktozy u kolejnego dziecka rodziców, u których nie występuje żadna postać nietolerancji laktozy, ale mają oni już jedno dziecko chore na tę chorobę. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając genotypy rodziców lub zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną.
16.3. (0–1)
Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–4.
Laktoza, obecna w ludzkim mleku, jest substancją
| A. | regulacyjną, | a w wyniku jej hydrolizy | 1. | galaktoza i maltoza. |
| 2. | galaktoza i glukoza. | |||
| B. | odżywczą, | 3. | fruktoza i glukoza. | |
| 4. | fruktoza i maltoza. |
16.4. (0–1)
Wybierz i podkreśl nazwę ludzkiego narządu układu pokarmowego, w którym jest trawiona laktoza.
16.5. (0–1)
Wyjaśnij, w jakim celu, w razie wystąpienia objawów nietolerancji laktozy u osoby dorosłej, należy określić, czy ta nietolerancja ma podłoże genetyczne, czy też została nabyta. W odpowiedzi odwołaj się do sposobu postępowania w zależności od podłoża nietolerancji.
16.6. (0–2)
Wyjaśnij, dlaczego wrodzona nietolerancja laktozy jest uznawana za chorobę, a nietolerancja pierwotna – za wariant normy. W odpowiedzi odnieś się do sposobu odżywiania się człowieka na różnych etapach jego rozwoju.
1. Wrodzona nietolerancja laktozy:
2. Pierwotna nietolerancja laktozy:
Rozwiązanie
16.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 p. – za prawidłowe wypełnienie tabeli, uwzględniające wszystkie możliwe genotypy.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
| Członkowie rodziny | Genotypy |
|---|---|
| dziecko | l1l1, l1l2 |
| matka dziecka | Ll1, Ll2 |
| ojciec dziecka | l1l1, l1l2 |
Uwaga:
Nie uznaje się zapisów genotypów z oznaczeniami alleli innymi niż podane w tekście zadania
16.2. (0–1)
Zasady oceniania
1 p. – za określenie prawdopodobieństwa 25% i poprawne uzasadnienie odnoszące się
do heterozygotyczności Ll2 obojga rodziców.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- Prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego chorego dziecka z wrodzoną nietolerancją laktozy wynosi 25%, ponieważ oboje rodzice muszą być heterozygotami Ll2, gdyż mają już jedno chore dziecko, a sami są zdrowi.
- Oboje rodzice są nosicielami choroby, a więc prawdopodobieństwo wynosi 25%.
- Krzyżówka:
| L | l2 | |
| L | LL | Ll2 |
| l2 | Ll2 | l2l2 |
Prawdopodobieństwo: 25%.
Uwagi:
- Uznaje się odpowiedzi, w których prawdopodobieństwo 25% zostało wyrażone w postaci ułamka właściwego zwykłego lub dziesiętnego, np. jako 1⁄4 lub 0,25.
- Dopuszcza się oznaczenia alleli inne niż podane w tekście pod warunkiem, że są one jednoznaczne.
- Nie uznaje się odpowiedzi, w których genotypy rodziców lub potomstwa zostały zapisane z przecinkami rozdzielającymi allele.
16.3. (0–1)
Zasady oceniania
1 p. – za prawidłowe dokończenie zdania.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
B2
16.4. (0–1)
Zasady oceniania
1 p. – za podkreślenie nazwy właściwego narządu.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
16.5. (0–1)
Zasady oceniania
1 p. – za poprawne wyjaśnienie celowości określenia podłoża nietolerancji laktozy,
uwzględniające różny sposób postępowania w obu przypadkach:
- przy pierwotnej nietolerancji laktozy – konieczność ograniczenia spożycia laktozy (produktów mlecznych) lub stosowanie suplementacji laktazy,
- w przypadku wtórnej nietolerancji laktozy – możliwość podjęcia leczenia jej przyczyny.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
Celem określenia podłoża nietolerancji laktozy jest podjęcie odpowiedniego postępowania:
- w przypadku stwierdzenia podłoża genetycznego konieczne jest zastosowanie diety,
polegającej na całkowitej eliminacji laktozy lub uzupełniania laktazy,
natomiast - w przypadku nietolerancji laktozy o podłożu wtórym należy przede wszystkim dążyć do diagnozy i leczenia choroby podstawowej, której objawem jest nietolerancja laktozy.
16.6. (0–2)
Zasady oceniania
2 p. – za prawidłowe wyjaśnienie, uwzględniające sposób żywienia noworodka i odżywiania
się osoby dorosłej oraz skutki obu typów nietolerancji laktozy dla zdrowia człowieka.
1 p. – za prawidłowe wyjaśnienie, uwzględniające tylko sposób żywienia noworodka
lub odżywiania się osoby dorosłej oraz skutki odpowiedniego typu nietolerancji laktozy
dla zdrowia człowieka.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązanie
Wrodzona nietolerancja laktozy:
• jest niebezpieczna dla zdrowia i życia noworodków, gdyż laktoza występuje w mleku matki, które jest naturalnym pokarmem noworodków.
• jest chorobą, ponieważ uniemożliwia naturalne karmienie noworodka lub niemowlęcia mlekiem matki.Pierwotna nietolerancja laktozy:
• nie powoduje poważnych szkód w organizmie człowieka, gdyż polega na zmniejszonym wytwarzaniu laktazy wraz z wiekiem, a więc w okresie, w którym mleko nie musi być spożywane.
• jest wariantem normy, ponieważ osoby dorosłe odżywiają się zróżnicowanym pokarmem i mleko nie jest dla nich niezbędne.
