Biologia - Matura Maj 2017, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 14.
Zdrowym rodzicom urodziło się dziecko chore na fenyloketonurię – chorobę warunkowaną przez autosomalny allel recesywny (f).
14.1. (0–1)
Zaznacz poniżej właściwe określenia dotyczące genotypu tego dziecka (A–C) i genotypów jego rodziców (1.–3.) pod względem alleli genu warunkującego fenyloketonurię.
| Chore dziecko jest | A. | heterozygotą, | a jego rodzice są | 1. | heterozygotami. |
| B. | homozygotą dominującą, | 2. | homozygotami dominującymi. | ||
| C. | homozygotą recesywną, | 3. | homozygotami recesywnymi. |
14.2. (0–2)
Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że następne dziecko tych rodziców nie będzie chore na fenyloketonurię. Odpowiedź uzasadnij, zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.
14.3. (0–2)
Korzystając z prawa Hardy’ego-Weinberga, oblicz prawdopodobieństwo, że losowo wybrana osoba jest nosicielem allelu fenyloketonurii, jeżeli częstość występowania tej choroby w danej populacji wynosi 1 na 10 000 urodzeń. Zapisz obliczenia.
Odpowiedź:
Rozwiązanie
14.1. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne wskazanie genotypu dziecka i genotypów jego rodziców (C i 1).
0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
C 1
14.2. (0–2)
Schemat punktowania
2 p. – za poprawne obliczenie prawdopodobieństwa wynikającego z prawidłowo zapisanej
krzyżówki genetycznej lub obliczeń.
1 p. – za poprawnie zapisanie krzyżówki genetycznej przy niewłaściwie obliczonym
prawdopodobieństwie.
0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
I.
Prawdopodobieństwo, że następne dziecko tych rodziców nie będzie chore na fenyloketonurię: 75%.
II.
Ff x Ff
FF, Ff, Ff, ff
Prawdopodobieństwo, że następne dziecko tych rodziców nie będzie chore
na fenyloketonurię: 0,75.
III.
Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka: 1⁄2 x 1⁄2 = 1⁄4
Prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka: 1 – 1⁄4 = 3⁄4
Prawdopodobieństwo, że następne dziecko tych rodziców nie będzie chore na
fenyloketonurię: 3⁄4 .
Uwaga:
W przypadku, gdy zdający użyje innego oznaczenia literowego alleli genu, np. „A” i „a” i poda legendę, może otrzymać 2 p., jeżeli poprawnie rozwiąże i zinterpretuje krzyżówkę. Zastosowanie innych oznaczeń bez legendy z poprawnym rozwiązaniem krzyżówki i podaniem prawdopodobieństwa – oznacza przyznanie 1 p.
Jeżeli zdający zapisze gen jako sprzężony z płcią – otrzymuje 0 p. za całe zadanie, pomimo wyniku 75% uzyskanego na podstawie krzyżówki.
14.3. (0–2)
Schemat punktowania
2 p. – za poprawne obliczenie prawdopodobieństwa na podstawie wzoru Hardy’ego-
-Weinberga.
1 p. – za właściwą metodę, wynikającą ze wzoru Hardy’ego-Weinberga (określenie częstości
allelu warunkującego fenyloketonurię oraz zapis częstości heterozygot), ale błąd
rachunkowy w obliczeniach lub niepoprawny zapis matematyczny.
0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązanie
q2 = 1/10000 lub 0,0001
q = 1/100 lub 0,01
p = 1 – 0,01 = 0,99
2pq = 2 x 0,01 x 0,99 = 0, 0198 ≈ 0,02
Odpowiedź: Prawdopodobieństwo bycia nosicielem fenyloketonurii: 1,98% lub 2%, lub 0,0198, lub 0,02, lub 1/50, lub 99/5000.
Uwaga:
Gdy zdający nie wyciągnie pierwiastka z 1/10000, tylko traktuje tę wartość jako częstość allelu lub po uzyskaniu wartości 2pq wykonuje jeszcze dalsze obliczenia, świadczące o niezrozumieniu, że jest to częstość nosicieli – jest to błąd metody, a nie błąd rachunkowy.
