Biologia - Matura Maj 2017, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 28.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest nieuleczalną chorobą genetyczną objawiającą się nieodwracalnym zanikiem mięśni. Pierwsze objawy występują w wieku 3 do 8 lat, a w wieku 12 lat większość chorych nie jest już w stanie samodzielnie chodzić. Średni okres przeżycia wynosi w USA 28 lat, a śmierć następuje najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub niewydolności krążenia. Ze względu na sposób dziedziczenia tej choroby zapadają na nią niemal wyłącznie chłopcy z częstością 1 na 3500 urodzeń. Istnieją pojedyncze przypadki wystąpienia tej choroby u dziewczynek z zespołem Turnera (jeden chromosom X).
Wyjaśnij, dlaczego na tę chorobę zapadają prawie wyłącznie chłopcy. W odpowiedzi weź pod uwagę genotypy chorych chłopców oraz ich rodziców.
Rozwiązanie
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne wyjaśnienie przyczyny zapadania na dystrofię mięśniową chłopców,
uwzględniające recesywność allelu i jego sprzężenie z płcią oraz śmiertelność
przedreprodukcyjną chorych mężczyzn.
0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe odpowiedzi
- Chory chłopiec musi otrzymać chromosom X z wadliwym genem od matki, a chora dziewczynka od obojga rodziców, w tym od chorego ojca. W przypadku tej choroby jest to mało prawdopodobne, ponieważ mężczyźni umierają bardzo młodo.
- Jest to choroba recesywna, sprzężona z płcią. Na tę chorobę zapadają chłopcy będący hemizygotami, którzy wadliwy gen mogli otrzymać wyłącznie od matki. Chłopcy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym, a zatem nie ma możliwości, aby kobiety były homozygotami recesywnymi względem uszkodzonego genu.
- Jest to choroba recesywna sprzężona z płcią, a chorujący chłopcy nie mogą przekazać swoim córkom chromosomu X z wadliwym genem, ponieważ są już ciężko chorzy przed okresem dojrzewania.
