Biologia - Matura Czerwiec 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 30.
Prawidłowe widzenie barw u człowieka jest uwarunkowane trzema typami czopków. Każdy z nich ma inny barwnik wzrokowy. Geny kodujące białka wchodzące w skład barwników wzrokowych wrażliwych na światło czerwone i zielone są ułożone bardzo blisko siebie, na długim ramieniu chromosomu X. W odpowiednim locus znajdują się zawsze jeden gen kodujący białko barwnika czerwonego oraz jeden lub kilka genów kodujących białko barwnika zielonego. Jednak ekspresji ulega tylko jeden gen leżący w bezpośrednim sąsiedztwie genu białka barwnika czerwonego.
Na rysunku przedstawiono nietypowe (niehomologiczne) crossing-over między chromosomami X (X1 i X2) podczas gametogenezy u kobiety prawidłowo widzącej barwy.
| a) | Na podstawie rysunku, opisz skutki nietypowego crossing-over w każdym z chromosomów X tej kobiety. W odpowiedzi uwzględnij rodzaj mutacji, do której doszło oraz zmianę struktury danego chromosomu. |
Chromosom X1:
Chromosom X2:
| b) | Określ, czy synowie tej kobiety i mężczyzny prawidłowo odróżniającego barwy mogą mieć problem z prawidłowym widzeniem barwnym. Odpowiedź uzasadnij. |
Rozwiązanie
Schemat punktowania
2 p. – za poprawne opisanie zmiany struktury obu chromosomów X z uwzględnieniem typu
mutacji.
1 p. – za poprawne opisanie zmiany struktury tylko jednego chromosomu X z uwzględnieniem typu mutacji lub poprawne opisanie zmiany struktury obu
chromosomów, ale niewłaściwe określenie rodzaju mutacji.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe odpowiedzi
Chromosom X1 – delecja genu warunkującego syntezę barwnika zielonego.
Chromosom X2 – ma dwa geny warunkujące syntezę barwnika zielonego, insercja.
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne określenie, że rozróżnianie barw przez syna opisanych rodziców będzie
zależne od rodzaju odziedziczonego po matce zmutowanego chromosomu i prawidłowe
uzasadnienie w przypadku odziedziczenia chromosomu X1 lub chromosomu X2
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe odpowiedzi
- Jeżeli syn tej kobiety odziedziczy chromosom X1 (z utraconym w crossing-over genem) nie będzie rozróżniał koloru zielonego.
- Jeżeli syn odziedziczy chromosom X2, (który przyłączył gen kodujący białko wrażliwe na kolor zielony), będzie widział prawidłowo.
