Biologia - Matura Czerwiec 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 30.

Kategoria: Dziedziczenie Typ: Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Prawidłowe widzenie barw u człowieka jest uwarunkowane trzema typami czopków. Każdy z nich ma inny barwnik wzrokowy. Geny kodujące białka wchodzące w skład barwników wzrokowych wrażliwych na światło czerwone i zielone są ułożone bardzo blisko siebie, na długim ramieniu chromosomu X. W odpowiednim locus znajdują się zawsze jeden gen kodujący białko barwnika czerwonego oraz jeden lub kilka genów kodujących białko barwnika zielonego. Jednak ekspresji ulega tylko jeden gen leżący w bezpośrednim sąsiedztwie genu białka barwnika czerwonego.

Na rysunku przedstawiono nietypowe (niehomologiczne) crossing-over między chromosomami X (X1 i X2) podczas gametogenezy u kobiety prawidłowo widzącej barwy.

Na podstawie: G. Drewa, T Ferenc, Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Wrocław 2015.
a)Na podstawie rysunku, opisz skutki nietypowego crossing-over w każdym z chromosomów X tej kobiety. W odpowiedzi uwzględnij rodzaj mutacji, do której doszło oraz zmianę struktury danego chromosomu.

Chromosom X1:

Chromosom X2:

b)Określ, czy synowie tej kobiety i mężczyzny prawidłowo odróżniającego barwy mogą mieć problem z prawidłowym widzeniem barwnym. Odpowiedź uzasadnij.

Rozwiązanie

a)
(0–2)

Schemat punktowania
2 p. – za poprawne opisanie zmiany struktury obu chromosomów X z uwzględnieniem typu mutacji.
1 p. – za poprawne opisanie zmiany struktury tylko jednego chromosomu X z uwzględnieniem typu mutacji lub poprawne opisanie zmiany struktury obu chromosomów, ale niewłaściwe określenie rodzaju mutacji.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Przykładowe odpowiedzi
Chromosom X1 – delecja genu warunkującego syntezę barwnika zielonego.
Chromosom X2 – ma dwa geny warunkujące syntezę barwnika zielonego, insercja.

b)
(0–1)

Schemat punktowania
1 p. – za poprawne określenie, że rozróżnianie barw przez syna opisanych rodziców będzie zależne od rodzaju odziedziczonego po matce zmutowanego chromosomu i prawidłowe uzasadnienie w przypadku odziedziczenia chromosomu X1 lub chromosomu X2
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.

Przykładowe odpowiedzi

  • Jeżeli syn tej kobiety odziedziczy chromosom X1 (z utraconym w crossing-over genem) nie będzie rozróżniał koloru zielonego.
  • Jeżeli syn odziedziczy chromosom X2, (który przyłączył gen kodujący białko wrażliwe na kolor zielony), będzie widział prawidłowo.