Biologia - Matura Maj 2016, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 26.

Kategoria: Choroby człowieka Typ: Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

W przypadku fenyloketonurii organizmy osób chorych nie mają zdolności syntezy enzymu, który przekształca aminokwas fenyloalaninę w aminokwas tyrozynę. Brak tego enzymu skutkuje niedoborem tyrozyny i gromadzeniem się fenyloalaniny, której wysokie stężenia są toksyczne dla ośrodkowego układu nerwowego. Stosowanie diety o niskiej zawartości fenyloalaniny pozwala zapobiec uszkodzeniom mózgu, prowadzącym do ciężkiego upośledzenia umysłowego. Po osiągnięciu wieku dojrzałego stosowanie diety niskofenyloalaninowej może być przerwane, gdyż w tym wieku układ nerwowy nie jest już tak wrażliwy na wysokie stężenie fenyloalaniny.

Na podstawie: E.P. Solomon, L.R. Berg, D.W. Martin, C.A. Villee, Biologia, Warszawa 2003.

a)Na podstawie analizy tekstu uzasadnij celowość badań w kierunku wykrycia fenyloketonurii, którym poddawane są wszystkie noworodki zaraz po urodzeniu.
b)Wyjaśnij, dlaczego kobietom z fenyloketonurią, które chcą zostać matkami, zaleca się powrót do żywienia niskofenyloalaninowego, pomimo konieczności stosowania tej diety tylko do osiągnięcia dojrzałości.

Rozwiązanie

a)
(0–1)

Schemat punktowania
1 p. – za uzasadnienie celowości badań noworodków w kierunku wykrycia fenyloketonurii, odnoszące się do możliwości wczesnego zapobiegania skutkom tej choroby.
0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.

Przykładowa odpowiedź
Wczesne wykrycie schorzenia umożliwia wprowadzenie diety niskofenyloalaninowej zaraz po urodzeniu się dziecka, co zapobiega uszkodzeniu jego mózgu.

b)
(0–1)

Schemat punktowania
1 p. – za wyjaśnienie przyczyny stosowania diety niskofenyloalaninowej przez kobiety z fenyloketonurią, które chcą zostać matkami, uwzględniające możliwy szkodliwy wpływ fenyloalaniny na rozwój płodu (niezależnie od możliwości odziedziczenia tej choroby przez płód).
0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.

Przykładowe odpowiedzi

  • Powrót matki do diety niskofenyloalaninowej zmniejsza ryzyko uszkodzenia układu nerwowego (mózgu) płodu.
  • Chora kobieta ma we krwi wysoki poziom fenyloalaniny, który dla matki jest nieszkodliwy, ale może uszkodzić mózg płodu.