Biologia - Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 84.

Kategoria: Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Typ: Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Poniżej zilustrowano mutację, która jest przyczyną mukowiscydozy – choroby genetycznej autosomalnej recesywnej, upośledzającej funkcjonowanie płuc, trzustki i innych narządów. Ocenia się, że w populacji europejskiej choruje 1 na 2500 osób.


ALLEL PRAWIDŁOWY Numer kodonu Łańcuch DNA Aminokwasy	503 ATC Ile	507 ATC Ile	508 TTT Phe	509 GGT Gly	510 GTT Val
ALLEL ZMUTOWANY Numer kodonu Łańcuch DNA Aminokwasy	506 ATC Ile	507 AT- Ile	508 --T	509 GGT Gly	510 GTT Val

Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 121.

a)	Korzystając z tabeli kodu genetycznego określ, czy przedstawiony fragment łańcucha DNA jest nicią kodującą, czy matrycową. Uzasadnij odpowiedź.

b)	Uzasadnij na podstawie podanej informacji, że kod genetyczny jest zdegenerowany.

c)	Podaj nazwę przedstawionego rodzaju mutacji genowej i określ skutek tej mutacji dla struktury I-rzędowej powstającego białka.

d)	Oblicz, korzystając z równań Hardy’ego-Weinberga, częstość występowania nosicieli allelu mukowiscydozy w populacji europejskiej.

Rozwiązanie

(0-1)

Jest to nić kodująca, ponieważ w niej sekwencja nukleotydów jest taka sama, jak w kodonach mRNA, w których jednak zamiast tyminy jest uracyl.

(0-1)

Dowodzi tego fakt, że aminokwas izoleucyna jest kodowany przez 2 różne kodony: ATC i ATT.

(0-1)

Jest to delecja (3 nykleotydów), co skutkuje brakiem 1 aminokwasu (fenyloalaniny) w powstającym białku.

(0-1)

q² = 1/2500 = 0,0004, więc q = 0,02, dlatego 2pq wynosi:
2 · 0,02 · 0,98 = 0,0392 = 0,04 = 4%

Częstość występowania nosicieli allelu mukowiscydozy w populacji europejskiej wynosi 4%.

Wskazówki

Aby to ocenić, skorzystaj z tabeli kodu genetycznego, sprawdzając w niej kodon jednego z aminokwasów. Wiesz, że mRNA powstaje zgodnie z informacją zapisaną w nici matrycowej, do której jego kodony są komplementarne, a nić matrycowa jest komplementarna do nici kodującej. W rezultacie więc kodon mRNA danego aminokwasu w tabeli kodu ma sekwencję taką, jak kodon w nici kodującej z jedną różnicą, wynikającą ze składu nukleotydów DNA i RNA.

W odpowiedzi na to polecenie należy uzasadnić, korzystając z podanej informacji, że kod genetyczny jest zdegenerowany, a to oznacza, że dany aminokwas może być kodowany przez kilka różnych tripletów. Przykład potwierdzający tę cechę kodu znajduje się w informacji do zadania, dlatego trzeba go w odpowiedzi przytoczyć zgodnie z poleceniem.

Trudność w realizacji tego polecenia polega tylko na podaniu nazwy mutacji, resztę odczytujesz wprost z informacji do zadania. Mutacja ta polega na usunięciu 1 nukleotydu z kodonu 507 i 2 nukleotydów z kodonu 508, tak że z 2 kodonów powstaje tylko jeden, i choć zmieniony, to również kodujący izoleucynę, ale w białku brak jest fenyloalaniny.

Skorzystaj z podanej informacji, że choruje 1 osoba na 2500 zdrowych, czyli częstość homozygot recesywnych – aa – wynosi 1/2500, czyli q² = 0,0004, więc q = 0,02 i jest to częstość allelu recesywnego w populacji będącej w równowadze, zgodnie z regułą Hardy’ego-Weinberga. Z pierwszego równania p + q = 1, możesz obliczyć p, czyli częstość allelu dominującego (p = 1 – q). Wiedząc, że nosicielami są heterozygoty, których częstość wynosi 2pq, możesz obliczyć wartość 2pq.