Biologia - Matura Czerwiec 2015, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18.

Kategoria: Choroby człowieka Dziedziczenie Typ: Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Pozostałe

Najczęstszą przyczyną rodzinnej hipercholesterolemii (FH) jest uszkodzenie zlokalizowanego na chromosomie 19 genu kodującego receptor dla lipoproteiny niskiej gęstości (LDL). Receptor ten znajduje się na powierzchni komórek wątroby i wychwytuje ze krwi cząsteczki LDL, z których odbiera transportowany przez nie cholesterol. Wynikiem mutacji jest podwyższony poziom cholesterolu we krwi, co może być przyczyną wczesnej miażdżycy (nawet w wieku dziecięcym), choroby wieńcowej i zawału serca. Na FH chorują mężczyźni i kobiety – niezależnie, czy są homo- czy heterozygotami pod względem zmutowanego genu.

Na podstawie: pl.wikipedia.org/wiki/Hipercholesterolemia_rodzinna

18.1. (0–1)

Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

1. Hipercholesterolemia jest chorobą genetyczną uwarunkowaną przez allel dominujący. P F
2. Przyczyną hipercholesterolemii jest mutacja genowa. P F
3. Hipercholesterolemia jest chorobą sprzężoną z płcią. P F

18.2. (0–2)

Chora na FH kobieta, która jest w ciąży, ma zdrowego ojca i zdrowego męża. Oblicz prawdopodobieństwo, że dziecko urodzone przez nią będzie zdrowym chłopcem. Zaproponuj oznaczenia zmutowanego i prawidłowego allelu, podaj genotypy rodziców i zapisz krzyżówkę genetyczną.

Allel zmutowany:
Allel prawidłowy:
Genotyp matki:
Genotyp ojca:

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo: (%)

18.3. (0–1)

Wykaż związek między wysokim poziomem cholesterolu we krwi a zwiększonym ryzykiem wystąpienia zawału serca.

Rozwiązanie

18.1. (0–1)

Rozwiązanie:
1 – P, 2 – P, 3 – F.

Schemat punktowania:
1 pkt – za poprawną ocenę wszystkich trzech informacji
0 pkt – za poprawną oceną mniej niż trzech informacji lub odpowiedź niepoprawną, lub odpowiedź niepełną, lub brak odpowiedzi

18.2. (0–2)

Rozwiązanie:
Allel zmutowany: F
Allel prawidłowy: f
Genotyp matki: Ff / FfXX
Genotyp ojca: ff / ffXY

Prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego syna wynosi – 25% (50% zdrowego potomstwa /50% synów)

Schemat punktowania:
2 pkt – za poprawne zapisanie oznaczeń alleli i genotypów rodziców oraz zapisanie krzyżówki (np. szachownicy Punnetta) i na jej podstawie określenie prawdopodobieństwa urodzenia zdrowego syna
1 pkt – za poprawne zapisanie oznaczeń alleli i genotypów rodziców oraz zapisanie krzyżówki (np. szachownicy Punnetta) bez określenia lub z niepoprawnym określeniem prawdopodobieństwa urodzenia zdrowego syna
0 pkt – za niepoprawne zapisanie alleli i genotypów rodziców oraz niepoprawne zapisanie krzyżówki, chociaż poprawne określenie prawdopodobieństwa urodzenia syna, lub odpowiedź niepoprawną, lub brak odpowiedzi

18.3. (0–1)

Rozwiązanie:
Wysoki poziom cholesterolu może być przyczyną powstawaniu blaszek miażdżycowych w ścianach naczyń krwionośnych, co powoduje postępujące zwężenie (światła) tętnic, szczególnie wieńcowych. Prowadzi to do zmniejszenia przepływu krwi i niedotlenienia komórek serca, a w konsekwencji martwicy części serca – zawał.

Schemat punktowania:
1 pkt – za poprawną odpowiedź uwzględniającą powstawanie blaszek miażdżycowych i niedotlenienie serca – martwicę i zawał
0 pkt – za odpowiedź niepełną, np., dotyczącą tylko powstawania blaszek miażdżycowych bez uwzględnienie niedotlenienia mięśnia sercowego lub odpowiedź niepoprawną lub brak odpowiedzi