Biologia - Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2026, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 6.
Ferroportyna jest transbłonowym białkiem eksportującym transportującym jony Fe2+ na zewnątrz niektórych komórek. Ferroportyna występuje m.in. w błonie komórkowej enterocytów kontaktującej się ze ścianą naczynia krwionośnego. U człowieka ferroportyna jest kodowana przez gen FPN zlokalizowany na chromosomie 2. Dominująca mutacja w jednym allelu tego genu prowadzi do rzadkiej choroby wrodzonej – hemochromatozy typu 4, w której dochodzi do gromadzenia żelaza w komórkach i narządach. Jeden prawidłowy allel genu FPN nie wystarcza do prawidłowego funkcjonowania organizmu, a objawy choroby ujawniają się zwykle około 40 roku życia. Mutacja dominująca w obu allelach, skutkująca utratą funkcji ferroportyny, jest letalna dla zarodków.
Aktywność i ilość ferroportyny w komórkach jest regulowana przez hepcydynę – peptyd syntetyzowany w wątrobie. Na schemacie przedstawiono transport jonów żelaza przez ferroportynę (A) oraz regulację tego procesu przez hepcydynę (B).
A. Pietrangelo, “Ferroportin Disease: Pathogenesis, Diagnosis and Treatment”, Haematologica 102(12), 2017.
6.1. (0–1)
Rozstrzygnij, czy hepcydyna wspomaga, czy ogranicza transport jonów żelaza do osocza krwi u osób zdrowych. Uzasadnij swoją odpowiedź, odwołując się do mechanizmu działania ferroportyny i hepcydyny.
Rozstrzygnięcie:
Uzasadnienie:
6.2. (0–3)
Podaj genotypy rodziców cierpiących na hemochromatozę typu 4 i sporządź krzyżówkę genetyczną. Na jej podstawie oblicz prawdopodobieństwo, że ich nowo narodzone dziecko nie będzie miało predyspozycji genetycznej do rozwoju tej choroby w wieku dorosłym. Użyj następujących symboli alleli: A – allel dominujący, a – allel recesywny.
Genotyp matki:
Genotyp ojca:
Krzyżówka genetyczna:
Prawdopodobieństwo, że urodzone dziecko nie będzie miało predyspozycji genetycznych do rozwoju choroby w wieku dorosłym:
Rozwiązanie
6.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – poprawne rozstrzygnięcie, że hepatocyna ogranicza transport jonów żelaza do osocza, wraz z poprawnym uzasadnieniem, odnoszącym się do sposobu działania ferroportyny i hepcydyny.
0 pkt – odpowiedź niespełniająca wymagań na 1 pkt albo brak odpowiedzi.
Rozstrzygnięcie:
Hepcydyna ogranicza transport jonów żelaza do osocza krwi. / Ogranicza.
Przykładowe uzasadnienia
- Hepcydyna blokuje transport jonów żelaza przez ferroportynę.
- Hepcydyna blokuje kanał białkowy, jakim jest ferroportyna przenosząca jony żelaza.
- Ferroportyna odpowiada za transport jonów żelaza z enterocytów do naczyń krwionośnych, a hepcydyna hamuje aktywność ferroportyny.
6.2. (0–3)
Zasady oceniania
3 pkt – poprawne podanie genotypów rodzicielskich ORAZ zapisanie krzyżówki genetycznej, ORAZ określenie prawdopodobieństwa.
2 pkt – poprawne podanie genotypów ORAZ zapisanie krzyżówki genetycznej.
1 pkt – poprawne podanie genotypów.
0 pkt – odpowiedź niespełniająca wymagań na 1 pkt albo brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
Genotyp matki: Aa
Genotyp ojca: Aa
Krzyżówka:
| A | a | |
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |
Prawdopodobieństwo, że urodzone dziecko nie będzie miało predyspozycji genetycznych do rozwoju choroby w wieku dorosłym: 33,(3) % / 1/3 / 0,(3)
