Biologia - Matura Czerwiec 2015, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18.

Kategoria: Choroby człowieka Dziedziczenie Typ: Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Pozostałe

Najczęstszą przyczyną rodzinnej hipercholesterolemii (FH) jest uszkodzenie zlokalizowanego na chromosomie 19 genu kodującego receptor dla lipoproteiny niskiej gęstości (LDL). Receptor ten znajduje się na powierzchni komórek wątroby i wychwytuje ze krwi cząsteczki LDL, z których odbiera transportowany przez nie cholesterol. Wynikiem mutacji jest podwyższony poziom cholesterolu we krwi, co może być przyczyną wczesnej miażdżycy (nawet w wieku dziecięcym), choroby wieńcowej i zawału serca. Na FH chorują mężczyźni i kobiety – niezależnie, czy są homo- czy heterozygotami pod względem zmutowanego genu.

Na podstawie: pl.wikipedia.org/wiki/Hipercholesterolemia_rodzinna

18.1. (0–1)

Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.

1. Hipercholesterolemia jest chorobą genetyczną uwarunkowaną przez allel dominujący. P F
2. Przyczyną hipercholesterolemii jest mutacja genowa. P F
3. Hipercholesterolemia jest chorobą sprzężoną z płcią. P F

18.2. (0–2)

Chora na FH kobieta, która jest w ciąży, ma zdrowego ojca i zdrowego męża. Oblicz prawdopodobieństwo, że dziecko urodzone przez nią będzie zdrowym chłopcem. Zaproponuj oznaczenia zmutowanego i prawidłowego allelu, podaj genotypy rodziców i zapisz krzyżówkę genetyczną.

Allel zmutowany:
Allel prawidłowy:
Genotyp matki:
Genotyp ojca:

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo: (%)

18.3. (0–1)

Wykaż związek między wysokim poziomem cholesterolu we krwi a zwiększonym ryzykiem wystąpienia zawału serca.

Rozwiązanie

18.1. (0–1)

Rozwiązanie:
1 – P, 2 – P, 3 – F.

Schemat punktowania:
1 pkt – za poprawną ocenę wszystkich trzech informacji
0 pkt – za poprawną oceną mniej niż trzech informacji lub odpowiedź niepoprawną, lub odpowiedź niepełną, lub brak odpowiedzi

18.2. (0–2)

Rozwiązanie:
Allel zmutowany: F
Allel prawidłowy: f
Genotyp matki: Ff / FfXX
Genotyp ojca: ff / ffXY

Prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego syna wynosi – 25% (50% zdrowego potomstwa /50% synów)

Schemat punktowania:
2 pkt – za poprawne zapisanie oznaczeń alleli i genotypów rodziców oraz zapisanie krzyżówki (np. szachownicy Punnetta) i na jej podstawie określenie prawdopodobieństwa urodzenia zdrowego syna
1 pkt – za poprawne zapisanie oznaczeń alleli i genotypów rodziców oraz zapisanie krzyżówki (np. szachownicy Punnetta) bez określenia lub z niepoprawnym określeniem prawdopodobieństwa urodzenia zdrowego syna
0 pkt – za niepoprawne zapisanie alleli i genotypów rodziców oraz niepoprawne zapisanie krzyżówki, chociaż poprawne określenie prawdopodobieństwa urodzenia syna, lub odpowiedź niepoprawną, lub brak odpowiedzi

18.3. (0–1)

Rozwiązanie:
Wysoki poziom cholesterolu może być przyczyną powstawaniu blaszek miażdżycowych w ścianach naczyń krwionośnych, co powoduje postępujące zwężenie (światła) tętnic, szczególnie wieńcowych. Prowadzi to do zmniejszenia przepływu krwi i niedotlenienia komórek serca, a w konsekwencji martwicy części serca – zawał.

Schemat punktowania:
1 pkt – za poprawną odpowiedź uwzględniającą powstawanie blaszek miażdżycowych i niedotlenienie serca – martwicę i zawał
0 pkt – za odpowiedź niepełną, np., dotyczącą tylko powstawania blaszek miażdżycowych bez uwzględnienie niedotlenienia mięśnia sercowego lub odpowiedź niepoprawną lub brak odpowiedzi

Komentarz wideo

Film do tego zadania jeszcze nie powstał. Kliknij poniższy przycisk, jeżeli chcesz aby Powtórka z biologii stworzyła komentarz wideo do tego zadania. Kliknięcie zwiększy szansę na powstanie takiego materiału w pierwszej kolejności.

Wysłano zgłoszenie. Subskrybuj nas aby być na bieżąco:

Więcej informacji o komentarzach wideo i ich dostępności Przeglądaj zadania z komentarzami wideo