Biologia - Matura Czerwiec 2015, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 29.

Kategoria: Dziedziczenie Choroby człowieka Typ: Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Achondroplazja jest chorobą genetyczną człowieka, której rezultatem jest karłowatość. Warunkowana jest ona dominującym allelem (D) dziedziczonym autosomalnie. Fenotyp karłowaty cechuje osobniki heterozygotyczne. Homozygoty (dd) mają normalny wzrost.
Na podstawie: Biologia, pod red. N.A. Campbella, Poznań 2012.

a)Z tekstu wynika, że wśród fenotypów karłowatych nie występują osobniki, które genotypowo są homozygotami dominującymi (DD). Wyjaśnij, jaka może być tego przyczyna.
b)Określ, wynikający z prawdopodobieństwa, stosunek fenotypów karłowatego do normalnego wśród potomstwa:
  1. obydwojga rodziców karłowatych ,
  2. rodziców, z których jedno jest karłowate .

Rozwiązanie

a)
Poprawna odpowiedź:
  • Prawdopodobnie homozygotyczny układ alleli DD jest letalny – powoduje śmierć w okresie rozwoju zarodkowego / płodowego.

Do uznania odp. uwzględniające inne przyczyny, np.:
Mutacja jest na tyle rzadka, że osobniki heterozygotyczne nie mają szans spotkać inne o tym samym genotypie –stąd homozygoty DD nie występują.

Za poprawne wyjaśnienie prawdopodobnej przyczyny, uwzględniające letalny układ alleli – 1 pkt

b)
Poprawne odpowiedzi:
  1. obydwojga rodziców karłowatych: 2:1
  2. rodziców, z których jedno jest karłowate: 1:1

Za poprawne określenie dwóch wskazanych stosunków fenotypów – 2 pkt
Za poprawne określenie jednego ze wskazanych stosunków fenotypów – 1 pkt