Biologia - Matura Czerwiec 2017, Poziom rozszerzony (nowy) - Zadanie 18.

Kategoria: Genetyka - pozostałe Typ: Podaj/wymień

Najprostszymi mutacjami w DNA są substytucje: tranzycje – polegające na wymianie puryny na purynę lub pirymidyny na pirymidynę i transwersje – polegające na zamianie pirymidyny na purynę lub na odwrót. Innymi mutacjami są np. insercje i delecje.
Poniżej przedstawiono fragment nici DNA, w której nie zaszła żadna mutacja, i która nie zawiera intronów. Poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami.

5’ ATG AAG GGC GTA GGA 3’ – nić kodująca (nieulegajaca transkrypcji)
3’ TAC TTC CCG CAT CCT 5’ – nić matrycowa (transkrybowana)

W nici kodującej analizowanego fragmentu DNA doszło do dwóch niezależnych mutacji (przypadek 1. i przypadek 2.), w wyniku których powstały następujące zapisane poniżej, zmienione fragmenty nici DNA (zamienione nukleotydy zostały podkreślone i wyróżnione pogrubioną czcionką).

Przypadek 1.: 5’ ATG AAG GGG GTA GGA 3’
Przypadek 2.: 5’ ATG AGG GGC GTA GGA 3’

18.1. (0–1)

Zapisz sekwencję antykodonu dla cząsteczki tRNA komplementarnej do drugiego kodonu w mRNA, który powstanie po transkrypcji niezmutowanego DNA. W odpowiedzi uwzględnij polarność nici RNA (koniec 3’ i 5’).

18.2. (0–2)

Na podstawie tekstu podaj pełną nazwę substytucji dla każdego z przypadków (1. i 2.) przedstawionych powyżej oraz określ, na czym dana mutacja polega.

  1. Nazwa mutacji: , polega na
  2. Nazwa mutacji: , polega na

18.3. (0–2)

Określ, jakie będą skutki każdej z dwóch opisanych mutacji dla pierwszorzędowej struktury polipeptydu, w porównaniu z jego prawidłową sekwencją. W odpowiedzi uwzględnij nazwy kodowanych aminokwasów.

Przypadek 1.:

Przypadek 2.:

Rozwiązanie: 

18.1. (0–1)

Schemat punktowania

1 p. – za podanie prawidłowego antykodonu dla cząsteczki tRNA komplementarnego do drugiego kodonu w mRNA, z uwzględnieniem polarności nici RNA.
0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

5’ CUU 3’ lub 3’ UUC 5’

18.2. (0–2)

Schemat punktowania

2 p. – za podanie dla dwóch przypadków (1 i 2) prawidłowych nazw rodzajów substytucji wraz z określeniem, na czym one polegają.
1 p. – za podanie dla każdego z dwóch przypadków (1 i 2) prawidłowej nazwy rodzaju substytucji wraz z określeniem, na czym one polega.
0 p. – za każdą inną odpowiedź lub za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

  1. Nazwa mutacji: transwersja, polega na zamianie pirymidyny C (cytozyna) na purynę G (guaninę).
  2. Nazwa mutacji: tranzycja, polega na zamianie puryny A (adenina) na purynę G (guaninę).

18.3. (0–2)

Schemat punktowania

2 p. – za poprawne określenie skutku substytucji dla każdego z obu przypadków i uwzględniającego efekt w postaci:

  • braku zmiany aminokwasu w przypadku 1.
  • powstanie innego aminokwasu w przypadku 2.

1 p. – za prawidłowe określenie skutku substytucji dla jednego z przypadków, uwzględniającego odczyt odpowiedniego aminokwasu
lub
za prawidłowe określenie skutków substytucji w obu przypadkach pomimo odwołania do błędnych nazw konkretnych aminokwasów.
0 p. – za odpowiedź, która nie spełnia powyższych wymagań, lub za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

Przypadek 1:

  • Jest to mutacja milcząca, a więc w dalszym ciągu będzie kodowana glicyna przez trzeci kodon.
  • Żadne, ponieważ zmieniony kodon też koduje glicynę.

Przypadek 2:

  • Zamiast kodonu oznaczającego lizynę, powstanie inny kodon wyznaczający argininę.
  • Wskutek mutacji zajdzie podstawienie lizyny na argininę.