Biologia - Matura Czerwiec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 15.

Kategoria: Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Typ: Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

U owiec gen BMP15 zlokalizowany jest na chromosomie X i zawiera dwa eksony oddzielone od siebie intronem o długości ok. 5400 pz (par zasad), a pełna długość sekwencji kodującej (z uwzględnieniem kodonu stop) to 1182 pz. Propeptyd białka BMP15 (niedojrzałe białko) zawiera peptyd sygnałowy, który następnie ulega usunięciu. Dojrzała forma białka BMP15 składa się ze 125 aminokwasów.

W poniższej tabeli opisano dwa zmutowane allele genu BMP15. Allele Fec XB oraz Fec XL są odpowiedzialne za zwiększenie częstości owulacji u owiec.

Allel genu BMP15 Podstawienie nukleotydu w kodonie Pozycja podstawionego aminokwasu
w propeptydzie w dojrzałym białku
Fec XB AGC → AUC 367 99
Fec XL UGU → UAU 321 53
Na podstawie: G. Smołucha, A. Piestrzyńska-Kajtoch, B. Rejduch, Genetyczny aspekt wysokiej plenności u owiec. Cz. I, „Wiadomości Zootechniczne” 1, 2012.

15.1. (0–1)

Na podstawie przedstawionych informacji wykaż, że w procesie ekspresji genu BMP15 dochodzi do potranskrypcyjnej obróbki RNA.

15.2. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Propeptyd białka BMP15 (niedojrzałe białko) zawiera

  1. 125 aminokwasów.
  2. 268 aminokwasów.
  3. 393 aminokwasy.
  4. 1179 aminokwasów.

15.3. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Mutacje Fec XB i Fec XL są mutacjami (genowymi / chromosomowymi). Są to (mutacje punktowe / delecje), które (skutkują / nie skutkują) przesunięciem ramki odczytu.

15.4. (0–1)

Zapisz nazwy aminokwasów, którymi różnią się białko kodowane przez prawidłowy allel genu BMP15 i białko kodowane przez zmutowany allel Fec XL.

Nazwa aminokwasu w białku kodowanym przez

  1. prawidłowy allel:
  2. zmutowany allel Fec XL:

Rozwiązanie

15.1. (0–1)

Zasady oceniania
1 pkt – za poprawną odpowiedź, odnoszącą się do wycinania intronów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

  • Owczy gen BMP15 składa się z dwóch eksonów oddzielonych od siebie intronem, który jako odcinek niekodujący jest wycinany z pre-mRNA.
  • Podczas obróbki potranskrypcyjnej zachodzi splicing, czyli wycięcie jednego intronu i połączenie ze sobą dwóch eksonów w mRNA BMP15.

Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi odnoszących się jedynie do definicji obróbki potranskrypcyjnej.

15.2. (0–1)

Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne dokończenie zdania.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie
C

15.3. (0–1)

Zasady oceniania
1 pkt – za podkreślenie prawidłowych określeń w trzech nawiasach.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie
Mutacje Fec XB i Fec XL są mutacjami (genowymi / chromosomowymi). Są to (mutacje punktowe / delecje), które (skutkują / nie skutkują) przesunięciem ramki odczytu.

15.4. (0–1)

Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne podanie nazw aminokwasów lub ich symboli.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie
Nazwa aminokwasu w białku kodowanym przez

  1. prawidłowy allel: cysteina / Cys.
  2. zmutowany allel Fec XL: tyrozyna / Tyr.