Biologia - Matura Maj 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 23.
Do najczęstszych mechanizmów molekularnych indukujących rozwój nowotworów zalicza się nieprawidłową ekspresję tzw. protoonkogenów oraz genów supresorowych.
- Protoonkogeny – to geny regulujące cykl komórkowy, stymulujące wzrost i podział komórek. Protoonkogeny mogą na skutek mutacji przekształcać się w onkogeny, które mają znacznie zwiększoną aktywność i powodują intensywne, niekontrolowane namnażanie się komórek.
- Geny supresorowe – zwane również antyonkogenami, to geny kodujące białka zapobiegające niekontrolowanym podziałom komórkowym, np. przez hamowanie podziałów komórek z uszkodzonym DNA.
Gen BRCA1, którego mutacje są częstą przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika, jest zlokalizowany na chromosomie 17. Gen ten koduje białko BRCA1, które działa w jądrze komórkowym i bierze udział w kontroli cyklu komórkowego oraz działa na szlaku naprawy uszkodzonego DNA.
U kobiet mających mutację tylko jednego allelu genu BRCA1 obserwuje się 50–80% ryzyko wystąpienia raka piersi i około 40% ryzyko wystąpienia raka jajnika. Średni wiek zachorowania na raka sutka w przypadku obecności mutacji BRCA1 jest znacznie niższy niż w przypadkach, w których u chorych nie stwierdzono mutacji tego genu.
| a) | Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa. |
| 1. | Przyczyną nowotworów może być mutacja powodująca aktywację genów supresorowych. | P | F |
| 2. | Gen BRCA1 należy do genów supresorowych. | P | F |
| 3. | Prawidłowe białko BRCA1 inicjuje procesy prowadzące do raka piersi. | P | F |
| b) | Wyjaśnij, dlaczego w celach profilaktycznych badaniu genetycznemu na obecność mutacji genu BRCA1 powinny poddać się kobiety, których matki chorowały na raka piersi i wykryto u nich mutację tego genu. |
Rozwiązanie
Schemat punktowania
1 p. – za poprawną ocenę wszystkich trzech informacji.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Poprawna odpowiedź
1 – F, 2 – P, 3 – F
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne wyjaśnienie uwzględniające wykrycie mutacji genu BRCA1, którą mogła
odziedziczyć po matce / określenia nosicielstwa po matce mutacji genu BRCA1 oraz
podjęcie badań w celu wczesnego wykrycia zmian nowotworowych lub
zapoczątkowanie ich leczenia.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe odpowiedzi
- Takie badanie daje możliwość określenia, czy jest się nosicielem mutacji genu BRCA1, a w razie potwierdzenia nosicielstwa należy wykonywać odpowiednio często badania celem wczesnego wykrycia raka (i zwiększenia szansy jego wyleczenia).
- Dlatego, że córka mogła odziedziczyć mutację i będzie miała większą skłonność do zachorowania na raka piersi, a w takim przypadku powinna częściej wykonywać badania profilaktyczne, np. mammografię.
- Córka będzie mogła sprawdzić, czy odziedziczyła tę mutację i czy ma większe ryzyko, że zachoruje na raka piersi, a w takim przypadku powinna częściej się badać.
- Te kobiety powinny wykonać badanie genetyczne dlatego, że matka chora na raka piersi miała mutację genu BRCA1, którą mogła odziedziczyć córka, a więc istnieje większe prawdopodobieństwo, że córka też może zachorować na raka piersi. Jeżeli potwierdzi się u niej nosicielstwo, powinna częściej badać się pod kątem wykrycia raka piersi.
