Biologia - Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19.

Kategoria: Choroby człowieka Mutacje Typ: Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na rysunku przedstawiono naprawę uszkodzonego DNA. Uszkodzenie polegało na utworzeniu wiązania kowalencyjnego pomiędzy zasadami tyminowymi sąsiadującymi ze sobą na jednej nici DNA i na powstaniu tzw. dimeru tyminowego, co skutkowało powstaniem charakterystycznego wybrzuszenia, utrudniającego replikację. Fragment uszkodzonej nici został najpierw wycięty przez nukleazę, a powstała luka została następnie uzupełniona nukleotydami komplementarnymi do niezniszczonej nici. W wypełnianiu takich luk biorą udział dwa enzymy: polimeraza DNA i ligaza DNA. Dimery tyminowe często powstają na skutek działania promieni UV.

Jedna z chorób skóry – tzw. skóra pergaminowa – w większości przypadków spowodowana jest dziedzicznym defektem jednego z enzymów opisanego systemu naprawy DNA.

naprawa uszkodzonego DNA
Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2013.

19.1. (0–1)

Na podstawie przedstawionych informacji ustal kolejność etapów naprawy uszkodzonego DNA. Wpisz numery 2.–4., którymi te etapy oznaczono na schemacie, w odpowiednie miejsca tabeli.

Etapy naprawy uszkodzonego DNA Kolejność
Enzym syntetyzuje brakujący odcinek nici zgodnie z zasadą komplementarności.
Dimer tyminowy powoduje odkształcenie fragmentu cząsteczki DNA. 1
Enzym nacina uszkodzoną nić DNA.
Enzym łączy wolne końce nowo dobudowanego fragmentu i starego DNA.

19.2. (0–1)

Spośród odpowiedzi I – IV wybierz i zapisz nazwy enzymów biorących udział w naprawie DNA, oznaczonych na schemacie literami A, B i C.

  1. ligaza DNA
  2. polimeraza RNA
  3. nukleaza
  4. polimeraza DNA

Enzymy:

A.
B.
C.

19.3. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać promieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej choroby, opisaną w tekście.

Rozwiązanie

19.1. (0–1)

Zasady oceniania
1 p. – za określenie prawidłowej kolejności wszystkich czterech etapów naprawy uszkodzonego DNA.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

Etapy naprawy uszkodzonego DNA Kolejność
Enzym syntetyzuje brakujący odcinek nici zgodnie z zasadą komplementarności. 3
Dimer tyminowy powoduje odkształcenie fragmentu cząsteczki DNA. 1
Enzym nacina uszkodzoną nić DNA. 2
Enzym łączy wolne końce nowo dobudowanego fragmentu i starego DNA. 4

19.2. (0–1)

Zasady oceniania
1 p. – za poprawne przyporządkowanie nazw wszystkich trzech enzymów oznaczeniom literowym ze schematu.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie

A. nukleaza
B. polimeraza DNA
C. ligaza DNA

lub

A. III
B. IV
C. I

19.3. (0–1)

Zasady oceniania
1 p. – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające mutagenne działanie promieniowania UV i brak możliwości naprawy skutków takiej mutacji ze względu na defekt jednego z enzymów systemu naprawy DNA.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań albo za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

  • Promieniowanie UV ma działanie mutagenne, a u chorych na tę chorobę brak jest możliwości naprawy skutków takiej mutacji, ponieważ jeden z enzymów zaangażowanych w naprawę DNA nie działa.
  • Osoby chore na „skórę pergaminową” muszą unikać promieniowania słonecznego, ponieważ defekt nukleazy uniemożliwia naprawę DNA w przypadku mutacji powstałej pod wpływem promieniowania UV.