Biologia - Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 12.
Jednym z najlepiej poznanych u ludzi zaburzeń metabolicznych determinowanych genetycznie są nieprawidłowości w przemianie fenyloalaniny – egzogennego aminokwasu białkowego. Brak lub niedobór aktywnego enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, przekształcającej fenyloalaninę w tyrozynę, jest przyczyną fenyloketonurii – jednej z najczęściej występujących chorób genetycznych. Wysokie stężenie fenyloalaniny w organizmie ma negatywny wpływ na rozwój układu nerwowego.
U dziecka chorego na fenyloketonurię należy od drugiego tygodnia życia wprowadzić odpowiednią dietę niskofenyloalaninową, w której stosuje się specjalne mieszanki zawierające białka o niskiej zawartości tego aminokwasu.
Na poniższym schemacie przedstawiono jeden ze szlaków przemian fenyloalaniny u człowieka oraz miejsce przerwania szlaku u osób chorych na fenyloketonurię.
www.zdronet.pl
12.1. (0–1)
Na podstawie przedstawionych informacji wyjaśnij, dlaczego dzieci chore na fenyloketonurię mają na ogół jasne włosy i jasną karnację.
12.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego z diety dzieci chorych na fenyloketonurię nie eliminuje się fenyloalaniny, a jedynie wprowadza się dietę niskofenyloalaninową.
Rozwiązanie
12.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające brak lub niedobór enzymu
przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę, która następnie jest przekształcana
w melaninę, odpowiadającą za kolor włosów, skóry i tęczówki oka.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- U osób chorych na fenyloketonurię nie występuje hydroksylaza fenyloalaninowa. Powoduje to niedobór tyrozyny, z której wytwarzana jest melanina, stanowiąca barwnik skóry, włosów i tęczówki oka.
- U chorych brakuje enzymu, który przekształca fenyloalaninę w tyrozynę, a jest to reakcja konieczna do syntezy melaniny – barwnika odpowiadającego za ciemniejszy kolor włosów i skóry.
12.2. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające brak syntezy fenyloalaniny przez organizm
człowieka oraz konieczność jej wbudowywania do syntetyzowanych przez organizm
białek.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- Nie eliminuje się fenyloalaniny, ponieważ organizm nie produkuje samodzielnie tego związku, niezbędnego do syntezy białek.
- Trzeba dostarczać fenyloalaninę z pokarmem, ponieważ jest ona wykorzystywana do biosyntezy białek organizmu, a jest aminokwasem egzogennym (niezbędnym).
- Nie stosuje się diety zupełnie pozbawionej fenyloalaniny, ponieważ jest ona aminokwasem egzogennym, który musi być dostarczany do organizmu, aby zachodziła synteza białek.
