Biologia - Test diagnostyczny (matura próbna) Grudzień 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 17.
Agammaglobulinemia Brutona (XLA) charakteryzuje się śladową obecnością we krwi dojrzałych limfocytów B i – w konsekwencji – całkowitym brakiem przeciwciał. Przyczyną choroby są mutacje genu BTK, znajdującego się na chromosomie X.
Poniżej przedstawiono dziedziczenie tej choroby w pewnej rodzinie. Rodzice (II.4 i II.5) zgłosili się do lekarza z powodu objawów XLA – nawracających zapaleń zatok i uszu – u jednego z ich synów. Chory chłopiec (III.4) miał zdrowego brata (III.3) oraz zdrowych rodziców, ale u dwóch braci matki chorego chłopca zdiagnozowano wcześniej XLA. Poniżej rodowodu przedstawiono wynik sekwencjonowania nici kodującej DNA tej części genu BTK, w której zidentyfikowano mutację będącą przyczyną choroby w tej rodzinie. Strzałką wskazano nukleotyd, który uległ mutacji, a pod sekwencjami nukleotydów zapisano kodowaną sekwencję aminokwasową.
17.1. (0–1)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały zidentyfikowaną u chorego chłopca (III.4) mutację w genie BTK oraz jej konsekwencje dla sekwencji aminokwasowej białka kodowanego przez ten gen. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Mutacja zidentyfikowana w genie BTK u chorego chłopca polega na (delecji / substytucji) jednego nukleotydu w sekwencji kodującej. Zmieniona sekwencja aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym wytwarzanym w komórkach chorego chłopca wynika (z przesunięcia ramki odczytu / ze zmiany kodu genetycznego).
17.2. (0–1)
Określ, czy XLA jest warunkowana mutacją recesywną, czy – dominującą. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do osób przedstawionych w rodowodzie.
17.3. (0–1)
Podaj genotyp osoby oznaczonej jako III.2. Zastosuj następujące oznaczenia alleli: B – allel dominujący oraz b – allel recesywny.
17.4. (0–3)
Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko ze związku osób II.4 i II.5 będzie chore. Zapisz genotypy tych osób oraz odpowiednią krzyżówkę genetyczną. Zastosuj następujące oznaczenia alleli: B – allel dominujący oraz b – allel recesywny.
Genotyp kobiety II.4
Genotyp mężczyzny II.5
Krzyżówka genetyczna:
Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko będzie chore: %.
Rozwiązanie
17.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za podkreślenie poprawnych określeń w dwóch nawiasach.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
Mutacja zidentyfikowana w genie BTK u chorego chłopca polega na (delecji / substytucji) jednego nukleotydu w sekwencji kodującej. Zmieniona sekwencja aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym wytwarzanym w komórkach chorego chłopca wynika (z przesunięcia ramki odczytu / ze zmiany kodu genetycznego).
17.2. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za określenie, że agammoglobulinemia jest chorobą warunkowaną mutacją recesywną, wraz z poprawnym uzasadnieniem odwołującym się do osób przedstawionych w rodowodzie.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- Warunkowana jest mutacją recesywną, ponieważ zdrowi rodzice (I.1 i I.2) mają chore dziecko/dzieci/syna/synów.
- Zdrowi rodzice (II.4 i II.5) mają chore dziecko/chorego syna, a więc jest to mutacja recesywna.
- Jest to choroba dziedziczona w sposób recesywny, bo zdrowa matka (I.2) ma chorego syna/synów (II.2 i II.3).
- Zdrowa matka (II.4) ma chorego syna (III.4) – mutacja jest recesywna.
- Recesywny, ponieważ chory ojciec (II.2) ma zdrową córkę (III.2).
17.3. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za podanie właściwego genotypu, uwzględniające w zapisie położenie allelu warunkującego agammoglobulinemię na chromosomie X.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
XBXb
17.4. (0–3)
Zasady oceniania
3 pkt – za podanie dwóch właściwych genotypów ORAZ poprawne zapisanie krzyżówki genetycznej, ORAZ właściwe określenie prawdopodobieństwa urodzenia się dziecka chorego na agammoglobulinemię.
2 pkt – za podanie dwóch właściwych genotypów ORAZ poprawne zapisanie krzyżówki genetycznej.
1 pkt – za podanie dwóch właściwych genotypów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań na 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
Genotyp osoby II.4: XBXb
Genotyp osoby II.5: XBY
| Gamety | XB | Xb |
|---|---|---|
| XB | XBXB | XBXb |
| Y | XBY | XbY |
Prawdopodobieństwo urodzenia się chorego dziecka: 25%
