1. Strona główna
  2. Zadania maturalne z biologii
  3. Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)

Biologia - Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 103.

Kategoria: Budowa i funkcje komórki Choroby człowieka Typ: Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Poniżej przedstawiono graficzny obraz chromosomów (kariotyp) pewnej osoby.

Na podstawie: D.J. Taylor, N.P.O. Green, G.W. Stout, Biological science 2, Cambridge 2006, s. 864.
a)Zaznacz prawdziwą informację spośród A–D oraz napisz jej uzasadnienie tak, aby powstało prawidłowe dokończenie zdania.
A. triploidia, ponieważ                                                                   
B. zespół Downa,
C. zespół Turnera,
D. zespół Klinefeltera,
b)Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania odnoszącego się do przebiegu mejozy podczas powstawania gamet u rodziców osoby, której kariotyp przedstawiono wyżej.

Podczas mejozy

  1. u jednego rodzica rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów, a u drugiego nie rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów.
  2. u jednego rodzica rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów, a u drugiego nie rozdzieliła się jedna para autosomów.
  3. u jednego rodzica nie rozdzieliła się para autosomów, a u drugiego rozdzieliła się tylko para chromosomów płci.
  4. u jednego rodzica nie rozdzieliła się para autosomów, a u drugiego nie rozdzieliła się para chromosomów płci.
c)W poniższych zdaniach podkreśl odpowiednie wyrażenie spośród zaproponowanych tak, aby powstały prawdziwe informacje.
  1. Liczba chromosomów w podanym kariotypie świadczy o tym, że komórka ta może / nie może odbyć mitozę/y.
  2. Liczba chromosomów w podanym kariotypie świadczy o tym, że komórka ta może / nie może odbyć mejozę/y.
d)Podaj nazwę procesu, w wyniku którego każdy chromosom składa się z dwóch chromatyd i dokładną nazwę etapu cyklu komórkowego, w którym proces ten się odbywa.

Rozwiązanie

a)
(0-1)

Przykłady poprawnych odpowiedzi

  • B, ponieważ wśród par autosomów występuje para 21. z dodatkowym chromosomem.
  • B, ponieważ kariotyp ten charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu przy 21. parze chromosomów (autosomów).

b)
(0-1)
B

c)
(0-1)
  1. może
  2. nie może

Uwagi od BiologHelp:
Zdanie nr 2 jest w mojej ocenie kontrowersyjne. Sama trisomia nie stanowi bezwzględnej przeszkody w zajściu mejozy, chociaż podział taki nie będzie typowy. Dodatkowy chromosom powoduje nieprawidłowości mejotyczne, objawiające się jego nieprawidłowymi asocjacjami w metafazie I oraz nierównym rozdziałem chromosomów. Prowadzi to do powstawania niezrównoważonych gamet (n+1) u osobników trisomicznych. Badania płodności mężczyzn z zespołem Downa również potwierdziły u nich obecność gamet, chociaż często w mocno zmniejszonej ilości. Istnieją również potwierdzone, choć nieliczne, przypadki spłodzenia potomstwa przez mężczyzn z trisomią 21. Mowa o badaniach, w których wykluczono mozaicyzm badanych mężczyzn - nie posiadali oni komórek z prawidłowym garniturem chromosomowym. Możemy zatem orzec, że mejoza może zachodzić w komórkach z trisomią chromosomu 21. Odpowiedź do zadania nr 2 sugerowana przez CKE mogłaby być ewentualnie prawidłowa gdyby w treści zdania zaznaczono, że chodzi o typowe/prawidłowe podziały mejotyczne. Poniżej załączam literaturę stanowiącą podstawę do tego komentarza (na wypadek potrzeby udowodnienia powyższej tezy przez ucznia):

d)
(0-1)
Nazwa procesu: replikacja DNA (powielanie DNA / synteza DNA).
Nazwa etapu cyklu komórkowego: faza S interfazy (faza S okresu międzypodziałowego).

Wskazówki

a)
Analizując przedstawiony kariotyp, policz wszystkie pary chromosomów oraz sprawdź, czy nie brakuje któregoś chromosomu, albo czy nie występuje nadmiar chromosomów, i której pary chromosomów ta zmiana dotyczy. Po znalezieniu nieprawidłowości przypomnij sobie nazwę zespołu genetycznego, którego przyczyną jest ta nieprawidłowość. Nazwa ta stosowana jest w terminologii biologicznej (medycznej również). Na zakończenie, korzystając z przedstawionego rysunku, sformułuj wyjaśnienie.

b)
Rozpocznij od analizy przedstawionego kariotypu, a dokładnie od policzenia wszystkich par chromosomów oraz od sprawdzenia, czy nie brakuje któregoś chromosomu, albo czy nie występuje nadmiar chromosomów, i której pary chromosomów ta nieprawidłowość dotyczy. Po ustaleniu nieprawidłowości w kariotypie, przypomnij sobie, że jego powstanie było skutkiem połączenia się gamet matki i ojca tej osoby, zaś gamety powstają w wyniku podziału mejotycznego określonych komórek w gonadach rodziców. Zatem następnym krokiem powinno być powiązanie przebiegu mejozy w komórkach macierzystych gamet z powstaniem prawidłowych gamet u rodziców, a z ich połączenia – prawidłowego kariotypu u dziecka. Teraz przeprowadź ten sam tok myślenia w odniesieniu do rodziców osoby, której kariotyp podlega analizie w zadaniu.

c)
Na początku rozwiązywania tego zadania przypomnij sobie, że kariotyp jest obrazem diploidalnego zestawu chromosomów. Następnie przypomnij sobie istotę podziału mitotycznego i podziału mejotycznego oraz to, jaką liczbę chromosomów mogą mieć komórki ulegające mitozie, a jaką liczbę chromosomów mają komórki ulegające mejozie. Na zakończenie tego toku rozważań zastanów się, czy obserwowana na rysunku nieprawidłowość ma wpływ, a jeśli tak – to jaki – na przebieg obu rodzajów podziału komórkowego.

Uwagi od BiologHelp:
Zdanie nr 2 jest w mojej ocenie kontrowersyjne. Sama trisomia nie stanowi bezwzględnej przeszkody w zajściu mejozy, chociaż podział taki nie będzie typowy. Dodatkowy chromosom powoduje nieprawidłowości mejotyczne, objawiające się jego nieprawidłowymi asocjacjami w metafazie I oraz nierównym rozdziałem chromosomów. Prowadzi to do powstawania niezrównoważonych gamet (n+1) u osobników trisomicznych. Badania płodności mężczyzn z zespołem Downa również potwierdziły u nich obecność gamet, chociaż często w mocno zmniejszonej ilości. Istnieją również potwierdzone, choć nieliczne, przypadki spłodzenia potomstwa przez mężczyzn z trisomią 21. Mowa o badaniach, w których wykluczono mozaicyzm badanych mężczyzn - nie posiadali oni komórek z prawidłowym garniturem chromosomowym. Możemy zatem orzec, że mejoza może zachodzić w komórkach z trisomią chromosomu 21. Odpowiedź do zadania nr 2 sugerowana przez CKE mogłaby być ewentualnie prawidłowa gdyby w treści zdania zaznaczono, że chodzi o typowe/prawidłowe podziały mejotyczne. Poniżej załączam literaturę stanowiącą podstawę do tego komentarza (na wypadek potrzeby udowodnienia powyższej tezy przez ucznia):

d)
Początkiem realizacji tego polecenia powinna być analiza przedstawionego kariotypu, ale pod kątem pewnej cechy morfologii chromosomów. Zwróć uwagę na ich dwuchromatydową budowę. Następnie przypomnij sobie proces, który prowadzi do uzyskania przez chromosomy takiej właśnie budowy oraz nazwę etapu cyklu komórkowego, w którym ten proces odbywa się w komórce.