1. Strona główna
  2. Zadania maturalne z biologii
  3. Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)

Biologia - Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 121.

Kategoria: Choroby człowieka Mutacje Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Typ: Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Anemia sierpowata jest to rodzaj wrodzonej niedokrwistości, polegającej na nieprawidłowej budowie łańcucha β hemoglobiny. Zmienioną hemoglobinę określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych, hemoglobiny A (HbA). Anemia sierpowata jest chorobą śmiertelną, rozpowszechnioną w populacjach ludzi zamieszkujących tropikalny obszar Afryki i część Bliskiego Wschodu. Przyczyną tej choroby jest mutacja. Allel anemii sierpowatej (HbS lub S), którego częstość w puli genowej sięga 30%, jest współdominujący (wykazuje kodominację) względem allelu niezmutowanego (HbA lub A). Oba allele biorą taki sam udział (jednocześnie i niezależnie) w tworzeniu fenotypu. Okazuje się, że osoby heterozygotyczne są odporne na najbardziej śmiertelną formę malarii. Na rysunku przedstawiono fragmenty cząsteczek łańcucha β HbA i β HbS.

Na podstawie: W. Gajewski, Genetyka ogólna i molekularna, Warszawa 1980, s. 356–359;
A. Jerzmanowski, K. Staroń, C.W. Korczak, Biologia z higieną i ochroną środowiska, Warszawa 1993, s. 214, 216;
https: sites.google.com [dostęp: 25.11.2014].
a)Na podstawie analizy porównawczej przedstawionych fragmentów cząsteczek łańcucha β HbA i β HbS ustal i podaj, skutkiem którego rodzaju mutacji (genowej czy chromosomowej) jest HbS. Odpowiedź uzasadnij.
b)Uzupełnij tabelę, zapisując genotypy trzech osób, które mają we krwi podaną zawartość hemoglobiny S (HbS). Przyjmij podane w tekście oznaczenie alleli.
Osoba Zawartość HbS Genotyp
1. 100%
2. 50%
3. 0%
c)Zastosuj równanie Hardy’ego-Weinberga do obliczenia częstości heterozygot w opisanych w tekście populacjach, przy założeniu, że populacje są w stanie równowagi genetycznej, a częstość allelu anemii sierpowatej w puli genowej wynosi 30%.
d)Wyjaśnij, uwzględniając działanie doboru naturalnego, dlaczego w populacjach afrykańskich i bliskowschodnich utrzymuje się allel anemii sierpowatej.

Rozwiązanie

a)
(0-1)

HbS różni się od HbA występowaniem pojedynczego aminokwasu (występowaniem waliny zamiast kwasu glutaminowego) w łańcuchu β hemoglobiny (w pozycji 6. od końca NH2 łańcucha polipeptydowego), co jest następstwem zmiany sekwencji nukleotydów w jednym kodonie, czyli mutacji genowej (punktowej).

b)
(0-1)
  1. HbSHbS lub SS
  2. HbSHbA lub AS
  3. HbAHbA lub AA

c)
(0-1)

Równanie Hardy’ego-Weinberga: p2 + 2pq + q2 =1 (dotyczy częstości genotypów);
p + q = 1 (dotyczy częstości alleli)
Częstość heterozygot = 2pq;
Jeżeli częstość p = 0,30, to częstość q = 0,70;
Częstość heterozygot = 2pq = 2 · 0,30 · 0,70 = 0,42 = 42%

d)
(0-1)

Allel anemii sierpowatej utrzymuje się w populacjach (afrykańskich i bliskowschodnich), ponieważ osoby heterozygotyczne (posiadające jeden zmutowany allel) są odporne na śmiertelną formę malarii. Dobór na tych obszarach (w tych populacjach) faworyzuje więc heterozygoty, które reprodukując się, przekazują potomstwu zmutowany allel.

Wskazówki

a)
Porównując budowę fragmentów cząsteczek łańcuchów β HbA i HbS, zwróć uwagę na liczbę i rodzaj aminokwasów w tych cząsteczkach w celu wykrycia występującej różnicy (w miejscu występowania w HbA kwasu glutaminowego, w HbS jest walina). Następnie należy ustalić, (skoro zmiana jednego aminokwasu, to zmiana jednego kodonu) i na tej podstawie określić rodzaj mutacji (genowa / punktowa).

b)
Analizując tekst źródłowy, zwróć uwagę na to, że allel anemii sierpowatej jest współdominujący (wykazuje kodominację). Kolejnym krokiem powinno być określenie genotypów. Gdy pamięta się o kodominacji alleli, to nie powinno sprawić trudności ustalenie, że przy 100% zawartości HbS osoba jest homozygotą (nie ma białka HbA, nie ma więc niezmutowanego drugiego allelu, ma oba allele takie same), przy 0% zawartości HbS osoba też jest homozygotą (ale ma tylko białko HbA, nie ma białka HbS, nie ma więc zmutowanego drugiego allelu). Osoba zawierająca we krwi 50% HbS musi mieć też 50% HbA, czyli jest heterozygotą (zawiera oba allele genu, zmutowany i niezmutowany).

c)
Stosując prawo Hardy’ego-Weinberga (jego treść jest zamieszczona w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), trzeba wiedzieć, co oznaczają symbole w zapisie równania. Jeżeli się wie, że w równaniu Hardy’ego-Weinberga częstość heterozygot określa wyrażenie 2pq, to do ustalenia jego wartości liczbowej potrzebna jest częstość obu alleli. Odszukaj podaną w tekście częstość jednego z nich, a następnie ustal częstość drugiego allelu, wiedząc, że suma częstości obu alleli wynosi 1, czyli 100%. Pozostaje więc tylko wykonanie obliczenia częstości heterozygot.

d)
Aby zrealizować polecenie, należy powiązać informacje z tekstu źródłowego dotyczące anemii sierpowatej z posiadaną wiedzą o mechanizmie działania doboru naturalnego, który w określonych warunkach faworyzuje określone fenotypy, a tym samym genotypy. Analizując tekst, zwróć uwagę na to, że heterozygoty (zawierające zmutowany allel anemii sierpowatej) są odporne na malarię. Jest to podstawa do wnioskowania o tym, które osobniki będą faworyzowane przez dobór naturalny. Dobór naturalny na tych obszarach (w tych populacjach) faworyzuje heterozygoty, które reprodukując się, przekazują potomstwu zmutowany allel.