Występujący u ludzi gen DARC odpowiada za produkcję cząsteczek DARC, występujących
na powierzchni erytrocytów. Cząsteczki te wiążą nadmiar krążących we krwi białek układu
odpornościowego zwanych chemokinami. Około 45 tys. lat temu zaszła mutacja genu DARC,
która przyczyniła się do powstania odporności na jednego z zarodźców malarii (Plasmodium
vivax). Zarodźce te wnikają do erytrocytów za pośrednictwem cząsteczek kodowanych przez
gen DARC, więc zmniejszenie ekspresji tego genu zakłóca cykl życiowy zarodźca.
Jednocześnie mniejsza liczba cząsteczek DARC zwiększa stężenie krążących we krwi
chemokin, wywołujących zapalenia, co z kolei może się wiązać ze wzrostem częstości raka
prostaty obserwowanym u Afroamerykanów. Dziś mutację genu DARC notuje się u 95%
ludzi mieszkających w środkowej i południowej Afryce, ale tylko u 5% Europejczyków.
Na podstawie: J. Hawks, Ewolucja trwa, „Świat Nauki”, 2014 nr 10, s. 68.
a)
Uzupełnij schemat tak, aby przedstawiał opisaną w tekście zależność między mutacją genu DARC a rakiem prostaty.
b)
Wyjaśnij, dlaczego Afroamerykanie częściej chorują na raka prostaty niż Europejczycy.
c)
Wyjaśnij, dlaczego mutacja genu DARC utrwaliła się w populacji mieszkańców Afryki, a wśród Europejczyków występuje rzadko.
d)
Zaznacz odpowiedź A, B, C lub D i jej uzasadnienie 1, 2 lub 3 tak, aby powstało poprawne dokończenie zdania.
Opisane zjawisko występowania odporności na malarię i podatności na raka prostaty
u mężczyzn mających zmutowany gen DARC to
A
plejotropia,
ponieważ
1.
wystąpiło tylko u 5% Europejczyków.
B
sprzężenie genów,
2.
choroba sprzężona jest z inną, korzystną cechą fenotypową.
C
crossing-over,
D
dominacja niezupełna,
3.
jeden gen wpływa na więcej niż jedną cechę fenotypową.
Rozwiązanie
Przykłady poprawnych odpowiedzi
a)
(0-1)
b)
(0-1)
Afroamerykanie wywodzą się z Afryki, gdzie zmutowany gen (allel) DARC obecnie występuje częściej niż w Europie, więc większość z nich posiada ten wariant genu (allel), który zwiększa ryzyko zachorowania na raka prostaty.
Mutacja genu DARC utrwaliła się w populacji afrykańskich przodków Afroamerykanów. Afroamerykanie do niedawna (przez wiele pokoleń) krzyżowali się tylko miedzy sobą (z powodu segregacji rasowej), dlatego większość z nich posiada zmutowany gen DARC.
c)
(0-1)
Mutacja genu DARC daje odporność na malarię, dlatego utrwaliła się w populacji narażonej na tę chorobę – zwiększa szansę przeżycia, pomimo szkód dla zdrowia wynikających z częstszego występowania raka prostaty (ale pojawiających się zazwyczaj w późniejszym wieku, którego wielu Afrykanów nie dożywa). W Europie nie występuje malaria, więc mutacja nie daje tu żadnych korzyści przystosowawczych (nie zwiększa przeżywalności ludzi, którzy ją mają) i nie utrwaliła się, gdyż przynosiła tylko skutek negatywny, w postaci wzrostu szans na raka prostaty.
Mutacja genu DARC chroniła przed wnikaniem zarodźca do erytrocytów, więc Afrykanie posiadający zmutowany allel nie byli narażeni na malarię, przeżywali i rozmnażali się – mutacja utrwaliła się pomimo szkód dla zdrowia wynikających z częstszego występowania raka prostaty. W Europie, gdzie malaria nie występuje, mutacja genu DARK nie utrwaliła się, gdyż nie dawała żadnych korzyści osobnikom, a dodatkowo zwiększała u nich ryzyko zachorowania na raka prostaty.
d)
(0-1)
A. 3.
Wskazówki
a)
Dokładna analiza tekstu pozwoli Ci uzupełnić schemat tak, aby stworzył ciąg zależności
(przyczyna – skutek) między mutacją genu DARC a rakiem prostaty. Czytając tekst, zwróć
uwagę właśnie na ten 1 efekt działania genu – podatność na zachorowanie na raka prostaty,
a nie na uzyskanie odporności na zarodźca malarii.
b)
Najpierw trzeba uważnie przeczytać zamieszczony tekst, z którego wynika, że mutacja genu
występuje najczęściej w Afryce. W wyjaśnieniu należy uwzględnić pochodzenie
Afroamerykanów i powiązać częstości zachorowania na raka prostaty z występowaniem
mutacji.
c)
Przypomnij sobie mechanizm działania doboru naturalnego, który utrwala cechy korzystne,
dające większe szanse na przeżycie. W odpowiedzi uwzględnij związek między mutacją genu
a odpornością na malarię na terenach, na których występuje. Mutacja ta zwiększa szansę
przeżycia na terenach narażonych na malarię, ale na innych nie daje żadnych korzyści – wręcz
przeciwnie.
d)
Realizacja polecenia wymaga znajomości pojęcia plejotropia i rozumienia, na czym
to zjawisko polega. Z tekstu wynika, że zmutowany allel genu DARC daje odporność
na malarię i jednocześnie zwiększa ryzyko zachorowania na raka prostaty. Cechy te są
pozornie niezwiązane ze sobą, ale dziedziczą się wspólnie, jakby jedna była efektem
ubocznym drugiej. Trzeba uważać, żeby nie pomylić tego zjawiska ze sprzężeniem genów,
które również polega na tym, że cechy dziedziczą się wspólnie, ale każda z nich jest skutkiem
działania innego genu (pod warunkiem, że leżą one blisko siebie w tym samym
chromosomie), a nie jednego genu. Zjawisko crossing-over nie ma tu nic do rzeczy, ponieważ
chodzi o działanie pojedynczego allelu, a nie o zmienność rekombinacyjną. Odróżnienie
efektu plejotropowego od dominacji niezupełnej nie powinno być trudne, gdyż w tekście nie
ma mowy o cechach dominującej, recesywnej i pośredniej.
Zgłaszanie uwagi / błędu
Aktywuj BiologHelp+ i uzyskaj pełny dostęp do dodatkowych funkcji serwisu
