1. Strona główna
  2. Zadania maturalne z biologii
  3. Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015)

Biologia - Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 86.

Kategoria: Choroby człowieka Dziedziczenie Typ: Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Choroba Huntingtona to schorzenie powodowane mutacją w genie HD. Zmutowany allel tego genu koduje białko, które – gromadząc się w neuronach – uszkadza je, doprowadzając do ich śmierci. U chorych dochodzi do zaburzeń ruchowych, psychicznych i postępującego otępienia. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle ok. 45. roku życia i stopniowo się wzmagają.
Schemat przedstawia rodowód pewnej rodziny, w której wystąpiła genetycznie warunkowana choroba Huntingtona. Kwadratami oznaczono mężczyzn, kołami kobiety, czarne figury oznaczają osoby chore, u których wystąpił zmutowany allel genu HD, białe figury to osoby zdrowe, nieposiadające zmutowanego allelu.

Na podstawie: http://www.poradnikmedyczny.pl/;
http://pl.wikipedia.org/wiki/Pl%C4%85sawica_Huntingtona [dostęp: 20.11.2014].
a)Na podstawie analizy tekstu i rodowodu określ sposób dziedziczenia choroby Huntingtona – podkreśl właściwe wyrażenie spośród zaproponowanych. Uzasadnij każdą wybraną odpowiedź.

Choroba Huntingtona jest

  1. autosomalna / sprzężona z płcią, ponieważ
  2. recesywna / dominująca, ponieważ
b)Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dzieci heterozygotycznych rodziców. Uzasadnij odpowiedź zapisem odpowiedniej krzyżówki genetycznej.

c)Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Allel odpowiedzialny za chorobę Huntingtona utrzymuje się w populacji ludzkiej, ponieważ

  1. mutacje tego allelu są letalne.
  2. objawy choroby występują zwykle w późniejszym wieku.
  3. allel przenoszony jest przez nosicieli, którzy nie chorują.
  4. dobór naturalny eliminuje osobniki w sposób losowy.

Rozwiązanie

a)
(0-1)

Przykład poprawnej odpowiedzi

  1. autosomalna, ponieważ chory ojciec i zdrowa matka mają chorego syna, a w przypadku sprzężenia z płcią byłoby to niemożliwe, gdyż syn dziedziczy po matce chromosom X (z prawidłowym allelem genu), a po ojcu chromosom Y, w którym nie ma genów związanych z tą chorobą.
  2. dominująca, ponieważ nie ma w tej rodzinie nosicieli. Każda osoba posiadająca zmutowany allel jest chora.
b)
(0-2)

Prawdopodobieństwo: 3⁄4 (75%) – bez osobników aa
Krzyżówka: rodzice: Aa × Aa
A a
A AA Aa
a Aa aa

c)
(0-1)

B

Wskazówki

a)
Dokonaj analizy rodowodu i wykorzystaj informacje zawarte w tekście. Informacja: czarne figury oznaczają osoby chore, u których wystąpił zmutowany allel, białe figury to osoby zdrowe, nieposiadające zmutowanego allelu, podpowiada, że chorobę wywołuje allel dominujący, co potwierdza rodowód. Gdyby choroba była sprzężona z płcią, allel odpowiedzialny za nią leżałby w chromosomie X. Rodowód nie sugeruje sprzężenia choroby z płcią, gdyż zdrowa matka (która musi mieć dwa prawidłowe allele, skoro jest zdrowa) ma chorego syna (w pierwszym pokoleniu), a to właśnie od matki syn dziedziczy chromosom X. Chory ojciec przekazuje synowi chromosom Y.

b)
Można zacząć od krzyżówki, z której wynika prawdopodobieństwo. Można też wyliczyć prawdopodobieństwo pamiętając, że heterozygoty wytwarzają 2 typy gamet w równych proporcjach, czyli z prawdopodobieństwem 1⁄2 (1⁄2 A i 1⁄2 a). Prawdopodobieństwo wystąpienia genotypów: AA = 1⁄2 · 1⁄2 = 1⁄4. Aa = 1⁄4. aA = 1⁄4. aa = 1⁄4. Spośród tych genotypów 3⁄4 będzie miało cechę dominującą (AA1⁄4 + Aa 1⁄2 = 3⁄4).

c)
Aby dokonać prawidłowego wyboru, trzeba wiedzieć, że dobór naturalny prowadzi do ukierunkowanych zmian, selekcjonuje osobniki, preferując te zdrowe, lepiej przystosowane, więc nie jest losowy. W przypadku tej choroby objawy, które mogłyby uniemożliwić lub utrudnić rozmnażanie, występują w późniejszym wieku, zwykle już po spłodzeniu (wydaniu) potomstwa. Dobór naturalny działa na chore osobniki późno, kiedy allel odpowiedzialny za chorobę mógł już zostać przekazany potomstwu.