Biologia - Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 15.
Achromatopsja to całkowita ślepota na barwy, która jest warunkowana przez recesywny allel autosomalny (a). Osoba dotknięta tą chorobą widzi świat jedynie w czerni, bieli i odcieniach szarości ze względu na brak jednego z typów komórek światłoczułych w gałce ocznej. Jest to bardzo rzadkie zaburzenie – na świecie występuje z częstością 0,005%, ale aż 8% mieszkańców Pingelap – małej, izolowanej wyspy na Oceanie Spokojnym – wykazuje objawy achromatopsji.
Przyczyny tego stanu rzeczy upatruje się w niszczycielskim tajfunie, który uderzył w wyspę Pingelap w 1775 r. i spowodował śmierć 90% jej mieszkańców. Kataklizm przeżyło tylko 20 osób i to one z czasem odnowiły populację Pingelap. Wszystko wskazuje na to, że jeden z ocalałych mężczyzn był nosicielem achromatopsji. Ponadto w tak małej i izolowanej populacji nie dało się uniknąć kojarzenia krewniaczego.
15.1. (0–1)
Podaj nazwę typu komórek światłoczułych, których brakuje u osób chorych na achromatopsję.
15.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego śmierć 90% mieszkańców wyspy Pingelap w 1775 r. doprowadziła do zwiększonej współcześnie częstości występowania achromatopsji w tej populacji. W odpowiedzi uwzględnij genetyczne podłoże zjawiska.
15.3. (0–1)
Wykaż, że już w drugim pokoleniu po przejściu tajfunu w populacji mogły się pojawić osoby z objawami achromatopsji. Uzupełnij szachownice Punetta – w odpowiednie miejsca wpisz genotypy gamet oraz genotypy potomstwa.
Rozwiązanie
15.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za podanie prawidłowej nazwy.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
czopki
15.2. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, odnoszące się do nasilenia się zjawiska dryfu genetycznego i do zwiększenia częstości zmutowanego allelu lub do nasilenia się kojarzenia krewniaczego i zwiększenia częstości homozygot.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- W małej populacji częstości alleli z pokolenia na pokolenie mogą podlegać silnym wahaniom z przyczyn losowych. W tym przypadku częstość allelu znacznie się zwiększyła.
- W małej populacji nasiliło się zjawisko dryfu genetycznego, przez który zmutowany allel zwiększył swoją częstość.
- W tej populacji wystąpił efekt wąskiego gardła. Wśród osób, które przeżyły kataklizm w 1775 r., była ponadprzeciętnie wysoka częstość zmutowanego allelu.
- Gdy występuje kojarzenie krewniacze, to zwiększa się częstość homozygot, a tylko u homozygot występują objawy choroby.
15.3. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za prawidłowe wypełnienie wszystkich pól w przedstawionych szachownicach Punnetta.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
