Biologia - Matura Maj 2011, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 24.

Kategoria: Dziedziczenie Choroby człowieka Typ: Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych u ludzi. Jej przyczyną jest mutacja genu CFTR zlokalizowanego na 7 chromosomie, która powoduje, że organizm chorej osoby wydziela nadmiernie gęsty śluz. Co dwudziesta piąta osoba jest nosicielem nieprawidłowego allelu genu CFTR, jednakże większość ludzi nie ma o tym pojęcia, ponieważ nosicielstwo nie daje żadnych objawów.

a)Wybierz prawidłowe dokończenie zdania.

Z powyższego tekstu wynika, że mukowiscydoza jest chorobą

  1. autosomalną recesywną.
  2. autosomalną dominującą.
  3. sprzężoną z płcią dominującą.
  4. sprzężoną z płcią recesywną.
b)Wyjaśnij, dlaczego wszystkie noworodki powinny być objęte testami na mukowiscydozę.

Rozwiązanie

a)
(0−1)

Poprawna odpowiedź:

A. autosomalną recesywną

1 p. – za poprawne zaznaczenie dokończenia zdania określającego zasady dziedziczenia mukowiscydozy
0 p. – za niepoprawne zaznaczenie dokończenia zdania lub zaznaczenie więcej niż jednej odpowiedzi

b)
(0−1)

Przykład poprawnej odpowiedzi:

Powinno się objąć wszystkie noworodki testami na mukowiscydozę, aby wcześnie wykryć chorobę i wcześnie zastosować odpowiednią terapię.

1 p. – za poprawne wyjaśnienie potrzeby objęcia wszystkich noworodków testami na mukowiscydozę
0 p. – za wyjaśnienie niepoprawne