Biologia - Matura Lipiec 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego ,,szkielet" komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.
Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.
I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’
II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’
18.1. (0–1)
Wpisz, posługując się trójliterowymi skrótami nazw aminokwasów, w wykropkowane miejsca na schemacie sekwencję kodowanego fragmentu białka, zakodowanego w zapisanych fragmentach DNA I i II genu DMD.
18.2. (0–1)
Na podstawie sekwencji I i II genu DMD określ rodzaj mutacji genowej warunkującej rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a.
18.3. (0–1)
Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury białka, w porównaniu z jego prawidłową strukturą.
18.4. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel warunkujący zespół Duchenne’a.
18.5. (0–2)
Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy mają już jednego syna chorego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, będzie chore na tę chorobę. W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.
Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore: %
Rozwiązanie
18.1. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za wpisanie w wyznaczonym miejscu na schemacie poprawnych sekwencji kodowanego
fragmentu białka zapisanych w obu (I i II) fragmentach genu dystrofiny.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
I gln-gln-gln-gln-gln / Gln-Gln-Gln-Gln-Gln /
II gln-gln / Gln-Gln lub gln-gln-stop / Gln-Gln-Stop
18.2. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne określenie rodzaju przedstawionej mutacji genowej.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- substytucja
- tranzycja
- nonsensowna
Uwaga:
Uznaje się odpowiedź, w której zamiast nazwy jest opis mutacji, np. „Wymiana jednego
nukleotydu”
18.3. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne wyjaśnienie skutków przedstawionej mutacji odnoszących się do
pierwszorzędowej struktury polipeptydu.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązanie
- Kodon stop spowoduje zahamowanie dalszej syntezy białka, w wyniku czego będzie ono krótsze.
- W wyniku mutacji zamiast kodonu aminokwasu glutamina powstanie kodon STOP, więc w I – rzędowej strukturze białka dojdzie do zmiany, gdyż łańcuch peptydowy ulegnie skróceniu.
- Łańcuch polipeptydowy będzie krótszy.
18.4. (0–1)
Schemat punktowania
1 p. – za poprawne wyjaśnienie odnoszące się do nieujawniania się allelu recesywnego
u heterozygot / kobiet nosicielek, (a przez to braku możliwości eliminacji tego allelu
z puli genowej), co przyczynia się do przekazywania go potomstwu.
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- Allele recesywne nie ujawniają się w układzie heterozygotycznym, a więc kobieta nosicielka allelu dystrofii mięśniowej jest zdrowa i może przekazać ten allel potomstwu żeńskiemu, a więc wciąż będzie on obecny w ludzkiej puli genowej.
- Kobiety, które są nosicielkami allelu warunkującego dystrofię Duchenne’a są zdrowe, a dobór naturalny eliminuje określone allele, tylko gdy ujawniają się one u osobników. Kobieta nosicielka może przekazać allel recesywny potomstwu, a więc nadal będzie on obecny w puli genowej człowieka.
- Utrzymuje się, ponieważ warunkowana jest przez allel recesywny. Oznacza to, że osobnik (w tym przypadku płci żeńskiej) może posiadać allel warunkujący chorobę, ale nie zachorować (jest heterozygotą) i przekazać wadliwy gen swoim córkom.
18.5. (0–2)
Schemat punktowania
2 p. – za poprawne oznaczenie alleli (allel recesywny warunkujący dystrofię mięśniową),
podanie genotypów rodziców, poprawnie rozpisaną krzyżówkę genetyczną oraz
poprawnie podanym prawdopodobieństwem urodzenia się chorego dziecka (25%).
1 p. – za poprawne oznaczenie alleli (allel recesywny warunkujący dystrofię mięśniową) oraz
prawidłowy zapis genotypów rodziców
0 p. – za odpowiedź niespełniającą powyższych wymagań lub za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
Genotypy rodziców: XDXd XDY
| XD | Y | |
| XD | XDXD | XDY |
| Xd | XDXd | XdY |
Prawdopodobieństwo: 25%
