Biologia - Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 100.
Kategoria:
Choroby człowieka
Ekspresja informacji genetycznej
Mutacje
Typ:
Podaj i uzasadnij/wyjaśnij
Podaj/wymień
Na rysunku przedstawiono fragment genu oraz fragment powstałego na jego podstawie mRNA, a następnie fragment zsyntetyzowanego polipeptydu przed mutacją oraz po mutacji.
a) | Wyjaśnij, na czym polega przedstawiony rodzaj mutacji, uwzględniając najpierw sekwencję nukleotydów w genie, a następnie przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej zawartej w tym genie. |
b) | Przyjmując, że na DNA nie działały czynniki mutagenne, podaj typową przyczynę powstawania takich mutacji, jak zilustrowana na schemacie. |
c) | Korzystając z tabeli kodu genetycznego (zamieszczonego w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), odczytaj, które trzy aminokwasy zostaną wbudowane do polipeptydu po zajściu tej mutacji i wpisz w wykropkowane miejsca skróty ich nazw. |
d) | Spośród wymienionych niżej chorób człowieka wybierz i podkreśl tę, której przyczyną może być przedstawiony typ mutacji. |
Nazwy chorób: miażdżyca, mukowiscydoza, anemia złośliwa, zespół Klinefeltera, cukrzyca, zespół Turnera.
Rozwiązanie
a)
(0-1)
Przykłady poprawnych odpowiedzi
Sekwencja nukleotydowa genu: mutacja ta polega na wstawieniu (insercji) w sekwencję nukleotydową genu 2 par nukleotydów (zasad): AT i CG (albo CG i AT).
Przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej:
Przykłady poprawnych odpowiedzi
Sekwencja nukleotydowa genu: mutacja ta polega na wstawieniu (insercji) w sekwencję nukleotydową genu 2 par nukleotydów (zasad): AT i CG (albo CG i AT).
Przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej:
- mutacja ta polega na zmianie fazy odczytywania informacji genetycznej od miejsca wstawienia nukleotydów, co powoduje zmianę w sekwencji aminokwasów w syntetyzowanym polipeptydzie (co powoduje powstanie polipeptydu o zmienionej sekwencji aminokwasów),
- mutacja ta polega na zmianie ramki odczytu za miejscem wstawienia nukleotydów, co powoduje zmianę kolejności aminokwasów wbudowywanych do powstającego polipeptydu (w wyniku czego powstaje polipeptyd o innej sekwencji aminokwasów).
b)
(0-1)
Przykłady poprawnych odpowiedzi
Przykłady poprawnych odpowiedzi
- Przyczyną jej powstania był (samoistny / samorzutny / spontaniczny) błąd w przebiegu replikacji (powielania / syntezy) DNA.
- Przyczyną jej powstania był (samoistny) błąd (zaburzenia w aktywności / funkcjonowaniu) polimerazy DNA podczas replikacji DNA.
- Przyczyną jej powstania był brak naprawy albo nieprawidłowa naprawa błędu popełnionego przez polimerazę DNA podczas replikacji DNA.
c)
(0-1)
Gln, Ala, Thr
Gln, Ala, Thr
d)
(0-1)
mukowiscydoza
mukowiscydoza
Wskazówki
a)
Koniecznie uważnie analizuj informacje podane na rysunku. Dokładnie porównaj sekwencję
nukleotydów w DNA przed mutacją, z sekwencją nukleotydów w DNA po mutacji. Następnie
przystąp do wyjaśnienia, na czym polega ta zmiana. Kolejnym krokiem powinno być
znalezienie różnicy w sekwencji nukleotydowej w mRNA oraz zastanowienie się, jak ta różnica
wpłynie na sekwencję kodonów (trójek kodonowych), a zatem na przebieg procesu tłumaczenia
informacji genetycznej w procesie syntezy białka. Na koniec przedstaw to w wyjaśnieniu
dotyczącym zmiany w przebiegu procesu odczytywania informacji genetycznej.
b)
Zwróć uwagę na to, że polecenie dotyczy mutacji spontanicznej, czyli występującej jako
samoistny błąd w działaniu (samoistne obniżenie sprawności) najczęściej białka (enzymu)
kontrolującego dany proces, a dokładnie – określoną reakcję chemiczną warunkującą przebieg
tego procesu. Następnie przypomnij sobie, który proces komórkowy decyduje o odtwarzaniu
sekwencji nukleotydów w syntetyzowanych przed każdym podziałem komórki cząsteczkach
DNA. To właśnie zakłócenia w przebiegu tego procesu prowadzą do mutacji genowych
(punktowych). Jeśli polimeraza DNA wykryje nieprawidłowo włączony nukleotyd, to dokonuje
naprawy tego błędu. W tym miejscu warto przypomnieć sobie mechanizm naprawy
katalizowany przez polimerazę DNA, w którym enzym ten wycina nieprawidłowy nukleotyd
oraz wstawia na jego miejsce nukleotyd prawidłowy, tzn. komplementarny do nukleotydu nici
polinukleotydowej pełniącej rolę matrycy w syntezie nowej nici polinukleotydowej.
c)
W realizacji tego polecenia pierwszym krokiem jest odczytanie w cząsteczce mRNA powstałej
na podstawie DNA, w którym zaszła mutacja, sekwencji trójek kodonowych. Zwróć uwagę
na trójki, które powstały od miejsca zajścia mutacji. Następnie należy sprawdzić w tabeli kodu
genetycznego, które aminokwasy są wyznaczane przez te trójki kodonowe oraz wpisać ich
symbole literowe w odpowiednie miejsca na rysunku.
d)
Rozwiązanie tego zadania wymaga przypomnienia sobie i rozważenia przyczyn
wymienionych chorób człowieka. Skoncentruj się na znalezieniu choroby, która powodowana
jest mutacją punktową, czyli mutacją polegającą na zmianie w sekwencji nukleotydowej
genu. Możesz też zacząć od wyeliminowania tych chorób, o których wiesz, że nie są
wywoływane przez mutację punktową. Następnie zastanów się nad przyczynami tych chorób,
których Twoje rozumowanie nie wyeliminowało z listy chorób podanych w zadaniu.