Biologia - Matura Maj 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19.

Kategoria: Układ krążenia Choroby człowieka Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Typ: Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny.

W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.

Oznaczenie genu Kodowane białko Oznaczenie chromosomu Wielkość genu (kpz DNA) Wielkość mRNA (kz)
1. α-globina 16 0,8 0,5
2. albumina 4 25,0 2,1
3. receptor LDL 19 45,0 5,5
4. kinaza zależna od cyklin 4 54,0 1,7
5. hydroksylaza fenyloalaninowa 12 90,0 2,4
6. dystrofina X 2000,0 16,0

kpz – tysiąc par zasad
kz – tysiąc zasad

Na podstawie: red. J. Bal, Biologia molekularna w medycynie, Warszawa 2013;
https://ghr.nlm.nih.gov/gene;
https://www.ncbi.nlm.nih.gov.

19.1. (0–1)

Podaj nazwę procesu, którego produktem jest pre-mRNA, oraz określ lokalizację tego procesu w komórce człowieka.

Nazwa procesu:
Lokalizacja procesu:

19.2. (0–1)

Wyjaśnij, z czego wynikają różnice między wielkościami genów a wielkościami cząsteczek mRNA, które im odpowiadają.

19.3. (0–1)

Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w metabolizmie fenyloalaniny.

19.4. (0–1)

Spośród wymienionych w tabeli wybierz i zapisz oznaczenia pary genów, które mogą dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do treści tego prawa oraz do lokalizacji wybranych genów w genomie.

19.5. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis dotyczący albumin. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).

Rozwiązanie

19.1. (0–1)

Zasady oceniania
1 pkt – za podanie, że jest to transkrypcja i zachodzi w jądrze komórkowym.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania
Nazwa procesu: transkrypcja
Lokalizacja procesu: jądro (komórkowe)

Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi „matriks mitochondrium”, ponieważ w mitochondrialnym DNA nie ma intronów, a więc nie występuje też pre-mRNA.

19.2. (0–1)

Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające: 1) wycinanie intronów podczas obróbki pre-mRNA albo 2) brak transkrypcji sekwencji regulatorowych obecnych w genach, np. promotorów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

  • DNA zawiera zarówno fragmenty kodujące, jak i niekodujące. Przed powstaniem mRNA zachodzi splicing (składanie eksonów), w czasie którego wycinane są fragmenty niekodujące.
  • mRNA nie zawiera intronów, które są obecne na DNA, ponieważ zostały one usunięte podczas potranskrypcyjnej obróbki pre-mRNA.
  • Geny zawierają także fagmenty, które nie ulegają transkrypcji, np. promotory, a więc nie będą się one liczyły do wielkości cząsteczki mRNA.

19.3. (0–1)

Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne podanie nazwy choroby (fenyloketonuria).
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie
fenyloketonuria / oligofrenia fenylopirogronowa / PKU

19.4. (0–1)

Zasady oceniania
1 pkt – za wskazanie 2. i 4. genu wraz z poprawnym uzasadnieniem, uwzględniającym: 1) lokalizację chromosomalną genów – położenie genów na tym samym chromosomie i wynikające z tego ich zależne (sprzężone) dziedziczenie oraz 2) treść II prawa Mendla – niezależne dziedziczenie alleli różnych genów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Przykładowe rozwiązania

  • Geny 2. i 4., bo leżą na jednym chromosomie, a więc mogą dziedziczyć się w sposób sprzężony, a drugie prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu genów.
  • Geny kodujące albuminę i kinazę zależną od cyklin, ponieważ obydwa położone są na 4. chromosomie, a więc ich allele będą najczęściej przechodziły do gamet razem, a II prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu alleli.
  • Geny 2. i 4., ponieważ obydwa położone są na tym samym chromosomie, a więc ich allele nie będą rozdzielane do gamet w sposób losowy, a treść II prawa Mendla mówi o losowym rozdziale alleli różnych genów.
  • Geny 2. i 4., bo leżą na tym samym chromosomie, więc mogą być ze sobą sprzężone, przez co w potomstwie rzadziej występują rekombinanty, co prowadzi do wyników niezgodnych z II prawem Mendla, mówiącym, że geny dziedziczą się niezależnie.

19.5. (0–1)

Zasady oceniania
1 pkt – za podkreślenie właściwych określeń we wszystkich nawiasach.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.

Rozwiązanie
Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).

Komentarz wideo

Film do tego zadania jeszcze nie powstał. Kliknij poniższy przycisk, jeżeli chcesz aby Powtórka z biologii stworzyła komentarz wideo do tego zadania. Kliknięcie zwiększy szansę na powstanie takiego materiału w pierwszej kolejności.

Wysłano zgłoszenie.

Więcej informacji o komentarzach wideo i ich dostępności Przeglądaj zadania z komentarzami wideo