Biologia - Matura Maj 2021, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19.
W strukturze genu obok fragmentów kodujących (eksonów) mogą występować elementy niekodujące, takie jak promotor lub introny.
W poniższej tabeli przedstawiono informacje na temat sześciu wybranych genów człowieka, oznaczonych numerami 1.–6., kodujących określone białka.
| Oznaczenie genu | Kodowane białko | Oznaczenie chromosomu | Wielkość genu (kpz DNA) | Wielkość mRNA (kz) |
|---|---|---|---|---|
| 1. | α-globina | 16 | 0,8 | 0,5 |
| 2. | albumina | 4 | 25,0 | 2,1 |
| 3. | receptor LDL | 19 | 45,0 | 5,5 |
| 4. | kinaza zależna od cyklin | 4 | 54,0 | 1,7 |
| 5. | hydroksylaza fenyloalaninowa | 12 | 90,0 | 2,4 |
| 6. | dystrofina | X | 2000,0 | 16,0 |
kpz – tysiąc par zasad
kz – tysiąc zasad
https://ghr.nlm.nih.gov/gene;
https://www.ncbi.nlm.nih.gov.
19.1. (0–1)
Podaj nazwę procesu, którego produktem jest pre-mRNA, oraz określ lokalizację tego procesu w komórce człowieka.
Nazwa procesu:
Lokalizacja procesu:
19.2. (0–1)
Wyjaśnij, z czego wynikają różnice między wielkościami genów a wielkościami cząsteczek mRNA, które im odpowiadają.
19.3. (0–1)
Podaj nazwę choroby, u podłoża której leży mutacja genu kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, prowadząca do utraty funkcji tego enzymu niezbędnego w metabolizmie fenyloalaniny.
19.4. (0–1)
Spośród wymienionych w tabeli wybierz i zapisz oznaczenia pary genów, które mogą dziedziczyć się niezgodnie z II prawem Mendla. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do treści tego prawa oraz do lokalizacji wybranych genów w genomie.
19.5. (0–1)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby powstał poprawny opis dotyczący albumin. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.
Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie (w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).
Rozwiązanie
19.1. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za podanie, że jest to transkrypcja i zachodzi w jądrze komórkowym.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
Nazwa procesu: transkrypcja
Lokalizacja procesu: jądro (komórkowe)
Uwaga:
Nie uznaje się odpowiedzi „matriks mitochondrium”, ponieważ w mitochondrialnym DNA
nie ma intronów, a więc nie występuje też pre-mRNA.
19.2. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne wyjaśnienie, uwzględniające: 1) wycinanie intronów podczas obróbki
pre-mRNA albo 2) brak transkrypcji sekwencji regulatorowych obecnych w genach,
np. promotorów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- DNA zawiera zarówno fragmenty kodujące, jak i niekodujące. Przed powstaniem mRNA zachodzi splicing (składanie eksonów), w czasie którego wycinane są fragmenty niekodujące.
- mRNA nie zawiera intronów, które są obecne na DNA, ponieważ zostały one usunięte podczas potranskrypcyjnej obróbki pre-mRNA.
- Geny zawierają także fagmenty, które nie ulegają transkrypcji, np. promotory, a więc nie będą się one liczyły do wielkości cząsteczki mRNA.
19.3. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za poprawne podanie nazwy choroby (fenyloketonuria).
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
fenyloketonuria / oligofrenia fenylopirogronowa / PKU
19.4. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za wskazanie 2. i 4. genu wraz z poprawnym uzasadnieniem, uwzględniającym:
1) lokalizację chromosomalną genów – położenie genów na tym samym chromosomie
i wynikające z tego ich zależne (sprzężone) dziedziczenie oraz 2) treść II prawa Mendla
– niezależne dziedziczenie alleli różnych genów.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Przykładowe rozwiązania
- Geny 2. i 4., bo leżą na jednym chromosomie, a więc mogą dziedziczyć się w sposób sprzężony, a drugie prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu genów.
- Geny kodujące albuminę i kinazę zależną od cyklin, ponieważ obydwa położone są na 4. chromosomie, a więc ich allele będą najczęściej przechodziły do gamet razem, a II prawo Mendla mówi o niezależnym dziedziczeniu alleli.
- Geny 2. i 4., ponieważ obydwa położone są na tym samym chromosomie, a więc ich allele nie będą rozdzielane do gamet w sposób losowy, a treść II prawa Mendla mówi o losowym rozdziale alleli różnych genów.
- Geny 2. i 4., bo leżą na tym samym chromosomie, więc mogą być ze sobą sprzężone, przez co w potomstwie rzadziej występują rekombinanty, co prowadzi do wyników niezgodnych z II prawem Mendla, mówiącym, że geny dziedziczą się niezależnie.
19.5. (0–1)
Zasady oceniania
1 pkt – za podkreślenie właściwych określeń we wszystkich nawiasach.
0 pkt – za odpowiedź niespełniającą wymagań za 1 pkt albo za brak odpowiedzi.
Rozwiązanie
Albuminy to białka (rozpuszczalne / nierozpuszczalne) w wodzie, występujące głównie
(w cytoplazmie erytrocytów / w osoczu krwi). Główną funkcją tych białek jest (transport
tlenu / regulacja ciśnienia osmotycznego krwi).
