Na poniższym rysunku przedstawiono pewną tkankę występującą w organizmie człowieka.
13.1. (0–1)
Oceń, czy stwierdzenia dotyczące tkanki przedstawionej na rysunku są prawdziwe.
Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
Na rysunku przedstawiono budowę tkanki łącznej.
P
F
2.
Literą X oznaczono błonę podstawną.
P
F
3.
Komórki wierzchniej warstwy tej tkanki są martwe.
P
F
13.2. (0–1)
Na przykładzie jednej widocznej na rysunku cechy budowy przedstawionej tkanki wykaż
związek budowy tej tkanki z funkcją ochronną pełnioną przez tę tkankę u człowieka.
Ośrodki położone w mózgowiu człowieka są odpowiedzialne za ruchy złożone, w których
wykonywanie zaangażowanych jest wiele grup mięśniowych, oraz za uruchamianie
mechanizmów zapewniających utrzymanie równowagi ciała, gdyż każdy ruch prowadzi
do przesunięcia środka ciężkości ciała i do zaburzenia dotychczasowej jego pozycji.
Na podstawie: M. Tafil-Klawe, J. Klawe, Wykłady z fizjologii człowieka, Warszawa 2009.
15.1. (0–1)
Na podstawie: https://qbi.uq.edu.au/brain/brain-anatomy/lobes-brain
Wybierz z rysunku i zapisz literę, którą oznaczono położenie pól ruchowych ośrodków
korowych.
15.2. (0–1)
Do wybranych etapów (1.–3.) składających się na wykonanie ruchu złożonego
przyporządkuj po jednej odpowiedniej strukturze mózgowia (A–D) biorącej w nim
główny udział. Wpisz oznaczenia literowe w odpowiednie komórki tabeli.
móżdżek
pola czuciowe kory mózgowej
pola kojarzeniowe kory mózgowej
pola ruchowe kory mózgowej
Etapy składające się na wykonanie ruchu
Struktury mózgowia
1.
Analiza skutków planowanego ruchu.
2.
Przekazanie pobudzenia do określonych grup neuronów rdzeniowych biorących udział w ruchu.
U wielu dorosłych osób występuje nietolerancja laktozy, do której dochodzi, gdy organizm
nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu – laktazy. Po spożyciu pokarmów mlecznych
pojawiają się u nich dolegliwości ze strony układu pokarmowego, np. bóle brzucha, biegunki.
Aktywność laktazy jest największa u niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło
pożywienia. Po okresie niemowlęcym produkcja tego enzymu przez całe życie występuje
jedynie u części ludzi, a u innych zmniejsza się wraz z wiekiem.
Laktaza jest kodowana przez autosomalny gen LCT, który ma trzy allele:
allel L – warunkujący aktywność laktazy przez całe życie;
allel l1 – recesywny allel powodujący brak laktazy w wieku dorosłym;
allel l2 – recesywny allel względem L i l1, powodujący całkowity brak laktazy.
Wyróżnia się trzy typy nietolerancji laktozy:
wrodzoną nietolerancję laktozy, która występuje bardzo rzadko i wymaga całkowitej
eliminacji laktozy z diety już u noworodków;
pierwotną nietolerancję laktozy, spowodowaną zmniejszonym wytwarzaniem laktazy wraz
z wiekiem;
nietolerancję wtórną (nabytą), której przyczyną mogą być infekcje bakteryjne, choroby jelit,
a nawet niedożywienie.
Diagnostyka i rozpoznanie przyczyn nietolerancji laktozy są ważne ze względu na możliwe jej powikłania, m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, bóle stawów i kości.
Obecnie łatwo dostępne są badania genetyczne pozwalające stwierdzić predyspozycję
genetyczną do pierwotnej nietolerancji laktozy.
Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015,
http://www.poradnikzdrowie.pl
16.1. (0–1)
Na podstawie przedstawionych informacji zapisz w tabeli wszystkie możliwe genotypy
członków rodziny, w której dziecko ma pierwotną nietolerancję laktozy i ma ją także jego
ojciec, natomiast matka dziecka toleruje laktozę w pokarmie. Wykorzystaj oznaczenia
alleli podane w tekście.
Członkowie rodziny
Genotypy
dziecko
matka dziecka
ojciec dziecka
16.2. (0–1)
Określ prawdopodobieństwo (w %) wystąpienia wrodzonej nietolerancji laktozy
u kolejnego dziecka rodziców, u których nie występuje żadna postać nietolerancji laktozy,
ale mają oni już jedno dziecko chore na tę chorobę. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając
genotypy rodziców lub zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną.
16.3. (0–1)
Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B
oraz odpowiedź spośród 1.–4.
Laktoza, obecna w ludzkim mleku, jest substancją
A.
regulacyjną,
a w wyniku jej hydrolizy
1.
galaktoza i maltoza.
2.
galaktoza i glukoza.
B.
odżywczą,
3.
fruktoza i glukoza.
4.
fruktoza i maltoza.
16.4. (0–1)
Wybierz i podkreśl nazwę ludzkiego narządu układu pokarmowego, w którym jest
trawiona laktoza.
ślinianki
żołądek
wątroba
trzustka
jelito cienkie
16.5. (0–1)
Wyjaśnij, w jakim celu, w razie wystąpienia objawów nietolerancji laktozy u osoby
dorosłej, należy określić, czy ta nietolerancja ma podłoże genetyczne, czy też została
nabyta. W odpowiedzi odwołaj się do sposobu postępowania w zależności od podłoża
nietolerancji.
16.6. (0–2)
Wyjaśnij, dlaczego wrodzona nietolerancja laktozy jest uznawana za chorobę,
a nietolerancja pierwotna – za wariant normy. W odpowiedzi odnieś się do sposobu
odżywiania się człowieka na różnych etapach jego rozwoju.
Oceń, czy poniższe informacje dotyczące stałocieplności ptaków i ssaków są prawdziwe.
Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1.
Stałocieplność ptaków i ssaków jest efektem pochodzenia od wspólnego przodka, który wykształcił mechanizmy regulujące temperaturę ciała.
P
F
2.
Utrzymanie stałej temperatury ciała jest kosztowne energetycznie, ale daje możliwość aktywności niezależnie od pory dnia.
P
F
3.
Zwierzęta stałocieplne utrzymują podczas hibernacji temperaturę ciała taką samą, jak podczas aktywności.
Do badań okulistycznych w celach diagnostycznych używane są krople zawierające naturalny
alkaloid – atropinę. Podanie atropiny w postaci kropli do oczu powoduje wzrost ciśnienia
wewnątrz gałki ocznej i długotrwałe rozszerzenie źrenic, co ułatwia przeprowadzenie badania.
Jedną z częstszych chorób oczu jest jaskra, która prowadzi do uszkodzenia nerwu wzrokowego
na skutek nadmiernego ciśnienia panującego wewnątrz gałki ocznej.
a)
Wyjaśnij, dlaczego aby przeprowadzić badanie oka u pacjenta chorego na jaskrę, lekarz nie stosuje atropiny, ale zaleca podanie innego środka rozszerzającego źrenicę oka.
b)
Spośród wymienionych elementów budowy oka A–D wybierz i zaznacz ten, od którego odchodzi nerw wzrokowy.
Na rysunku przedstawiono naprawę uszkodzonego DNA. Uszkodzenie polegało na utworzeniu
wiązania kowalencyjnego pomiędzy zasadami tyminowymi sąsiadującymi ze sobą na jednej
nici DNA i na powstaniu tzw. dimeru tyminowego, co skutkowało powstaniem
charakterystycznego wybrzuszenia, utrudniającego replikację. Fragment uszkodzonej nici
został najpierw wycięty przez nukleazę, a powstała luka została następnie uzupełniona
nukleotydami komplementarnymi do niezniszczonej nici. W wypełnianiu takich luk biorą
udział dwa enzymy: polimeraza DNA i ligaza DNA. Dimery tyminowe często powstają
na skutek działania promieni UV.
Jedna z chorób skóry – tzw. skóra pergaminowa – w większości przypadków spowodowana
jest dziedzicznym defektem jednego z enzymów opisanego systemu naprawy DNA.
Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2013.
19.1. (0–1)
Na podstawie przedstawionych informacji ustal kolejność etapów naprawy uszkodzonego
DNA. Wpisz numery 2.–4., którymi te etapy oznaczono na schemacie,
w odpowiednie miejsca tabeli.
Etapy naprawy uszkodzonego DNA
Kolejność
Enzym syntetyzuje brakujący odcinek nici zgodnie z zasadą komplementarności.
Dimer tyminowy powoduje odkształcenie fragmentu cząsteczki DNA.
1
Enzym nacina uszkodzoną nić DNA.
Enzym łączy wolne końce nowo dobudowanego fragmentu i starego DNA.
19.2. (0–1)
Spośród odpowiedzi I – IV wybierz i zapisz nazwy enzymów biorących udział w naprawie
DNA, oznaczonych na schemacie literami A, B i C.
ligaza DNA
polimeraza RNA
nukleaza
polimeraza DNA
Enzymy:
A.
B.
C.
19.3. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego osoby chore na tzw. skórę pergaminową muszą unikać
promieniowania słonecznego. W odpowiedzi uwzględnij przyczynę powstawania tej choroby, opisaną w tekście.
Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba
nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza
tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko
u nich liczba gruczołów potowych.
Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym
chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu)
i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych.
Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją
dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.
Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest
choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku
linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną
pigmentacją skóry.
Na podstawie: http://www.omim.org/entry;
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.
19.1. (0–1)
Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B
oraz odpowiedź spośród 1.–2.
Allel wywołujący adermatoglifię, w stosunku do allelu niepowodującego tego zaburzenia, jest
A.
dominujący,
a ta choroba występuje u kobiet
i mężczyzn
1.
z taką samą częstością.
B.
recesywny,
2.
z różną częstością.
19.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego w przypadku adermatoglifii, w odróżnieniu od DPR, mówi się raczej
o zaburzeniu genetycznym, a nie – o chorobie genetycznej. W odpowiedzi odwołaj się
do efektów fenotypowych.
19.3. (0–1)
Określ, który z genów – gen warunkujący adermatoglifię czy gen warunkujący DPR – ma
silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.
19.4. (0–1)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące adermatoglifii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli
stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
W adermatoglifii zaburzony jest proces wycinania intronów.
P
F
2.
Adermatoglifia jest spowodowana mutacją punktową.
P
F
3.
Mężczyźni mogą być bezobjawowymi nosicielami allelu adermatoglifii.
P
F
19.5. (0–1)
Określ, jakie znaczenie adaptacyjne miało w toku ewolucji pojawienie się u naczelnych
linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp.
Szacuje się, że jelito człowieka zamieszkuje 500–1000 gatunków bakterii. W różnych częściach
jelita człowieka bytują odmienne gatunki bakterii.
Zbadano genom bakterii Bacteroides thetaiotaomicron żyjącej w ludzkich jelitach
i stwierdzono, że występują w nim m.in. geny zaangażowane w syntezę węglowodanów oraz
witamin niezbędnych dla człowieka.
Odkryto również, że ta bakteria wydziela cząsteczki sygnałowe, które aktywują w komórkach
człowieka geny odpowiedzialne za budowanie sieci naczyń krwionośnych niezbędnych
do wchłaniania cząstek pokarmowych. Inny rodzaj wydzielanych przez nią cząsteczek
sygnałowych pobudza z kolei komórki jelita człowieka do produkowania substancji
antybakteryjnych, na które bakteria Bacteroides thetaiotaomicron nie jest wrażliwa,
ale zmniejszają one liczebność populacji innych, konkurujących z nią gatunków bakterii.
Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2013.
20.1. (0–1)
Określ, czy bakteria Bacteroides thetaiotaomicron jest dla człowieka komensalem,
czy – gatunkiem mutualistycznym. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do przedstawionych
informacji.
20.2. (0–1)
Wybierz spośród wymienionych witamin i podkreśl tę, którą organizm człowieka
pozyskuje również dzięki wytwarzaniu jej przez bakterie jelitowe.
Na rysunku przedstawiono wpływ niektórych neurotransmiterów na pracę różnych narządów.
Linie pokazują przewodzenie impulsu nerwowego, a pogrubione strzałki – wydzielanie
hormonów.
Na podstawie: W.F. Ganong, Fizjologia, Warszawa 2009.
Na podstawie rysunku oceń, czy poniższe informacje dotyczące neurotransmiterów
są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1.
Noradrenalina może być wydzielana w zakończeniach synaptycznych neuronów lub przez komórki gruczołów dokrewnych.
P
F
2.
Acetylocholina to neurotransmiter przekazujący pobudzenie wyłącznie między komórkami nerwowymi.
P
F
3.
Ten sam neurotransmiter może wywołać różne reakcje w różnych narządach.
U zdrowego mężczyzny o kariotypie 46, XY w wyniku nieprawidłowych podziałów
mejotycznych powstały dwa rodzaje nieprawidłowych gamet:
jedne plemniki zawierały dwa chromosomy z 23. pary,
inne nie zawierały w ogóle chromosomów z 23. pary.
Uwaga: Zapis kariotypu mężczyzny 46, XY z przecinkiem oznacza, że osoba ta ma 46 wszystkich
chromosomów (44 autosomy i 2 chromosomy płci), natomiast symbole XY oznaczają
chromosomy płci tej osoby.
Spośród genotypów A–E wybierz i zaznacz dwa nieprawidłowe genotypy gamet tego
mężczyzny.
