Zadania maturalne z biologii

Informacje o zbiorze zadań i wyszukiwarce Arkusze i materiały maturalne w formacie PDF

Znalezionych zadań - 784

Strony

131

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 13. (2 pkt)

Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

U słoni częstość występowania nowotworów jest zdumiewająco niska. Naukowcy wykryli, że w toku ewolucji blisko spokrewnionych ze sobą słoni, diugoni oraz góralków pojawiły się liczne kopie genów z grupy LIF. U tych gatunków badacze naliczyli aż 7–12 powtórzeń, które okazały się niefunkcjonalnymi kopiami genów (pseudogenami) z grupy LIF, niewpływającymi na fenotyp. Jednak u słoni jedna kopia – LIF6 – odzyskała funkcjonalność; wzmaga ona apoptozę komórek z uszkodzonym DNA.

Na podstawie: J.M. Vazquez i inni, A zombie LIF gene in elephants is upregulated by TP53 to induce apoptosis in response to DNA damage, „Cell Reports” 24, 2018.

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące ewolucji LIF są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Mutacje przywracające funkcjonalność LIF6 powstały u przodków słoni, aby umożliwić wzrost wielkości ich ciała w toku ewolucji.	P	F
2.	Zwiększenie się liczby pseudogenów LIF w toku ewolucji słoni świadczy o tym, że te zmiany były faworyzowane przez dobór naturalny.	P	F
3.	Pojawienie się funkcjonalnej kopii LIF6 jest mutacją korzystną, ponieważ białko kodowane przez ten gen eliminuje uszkodzone komórki, które mogłyby rozwinąć się w nowotwór.	P	F

132

Matura Maj 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 14. (5 pkt)

Skład organizmów Budowa i funkcje komórki Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Wytworzony w wątrobie człowieka cholesterol jest transportowany w krwiobiegu w postaci związanej z białkiem jako lipoproteina o małej gęstości – LDL. Warunkiem wniknięcia LDL do komórki jest jej przyłączenie do receptora błonowego i utworzenie kompleksu LDL-receptor. Te kompleksy trafiają następnie do endosomów, gdzie niskie pH sprzyja odłączaniu się LDL od receptora. Następnie LDL jest transportowana do lizosomu, w którym mają miejsce jej enzymatyczny rozkład i uwolnienie cholesterolu.

Synteza błonowych receptorów LDL zależy od ilości cholesterolu w komórkach. Gdy cholesterolu w komórkach jest dużo, nie powstają nowe receptory LDL, przez co pobieranie LDL jest ograniczone. Na poniższym schematycznym rysunku przedstawiono pobieranie LDL i procesy prowadzące do uzyskania wolnego cholesterolu przez komórkę.

Na podstawie: J.M. Berg, J.L. Tymoczko, L. Stryer, Biochemia, Warszawa 2007; B. Alberts i in., Podstawy biologii komórki, Warszawa 2019.

14.1. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.

Przedstawiony na rysunku transport cząsteczki LDL do wnętrza komórki to przykład

A.	endocytozy,	ponieważ	1.	bezpośrednio przez błonę są transportowane małe cząsteczki.
			2.	uczestniczy w nim fragment błony komórkowej, otaczający pobierane cząsteczki.
B.	dyfuzji prostej,
			3.	pobierane cząsteczki cholesterolu nie są trawione w komórce.

14.2. (0–1)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące cholesterolu w organizmie człowieka są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Cholesterol jest prekursorem hormonów steroidowych, takich jak np. testosteron i estrogeny.	P	F
2.	Cholesterol jest jednym ze składników żółci wytwarzanej przez wątrobę.	P	F

14.3. (0–1)

Określ wpływ cholesterolu na właściwości fizyczne błony komórkowej i funkcje pełnione przez tę błonę.

14.4. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały poprawny opis regulacji ilości pobieranego cholesterolu przez komórkę. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Wzrost stężenia cholesterolu w komórce (aktywuje / hamuje) syntezę receptorów LDL. Dzięki temu komórka pobiera (mniej / więcej) cholesterolu z krwiobiegu. Taki mechanizm regulacji nazywa się (dodatnim / ujemnym) sprzężeniem zwrotnym.

14.5. (0–1)

Określ wpływ delecji obu alleli genu kodującego receptor LDL na pobieranie cholesterolu przez komórkę. Odpowiedź uzasadnij.

133

Matura Czerwiec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 14. (3 pkt)

Układ krążenia Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Pozostałe

Kontakt erytrocytów mających w błonie komórkowej określony antygen ze skierowanym przeciwko niemu przeciwciałem obecnym w surowicy krwi skutkuje aglutynacją – zlepianiem się krwinek. Z tego powodu przetoczenie krwi niezgodnej pod względem grupy układu AB0 i czynnika Rh stanowi zagrożenie życia.

W celu potwierdzenia u pacjenta grupy krwi B Rh(–) wykonano test aglutynacji, stosując trzy rodzaje surowic:

z przeciwciałami anty-A
z przeciwciałami anty-B
z przeciwciałami anty-Rh (inaczej anty-D).

14.1. (0–2)

Określ, jaki wynik będzie jednoznacznie potwierdzać grupę krwi B Rh(–) tego pacjenta. Zaznacz w tabeli literę T (tak), jeśli w danej probówce dojdzie do aglutynacji, albo N (nie) – jeśli do niej nie dojdzie.

Przeciwciało	Aglutynacja
anty-A	T	N
anty-B	T	N
anty-Rh	T	N

14.2. (0–1)

Około 16% Europejczyków ma krew Rh(–). Za brak czynnika Rh odpowiada recesywny allel d.

Korzystając z prawa Hardy’ego-Weinberga, oblicz częstość występowania heterozygot w tej populacji. Zapisz obliczenia.

Częstość wynosi: %

134

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 14. (5 pkt)

Prokarionty Ekspresja informacji genetycznej Inżynieria i badania genetyczne Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Plazmidy bakteryjne zazwyczaj nie zawierają genów metabolizmu podstawowego, ale mogą np. zapewniać oporność na antybiotyki. Plazmidy lub ich fragmenty mogą być przekazywane między komórkami bakteryjnymi w czasie podziału komórki lub w procesach horyzontalnego transferu genów: koniugacji, transdukcji i transformacji. Plazmidy mogą dawać bakteriom przewagę selekcyjną. Znalazły one także zastosowanie w biotechnologii.

Bakterie mają wiele mechanizmów zapobiegających utracie plazmidów przez dzielące się komórki, np. system ccd plazmidu F bakterii Escherichia coli. Ten system tworzą dwa geny: gen ccdA kodujący antidotum oraz gen ccdB kodujący truciznę. Obydwa geny podlegają transkrypcji ze wspólnego promotora. Podczas normalnego funkcjonowania komórki bakteryjnej trucizna pozostaje związana przez antidotum i nie wywiera toksycznego wpływu na gyrazę – enzym usuwający napięcia w nici DNA powstające podczas replikacji materiału genetycznego. Jeśli komórka utraci po podziale plazmid z genami systemu ccd, obecne w jej cytoplazmie nietrwałe antidotum zostaje zdegradowane, a stosunkowo trwała toksyna wiąże się z gyrazą, co prowadzi do śmierci komórki w wyniku uszkodzenia DNA.

Aktywność promotora genów ccdA i ccdB jest hamowana przez produkty tych genów.

Na poniższych schematach przedstawiono funkcjonowanie systemu ccd:

schemat A – ekspresja genów ccdA oraz ccdB
schemat B – trucizna unieszkodliwiana przez antidotum
schemat C – degradacja antidotum i wiązanie trucizny z gyrazą.

Na podstawie: U. Zieleniewicz, P. Cegłowski, Mechanizmy stabilnego dziedziczenia plazmidów, „Kosmos” 51(3), 2002.

14.1. (0–1)

Podaj nazwę sposobu horyzontalnego transferu genów zachodzącego z udziałem wirusów.

14.2. (0–1)

Wykaż, że horyzontalny transfer genów zwiększa tempo ewolucji adaptacyjnej bakterii.

14.3. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby opis dotyczący funkcjonowania genów systemu ccd był prawdziwy. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Ekspresja genów systemu ccd regulowana jest na zasadzie (negatywnego / pozytywnego) sprzężenia zwrotnego. Obecność w komórce produktów genów systemu ccd sprawia, że (zachodzi / nie zachodzi) transkrypcja tych genów.

14.4. (0–1)

Uzasadnij, że zahamowanie ekspresji genów systemu ccd doprowadzi do śmierci komórki zawierającej plazmid z tym systemem. W odpowiedzi uwzględnij produkty genów systemu ccd i ich trwałość w komórce.

14.5. (0–1)

Określ, w jakim celu do wektorów plazmidowych wykorzystywanych w inżynierii genetycznej wprowadza się gen oporności na antybiotyk.

135

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 14. (4 pkt)

Fizjologia roślin Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Uczeń wykonał doświadczenie polegające na przygotowaniu 3 grup roślin jednego gatunku, zgodnie ze schematem poniżej.

Wszystkie rośliny były w tym samym wieku. Roślinom z grupy II uczeń usunął pąki wierzchołkowe pędu głównego, natomiast roślinom z grupy III po usunięciu pąków wierzchołkowych, na szczycie przyciętego pędu głównego przymocował bloczek agarozowy zawierający jeden z hormonów roślinnych.

W trakcie obserwacji uczeń odnotował rozwój pąków, a następnie pędów bocznych u roślin z grupy II. Podobny efekt nie wystąpił u roślin z pozostałych grup.

14.1. (0–1)

Posługując się schematem i opisem powyższego doświadczenia rozstrzygnij, która z grup roślin - I, II czy III - stanowiła grupę kontrolną. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do roli tej próby w interpretacji wyników doświadczenia.

14.2. (0–1)

Podaj nazwę zjawiska występującego u roślin, które było przedmiotem powyższego doświadczenia oraz nazwę hormonu roślinnego, który najprawdopodobniej zawarty był w bloczku agarozowym, zastępującym pąk wierzchołkowy u roślin z grupy III.

Nazwa zjawiska:

Nazwa hormonu roślinnego:

14.3. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.


1.	Kluczowym mechanizmem zachodzenia tropizmów u roślin jest nierównomierne rozmieszczenie auksyn w obrębie organu ulegającego temu zjawisku.	P	F
2.	Jednym z hormonów roślinnych spowalniającym dojrzewanie owoców jest etylen.	P	F
3.	Korzenie roślin przejawiają zwykle geotropizm ujemny, zaś łodygi geotropizm dodatni.	P	F

136

Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 14. (5 pkt)

Dziedziczenie Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Kondory kalifornijskie to padlinożerne ptaki, które niemalże wymarły z powodu kłusownictwa, niszczenia siedlisk oraz zatruć. W połowie XX wieku liczebność populacji została ograniczona do około 150 osobników, a w 1982 r. żyły już tylko 22 kondory. Aby ocalić ten gatunek przed wyginięciem, pod koniec lat 80. XX wieku wyłapano wszystkie kondory żyjące na wolności – w celu ich rozmnażania w hodowli. W 2002 roku liczebność populacji kondora wzrosła do 206 osobników. Współczesna populacja kondora kalifornijskiego pochodzi od 14 osobników (8 samców i 6 samic).

Kondory dobrze rozmnażały się w niewoli, jednak pod koniec lat 90. zaobserwowano, że pięć zarodków obumarło krótko przed wylęgiem. Stwierdzono u nich występowanie chondrodystrofii – wady letalnej o podłożu genetycznym. Chondrodystrofia jest chorobą warunkowaną przez autosomalny allel recesywny d. Prawidłowy fenotyp jest warunkowany przez dominujący allel D. Od momentu pierwszego wystąpienia stwierdzono ok. 120 przypadków chondrodystrofii, które dotyczyły zarówno zarodków płci męskiej, jak i żeńskiej.

Na schemacie przedstawiono drzewo rodowe kondorów, u których wystąpiła chondrodystrofia. Pierwszy wykryty przypadek to potomek pary oznaczonej numerami 1 i 2. Kolejne cztery zarodki obciążone tą wadą były potomstwem jednej pary kondorów – samca oznaczonego na schemacie numerem 6 oraz samicy oznaczonej numerem 10.

U kondorów kalifornijskich, podobnie jak u innych ptaków, występuje heterogametyczność żeńska. Oznacza to, że samce mają dwa chromosomy płci Z, a samice – jeden chromosom Z i jeden chromosom W.

Na podstawie: K. Ralls, J.D. Ballou, B.A. Rideout, R. Frankham, Genetic management of chondrodystrophy in California condors, „Animal Conservation” 3, 2000;
K. Ralls, J.D. Ballou, Genetic Status and Management of California Condors, „The Condor” 106(2), 2004.

14.1. (0–2)

Podaj wszystkie możliwe genotypy osobników oznaczonych na drzewie rodowym numerami: 1, 5 oraz 6. Użyj oznaczeń alleli podanych w tekście.

osobnik nr 1:
osobnik nr 5:
osobnik nr 6:

14.2. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Gdyby chondrodystrofia dziedziczyła się w sposób recesywny sprzężoną z płcią, a locus genu warunkującego tę chorobę był położony tylko na chromosomie Z, to

wszystkie obumierające zarodki byłyby płci żeńskiej.
wszystkie obumierające zarodki byłyby płci męskiej.
częściej obumierałyby zarodki płci męskiej niż żeńskiej.
częściej obumierałyby zarodki płci żeńskiej niż męskiej.

14.3. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.

Wysoka częstość chondrodystrofii we współczesnej populacji kondorów jest konsekwencją działania

A.	doboru naturalnego,	ponieważ	1.	w wymierającej populacji wzrosła przez przypadek częstość allelu d.
			2.	homozygoty recesywne obumierały przed wykluciem.
B.	dryfu genetycznego,
			3.	heterozygoty miały największe szanse na przeżycie i wydanie potomstwa.

14.4. (0–1)

Rozstrzygnij, czy współczesna populacja kondorów kalifornijskich pozostaje w stanie równowagi genetycznej w locus warunkującym chondrodystrofię. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do założeń prawa Hardy’ego – Weinberga.

Rozstrzygnięcie:

Uzasadnienie:

137

Matura Maj 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 15. (4 pkt)

Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Choroby człowieka Układ pokarmowy i żywienie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Wspólny przodek wyższych naczelnych utracił w wyniku mutacji zdolność do syntezy witaminy C. Ta mutacja zaszła w genie kodującym oksydazę gulonolaktonową – enzym katalizujący ostatni etap syntezy kwasu askorbinowego. Przy dużej podaży witaminy C w pokarmie został osłabiony dobór eliminujący osobniki niezdolne do jej syntezy, a dryf genetyczny utrwalił tę – zasadniczo nieszkodliwą – mutację.

Czynnik transkrypcyjny HIF-1 uruchamia ekspresję genów odpowiedzialnych za adaptację organizmu do zmniejszonego stężenia tlenu (hipoksji). Efekty działania HIF-1 obejmują m.in. rozrost naczyń krwionośnych w tkankach. Białko HIF-1 jest stale produkowane przez komórkę, ale w warunkach normalnego stężenia tlenu jest szybko degradowane, a proces jego rozkładu rozpoczyna się od hydroksylacji jednej z dwóch reszt proliny. Specyficzne hydroksylazy katalizujące tę reakcję wymagają do działania obecności witaminy C.

Duże dawki witaminy C są stosowane w leczeniu nowotworów rozwijających się w wyniku nieprawidłowej regulacji poziomu HIF-1.

Na podstawie: H. Pontzer, Stworzeni do ruchu, „Świat Nauki” 2, 2019; H.J. Knowles i in., Effect of ascorbate on the activity of hypoxia-inducible factor and cancer cells, „Cancer Research” 63(8), 2003.

15.1. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące witaminy C są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Skutkiem mutacji w genie kodującym oksydazę gulonolaktonową jest zablokowanie szlaku metabolicznego syntezy witaminy C.	P	F
2.	Dieta bogata w witaminę C była jedną z przyczyn utrwalenia mutacji uniemożliwiającej syntezę tej witaminy u przodka wyższych naczelnych.	P	F
3.	Witamina C może dzięki właściwościom przeciwutleniającym obniżać stężenie wolnych rodników w komórkach.	P	F

15.2. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały prawdziwe informacje. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Duże dawki witaminy C powodują (wzrost / spadek) aktywności hydroksylaz HIF-1, co prowadzi do (wzrostu / spadku) stężenia HIF-1 w komórkach nowotworowych. Dzięki temu zostaje (pobudzony / zahamowany) rozwój naczyń krwionośnych w guzie nowotworowym.

15.3. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Charakterystycznym objawem niedoboru witaminy C jest

utrata ostrości widzenia.
zmniejszenie krzepliwości krwi.
suchość i nadmierne rogowacenie skóry.
osłabienie i pękanie ścian naczyń krwionośnych.

138

Matura Czerwiec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 15. (4 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

U owiec gen BMP15 zlokalizowany jest na chromosomie X i zawiera dwa eksony oddzielone od siebie intronem o długości ok. 5400 pz (par zasad), a pełna długość sekwencji kodującej (z uwzględnieniem kodonu stop) to 1182 pz. Propeptyd białka BMP15 (niedojrzałe białko) zawiera peptyd sygnałowy, który następnie ulega usunięciu. Dojrzała forma białka BMP15 składa się ze 125 aminokwasów.

W poniższej tabeli opisano dwa zmutowane allele genu BMP15. Allele Fec X^B oraz Fec X^L są odpowiedzialne za zwiększenie częstości owulacji u owiec.

Allel genu BMP15	Podstawienie nukleotydu w kodonie	Pozycja podstawionego aminokwasu
Allel genu BMP15	Podstawienie nukleotydu w kodonie	w propeptydzie	w dojrzałym białku
Fec X^B	AGC → AUC	367	99
Fec X^L	UGU → UAU	321	53

Na podstawie: G. Smołucha, A. Piestrzyńska-Kajtoch, B. Rejduch, Genetyczny aspekt wysokiej plenności u owiec. Cz. I, „Wiadomości Zootechniczne” 1, 2012.

15.1. (0–1)

Na podstawie przedstawionych informacji wykaż, że w procesie ekspresji genu BMP15 dochodzi do potranskrypcyjnej obróbki RNA.

15.2. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Propeptyd białka BMP15 (niedojrzałe białko) zawiera

125 aminokwasów.
268 aminokwasów.
393 aminokwasy.
1179 aminokwasów.

15.3. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Mutacje Fec X^B i Fec X^L są mutacjami (genowymi / chromosomowymi). Są to (mutacje punktowe / delecje), które (skutkują / nie skutkują) przesunięciem ramki odczytu.

15.4. (0–1)

Zapisz nazwy aminokwasów, którymi różnią się białko kodowane przez prawidłowy allel genu BMP15 i białko kodowane przez zmutowany allel Fec X^L.

Nazwa aminokwasu w białku kodowanym przez

prawidłowy allel:
zmutowany allel Fec X^L:

139

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 15. (4 pkt)

Tkanki zwierzęce Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Poniżej przedstawiono schematy budowy jednej z grup tkanek człowieka.

15.1. (0–1)

Podaj nazwę rodzaju tkanek przedstawionych na powyższych schematach oraz dwie wspólne cechy budowy charakterystyczne dla tego rodzaju tkanek.

Nazwa rodzaju tkanki zwierzęcej:

Wspólne cechy budowy:

15.2. (0–1)

Tkanka oznaczona na schemacie literą "E" stanowi najczęściej pokrycie ciała kręgowców, w tym człowieka. Zewnętrzna warstwa jej komórek może ulegać rogowaceniu.

Podaj nazwę tkanki oznaczonej na schemacie literą "E" oraz określ, jakie znaczenie dla pełnionej przez nią funkcji ma wielowarstwowy charakter tej tkanki.

15.3. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia, dotyczące połączeń międzykomórkowych są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.


1.	Połączenia zamykające (barierowe) spełniają funkcję uszczelniającą miedzy komórkami nabłonka, spełniając istotną rolę np. w przypadku nabłonka jelitowego.	P	F
2.	Desmosomy łącząc się cytoszkieletem komórek pełnią rolę połączeń komunikacyjnych.	P	F
3.	Bezpośrednią wymianę substancji między komórkami zwierzęcymi zapewniają plazmodesmy.	P	F

140

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 16. (2 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Choroba dziedziczy się jako cecha dominująca sprzężona z płcią. Jest ona spowodowana powieleniem sekwencji CGG w odcinku genu FMR1, położonym między promotorem transkrypcji a kodonem start. Ten odcinek w wyniku transkrypcji stanowi część mRNA, ale nie ulega translacji. U osób zdrowych liczba powtórzeń CGG w tym odcinku wynosi 6–54, jeśli powtórzeń jest 55–200 (tzw. premutacja), objawy nie występują, natomiast osoby chore mają ponad 200 takich powtórzeń (pełna mutacja).

W locus genu FMR1, blisko końca długiego ramienia chromosomu X, w miejscu, w którym występują bardzo liczne powtórzenia CGG, pojawia się charakterystyczne przewężenie, tzw. miejsce łamliwe. Gen FMR1 warunkuje wytwarzanie białka FMRP, które jest jednym z najważniejszych regulatorów translacji w komórkach nerwowych i odpowiada za ich rozwój oraz prawidłowe funkcjonowanie.

Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015; E.W. Khandjian i inni, The Fragile X Syndrome, eLS, 2017; rarediseases.org/gard-rare-disease/fragile-x-syndrome/

16.1. (0–1)

Zaznacz schemat pary chromosomów X tworzących biwalent w profazie I mejozy u kobiety, która jest heterozygotą z pełną mutacją.

16.2. (0–1)

Rozstrzygnij, czy w wyniku opisanej mutacji może powstać białko FMRP o dłuższym łańcuchu polipeptydowym niż prawidłowe białko FMRP. Odpowiedź uzasadnij.