Na wykresie przedstawiono zmiany intensywności wydzielania do krwi badanego pacjenta
dwóch hormonów trzustkowych (1 i 2), w zależności od stężenia glukozy w osoczu krwi tego
pacjenta. Prawidłowy poziom glukozy we krwi zdrowego człowieka na czczo wynosi
od 70 do 99 mg/dl.
Na podstawie: K. Barrett, H. Brooks, S. Boitano, S. Barman, Ganong’s Review of Medical Physiology, New
York-[...]-Toronto, 2010, s. 325.
a)
Na podstawie analizy wykresu podaj nazwy hormonów 1 i 2. Uzasadnij odpowiedź.
b)
Podaj, który z hormonów (1 czy 2) warunkuje powrót stężenia glukozy we krwi do wartości stężenia prawidłowego, kiedy stężenie tego cukru w osoczu wynosi 140 mg/dl. Uzasadnij odpowiedź.
Poniżej zilustrowano mutację, która jest przyczyną mukowiscydozy – choroby genetycznej
autosomalnej recesywnej, upośledzającej funkcjonowanie płuc, trzustki i innych narządów.
Ocenia się, że w populacji europejskiej choruje 1 na 2500 osób.
ALLEL PRAWIDŁOWY Numer kodonu Łańcuch DNA Aminokwasy
503 ATC Ile
507 ATC Ile
508 TTT Phe
509 GGT Gly
510 GTT Val
ALLEL ZMUTOWANY Numer kodonu Łańcuch DNA Aminokwasy
506 ATC Ile
507 AT- Ile
508 --T
509 GGT Gly
510 GTT Val
Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 121.
a)
Korzystając z tabeli kodu genetycznego określ, czy przedstawiony fragment łańcucha DNA jest nicią kodującą, czy matrycową. Uzasadnij odpowiedź.
b)
Uzasadnij na podstawie podanej informacji, że kod genetyczny jest zdegenerowany.
c)
Podaj nazwę przedstawionego rodzaju mutacji genowej i określ skutek tej mutacji dla struktury I-rzędowej powstającego białka.
d)
Oblicz, korzystając z równań Hardy’ego-Weinberga, częstość występowania nosicieli allelu mukowiscydozy w populacji europejskiej.
Choroba Huntingtona to schorzenie powodowane mutacją w genie HD. Zmutowany allel tego
genu koduje białko, które – gromadząc się w neuronach – uszkadza je, doprowadzając do ich
śmierci. U chorych dochodzi do zaburzeń ruchowych, psychicznych i postępującego
otępienia. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle ok. 45. roku życia i stopniowo się
wzmagają.
Schemat przedstawia rodowód pewnej rodziny, w której wystąpiła genetycznie warunkowana
choroba Huntingtona. Kwadratami oznaczono mężczyzn, kołami kobiety, czarne figury
oznaczają osoby chore, u których wystąpił zmutowany allel genu HD, białe figury to osoby
zdrowe, nieposiadające zmutowanego allelu.
Na podstawie: http://www.poradnikmedyczny.pl/;
http://pl.wikipedia.org/wiki/Pl%C4%85sawica_Huntingtona [dostęp: 20.11.2014].
a)
Na podstawie analizy tekstu i rodowodu określ sposób dziedziczenia choroby Huntingtona – podkreśl właściwe wyrażenie spośród zaproponowanych. Uzasadnij każdą wybraną odpowiedź.
Choroba Huntingtona jest
autosomalna / sprzężona z płcią, ponieważ
recesywna / dominująca, ponieważ
b)
Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dzieci heterozygotycznych rodziców. Uzasadnij odpowiedź zapisem odpowiedniej krzyżówki genetycznej.
c)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Allel odpowiedzialny za chorobę Huntingtona utrzymuje się w populacji ludzkiej, ponieważ
mutacje tego allelu są letalne.
objawy choroby występują zwykle w późniejszym wieku.
allel przenoszony jest przez nosicieli, którzy nie chorują.
dobór naturalny eliminuje osobniki w sposób losowy.
Grupa krwi człowieka w układzie AB0 zależy od dziedziczenia jednego z trzech alleli (IA, IB
lub i). Allele IA oraz IB są kodominujące w stosunku do siebie oraz dominujące w stosunku
do allelu i. Innym ważnym układem antygenowym jest czynnik Rh. Na powierzchni
erytrocytów ludzi z grupą krwi Rh+ występuje antygen D, a u osób z grupą Rh– brak jest tego
antygenu. Allel warunkujący obecność antygenu D jest dominujący, cecha ta dziedziczy się
zgodnie z I prawem Mendla.
Matka, ma grupę krwi AB Rh+, zaś ojciec ma grupę krwi 0 Rh–.
a)
Oceń, czy u dziecka tej pary może wystąpić grupa krwi A Rh–. Zapisz genotypy rodziców oraz uzupełnij szachownicę Punnetta.
Genotypy rodziców:
Odpowiedź:
b)
Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia czynnika Rh. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Osoby posiadające allel dominujący (D) zawsze mają grupę krwi Rh+.
2.
Kobieta o genotypie DD i mężczyzna o genotypie Dd mogą mieć dziecko z grupą krwi Rh–.
3.
Prawdopodobieństwo, że dziecko pary o genotypach Dd będzie miało grupę krwi Rh–, jest równe 50%.
c)
Określ, czy podczas ciąży u opisanej kobiety może wystąpić konflikt serologiczny. Odpowiedź uzasadnij.
Daltonizm uwarunkowany jest recesywnym allelem (d), leżącym w chromosomie X.
Prawidłowy allel dominujący jest oznaczany jako (D).
Na schemacie przedstawiono dziedziczenie daltonizmu w pewnej rodzinie.
a)
Zapisz genotyp mężczyzny oznaczonego na schemacie cyfrą 1 i określ, czy jest on daltonistą. Odpowiedź uzasadnij.
b)
Oceń prawdziwość podanych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia daltonizmu. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Mężczyzna daltonista przekazuje allel d tylko córkom, a kobieta nosicielka – tylko synom.
2.
Jeśli kobieta jest nosicielką daltonizmu, to każdy jej syn będzie daltonistą, niezależnie od genotypu ojca.
3.
Możliwość wystąpienia choroby u córki kobiety będącej nosicielką daltonizmu zależy od tego, czy jej ojciec jest daltonistą.
Nukleozydy są związkami, które powstają przez połączenie zasady azotowej purynowej lub
pirymidynowej z cukrem. Natomiast nukleozydy, do których zostaje dołączona reszta kwasu
fosforowego, to nukleotydy. W kwasach nukleinowych, których monomerami są nukleotydy,
cukrem jest ryboza lub deoksyryboza.
Na schemacie przedstawiono nukleozydy z zasadami pirymidynowymi.
Na podstawie: B.D. Hames, N.M. Hooper, Biochemia. Krótkie wykłady, Warszawa 2002, s. 168, 189.
a)
Podaj oznaczenie literowe nukleozydu, który w przedstawionej tu postaci nie występuje w kwasach nukleinowych organizmów żywych. Uzasadnij swój wybór.
b)
Korzystając ze wzoru, w którym ponumerowano atomy węgla w cząsteczce cukru, określ, w którym miejscu i jakim wiązaniem może przyłączyć się do tej cząsteczki reszta kwasu fosforowego i utworzyć nukleotyd.
Rodowód przedstawia dziedziczenie choroby genetycznej – krzywicy opornej na działanie
witaminy D. Jest to choroba sprzężona z płcią.
Na podstawie: M. Barbor, M. Boyle, M. Cassidy. K. Senior, Biology, London, 1999, s. 519.
a)
Na podstawie analizy rodowodu określ, czy jest to choroba uwarunkowana allelem dominującym, czy – recesywnym. Odpowiedź uzasadnij.
b)
Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejna córka matki oznaczonej cyfrą 1 urodzi się zdrowa. Przyjmując H jako oznaczenie allelu dominującego, przedstaw krzyżówkę, stosując szachownicę Punetta. Podkreśl genotyp zdrowej dziewczynki.
W komórkach E. coli operon laktozowy (lac) zawiera geny struktury kodujące enzymy
niezbędne do rozkładu laktozy i jej pobierania ze środowiska zewnętrznego. Transkrypcja
tych genów zależy od warunków środowiska. Jeżeli w środowisku bakterii nie ma laktozy,
to represor lac – specjalne (allosteryczne) białko – wiąże się z operatorem, uniemożliwiając
przyłączenie do promotora polimerazy RNA i rozpoczęcie transkrypcji genów struktury.
Na rysunku przedstawiono operon laktozowy (I) oraz wpływ laktozy (induktora)
na aktywność represora (II).
Na podstawie: Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, red. G. Drewa,T. Ferenc, Wrocław 2005, s. 94.
Korzystając z rysunku, opisz sposób, w jaki laktoza pobrana przez komórkę z podłoża wpływa na represor lac. Określ konsekwencje tego wpływu dla komórki i jej procesu oddychania.
Albinizm jest chorobą genetyczną, warunkowaną obecnością recesywnego allelu
powodującego brak enzymu tyrozynazy, który przekształca prekursor melaniny w barwnik
melaninę. Albinizm może występować u ludzi oraz zwierząt. Częstotliwość występowania tej
choroby u ludzi wynosi od 1 : 5000 do 1 : 15000, ale w niektórych populacjach może być
znacząco wyższa, np. w Tanzanii wynosi średnio 1 : 1400. Pojęcie albinizmu stosuje się także
w przypadku roślin, u których zaszła mutacja zaburzająca syntezę chlorofilu.
Na podstawie:http://pl.wikipedia.org/wiki.albinizm [dostęp: 23.01.2015]
a)
Wyjaśnij, dlaczego albinizm jest chorobą szczególnie niebezpieczną dla ludzi żyjących w strefie klimatów równikowych.
b)
Skrzyżowano albinotyczną samicę myszy z normalnie ubarwionym samcem. Zaznacz, jakie jest prawdopodobieństwo, że potomstwo tej pary będzie albinotyczne.
0%
0% lub 50%
100%
50% lub 100%
c)
Wyjaśnij, dlaczego całkowicie albinotyczne rośliny nie mają szans przeżycia.
