1. Strona główna
  2. Zadania maturalne z biologii

Inżynieria i badania genetyczne

Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.

Przejdź do wyszukiwarki zadań

 

Matura Maj 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 13. (5 pkt)

Dziedziczenie Inżynieria i badania genetyczne Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

U bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej autosomalny dominujący allel (A) genu ASL warunkuje wytwarzanie aktywnej syntetazy argininobursztynianowej – enzymu biorącego udział w cyklu mocznikowym.

Cytrulinemia to choroba genetyczna wywoływana przez recesywny allel (a) tego genu. Osobniki będące nosicielami mają normalny fenotyp, natomiast cielęta homozygotyczne przeżywają tylko pierwsze 5–6 dni po urodzeniu, a przyczyną śmierci jest upośledzenie zdolności syntezy mocznika w organizmie.

Opracowano test diagnostyczny, umożliwiający wykrywanie osobników, które są nosicielami wadliwego allelu – w celu wykluczenia ich z hodowli. W teście na nosicielstwo cytrulinemii wykorzystuje się kilka technik inżynierii genetycznej. Po uzyskaniu kopii fragmentu badanego genu, w ilości wystarczającej do testu, przecina się otrzymany DNA za pomocą enzymów restrykcyjnych. Następnie rozdziela się uzyskane fragmenty ze względu na ich długość i porównuje wyniki tego rozdziału (metoda PCR-RFLP). W tym teście wykorzystuje się fakt, że allele A i a różnią się występowaniem w ich obrębie miejsca restrykcyjnego dla enzymu AvaII: to miejsce jest obecne w allelu dominującym, natomiast nie ma go w allelu recesywnym.

Na podstawie: A. Kumar i in., Designing Multiplex PCR Tests for Simultaneous Screening of Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency, Bovine Citrullinemia and Factor XI Deficiency Genetic Diseases in Cattle, „Ruminant Science” 6(2), 2017;
K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.

13.1. (0–1)

Zapisz wszystkie możliwe genotypy zdrowych osobników, stosując podane w tekście oznaczenia alleli genów warunkujących produkcję syntetazy argininobursztynianowej.

13.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego z hodowli bydła wyklucza się nosicieli zmutowanego allelu odpowiadającego za rozwój tej choroby. W odpowiedzi uwzględnij sposób dziedziczenia cytrulinemii.

13.3. (0–1)

Uporządkuj opisane w zadaniu techniki inżynierii genetycznej zgodnie z kolejnością ich zastosowania w teście na cytrulinemię. Wpisz numery 1.–3. we właściwe komórki tabeli.

Nazwa techniki Kolejność wykonania
cięcie DNA enzymem restrykcyjnym
elektroforeza DNA
łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)

13.4. (0–1)

Przyporządkuj wymienionym genotypom A–C oznaczenia wyników 1.–3., otrzymanych po elektroforezie w teście na cytrulinemię.

Obraz uzyskany po elektroforezie:

  1. jeden prążek z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz [pary zasad].
  2. dwa prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 103 pz albo 82 pz.
  3. trzy prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz, 103 pz albo 82 pz.
  1. Homozygota dominująca:
  2. Heterozygota:
  3. Homozygota recesywna:

13.5. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego płody cieląt, które są homozygotyczne pod względem allelu a, rozwijają się prawidłowo.

Matura Maj 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 13. (3 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Na poniższym schemacie przedstawiono przebieg pierwszego cyklu amplifikacji DNA metodą PCR. Uwzględniono tylko dwa z czterech deoksyrybonukleotydów niezbędnych do syntezy DNA.

Uwaga: deoksyrybonukleotydy oznacza się czteroliterowymi skrótowcami, np. trifosforan deoksyguanozyny – dGTP (ang. deoxyguanosine triphosphate).

Na podstawie: B. Alberts i in., Podstawy biologii komórki, Warszawa 2016.

13.1. (0–1)

Uzupełnij powyższy schemat – wpisz w wyznaczone miejsca (+ ..........) oznaczenia dwóch deoksyrybonukleotydów niezbędnych do syntezy DNA, brakujących na schemacie.

13.2. (0–1)

Określ, w jaki sposób przeprowadza się rozdzielenie dwuniciowego DNA podczas pierwszego etapu każdego cyklu PCR.

13.3. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego w cyklu PCR etap syntezy DNA musi być poprzedzony przyłączeniem starterów. W odpowiedzi uwzględnij właściwości polimerazy DNA.

Informator CKE matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp), Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 9. (5 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Bakteria Agrobacterium tumefaciens ma naturalną zdolność do przenoszenia swoich genów do genomów roślin. Właściwość ta jest wykorzystywana w inżynierii genetycznej do otrzymywania roślin transgenicznych. Wybrane geny wprowadza się do komórek roślinnych za pomocą plazmidu bakterii A. tumefaciens użytego jako wektor. Tak zmienione komórki, po proliferacji, mogą być wykorzystane do uzyskania roślin wykazujących nowe cechy determinowane przez transgeny.

Źródło: A.J. Lack, D.E. Evans, Krótkie wykłady. Biologia roślin, Warszawa 2003.

9.1. (0-1)

Ułóż we właściwej kolejności etapy procesu otrzymywania roślin transgenicznych z wykorzystaniem bakterii A. tumefaciens.

Czynność Kolejność
Wprowadzenie wyizolowanego genu do plazmidu bakterii A. tumefaciens.
Infekcja komórek roślinnych transgenicznymi bakteriami A. tumefaciens.
Rozwój transgenicznych roślin z namnożonych transgenicznych komórek roślinnych.
Integracja transgenu z genomem komórek roślinnych.
Wprowadzenie plazmidu do bakterii A. tumefaciens i ich namnożenie.

9.2. (0–1)

Wykaż, że roślina zmodyfikowana zgodnie z opisaną wyżej procedurą jest zarówno organizmem transgenicznym, jak i genetycznie zmodyfikowanym (GMO).

9.3. (0–1)

Podaj przykład korzyści dla środowiska naturalnego wynikających z uprawy roślin genetycznie modyfikowanych odpornych na choroby wywoływane przez grzyby pasożytnicze.

9.4. (0–1)

Podaj nazwy grup enzymów stosowanych w inżynierii genetycznej do katalizowania reakcji:

  1. przecinania DNA w obrębie określonych sekwencji nukleotydowych:
  2. łączenia ze sobą dwuniciowych cząsteczek DNA:

9.5. (0–1)

Wykaż, że w komórkach bakteryjnych niemożliwe jest uzyskanie białka kodowanego przez zawierający intron gen eukariotyczny.

Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 19. (3 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Wpływ człowieka na środowisko i jego ochrona Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Rozwiązaniem alternatywnym dla chemicznych środków owadobójczych mogą być preparaty biologiczne wytworzone na bazie grzybów owadobójczych, np. należących do owadomorkowców (Entomophtorales). W biopreparatach grzybowych (mykoinsektycydach) znajdują się zarodniki grzybów, z których rozwijają się strzępki infekcyjne. Wewnątrz ciała owadów grzyb wytwarza ciała strzępkowe tworzące tzw. blastospory, swobodnie krążące w hemolimfie, z których rozwijają się strzępki zasiedlające tkanki żywiciela. Rozrost grzybni oraz toksyczne metabolity przez nią wytwarzane powodują śmierć owadów. Na tym etapie infekcji grzyb produkuje duże ilości zarodników, które drogą kontaktową mogą przedostać się na powierzchnię oskórka innych owadów.

Niektóre gatunki grzybów stosowane w biologicznym zwalczaniu szkodników modyfikuje się genetycznie: wprowadza się do ich genomu dodatkowe kopie ich własnego genu warunkującego wytwarzanie chitynazy, co skutkuje efektywniejszym uśmiercaniem owadów.

Na podstawie: O. Orzyłowska-Śliwińska, Zabić inaczej, „Wiedza i Życie” 10, 2014;
E. Włóka, […] grzyby owadobójcze – rola w procesie infekcji, „Postępy Biochemii” 57 (1), 2011.

19.1. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego wprowadzenie dodatkowych kopii genu chitynazy skutkuje efektywniejszym uśmiercaniem owadów.

19.2. (0–2)

Podaj po jednym argumencie za tym, że stosowanie preparatów zawierających zarodniki genetycznie modyfikowanych grzybów owadobójczych do walki z owadami:

  1. może być korzystne dla środowiska –
  2. może stwarzać zagrożenie dla środowiska –

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 28. (4 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Jedną z interesujących technik badawczych biologii molekularnej jest fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH – ang. fluorescent in situ hybridization). Stosuje się ją do wykrywania określonych sekwencji DNA za pomocą znakowanych fluorescencyjnie sond DNA. Sondy posiadają sekwencję komplementarną do poszukiwanego fragmentu. Technika ta stosowana jest na komórkach i tkankach o jądrach komórkowych zarówno metafazowych jak i interfazowych. Stanowi pomoc w analizie cytogenetycznej np. przy ocenie kariotypu.

Jednym z przykładów zastosowania FISH jest diagnostyka występowania chromosomu Filadelfia. Chromosom ten powstaje na skutek wymiany fragmentów chromosomów 9 i 22 – chromosom 22 otrzymuje fragment chromosomu 9 stając się chromosomem Filadelfia i oddaje jednocześnie fragment do chromosomu 9. W wyniku tej mutacji powstaje gen fuzyjny BCR-Abl znajdujący się na chromosomie Filadelfia. Gen ten powstaje z połączenia fragmentu BCR (z chromosomu 22) i genu kinazy tyrozynowej Abl (z chromosomu 9). Fuzja prowadzi do stałej, niezależnej od sygnałów zewnętrznych, syntezy produktu białkowego genu fuzyjnego, który stymuluje podziały komórkowe i blokuje mechanizmy naprawcze DNA. Chromosom Filadelfia często znajdowany jest np. w komórkach nowotworowych przewlekłej białaczki szpikowej.

Na poniższej ilustracji przestawiono wynik poszukiwania chromosomu Filadelfia techniką FISH za pomocą sond komplementarnych do fragmentu BCR (zielone) i genu Abl (czerwone).

Obraz za: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bcrablmet.jpg, autor: Pmx (CC BY-SA 3.0).
Obraz za: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bcrablmet.jpg, autor: Pmx (CC BY-SA 3.0).

28.1. (0–1)

Zaznacz, spośród niżej wymienionych, typ mutacji, w wyniku której powstaje chromosom Filadelfia.

  1. Translokacja
  2. Transdukcja
  3. Deficjencja
  4. Rekombinacja

28.2. (0–1)

Klasyczne przygotowanie i ocena kariotypu wymaga wykorzystania dzielących się komórek, tak aby uwidocznić wykształcone chromosomy metafazowe.

Określ, czy technika FISH pozwala na specyficzne odnalezienie liczbowych aberracji chromosomowych w komórkach zróżnicowanych, nie podlegających już podziałom. Odpowiedź uzasadnij.

28.3. (0–1)

Określ, czy na ilustracji załączonej do zadania można rozpoznać obecność chromosomu Filadelfia. Odpowiedź uzasadnij.

28.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego obecność genu fuzyjnego BCR-Abl może przyczynić się do transformacji nowotworowej komórki. W odpowiedzi uwzględnij dwa efekty działania produktu ekspresji tego genu, wymienione w tekście wprowadzającym do zadania.

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 14. (5 pkt)

Prokarionty Ekspresja informacji genetycznej Inżynieria i badania genetyczne Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Plazmidy bakteryjne zazwyczaj nie zawierają genów metabolizmu podstawowego, ale mogą np. zapewniać oporność na antybiotyki. Plazmidy lub ich fragmenty mogą być przekazywane między komórkami bakteryjnymi w czasie podziału komórki lub w procesach horyzontalnego transferu genów: koniugacji, transdukcji i transformacji. Plazmidy mogą dawać bakteriom przewagę selekcyjną. Znalazły one także zastosowanie w biotechnologii.

Bakterie mają wiele mechanizmów zapobiegających utracie plazmidów przez dzielące się komórki, np. system ccd plazmidu F bakterii Escherichia coli. Ten system tworzą dwa geny: gen ccdA kodujący antidotum oraz gen ccdB kodujący truciznę. Obydwa geny podlegają transkrypcji ze wspólnego promotora. Podczas normalnego funkcjonowania komórki bakteryjnej trucizna pozostaje związana przez antidotum i nie wywiera toksycznego wpływu na gyrazę – enzym usuwający napięcia w nici DNA powstające podczas replikacji materiału genetycznego. Jeśli komórka utraci po podziale plazmid z genami systemu ccd, obecne w jej cytoplazmie nietrwałe antidotum zostaje zdegradowane, a stosunkowo trwała toksyna wiąże się z gyrazą, co prowadzi do śmierci komórki w wyniku uszkodzenia DNA.

Aktywność promotora genów ccdA i ccdB jest hamowana przez produkty tych genów.

Na poniższych schematach przedstawiono funkcjonowanie systemu ccd:

  • schemat A – ekspresja genów ccdA oraz ccdB
  • schemat B – trucizna unieszkodliwiana przez antidotum
  • schemat C – degradacja antidotum i wiązanie trucizny z gyrazą.
Na podstawie: U. Zieleniewicz, P. Cegłowski, Mechanizmy stabilnego dziedziczenia plazmidów, „Kosmos” 51(3), 2002.

14.1. (0–1)

Podaj nazwę sposobu horyzontalnego transferu genów zachodzącego z udziałem wirusów.

14.2. (0–1)

Wykaż, że horyzontalny transfer genów zwiększa tempo ewolucji adaptacyjnej bakterii.

14.3. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby opis dotyczący funkcjonowania genów systemu ccd był prawdziwy. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Ekspresja genów systemu ccd regulowana jest na zasadzie (negatywnego / pozytywnego) sprzężenia zwrotnego. Obecność w komórce produktów genów systemu ccd sprawia, że (zachodzi / nie zachodzi) transkrypcja tych genów.

14.4. (0–1)

Uzasadnij, że zahamowanie ekspresji genów systemu ccd doprowadzi do śmierci komórki zawierającej plazmid z tym systemem. W odpowiedzi uwzględnij produkty genów systemu ccd i ich trwałość w komórce.

14.5. (0–1)

Określ, w jakim celu do wektorów plazmidowych wykorzystywanych w inżynierii genetycznej wprowadza się gen oporności na antybiotyk.

Matura Maj 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 17. (4 pkt)

Metody badawcze i doświadczenia Inżynieria i badania genetyczne Sformułuj wnioski, hipotezę lub zaplanuj doświadczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Populacje biegusów alaskańskich w północnej części zasięgu geograficznego gatunku mają nietypowy stosunek liczebności samców i samic wynoszący 3:1, zamiast typowego – 1:1. Postawiono następującą hipotezę:

„Mały udział samic w populacjach biegusów jest spowodowany tym, że częściej padają one ofiarą sokołów wędrownych”.

W celu weryfikacji tej hipotezy zebrano pióra po biegusach upolowanych przez sokoły, a następnie wyizolowano z nich DNA i przeprowadzono PCR w celu amplifikacji fragmentów genów CHD, zlokalizowanych na chromosomach płci Z i W (odpowiednio: CHD-Z i CHD-W). Samice biegusów są heterogametyczne (ZW), a samce – homogametyczne (ZZ).

Rejony niekodujące w genach CHD-Z i CHD-W mają różną długość, co powoduje, że produkty amplifikacji rejonów niekodujących genów CHD-Z i CHD-W także różnią się długością. Elektroforetyczne rozdzielenie produktów PCR pozwoliło określić płeć ptaków, z których pochodziły zebrane pióra.

Wyniki badań przedstawiono na poniższym wykresie.

Na podstawie: S. Nebel i in., Molecular sexing of prey remains […] in a wintering population of western sandpipers, „Proceedings of the Royal Society B” 271, 2004.

17.1. (0–1)

Rozstrzygnij, czy postawiona hipoteza została przyjęta, czy – odrzucona. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do wyników badań przedstawionych na wykresie.

17.2. (0–1)

Który obraz żelu agarozowego odpowiada prawidłowemu wynikowi elektroforetycznego rozdzielenia powielonych fragmentów genów CHD-Z i CHD-W u samca (♂) i samicy (♀)? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

17.3. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące techniki PCR są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. Do powielenia fragmentów genów techniką PCR należy użyć m.in. termostabilnej polimerazy DNA oraz czterech różnych deoksyrybonukleotydów. P F
2. Technika PCR umożliwia powielenie wybranych fragmentów genomowego DNA dzięki użyciu specyficznych starterów. P F
3. Rozdzielenie podwójnej helisy DNA podczas stosowania techniki PCR zachodzi dzięki ligazom DNA. P F

Matura Lipiec 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 5. (6 pkt)

Prokarionty Wirusy, wiroidy, priony Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Inżynieria i badania genetyczne Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Transfer materiału genetycznego (DNA) między komórkami bakterii odbywa się na drodze koniugacji, transdukcji lub transformacji:

  • koniugacja – polega na jednokierunkowym transferze plazmidowego DNA z jednej komórki bakteryjnej do drugiej;
  • transdukcja – zachodzi z udziałem wirusów;
  • transformacja – polega na pobieraniu przez bakterie materiału genetycznego ze środowiska.
Na podstawie: U. Kasprzykowska, M. Sobieszczańska, Plastyczność bakteryjnych genomów – międzykomórkowy transfer informacji genetycznej, „ Postępy mikrobiologii”, 53 (2) 2014.

5.1. (0–1)

Uporządkuj przedstawione poniżej etapy koniugacji bakterii (A– E) w kolejności ilustrującej przebieg tego procesu.

Kolejność:

5.2. (0–1)

Uzasadnij, że do przekazania informacji genetycznej zapisanej w plazmidzie, na drodze koniugacji, wystarczy przeniesienie do komórki – biorcy tylko jednej nici DNA plazmidowego.

5.3. (0–1)

Uzasadnij, że bakteria, która jest biorcą DNA plazmidowego w procesie koniugacji, może odnieść korzyści z tego procesu. W odpowiedzi uwzględnij przykład takiej korzyści.

5.4. (0–1)

Uzasadnij, że bakteriofagi mogą być wektorami przenoszącymi DNA pomiędzy komórkami bakterii.

5.5. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego intensywna międzykomórkowa wymiana informacji genetycznej zachodząca w populacji bakterii zapewnia tym mikroorganizmom bardzo szybkie tempo ewolucji adaptacyjnej.

5.6. (0–1)

Do podanych w tabeli cech wektora plazmidowego 1.–3., wykorzystywanego przy wprowadzaniu obcego DNA do komórek bakterii, przyporządkuj spośród A–D po jednym jego znaczeniu w tym procesie.

  1. Umożliwia rozdzielenie wektorów do komórek potomnych.
  2. Umożliwia selekcję szczepów, które pobrały plazmid.
  3. Umożliwia włączenie obcego DNA do wektora plazmidowego.
  4. Ułatwia miejscowe rozplecenie helisy DNA.
Cecha wektora plazmidowego Znaczenie podczas wprowadzania DNA do bakterii
1. Miejsce inicjacji replikacji bogate w pary AT, a nie – w pary CG.
2. Obecność fragmentu z wieloma miejscami rozpoznawalnymi przez enzymy restrykcyjne.
3. Obecność genu oporności na określony antybiotyk.

Informator CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 15. (1 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Podaj i uzasadnij/wyjaśnij
Zadanie anulowane przez CKE jako niezgodne z wymaganiami egzaminacyjnymi wg aneksu obowiązującego w latach 2023-2024
(zgodnie ze zaktualizowaną dnia 26 sierpnia 2022 wersją aneksu)

Indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste (komórki iPS) są pozyskiwane z komórek somatycznych, takich jak fibroblasty. W 2014 r. po raz pierwszy wszczepiono warstwę barwnikową siatkówki przygotowaną z komórek iPS w ramach leczenia zwyrodnienia plamki żółtej. Wcześniej nie stosowano przeszczepu siatkówki w leczeniu tego schorzenia.

Na podstawie: https://www.riken.jp/pr/news/2014/20140918_1/

Uzasadnij, że wszczepienie warstwy barwnikowej siatkówki otrzymanej z komórek iPS pacjenta, a nie – innego dawcy, jest korzystne dla tego pacjenta.

Matura Maj 2020, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 22. (1 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Jedną z metod inżynierii genetycznej jest mikrowstrzeliwanie, które polega na wstrzeliwaniu do komórki docelowej mikrokulek wykonanych z wolframu lub złota, które uprzednio poddawane są opłaszczaniu obcym DNA. Całość działań przeprowadza się za pomocą tzw. „armatki genowej”. Komórki w tym przypadku nie są pozbawiane ścian komórkowych, co jest pewnym usprawnieniem. Dodatkowo, modyfikacjom może zostać poddany genom mitochondrialny lub chloroplastowy.

https://biotechnologia.pl/biotechnologia/metody-transformacji-genetycznej,596

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące opisanej metody są prawdziwe – zaznacz P jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. Mikrowstrzeliwanie może służyć otrzymywaniu organizmów transgenicznych. P F
2. Technika mikrowstrzeliwania skutkuje powodzeniem jedynie w przypadku genów z usuniętymi intronami. P F
3. Technika mikrowstrzeliwania może być użyta w przypadku modyfikacji genetycznej roślin. P F

Matura Maj 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 27. (2 pkt)

Genetyka - pozostałe Inżynieria i badania genetyczne Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Trójkowość – jedna z cech kodu genetycznego – oznacza, że trzy kolejne nukleotydy kodonu DNA (i mRNA) kodują jeden aminokwas w łańcuchu polipeptydowym, np. kodon CCG u wszystkich organizmów koduje prolinę. Geny mogą ulec ekspresji, dzięki której może powstać określone białko nawet po przeniesieniu między gatunkami, czego przykładem jest wytwarzanie ludzkiej insuliny przez bakterie.

a)Podaj cechę kodu genetycznego (inną niż trójkowość), którą opisano w tekście zadania.
b)Określ, czy bakterie produkujące ludzką insulinę są organizmami zmodyfikowanymi genetycznie. Odpowiedź uzasadnij.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 104. (2 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na rysunku przedstawiono jedno z najczęściej stosowanych przedsięwzięć inżynierii genetycznej roślin – otrzymywanie odmian odpornych na żerowanie larw owadów. Dawcą genu używanego do wzbogacenia genomu roślinnego w sekwencję kodującą toksyczne dla owadów białko jest najczęściej bakteria glebowa Bacillus thuringiensis. Cyframi oznaczono kolejne etapy otrzymywania odmiany ziemniaka odpornej na zgryzanie przez gąsienice.

Na podstawie: J. Buchowicz, Biotechnologia molekularna, Warszawa 2012, s. 51–63, 75–77, 81–83.
a)Do każdego opisu etapu, podanego w tabeli w przypadkowej kolejności, przyporządkuj oznaczenie jego oznaczenie cyfrowe zaznaczone na rysunku (1–7).
Opis etapu Oznaczenie cyfrowe etapu
Fragmentacja cząsteczki DNA.
Wyizolowanie cząsteczki DNA.
Wzrost i rozwój rośliny transgenicznej.
Klonowanie transformowanych komórek.
Różnicowanie się komórek i organogeneza.
Wprowadzenie genu do DNA komórek biorcy genu.
Identyfikacja fragmentu DNA zawierającego gen dawcy.
b)Określ, czy w opisanej procedurze znajduje zastosowanie metoda PCR (łańcuchowa reakcja polimerazy). Odpowiedź uzasadnij.
c)Podaj nazwę cząsteczek opisanych w poniższym tekście oraz oznaczenie cyfrowe etapu, w którym zostały one zastosowane.

Białka te charakteryzują się wysokim stopniem specyficzności substratowej – katalizują hydrolizę tylko niektórych, ściśle określonych wiązań estrowych i tylko w dwuniciowym DNA. Wybór wiązań zależy od występowania specyficznej, niewielkiej sekwencji zasad azotowych w makrocząsteczce DNA.

d)Zaznacz zdanie, w którym podano niewłaściwy cel otrzymywania transgenicznych odmian ziemniaków. Odpowiedź uzasadnij.
  1. Uzyskanie odporności bulw na mróz.
  2. Zwiększenie zawartości skrobi w bulwach.
  3. Terapia genowa komórek somatycznych człowieka.
  4. Wytwarzanie składników szczepionek - antygenów lub przeciwciał.

Uzasadnienie:

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 89. (4 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Pozostałe Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Biotechnologia obejmuje działania z wykorzystaniem organizmów żywych lub ich składników, prowadzące do wytworzenia użytecznych produktów. Biotechnologia tradycyjna stosuje naturalne enzymy lub organizmy niezawierające obcego materiału genetycznego, a nowoczesna – organizmy zmodyfikowane genetycznie oraz wytwarzane przez nie białka, w tym – enzymatyczne. Rozszerzenie zakresu potencjalnych zastosowań biotechnologii nowoczesnej umożliwił rozwój inżynierii genetycznej, czyli kierunkowe manipulacje genami prowadzące do uzyskania określonych celów. W tworzeniu zrekombinowanego DNA wykorzystuje się głównie bakteryjne enzymy restrykcyjne, a także inne enzymy, np. ligazy, polimerazy.
Na poniższych schematach przedstawiono dwa przykłady sześcionukleotydowych sekwencji palindromowych w DNA, rozpoznawanych i przecinanych przez dwa enzymy restrykcyjne (strzałkami wskazano miejsce działania enzymu).

Na podstawie: Biologia. Jedność i różnorodność, praca zbiorowa, Warszawa 2008, s. 990–991.
a)Na podstawie schematu podaj, czym charakteryzuje się sekwencja palindromowa nukleotydów w DNA.
b)Na podstawie analizy schematów oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń, dotyczących działania enzymów restrykcyjnych. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp. Informacja Prawda Fałsz
1. Określony enzym restrykcyjny rozpoznaje specyficzną sekwencję nukleotydową i tnie ją również w specyficzny dla siebie sposób (symetryczny lub asymetryczny)
2. Jeżeli restryktazy tną cząsteczki DNA symetrycznie, wtedy produkt ma wystające, jednoniciowe lepkie końce, jeśli tną DNA asymetrycznie – wtedy końce są tępe.
3. Lepkie końce umożliwiają przyłączanie do nich (tak samo wytworzonych) komplementarnych fragmentów DNA pochodzących z innych źródeł.
c)Korzystając z przedstawionych schematów, zapisz dwuniciową sekwencję nukleotydową DNA przed cięciem przez enzym i po cięciu, jeżeli restryktaza (KpnI) rozpoznaje sekwencję 5’...GGTACC...3’ z miejscem cięcia pomiędzy cząsteczkami cytozyny.
d)Uzupełnij tabelę – wpisz odpowiednie informacje dotyczące uzyskiwania wymienionych produktów spożywczych metodą biotechnologii tradycyjnej.
Lp. Produkty Stosowane mikroorganizmy Zachodzące procesy
1. jogurt, kiszone ogórki
2. chleb, piwo

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 87. (5 pkt)

Choroby człowieka Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Na schemacie przedstawiono etapy jednego cyklu łańcuchowej reakcji polimerazy – PCR, który zachodzi w termocyklerach w zmiennej temperaturze – od 40°C do 95°C. W tej metodzie wykorzystuje się polimerazę Taq wyizolowaną z bakterii Thermus aquaticus, która żyje w gorących źródłach.

Na podstawie: K. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 79.
a)Zaznacz wśród A–D cząsteczkę DNA z poprawnie oznaczonymi końcami obu macierzystych nici.
b)Podaj, ile cząsteczek DNA znajdzie się w mieszaninie reakcyjnej po 5. cyklach PCR, jeżeli matrycę stanowi 1 cząsteczka DNA.
c)Wyjaśnij, dlaczego polimeraza DNA zastosowana w metodzie PCR nie ulega inaktywacji w warunkach termicznych tej metody.
d)Określ, czy metoda PCR jest przydatna:
  1. w diagnostyce zespołu Turnera
  2. w testach wykrywających obecność HIV w organizmie człowieka

Odpowiedź uzasadnij w każdym przypadku.

e)Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Jednym z substratów w łańcuchowej reakcji polimerazy jest

  1. replikaza.
  2. cytydynotrifosforan (CTP).
  3. adenozynodifosforan (ADP).
  4. deoksyguanidynotrifosforan (dGTP).

Matura Czerwiec 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 20. (3 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Osoby chorujące na hipercholesterolemię rodzinną mają w surowicy krwi wysoki poziom lipoprotein o niskiej gęstości, czyli tzw. „złego cholesterolu” (LDL). Najczęstszą przyczyną tej choroby jest mutacja w kodującym receptor LDL genie, który jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 19. Ta mutacja powoduje niewłaściwe działanie receptorów LDL, które występują głównie na powierzchni komórek wątroby, co prowadzi do podwyższenia poziomu cholesterolu we krwi już w dzieciństwie. U chorych może dojść do rozwoju choroby wieńcowej i zawałów serca w bardzo młodym wieku.

Hipercholesterolemia rodzinna dziedziczy się w taki sposób, że ryzyko jej pojawienia się u dzieci, których jedno z rodziców jest chore, a drugie – zdrowe, wynosi 50% lub 100%, w zależności od tego, czy osoba chora jest heterozygotą czy homozygotą.

Obecnie prowadzi się badania nad leczeniem hipercholesterolemii rodzinnej poprzez wprowadzanie do wątroby pacjenta hepatocytów, które najpierw od niego pobrano, a następnie hodowano je w warunkach laboratoryjnych, i za pomocą rekombinowanych retrowirusów wprowadzono do nich prawidłowy gen kodujący receptor LDL.

Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015;
www.hipercholesterolemia.com.pl/Hipercholesterolemia_rodzinna,10,56

20.1. (0–1)

Wybierz spośród A–D i zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Hipercholesterolemia rodzinna jest warunkowana przez allel

  1. recesywny autosomalny.
  2. dominujący autosomalny.
  3. recesywny sprzężony z płcią.
  4. dominujący sprzężony z płcią.

20.2. (0–1)

Określ, czy heterozygotyczni rodzice chorzy na hipercholesterolemię rodzinną mogą mieć dziecko, które nie będzie miało tej choroby. Odpowiedź uzasadnij.

20.3. (0–1)

Określ, czy opisana metoda leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jest terapią genową. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Czerwiec 2019, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (4 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

W procesie replikacji DNA bierze udział m.in. prymaza – enzym, który katalizuje syntezę starterów będących krótkimi odcinkami RNA, komplementarnymi do matrycowego DNA. Łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) naśladuje replikację DNA i służy do powielania fragmentu DNA bez udziału komórek – w probówce.

Na poniższym schemacie przedstawiono proces dobudowywania komplementarnej nici w czasie replikacji DNA w komórce.

Na podstawie: http://faculty.samford.edu/~djohnso2/44962w/405/06/CELL4e-Fig-06-04-0.jpg

18.1. (0–1)

Podaj, używając symboli: A, T, C, G, U, sekwencje nukleotydowe fragmentu nici RNA i fragmentu nici DNA, które zaznaczono klamrami na rysunku C.

RNA: 5’ 3’
DNA: 5’ 3’

18.2. (0–1)

Wybierz spośród A–D i zaznacz prawidłowe dokończenie poniższego zdania.

Replikacja DNA jądrowego zachodzi w czasie cyklu komórkowego podczas

  1. fazy G1.
  2. fazy S.
  3. fazy G2.
  4. fazy M.

18.3. (0–1)

Podaj nazwę wiązań występujących w cząsteczce DNA, które są rozrywane podczas replikacji przy udziale helikazy, oraz nazwę czynnika, który powoduje ich rozerwanie podczas przebiegu PCR.

Nazwa wiązań:
Nazwa czynnika:

18.4. (0–1)

Spośród wymienionych poniżej przykładów A–D wybierz i zaznacz ten, do którego niezbędne jest zastosowanie techniki PCR.

  1. Diagnostyka zespołu Turnera u noworodków.
  2. Określanie oporności szczepów bakterii na dany antybiotyk.
  3. Oznaczanie poziomu TSH (hormonu tyreotropowego) we krwi pacjenta.
  4. Ustalanie tożsamości przestępcy na podstawie śladowej ilości materiału genetycznego.

Matura Maj 2019, Poziom podstawowy (Formuła 2007) - Zadanie 25. (1 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Każdej z wymienionych technik inżynierii genetycznej A–C przyporządkuj jeden opis wybrany z tabeli spośród 1.–4.

Lp. Opis
1. Wprowadzenie nowego odcinka DNA do genomu organizmu.
2. Technika rozdzielania w żelu agarozowym fragmentów DNA według ich wielkości.
3. Technika polegająca na przeprowadzeniu wielu cyklicznych reakcji syntezy nici DNA w warunkach laboratoryjnych.
4. Przerwanie ekspresji genu w wyniku zmiany środowiska, pomimo wytworzenia mRNA.

A. PCR:     B. elektroforeza:     C. transformacja genetyczna:

Matura Czerwiec 2018, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 30. (3 pkt)

Wirusy, wiroidy, priony Inżynieria i badania genetyczne Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

U osoby chorej na SCID (rodzaj ciężkiego złożonego niedoboru odporności), u której komórki szpiku kostnego nie działają prawidłowo z powodu mutacji genowej na chromosomie X, zastosowano przedstawioną poniżej metodę leczenia.

  1. Sklonowano prawidłowy allel, który nie warunkuje wystąpienia choroby (nieobecny w komórkach pacjenta).
  2. Do genomów retrowirusów pozbawionych zjadliwości wstawiono inserty (fragmenty) RNA kodujące prawidłowy allel.
  3. Retrowirusami zakażono, wcześniej pobrane od pacjenta, komórki szpiku kostnego, które następnie hodowano w kulturze komórkowej.
  4. Zmodyfikowane komórki szpiku kostnego wstrzykiwano do szpiku kostnego pacjenta.
Na podstawie: N.A. Campbell i inni, Biologia, Poznań 2012.
a)Określ, czy opisany sposób leczenia osoby chorej na SCID można uznać za terapię genową. Odpowiedź uzasadnij.
b)Wyjaśnij, dlaczego w opisanej metodzie wykorzystano retrowirusy jako wektory. W odpowiedzi uwzględnij mechanizm infekcji wirusowej.
c)Określ, czy pacjent, u którego zastosowano przedstawioną metodę leczenia, przekaże allel warunkujący SCID swoim córkom. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Czerwiec 2018, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 29. (1 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Geny organizmów eukariotycznych mogą być przechowywane w tzw. bibliotekach genów. Wyróżnia się ich dwa rodzaje:

  1. biblioteki genomowe – są otrzymywane przez wyizolowanie i oczyszczenie całego genomowego DNA danego organizmu, a następnie przez pocięcie go i umieszczenie w wektorach.
  2. biblioteki cDNA – zbiór klonów komórek bakteryjnych, np. Escherichia coli, zawierający cDNA komplementarny do mRNA całego transkryptomu danego organizmu.

Podaj, którą z bibliotek genów organizmu eukariotycznego – genomową czy cDNA – należy wykorzystać w celu uzyskania produktów białkowych w komórkach bakterii. Odpowiedź uzasadnij.

Matura Czerwiec 2018, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 15. (1 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Geny organizmów eukariotycznych mogą być przechowywane w tzw. bibliotekach genów. Wyróżnia się ich dwa rodzaje:

  1. biblioteki genomowe – są otrzymywane przez wyizolowanie i oczyszczenie całego genomowego DNA danego organizmu, a następnie przez pocięcie go i umieszczenie w wektorach.
  2. biblioteki cDNA – zbiór klonów komórek bakteryjnych, np. Escherichia coli, zawierający cDNA komplementarny do mRNA całego transkryptomu danego organizmu.

Podaj, którą z bibliotek genów organizmu eukariotycznego – genomową czy cDNA – należy wykorzystać w celu uzyskania produktów białkowych w komórkach bakterii. Odpowiedź uzasadnij.

Strony