W komórkach zwierząt DNA znajduje się w jądrze komórkowym oraz w mitochondrium.
Dziedziczenie mitochondrialnego DNA określa się jako dziedziczenie pozajądrowe i zachodzi
ono według innych reguł niż dziedziczenie DNA jądrowego. Na poniższych rysunkach I i II
przedstawiono genotypy dwóch gamet – męskiej i żeńskiej, a na rysunku III – zygotę
powstałą w wyniku połączenia się tych gamet.
Podaj genotyp zygoty – w miejsca wyznaczone na rysunku III (……) wpisz w jądrze
komórkowym i w mitochondrium odpowiednie oznaczenia alleli.
Na poniższym schemacie przedstawiono przebieg pierwszego cyklu amplifikacji DNA
metodą PCR. Uwzględniono tylko dwa z czterech deoksyrybonukleotydów niezbędnych
do syntezy DNA.
Uwaga: deoksyrybonukleotydy oznacza się czteroliterowymi skrótowcami, np. trifosforan
deoksyguanozyny – dGTP (ang. deoxyguanosine triphosphate).
Na podstawie: B. Alberts i in., Podstawy biologii komórki, Warszawa 2016.
13.1. (0–1)
Uzupełnij powyższy schemat – wpisz w wyznaczone miejsca (+ ..........) oznaczenia
dwóch deoksyrybonukleotydów niezbędnych do syntezy DNA, brakujących
na schemacie.
13.2. (0–1)
Określ, w jaki sposób przeprowadza się rozdzielenie dwuniciowego DNA podczas
pierwszego etapu każdego cyklu PCR.
13.3. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego w cyklu PCR etap syntezy DNA musi być poprzedzony
przyłączeniem starterów. W odpowiedzi uwzględnij właściwości polimerazy DNA.
U bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej autosomalny dominujący allel (A) genu ASL warunkuje
wytwarzanie aktywnej syntetazy argininobursztynianowej – enzymu biorącego udział w cyklu
mocznikowym.
Cytrulinemia to choroba genetyczna wywoływana przez recesywny allel (a) tego genu.
Osobniki będące nosicielami mają normalny fenotyp, natomiast cielęta homozygotyczne
przeżywają tylko pierwsze 5–6 dni po urodzeniu, a przyczyną śmierci jest upośledzenie
zdolności syntezy mocznika w organizmie.
Opracowano test diagnostyczny, umożliwiający wykrywanie osobników, które są nosicielami
wadliwego allelu – w celu wykluczenia ich z hodowli. W teście na nosicielstwo cytrulinemii
wykorzystuje się kilka technik inżynierii genetycznej. Po uzyskaniu kopii fragmentu badanego
genu, w ilości wystarczającej do testu, przecina się otrzymany DNA za pomocą enzymów
restrykcyjnych. Następnie rozdziela się uzyskane fragmenty ze względu na ich długość
i porównuje wyniki tego rozdziału (metoda PCR-RFLP). W tym teście wykorzystuje się fakt,
że allele A i a różnią się występowaniem w ich obrębie miejsca restrykcyjnego dla enzymu
AvaII: to miejsce jest obecne w allelu dominującym, natomiast nie ma go w allelu
recesywnym.
Na podstawie: A. Kumar i in., Designing Multiplex PCR Tests for Simultaneous Screening of Bovine Leukocyte Adhesion
Deficiency, Bovine Citrullinemia and Factor XI Deficiency Genetic Diseases in Cattle, „Ruminant Science” 6(2), 2017;
K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.
13.1. (0–1)
Zapisz wszystkie możliwe genotypy zdrowych osobników, stosując podane w tekście
oznaczenia alleli genów warunkujących produkcję syntetazy argininobursztynianowej.
13.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego z hodowli bydła wyklucza się nosicieli zmutowanego allelu
odpowiadającego za rozwój tej choroby. W odpowiedzi uwzględnij sposób
dziedziczenia cytrulinemii.
13.3. (0–1)
Uporządkuj opisane w zadaniu techniki inżynierii genetycznej zgodnie z kolejnością
ich zastosowania w teście na cytrulinemię. Wpisz numery 1.–3. we właściwe komórki
tabeli.
Nazwa techniki
Kolejność wykonania
cięcie DNA enzymem restrykcyjnym
elektroforeza DNA
łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)
13.4. (0–1)
Przyporządkuj wymienionym genotypom A–C oznaczenia wyników 1.–3., otrzymanych
po elektroforezie w teście na cytrulinemię.
Obraz uzyskany po elektroforezie:
jeden prążek z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz [pary zasad].
dwa prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 103 pz albo 82 pz.
trzy prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz, 103 pz albo 82 pz.
Homozygota dominująca:
Heterozygota:
Homozygota recesywna:
13.5. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego płody cieląt, które są homozygotyczne pod względem
allelu a, rozwijają się prawidłowo.
Fuzja centryczna to mutacja powstająca, gdy dwa chromosomy pękną w pobliżu centromeru,
a uszkodzenie zostanie niewłaściwie naprawione. Ramiona długie dwóch chromosomów
zostają połączone w centromerze i w efekcie powstaje jeden duży dwuramienny chromosom,
natomiast ramiona krótkie chromosomów zostają utracone. Ramiona krótkie zawierają
przede wszystkim sekwencje powtarzalne i dlatego ich urata nie ma negatywnych skutków
dla organizmu. Skutkiem takiej mutacji jest jednak zmniejszenie liczby chromosomów
o jeden. W trakcie mejozy chromosomy z par chromosomów uczestniczących w fuzji
centrycznej tworzą triwalent zamiast dwóch biwalentów.
Na rysunkach przedstawiono sposób powstawania fuzji centrycznej.
Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.
17.1. (0–1)
Uzasadnij, że opisana mutacja jest mutacją chromosomową.
17.2. (0–1)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. Podkreśl właściwe
określenie w każdym nawiasie.
Biwalenty, czyli pary połączonych ze sobą chromosomów homologicznych, tworzą się
w (profazie I / profazie II) mejozy. Odbudowa jąder komórkowych podczas mejozy ma
miejsce w (anafazie / telofazie).
17.3. (0–1)
Uzupełnij poniższy schemat przedstawiający trzy możliwe wyniki segregacji
chromosomów triwalentu do gamet (A–C) podczas mejozy. Określ ploidalność każdej
z gamet – wpisz w wyznaczone na schemacie miejsca (……): „n + 1” lub „n – 1”.
Uwaga: przyjmij założenie, że segregacja pozostałych chromosomów przebiega prawidłowo.
17.4. (0–1)
Wykaż, że możliwe jest urodzenie się potomstwa o prawidłowym kariotypie,
w przypadku, gdy jeden z rodziców ma fuzję centryczną chromosomów, a drugi –
takiej mutacji nie ma.
Na poniższym schemacie przedstawiono wybrane procesy (1–5) zachodzące w komórce
zwierzęcej.
Uwaga: Nie uwzględniono części substratów i produktów poszczególnych przemian oraz
stechiometrii przedstawionych reakcji.
1.1. (0–2)
Uzupełnij tabelę – podaj nazwę oraz określ lokalizację w komórce każdego z etapów
oddychania tlenowego oznaczonych na schemacie numerami 1 oraz 5.
Oznaczenie etapu oddychania tlenowego ze schematu
Nazwa etapu
Lokalizacja etapu w komórce
1
5
1.2. (0–2)
Określ pozostałe produkty przemian metabolicznych oznaczonych na schemacie
numerami 2–4. W odpowiednie pola tabeli wpisz literę T (tak), jeśli bezpośrednim
produktem danej przemiany jest ATP lub CO2, albo N (nie) – jeśli nim nie jest.
Lecytyna to mieszanina różnych związków. W jej skład wchodzą triacyloglicerole, fosfolipidy,
glikolipidy, węglowodany i woda. Po raz pierwszy została wyizolowana z żółtka jaja kurzego.
Poniżej przedstawiono wzór jednego z lipidów wchodzących w skład lecytyny. Ten związek
jest amfipatyczny – oznacza to, że w obrębie cząsteczki występują zarówno fragmenty
hydrofilowe, jak i hydrofobowe.
Na podstawie: www.medonet.pl;
Wikimedia commons
1.1. (0–1)
Zakreśl w przedstawionym wzorze hydrofilowy fragment cząsteczki lipidu.
1.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego duża zawartość związków lipidowych w żółtku jaja kurzego jest
konieczna do prawidłowego rozwoju zarodka. W odpowiedzi uwzględnij funkcję
lipidów w rozwoju zarodka.
Gorczyca biała (Sinapis alba) to uprawiana w Polsce roślina zielna z rodziny kapustowatych (Brassicaceae). Liczba chromosomów w komórkach somatycznych gorczycy wynosi 2n = 24. W nasionach gorczycy białej występuje związek organiczny – synalbina, z której w wyniku hydrolizy uwalniają się olejki gorczyczne. Związki te hamują kiełkowanie i wzrost siewek niektórych innych gatunków roślin. W czasie owocowania gorczyca biała jest rośliną trującą dla zwierząt, np. u koni i bydła olejki gorczyczne powodują stany zapalne błon śluzowych.
Na podstawie: B. Sawicka, E. Kotiuk, Gorczyce jako rośliny wielofunkcyjne, „Acta Sci. Pol., Agricultura” 6(2), 2007.
3.1. (0–1)
Oceń, czy dokończenia poniższego zdania są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
Wytwarzanie olejków gorczycznych jest przystosowaniem
1.
do konkurencji z innymi gatunkami roślin.
P
F
2.
do ochrony przed roślinożercami.
P
F
3.2. (0–1)
Uzupełnij tabelę – wpisz liczbę chromosomów znajdujących się w komórkach podanych struktur owocu gorczycy.
W cyklu komórkowym występują tzw. punkty kontrolne. Są to momenty, w których cykl
komórkowy jest zatrzymywany aż do czasu, gdy kluczowe procesy poprzedzające kolejną
fazę cyklu komórkowego zostaną zakończone prawidłowo. Geny kodujące cząsteczki
uczestniczące w regulacji cyklu komórkowego są szczególnie ważne dla komórki. Jeśli
co najmniej jeden z nich jest nieprawidłowy, może to doprowadzić do rozwinięcia się choroby
nowotworowej.
Poniżej podano najważniejsze punkty kontrolne cyklu komórkowego.
Punkt kontrolny G1/S – wstrzymuje cykl komórkowy do czasu, aż komórka zgromadzi odpowiedni zasób składników niezbędnych do syntezy DNA. Brak sygnałów świadczących o gotowości komórki sprawia, że punkt kontrolny uniemożliwia rozpoczęcie
syntezy DNA.
Punkt kontrolny G2/M – blokuje rozpoczęcie mitozy do czasu zakończenia replikacji DNA. Jeśli cząsteczki DNA w komórce nie zostały do końca zreplikowane lub są uszkodzone, punkt kontrolny uniemożliwia zajście mitozy.
Punkt kontrolny metafaza/anafaza – wstrzymuje rozpoczęcie anafazy do czasu prawidłowego przyłączenia się mikrotubul wrzeciona podziałowego do wszystkich kinetochorów.
Na poniższym schemacie przedstawiono cykl komórkowy wraz z punktami kontrolnymi.
Na podstawie: E.P. Solomon i in., Biologia, Warszawa 2020.
4.1. (0–2)
Uzupełnij tabelę – określ liczbę chromosomów oraz ilość DNA w jądrze komórkowym
komórek nabłonka jelita człowieka na koniec każdej z faz cyklu komórkowego.
Faza cyklu
Liczba chromosomów
Ilość DNA
G1
2n
2c
S
G2
M
4.2. (0–2)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące punktów kontrolnych cyklu komórkowego
w prawidłowych komórkach są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest
prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
Replikacja DNA kończy się w punkcie kontrolnym G1/S.
P
F
2.
Jeżeli w punkcie kontrolnym G2/M nie jest możliwa naprawa uszkodzonego DNA, to komórka nie może się dzielić.
P
F
3.
Cykl komórkowy może ulec wstrzymaniu w trakcie mitozy.
P
F
4.3. (0–1)
Określ, do jakich zmian w kariotypie może dojść w wyniku pominięcia punktu
kontrolnego metafaza/anafaza podczas mitozy.
4.4. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego czynniki mutagenne, takie jak promieniowanie UV lub niektóre
związki chemiczne, zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworu.
W przebiegu odpowiedzi immunologicznej w organizmie człowieka są wytwarzane różne klasy przeciwciał:
immunoglobuliny M (IgM) – produkowane na początku odpowiedzi immunologicznej
immunoglobuliny G (IgG) – pojawiają się później, a ich wysokie stężenie utrzymuje się przez dłuższy okres w surowicy krwi i limfie. Są to jedyne przeciwciała przechodzące przez łożysko.
Oznaczanie w surowicy pacjenta przeciwciał klasy IgG i IgM swoistych dla określonego antygenu stosuje się często w celach diagnostycznych. Takie badania serologiczne są podstawą diagnostyki w kierunku toksoplazmozy u kobiet w ciąży.
Na poniższym schemacie przedstawiono zmiany stężenia przeciwciał IgG i IgM po zarażeniu Toxoplasma gondii.
Na podstawie: J.G. Montoya, Laboratory diagnosis of Toxoplasma gondii infection and toxoplasmosis, „The Journal of Infectious Diseases” 185, 2002.
7.1. (0–2)
Uzupełnij tabelę – do każdego z wyników badania wykrywającego obecność przeciwciał skierowanych przeciwko T. gondii dobierz jego właściwą interpretację spośród podanych (A–C).
świadczy o braku odporności
świadczy o przebytym w przeszłości zarażeniu
świadczy o aktywnej, rozwijającej się inwazji pasożyta
Wynik badania serologicznego
Interpretacja wyniku
IgM (–), IgG (–)
IgM (–), IgG (+)
7.2. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Na skutek przechodzenia przez łożysko matczynych przeciwciał klasy IgG noworodek w sposób naturalny nabywa odporności
Na rysunku przedstawiono budowę serca człowieka. Literami A–D oznaczono niektóre z głównych naczyń krwionośnych, a literą E – jedną z zastawek.
Na podstawie: www.cardio-research.com/basic-anatomy-of-the-human-heart
8.1. (0–2)
Uzupełnij tabelę – dla każdego z naczyń krwionośnych A–D wybierz właściwy obieg krwi oraz kierunek przepływu krwi. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Naczynie krwionośne
Element obiegu
Kierunek przepływu krwi
dużego (ustrojowego)
małego (płucnego)
do serca
od serca
A
B
C
D
8.2. (0–1)
Podaj nazwę zastawki oznaczonej na rysunku literą E oraz określ przyczynę zamykania się tej zastawki. W odpowiedzi uwzględnij różnicę ciśnień między jamami serca rozdzielanymi przez tę zastawkę.
