Na schemacie przedstawiono mechanizm regulacji wydzielania hormonu tarczycy.
a)
Do oznaczeń cyfrowych (1–4) na schemacie przyporządkuj odpowiednie nazwy wybrane spośród A–F.
tyroksyna
kora mózgowa
podwzgórze
kalcytonina
przysadka mózgowa
liberyna
b)
Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń dotyczących potencjalnych przyczyn znacznego obniżenia stężenia TSH we krwi pacjenta i skutków tej zmiany dla jego organizmu. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Nieprawidłowa dieta, która prowadzi do niedoboru jodu.
2.
Nadczynności tarczycy, której skutkiem są zaburzenia metaboliczne.
3.
Uszkodzenie przedniego (gruczołowego) płata przysadki mózgowej, które prowadzi między innymi do niedoczynności tarczycy.
Na wykresie przedstawiono zmiany intensywności wydzielania do krwi badanego pacjenta
dwóch hormonów trzustkowych (1 i 2), w zależności od stężenia glukozy w osoczu krwi tego
pacjenta. Prawidłowy poziom glukozy we krwi zdrowego człowieka na czczo wynosi
od 70 do 99 mg/dl.
Na podstawie: K. Barrett, H. Brooks, S. Boitano, S. Barman, Ganong’s Review of Medical Physiology, New
York-[...]-Toronto, 2010, s. 325.
a)
Na podstawie analizy wykresu podaj nazwy hormonów 1 i 2. Uzasadnij odpowiedź.
b)
Podaj, który z hormonów (1 czy 2) warunkuje powrót stężenia glukozy we krwi do wartości stężenia prawidłowego, kiedy stężenie tego cukru w osoczu wynosi 140 mg/dl. Uzasadnij odpowiedź.
Uzupełnij poniższy schemat, wpisując w wykropkowane miejsca brakujące nazwy
hormonów i wyjaśnij, na czym polega ich antagonistyczne działanie w utrzymaniu
prawidłowego stężenia glukozy we krwi.
Komórka jajowa ssaków kończy podział komórkowy dopiero po wniknięcia do niej jednego
z plemników podczas zapłodnienia.
Na rysunkach A–E przedstawiono kolejne etapy procesu zapłodnienia.
Na podstawie: W. Lewiński, Anatomia i fizjologia człowieka (z elementami fizjologii zwierząt),
Reda 1996, s. 126.
a)
Korzystając z rysunku, podaj nazwę etapu podziału komórkowego, na którym znajduje się proces oogenezy w momencie owulacji.
b)
Podaj, jaką funkcję spełniają ciałka kierunkowe w procesie powstawania komórki jajowej.
c)
Uszereguj wymienione poniżej etapy procesu zapłodnienia według kolejności ich zachodzenia. W odpowiedzi posłuż się ich numerami.
W tabeli przedstawiono częstość rekombinacji (procent (%) crossing-over) pomiędzy
czterema genami (k, m, o, p) znajdującymi się w jednym z autosomów badanego gatunku.
Geny
k
m
o
p
k
-
25
11
5
m
25
-
36
20
o
11
36
-
16
p
5
20
16
-
Wśród A–D zaznacz odpowiedź, w której podano prawidłową kolejność występowania
(ułożenia) badanych genów w chromosomie.
Poniżej zilustrowano mutację, która jest przyczyną mukowiscydozy – choroby genetycznej
autosomalnej recesywnej, upośledzającej funkcjonowanie płuc, trzustki i innych narządów.
Ocenia się, że w populacji europejskiej choruje 1 na 2500 osób.
ALLEL PRAWIDŁOWY Numer kodonu Łańcuch DNA Aminokwasy
503 ATC Ile
507 ATC Ile
508 TTT Phe
509 GGT Gly
510 GTT Val
ALLEL ZMUTOWANY Numer kodonu Łańcuch DNA Aminokwasy
506 ATC Ile
507 AT- Ile
508 --T
509 GGT Gly
510 GTT Val
Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 121.
a)
Korzystając z tabeli kodu genetycznego określ, czy przedstawiony fragment łańcucha DNA jest nicią kodującą, czy matrycową. Uzasadnij odpowiedź.
b)
Uzasadnij na podstawie podanej informacji, że kod genetyczny jest zdegenerowany.
c)
Podaj nazwę przedstawionego rodzaju mutacji genowej i określ skutek tej mutacji dla struktury I-rzędowej powstającego białka.
d)
Oblicz, korzystając z równań Hardy’ego-Weinberga, częstość występowania nosicieli allelu mukowiscydozy w populacji europejskiej.
Muszka owocowa (Drosophila melanogaster) ma cztery pary chromosomów. Gen
warunkujący barwę oczu znajduje się u tego owada w chromosomie X, przy czym allel
warunkujący barwę białą (a) jest recesywny, zaś allel warunkujący barwę czerwoną (A) jest
dominujący. Niesprzężony z płcią jest natomiast gen warunkujący cechę skrzydeł: allel
dominujący (S) warunkuje skrzydła długie, a recesywny (s) warunkuje skrzydła krótkie
(zredukowane). Dziedziczenie płci u muszki owocowej odbywa się według podobnych zasad
jak u człowieka. Samica posiada dwa chromosomy płci XX, a samiec chromosomy płci XY.
Cykl rozwojowy muszki owocowej w temperaturze 25°C trwa od 8 do 9 dni. Gatunek ten,
ze względu na swoje cechy, wykorzystywany jest w badaniach genetycznych jako organizm
modelowy.
Na poniższych rysunkach przedstawiono zestawy chromosomów czterech osobników muszki
owocowej (A–D). W chromosomach płci zaznaczono lokalizację genu warunkującego barwę
oczu.
Na podstawie http://www.nature.com/scitable/topicpage/developing-the-chromosome-theory-164 [dostęp: 21.01.2015].
a)
Spośród rysunków A–D zaznacz te, które przedstawiają zestawy chromosomów osobników męskich i określ barwę oczu każdego z tych osobników.
b)
Spośród krzyżówek muszki owocowej (1–4) zaznacz tę, w wyniku której w potomstwie męskim prawdopodobieństwo wystąpienia osobników o oczach czerwonych, jak też białych wynosi 0,5 (50%). Uzasadnij odpowiedź, przedstawiając wynik tej krzyżówki w postaci szachownicy Punnetta. Podkreśl genotypy osobników męskich o oczach czerwonych.
XAXa × XaY
XAXA × XaY
XaXa × XAY
XAXA × XAY
c)
Stosując oznaczenia literowe alleli genów podane w informacji do zadania, zapisz wszystkie możliwe genotypy:
samicy o czerwonych oczach i długich skrzydłach
samca o czerwonych oczach i krótkich skrzydłach
d)
Na poniższym schemacie, przedstawiającym cykl rozwojowy muszki owocowej, wpisz nazwy stadiów rozwojowych oznaczonych cyframi 1 i 2 oraz podaj nazwę typu przeobrażenia występującego u tego owada.
Na podstawie: http://www.easternct.edu/~adams/Drosophilalifecycle.html [dostęp: 24.01.2015].
Nazwa typu przeobrażenia:
e)
Na podstawie podanych informacji oceń prawdziwość stwierdzeń dotyczących trafności wyboru muszki owocowej jako organizmu modelowego w badaniach genetycznych. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Samice i samce muszki owocowej wyraźnie różnią się kolorem i rozmiarem, co ułatwia obserwację.
2.
Mała liczba potomstwa pozwala na wiarygodną analizę statystyczną wzorów dziedziczenia.
3.
Krótki cykl życiowy umożliwia obserwację wzorów dziedziczenia w kolejnych pokoleniach w krótkim czasie.
4.
Ponieważ muszka owocowa ma mały genom, więc mała ilość DNA, który trzeba poddać analizie, ułatwia lokalizację genów badanych cech.
Choroba Huntingtona to schorzenie powodowane mutacją w genie HD. Zmutowany allel tego
genu koduje białko, które – gromadząc się w neuronach – uszkadza je, doprowadzając do ich
śmierci. U chorych dochodzi do zaburzeń ruchowych, psychicznych i postępującego
otępienia. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle ok. 45. roku życia i stopniowo się
wzmagają.
Schemat przedstawia rodowód pewnej rodziny, w której wystąpiła genetycznie warunkowana
choroba Huntingtona. Kwadratami oznaczono mężczyzn, kołami kobiety, czarne figury
oznaczają osoby chore, u których wystąpił zmutowany allel genu HD, białe figury to osoby
zdrowe, nieposiadające zmutowanego allelu.
Na podstawie: http://www.poradnikmedyczny.pl/;
http://pl.wikipedia.org/wiki/Pl%C4%85sawica_Huntingtona [dostęp: 20.11.2014].
a)
Na podstawie analizy tekstu i rodowodu określ sposób dziedziczenia choroby Huntingtona – podkreśl właściwe wyrażenie spośród zaproponowanych. Uzasadnij każdą wybraną odpowiedź.
Choroba Huntingtona jest
autosomalna / sprzężona z płcią, ponieważ
recesywna / dominująca, ponieważ
b)
Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dzieci heterozygotycznych rodziców. Uzasadnij odpowiedź zapisem odpowiedniej krzyżówki genetycznej.
c)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Allel odpowiedzialny za chorobę Huntingtona utrzymuje się w populacji ludzkiej, ponieważ
mutacje tego allelu są letalne.
objawy choroby występują zwykle w późniejszym wieku.
allel przenoszony jest przez nosicieli, którzy nie chorują.
dobór naturalny eliminuje osobniki w sposób losowy.
Na schemacie przedstawiono etapy jednego cyklu łańcuchowej reakcji polimerazy – PCR,
który zachodzi w termocyklerach w zmiennej temperaturze – od 40°C do 95°C. W tej
metodzie wykorzystuje się polimerazę Taq wyizolowaną z bakterii Thermus aquaticus, która
żyje w gorących źródłach.
Na podstawie: K. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 79.
a)
Zaznacz wśród A–D cząsteczkę DNA z poprawnie oznaczonymi końcami obu macierzystych nici.
b)
Podaj, ile cząsteczek DNA znajdzie się w mieszaninie reakcyjnej po 5. cyklach PCR, jeżeli matrycę stanowi 1 cząsteczka DNA.
c)
Wyjaśnij, dlaczego polimeraza DNA zastosowana w metodzie PCR nie ulega inaktywacji w warunkach termicznych tej metody.
d)
Określ, czy metoda PCR jest przydatna:
w diagnostyce zespołu Turnera
w testach wykrywających obecność HIV w organizmie człowieka
Odpowiedź uzasadnij w każdym przypadku.
e)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Jednym z substratów w łańcuchowej reakcji polimerazy jest
Cykl komórkowy eukariontów jest to uporządkowana sekwencja zdarzeń w życiu komórki
od jej powstania, w wyniku podziału komórki rodzicielskiej, do jej podziału na komórki
potomne. W czasie podziału komórki zmienia się poziom złożoności organizacji DNA,
co prowadzi do uformowania się kariotypu. Regulacja cyklu komórkowego obejmuje między
innymi wykrywanie uszkodzeń materiału genetycznego i ich naprawę, apoptozę komórek oraz
zapobieganie niekontrolowanym podziałom komórkowym. To są główne mechanizmy
chroniące materiał genetyczny komórek przed mutacjami i transformacją nowotworową.
Na podstawie: http://bioinfo.mol.uj.edu.pl/articles/Musial05 [dostęp: 27.08.2014].
a)
Uszereguj wymienione struktury (A–D) w kolejności obrazującej wzrost złożoności organizacji jądrowego DNA.
nukleosom
chromosom
podwójna helisa
chromatyda
b)
Wpisz nazwy elementów chromosomu metafazowego oznaczonych na schemacie cyframi 1–4.
Na podstawie: http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/chromosomy [dostęp: 20.08.2014].
c)
Oceń prawdziwość poniższych stwierdzeń, dotyczących kariotypu w komórkach somatycznych człowieka. Wpisz znak X w odpowiednie komórki tabeli.
Lp.
Informacja
Prawda
Fałsz
1.
Każdy z 44 autosomów w niezmutowanej komórce somatycznej człowieka zawiera 1 allel określonego genu.
2.
Morfologiczny obraz chromosomów jest taki sam w komórkach somatycznych człowieka, niezależnie od jego płci.
3.
Niezmutowane komórki somatyczne różnych ludzi mogą zawierać różne zestawy alleli poszczególnych genów.
d)
Zaznacz poprawne dokończenie zdania.
Jeżeli nowotwór charakteryzuje się nadmierną proliferacją komórkową (namnażaniem się
komórek) i amplifikacją genów (zwiększeniem liczby kopii genów), to zahamowanie
nowotworowej transformacji komórek może nastąpić przez
zatrzymanie cyklu komórkowego.
inaktywację mechanizmów indukujących apoptozę.
uzyskanie zdolności do nielimitowanej liczby podziałów.
uniezależnienie się komórek od czynników regulujących proliferację.
