Poniższy schemat przedstawia dziedziczenie poligenowe stopnia pigmentacji skóry u ludzi. Cecha ta jest determinowana przez cztery geny: A, B, C i D. Dominujące allele tych genów, oznaczone wielkimi literami, determinują ciemniejszą pigmentację skóry.
Źródło: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Wrocław 2011.
Podaj symbole dwóch gamet (I–IV), których połączenie doprowadzi do powstania genotypu determinującego najciemniejszą możliwą pigmentację skóry.
Krzywa wiązania tlenu przedstawia wysycenie cząstkowe hemoglobiny w zależności
od ciśnienia cząstkowego tlenu. Wysyceniem cząstkowym nazywa się stosunek liczby miejsc
zawierających związany tlen do całkowitej liczby miejsc zdolnych do wiązania tlenu
w cząsteczkach hemoglobiny.
Na wiązanie tlenu przez hemoglobinę wpływają różne czynniki, m.in. stężenie
2,3-bisfosfoglicerynianu (2,3-BPG) w erytrocytach.
Na wykresie przedstawiono dwie krzywe wiązania tlenu:
czarna krzywa przedstawia dane uzyskane z użyciem ludzkiej hemoglobiny oczyszczonej (wyizolowanej z erytrocytów)
czerwona krzywa przedstawia dane uzyskane z użyciem ludzkiej hemoglobiny znajdującej się w erytrocytach.
Na osi X zaznaczono typowe wartości ciśnienia cząstkowego tlenu występujące w płucach
oraz w tkankach innych narządów organizmu.
Na podstawie: J.M. Berg i in., Biochemia, Warszawa 2009.
11.1. (0–2)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące wiązania tlenu przez hemoglobinę są
prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
Oczyszczona hemoglobina ma większe powinowactwo do tlenu niż hemoglobina w erytrocytach.
P
F
2.
Przy ciśnieniu cząstkowym tlenu równym 100 mmHg oczyszczona hemoglobina wiąże o 8% więcej tlenu niż hemoglobina w erytrocytach.
P
F
3.
Maksymalne możliwe wysycenie cząstkowe hemoglobiny tlenem zależy od związania hemoglobiny z 2,3-BPG.
P
F
11.2. (0–1)
Wiązanie 2,3-BPG z hemoglobiną płodową jest znacznie słabsze niż z hemoglobiną
dorosłego człowieka. U ciężarnych kobiet stężenie 2,3-BPG w erytrocytach jest o 30%
wyższe niż u kobiet niebędących w ciąży.
Uzupełnij poniższe zdanie tak, aby w poprawny sposób przedstawiało wpływ
2,3-BPG na wiązanie tlenu przez hemoglobinę. W każdym nawiasie podkreśl właściwe
określenie.
Podwyższone stężenie 2,3-BPG w erytrocytach ciężarnych kobiet jest przyczyną
(obniżonego / podwyższonego) powinowactwa hemoglobiny matki do tlenu,
co (ułatwia / utrudnia) dyfuzję tlenu z części macicznej łożyska do części płodowej łożyska.
11.3. (0–1)
Podaj przykład funkcji pełnionej przez hemoglobinę w erytrocytach, innej niż
transportowanie tlenu.
W trakcie polowania nietoperze emitują i odbierają ultradźwięki o częstotliwości niekiedy
przekraczającej 200 kiloherców.
Na podstawie: M.B. Fenton i in., Signal Strength, Timing, and Self-Deafening:
The Evolution of Echolocation in Bats, „Paleobiology” 21(2), 1995.
11.1. (0–1)
Wykaż, że zdolność nietoperzy do emitowania i odbierania dźwięków o wysokiej
częstotliwości jest przystosowaniem do nocnego trybu życia, który prowadzą
nietoperze.
11.2. (0–1)
Spośród podanych cech nietoperzy A–E wybierz i zaznacz dwie, które świadczą
o przynależności nietoperzy do gromady ssaków.
Złącze nerwowo-mięśniowe to synapsa znajdująca się między neuronem ruchowym
a włóknem mięśniowym. Warunkiem niezbędnym do uwolnienia w synapsie przekaźnika
nerwowego, np. acetylocholiny, jest połączenie pęcherzyków synaptycznych zawierających
neurotransmiter z błoną komórkową neuronu. Umożliwia je kompleks fuzyjny tworzony przez
kilka białek transbłonowych (SNARE).
Toksyna botulinowa jest wytwarzana przez beztlenowe bakterie Clostridium botulinum.
Po dostaniu się do organizmu człowieka toksyna botulinowa dociera do szczeliny
synaptycznej, gdzie łączy się z receptorami w błonie neuronu i wnika do jego wnętrza.
Forma aktywna toksyny składa się z dwóch podjednostek – łańcucha lekkiego oraz łańcucha
ciężkiego – które są połączone mostkiem disiarczkowym. Po rozłączeniu się tych
podjednostek łańcuch lekki rozkłada białka z grupy SNARE. Ostatecznie dochodzi do
zablokowania przewodzenia w złączu nerwowo-mięśniowym, w wyniku czego mięśnie
ulegają zwiotczeniu.
Na poniższych schematach przedstawiono mechanizm przekazywania pobudzenia
w synapsie nerwowo-mięśniowej osoby zdrowej (A) oraz mechanizm działania toksyny
botulinowej (B). Strzałkami oznaczono kolejność zdarzeń przedstawionych na schematach.
Na podstawie: P. Čapek, T.J. Dickerson, Sensing the Deadliest Toxin: Technologies for
Botulinum Neurotoxin Detection, „Toxins” 2(1), 2010;
A. Mazurkiewicz-Pisarek, A. Płucienniczak, Toksyna botulinowa – cudowna trucizna,
„Biotechnologia” 2(85), 2009.
12.1. (0–2)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące działania toksyny botulinowej są
prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
W procesie porażania mięśni przez toksynę botulinową dochodzi do przemieszczenia jej łańcucha lekkiego do cytozolu neuronu.
P
F
2.
Po związaniu się z receptorem w szczelinie synaptycznej toksyna botulinowa wnika do neuronu na drodze endocytozy.
P
F
3.
Toksyna botulinowa po przedostaniu się do szczeliny synaptycznej blokuje receptory acetylocholiny w błonie komórki mięśniowej.
P
F
12.2. (0–1)
Na podstawie przedstawionych w tekście informacji określ najwyższą rzędowość
struktury białka – toksyny botulinowej. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do jednej
cechy budowy tego białka.
12.3. (0–1)
Uzupełnij tabelę – uporządkuj w odpowiedniej kolejności procesy fizjologiczne
zachodzące w synapsie nerwowo-mięśniowej u zdrowego człowieka. Wpisz numery
2.–4. w odpowiednie miejsca tabeli.
Proces fizjologiczny
Kolejność
Dotarcie impulsu nerwowego do synapsy nerwowo-mięśniowej i utworzenie kompleksu fuzyjnego przez białka transbłonowe (SNARE).
1
Depolaryzacja błony komórkowej komórki mięśniowej i powstanie potencjału czynnościowego.
Fuzja pęcherzyków synaptycznych z błoną presynaptyczną i uwolnienie acetylocholiny do szczeliny synaptycznej.
Wiązanie się acetylocholiny z mięśniowym receptorem błonowym.
W komórkach zwierząt DNA znajduje się w jądrze komórkowym oraz w mitochondrium.
Dziedziczenie mitochondrialnego DNA określa się jako dziedziczenie pozajądrowe i zachodzi
ono według innych reguł niż dziedziczenie DNA jądrowego. Na poniższych rysunkach I i II
przedstawiono genotypy dwóch gamet – męskiej i żeńskiej, a na rysunku III – zygotę
powstałą w wyniku połączenia się tych gamet.
Podaj genotyp zygoty – w miejsca wyznaczone na rysunku III (……) wpisz w jądrze
komórkowym i w mitochondrium odpowiednie oznaczenia alleli.
Na poniższym schemacie przedstawiono przebieg pierwszego cyklu amplifikacji DNA
metodą PCR. Uwzględniono tylko dwa z czterech deoksyrybonukleotydów niezbędnych
do syntezy DNA.
Uwaga: deoksyrybonukleotydy oznacza się czteroliterowymi skrótowcami, np. trifosforan
deoksyguanozyny – dGTP (ang. deoxyguanosine triphosphate).
Na podstawie: B. Alberts i in., Podstawy biologii komórki, Warszawa 2016.
13.1. (0–1)
Uzupełnij powyższy schemat – wpisz w wyznaczone miejsca (+ ..........) oznaczenia
dwóch deoksyrybonukleotydów niezbędnych do syntezy DNA, brakujących
na schemacie.
13.2. (0–1)
Określ, w jaki sposób przeprowadza się rozdzielenie dwuniciowego DNA podczas
pierwszego etapu każdego cyklu PCR.
13.3. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego w cyklu PCR etap syntezy DNA musi być poprzedzony
przyłączeniem starterów. W odpowiedzi uwzględnij właściwości polimerazy DNA.
Krew i jej składniki są substancjami medycznymi pochodzenia ludzkiego. Pod pojęciem krwi
pełnej jest rozumiana krew pobrana od zdrowego dawcy, zawierająca wszystkie składniki
krwi. Obecnie przetaczanie krwi pełnej w zasadzie nie jest już stosowane, a pacjentom są
przetaczane jedynie składniki krwi, których niedobór występuje u danej osoby. Koncentrat
krwinek czerwonych (KKCz) zawiera jednak pewną ilość osocza, ponieważ otrzymuje się go
z krwi pełnej, a proces usuwania osocza nie ma 100% wydajności.
Przetoczenie krwi jest poprzedzone dwukrotnym oznaczeniem grupy krwi biorcy w układzie
ABO oraz próbą zgodności serologicznej, podczas której jest weryfikowana zgodność grup
krwi dawcy i biorcy. Do oznaczania przynależności grupowej krwi w układzie ABO służą
hemotesty, zawierające aglutyniny anty-A (α) uzyskane z krwi grupy B, aglutyniny anty-B (β)
uzyskane z krwi grupy A oraz aglutyniny anty-A (α) i anty-B (β) uzyskane z krwi grupy O.
Technika oznaczania grupy krwi polega na dodaniu do surowicy testowej zawiesiny
badanych krwinek w soli fizjologicznej oraz na obserwacji, czy zachodzi ich aglutynacja
(zlepianie się).
Niebezpieczeństwo powikłań po przetoczeniu krwi jest minimalizowane przez stosowanie
do transfuzji krwi grupy jednoimiennej, czyli takiej, jaką ma pacjent. Jeżeli grupa krwi biorcy
nie jest znana, a występują bezpośrednie zagrożenie życia chorego i konieczność
natychmiastowego przetoczenia, lekarz może podjąć decyzję o podaniu KKCz grupy O.
Grupa krwi w układzie ABO jest warunkowana przez allele kodominujące IA i IB oraz allel
recesywny i.
Na podstawie: praca zbiorowa, Wytyczne w zakresie leczenia krwią i jej składnikami
oraz produktami krwiopochodnymi w podmiotach leczniczych, Warszawa 2014;
red. T. Brzozowski, Konturek. Fizjologia człowieka, Wrocław 2019.
13.1. (0–1)
Podaj grupę krwi układu ABO, której krwinki nie ulegają aglutynacji w żadnej
z surowic testowych.
13.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego przetoczenie KKCz grupy O może być szkodliwe dla biorcy, który
ma grupę krwi B. W odpowiedzi odnieś się do układu ABO.
13.3. (0–3)
Rodzice, z których matka ma grupę krwi AB, a ojciec – grupę krwi O, spodziewają się
dziecka.
Podaj genotypy rodziców. Na podstawie krzyżówki genetycznej określ wszystkie
możliwe grupy krwi potomstwa oraz prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB
u dziecka tej pary rodziców. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.
U bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej autosomalny dominujący allel (A) genu ASL warunkuje
wytwarzanie aktywnej syntetazy argininobursztynianowej – enzymu biorącego udział w cyklu
mocznikowym.
Cytrulinemia to choroba genetyczna wywoływana przez recesywny allel (a) tego genu.
Osobniki będące nosicielami mają normalny fenotyp, natomiast cielęta homozygotyczne
przeżywają tylko pierwsze 5–6 dni po urodzeniu, a przyczyną śmierci jest upośledzenie
zdolności syntezy mocznika w organizmie.
Opracowano test diagnostyczny, umożliwiający wykrywanie osobników, które są nosicielami
wadliwego allelu – w celu wykluczenia ich z hodowli. W teście na nosicielstwo cytrulinemii
wykorzystuje się kilka technik inżynierii genetycznej. Po uzyskaniu kopii fragmentu badanego
genu, w ilości wystarczającej do testu, przecina się otrzymany DNA za pomocą enzymów
restrykcyjnych. Następnie rozdziela się uzyskane fragmenty ze względu na ich długość
i porównuje wyniki tego rozdziału (metoda PCR-RFLP). W tym teście wykorzystuje się fakt,
że allele A i a różnią się występowaniem w ich obrębie miejsca restrykcyjnego dla enzymu
AvaII: to miejsce jest obecne w allelu dominującym, natomiast nie ma go w allelu
recesywnym.
Na podstawie: A. Kumar i in., Designing Multiplex PCR Tests for Simultaneous Screening of Bovine Leukocyte Adhesion
Deficiency, Bovine Citrullinemia and Factor XI Deficiency Genetic Diseases in Cattle, „Ruminant Science” 6(2), 2017;
K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.
13.1. (0–1)
Zapisz wszystkie możliwe genotypy zdrowych osobników, stosując podane w tekście
oznaczenia alleli genów warunkujących produkcję syntetazy argininobursztynianowej.
13.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego z hodowli bydła wyklucza się nosicieli zmutowanego allelu
odpowiadającego za rozwój tej choroby. W odpowiedzi uwzględnij sposób
dziedziczenia cytrulinemii.
13.3. (0–1)
Uporządkuj opisane w zadaniu techniki inżynierii genetycznej zgodnie z kolejnością
ich zastosowania w teście na cytrulinemię. Wpisz numery 1.–3. we właściwe komórki
tabeli.
Nazwa techniki
Kolejność wykonania
cięcie DNA enzymem restrykcyjnym
elektroforeza DNA
łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)
13.4. (0–1)
Przyporządkuj wymienionym genotypom A–C oznaczenia wyników 1.–3., otrzymanych
po elektroforezie w teście na cytrulinemię.
Obraz uzyskany po elektroforezie:
jeden prążek z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz [pary zasad].
dwa prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 103 pz albo 82 pz.
trzy prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz, 103 pz albo 82 pz.
Homozygota dominująca:
Heterozygota:
Homozygota recesywna:
13.5. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego płody cieląt, które są homozygotyczne pod względem
allelu a, rozwijają się prawidłowo.
Na schemacie A przedstawiono początkowy fragment polipeptydu, obejmujący pierwsze
cztery reszty aminokwasowe łańcucha liczącego łącznie 172 reszty aminokwasowe.
Na skutek mutacji w trzeciej pozycji czwartego kodonu w genie kodującym ten polipeptyd
dochodzi do przedwczesnego zakończenia translacji i powstaje skrócony peptyd składający
się tylko z trzech reszt aminokwasowych (schemat B).
14.1. (0–1)
Podaj sekwencję aminokwasową fragmentu polipeptydu przedstawionego
na schemacie A. Sekwencję zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego,
posługując się pełnymi nazwami aminokwasów lub ich oznaczeniami trójliterowymi.
14.2. (0–1)
Podaj dwie możliwe sekwencje nukleotydowe mRNA kodujące fragment polipeptydu
przedstawiony na schemacie A. Sekwencje zapisz od końca 5′ do końca 3′.
14.3. (0–1)
Podaj sekwencję nukleotydową czwartego kodonu mRNA kodującego tripeptyd
przedstawiony na schemacie B. Sekwencję zapisz od końca 5′ do końca 3′.
14.4. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Kod genetyczny określa się jako zdegenerowany, co oznacza, że
różne organizmy mają ten sam kod genetyczny.
kolejne kodony następują bezpośrednio po sobie.
jeden aminokwas może być kodowany przez więcej niż jeden kodon.
kolejność kodonów w mRNA odpowiada kolejności reszt aminokwasowych w peptydzie.
Wąż zbożowy (Elaphe guttata) ma charakterystyczne ubarwienie w postaci pomarańczowych
plam otoczonych czarną obwódką – jest to tzw. ubarwienie typu dzikiego (zdjęcie A).
Te plamy są nieregularnie rozmieszczone na całym ciele węża, które jest zabarwione
na kolor żółtawy. Ubarwienie tego gada kontrolują dwa geny:
dominujący allel R jest odpowiedzialny za wytwarzanie barwnika pomarańczowego, natomiast recesywny allel r odpowiada za brak barwnika pomarańczowego
dominujący allel B warunkuje powstanie barwnika czarnego, natomiast recesywny allel b uniemożliwia syntezę czarnego pigmentu.
W populacji występują zarówno węże mające pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
(zdjęcie B), jak i węże z czarnymi obwódkami, ale bez ich pomarańczowego wypełnienia
(zdjęcie C). Natomiast podwójne homozygoty recesywne są formami albinotycznymi, na
których ciele występują jednak blade plamy w tej samej liczbie i w tych samych miejscach, co
kolorowe plamy ubarwienia typu dzikiego (zdjęcie D).
W poniższej tabeli przedstawiono częstości poszczególnych genotypów i odpowiadających
im fenotypów otrzymane po skrzyżowaniu podwójnie heterozygotycznych osobników
o ubarwieniu dzikim.
Częstość genotypu
Genotyp
Fenotyp
1/16
RRBB
dziki
2/16
RRBb
dziki
1/16
RRbb
pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
2/16
RrBB
dziki
4/16
RrBb
dziki
2/16
Rrbb
pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
1/16
rrBB
czarne obwódki wokół jasnych plam
2/16
rrBb
czarne obwódki wokół jasnych plam
1/16
rrbb
albinotyczny
Na podstawie: red. M. Maćkowiak, A. Michalak, Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008;
www.sussexvt.k12.de.us
14.1. (0–1)
Na podstawie przedstawionych wyników krzyżówki określ, czy geny warunkujące
ubarwienie węża zbożowego są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.
14.2. (0–2)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące dziedziczenia ubarwienia ciała węża
zbożowego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli
jest fałszywe.
1.
Allel B wykazuje niepełną dominację względem allelu b.
P
F
2.
Allel R w pełni dominuje nad allelem r.
P
F
3.
Za liczbę plam na ciele węża odpowiadają zarówno allel B, jak i allel R.
