Na rysunku przedstawiono fragment genu oraz fragment powstałego na jego podstawie
mRNA, a następnie fragment zsyntetyzowanego polipeptydu przed mutacją oraz po mutacji.
Na podstawie: L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad, Genetyka medyczna, Wrocław 2014, s. 27.
a)
Wyjaśnij, na czym polega przedstawiony rodzaj mutacji, uwzględniając najpierw sekwencję nukleotydów w genie, a następnie przebieg i wynik procesu ekspresji informacji genetycznej zawartej w tym genie.
b)
Przyjmując, że na DNA nie działały czynniki mutagenne, podaj typową przyczynę powstawania takich mutacji, jak zilustrowana na schemacie.
c)
Korzystając z tabeli kodu genetycznego (zamieszczonego w zestawie Wybranych wzorów i stałych fizykochemicznych na egzamin maturalny z biologii, chemii i fizyki), odczytaj, które trzy aminokwasy zostaną wbudowane do polipeptydu po zajściu tej mutacji i wpisz w wykropkowane miejsca skróty ich nazw.
d)
Spośród wymienionych niżej chorób człowieka wybierz i podkreśl tę, której przyczyną może być przedstawiony typ mutacji.
Nazwy chorób: miażdżyca, mukowiscydoza, anemia złośliwa, zespół Klinefeltera, cukrzyca,
zespół Turnera.
Poniżej przedstawiono graficzny obraz chromosomów (kariotyp) pewnej osoby.
Na podstawie: D.J. Taylor, N.P.O. Green, G.W. Stout, Biological science 2, Cambridge 2006, s. 864.
a)
Zaznacz prawdziwą informację spośród A–D oraz napisz jej uzasadnienie tak, aby powstało prawidłowe dokończenie zdania.
A.
triploidia,
ponieważ
B.
zespół Downa,
C.
zespół Turnera,
D.
zespół Klinefeltera,
b)
Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania odnoszącego się do przebiegu mejozy podczas powstawania gamet u rodziców osoby, której kariotyp przedstawiono wyżej.
Podczas mejozy
u jednego rodzica rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów, a u drugiego nie rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów.
u jednego rodzica rozdzieliły się wszystkie pary chromosomów, a u drugiego nie rozdzieliła się jedna para autosomów.
u jednego rodzica nie rozdzieliła się para autosomów, a u drugiego rozdzieliła się tylko para chromosomów płci.
u jednego rodzica nie rozdzieliła się para autosomów, a u drugiego nie rozdzieliła się para chromosomów płci.
c)
W poniższych zdaniach podkreśl odpowiednie wyrażenie spośród zaproponowanych tak, aby powstały prawdziwe informacje.
Liczba chromosomów w podanym kariotypie świadczy o tym, że komórka ta może / nie może odbyć mitozę/y.
Liczba chromosomów w podanym kariotypie świadczy o tym, że komórka ta może / nie może odbyć mejozę/y.
d)
Podaj nazwę procesu, w wyniku którego każdy chromosom składa się z dwóch chromatyd i dokładną nazwę etapu cyklu komórkowego, w którym proces ten się odbywa.
W latach 60–80. XX w. bezleśne obszary zalewowe w dolinach rzecznych zostały uznane
za nieużytki, które należy przywrócić gospodarce. Podjęto działania zmierzające do osuszania
bagien. Osuszano zarówno śródleśne torfowiska, bagna, jak i nieużytki rolne oraz
prowadzono inwestycje melioracyjne podmokłych dolin rzecznych, np. Narwi, Biebrzy
i Warty. Zmiany gospodarcze w Polsce w latach 1980–1990 sprawiły, że zaprzestano
ekstensywnej gospodarki łąkowej oraz koszenia i wypasu bydła na podmokłych łąkach.
Spowodowało to rozprzestrzenianie się trzcinowisk i zarośli wierzbowych, które wypierają
występujące tu niegdyś szuwary turzycowe.
Na podstawie: Polskie Ostoje ptaków. Ochrona ptaków wodnych i błotnych w pięciu parkach narodowych – odtwarzanie siedlisk i ograniczanie wpływu inwazyjnych gatunków, red. M. Domagała, W. Jankowa, Drawno 2014, s. 6.
Na podstawie analizy tekstu wymień dwa zagrożenia dla różnorodności biologicznej podmokłych łąk i torfowisk oraz podaj przykład działania (zabiegu) ochrony czynnej, stosowanego w celu zapobiegania tym zagrożeniom.
Gatunki biologiczne trwają, gdyż są rozrodczo izolowane od populacji innych gatunków.
Mechanizmy izolujące zapobiegają krzyżowaniu się lub wymianie materiału genetycznego
pomiędzy osobnikami różnych gatunków nawet wtedy, gdy występują na tym samym terenie.
Mechanizmy izolacji prezygotycznej zapobiegają zapłodnieniu, natomiast mechanizmy
izolacji postzygotycznej działają wtedy, gdy dojdzie do zapłodnienia między osobnikami blisko
spokrewnionych gatunków. Mieszaniec powstały w wyniku skrzyżowania się osobników
dwóch różnych gatunków wykazuje często wiele niekorzystnych cech i zaburzeń rozwojowych.
W tabeli przedstawiono jeden z przykładów klasyfikacji mechanizmów izolacji rozrodczej.
Na rysunkach przedstawiono szkielety dorosłych osobników: współczesnego człowieka
oraz współczesnej małpy człekokształtnej – goryla (nie zachowano proporcji wielkości).
Na podstawie: E.P. Solomon, L.R. Berg, D.W. Martin, C.A. Ville, Biologia. Warszawa 1996, s. 477.
a)
Na podstawie analizy rysunków wymień dwie cechy budowy szkieletu osiowego człowieka, które różnią go od szkieletu osiowego goryla, a związane są z dwunożnością oraz pionizacją ciała.
b)
Wśród wymienionych poniżej cech budowy szkieletu (1–9) dorosłego człowieka oraz dorosłego goryla zaznacz te, które są dla nich wspólne.
mała trzewioczaszka
przeciwstawny kciuk
przeciwstawny paluch
skrócona miednica
zaokrąglona potylica
siedem kręgów szyjnych
silnie rozwinięta łopatka
zwykle dwanaście par żeber
podwójnie wysklepiona stopa
c)
Przyporządkuj wybrane cechy budowy szkieletu wymienione w podpunkcie b) zadania (1–9) do kategorii podanych w tabeli. Oznaczenia cyfrowe cech wpisz do odpowiednich rubryk tabeli.
Cechy goryla bezpośrednio związane z poruszaniem się na drzewach
Cechy człowieka bezpośrednio związane z dwunożnością
Wapń jest ważnym składnikiem organizmu człowieka. W osoczu krwi powinno znajdować się około 2,2–2,6 mmol/l jonów tego pierwiastka, niezbędnego do wielu procesów wewnątrzkomórkowych. Obniżenie poziomu jonów wapnia we krwi skutkuje uruchomieniem jego zasobów zgromadzonych w kościach.
a)
Wśród przykładów procesów zachodzących w komórkach organizmu człowieka zaznacz ten proces, w którym istotny udział biorą jony wapnia.
Polaryzacja błony komórkowej.
Skurcz komórek mięśniowych.
Przenoszenie elektronów w łańcuchu oddechowym.
Łączenie podjednostek rybosomów podczas biosyntezy białka.
b)
Podaj nazwę hormonu, którego wydzielanie się zwiększa, gdy poziom jonów wapnia we krwi jest zbyt niski.
Uzupełnij tabelę dotyczącą enzymów trawiących białka w przewodzie pokarmowym człowieka. Wpisz w odpowiednie miejsca tabeli nazwy narządów, w których wymienione enzymy są wytwarzane oraz nazwy odcinków przewodu pokarmowego, w których one działają.
Enzym
Narząd, w którym enzym jest wytwarzany
Odcinek przewodu pokarmowego, w którym enzym działa
Limfa (chłonka) powstaje jako przesącz z włosowatych naczyń krwionośnych do przestrzeni międzykomórkowych i trafia do naczyń tworzących układ limfatyczny. Swoim składem jest więc zbliżona do osocza krwi, choć w odróżnieniu od niego zawiera nieco większy procent tłuszczu. Wśród elementów morfotycznych zdecydowaną większość stanowią limfocyty.
Na podstawie powyższego tekstu wymień dwie funkcje, które limfa pełni w organizmie człowieka.
Informacje do zadania 6. i 7.
W tabeli przedstawiono wyniki badania czasu potrzebnego do strawienia 200 mg białka przez
dwa wybrane enzymy proteolityczne w zależności od wartości pH.
Wartość pH
Czas trawienia białka (min)
enzym 1.
enzym 2.
1
80
–
2
40
–
3
10
–
4
45
80
5
80
65
6
–
50
7
–
30
8
–
20
9
–
45
10
–
75
„–” brak aktywności enzymu
Obydwa badane enzymy są wydzielane do przewodu pokarmowego w postaci proenzymów –
nieaktywnych postaci enzymów.
Na podstawie przedstawionych informacji określ, do którego odcinka przewodu pokarmowego człowieka wydzielany jest proenzym enzymu 1., i podaj czynnik aktywujący ten proenzym.
