Matura Czerwiec 2025, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (4 pkt)
Mukopolisacharydoza typu II (MPS II) to rzadka genetyczna choroba metaboliczna. Ta choroba jest dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z płcią. Przyczyną MPS II jest niedobór aktywności sulfatazy-L-iduronianu, jednego z enzymów lizosomalnych. Prowadzi to do zaburzenia rozkładu mukopolisacharydów i do gromadzenia się nierozłożonych substratów, czego konsekwencją stają się patologiczne zmiany w obrębie komórek i tkanek. Choroba ma charakter postępujący i znacznie skraca długość życia. Na MPS II chorują prawie wyłącznie chłopcy. Na poniższym rodowodzie przedstawiono historię rodziny, w której zdiagnozowano MPS II.
Osoby chore na MPS II mogą być leczone za pomocą idursulfazy, która jest otrzymywana z hodowli genetycznie zmodyfikowanych komórek ludzkich. Idursulfaza jest substytutem naturalnego enzymu. Terapia polega na dożylnym podawaniu pacjentom idursulfazy, co prowadzi do spowolnienia rozwoju choroby i do złagodzenia jej objawów.
M. Rachtan, Program The Hunters […], „Puls Medycyny”, 2020 (pulsmedycyny.pl).
18.1. (0–1)
Podaj oznaczenia wszystkich osób przedstawionych na powyższym rodowodzie, które są na pewno bezobjawowymi nosicielami genu warunkującego MPS II. Przyjmij założenie, że mutacje są tylko dziedziczone i nie powstają de novo.
18.2. (0–1)
Uzasadnij, że terapia MPS II za pomocą idursulfazy nie jest terapią genową. W odpowiedzi porównaj terapię genową do terapii idursulfazą.
18.3. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego nie ma mężczyzn będących nosicielami MPS II, mimo że allel warunkujący MPS II jest allelem recesywnym.
18.4. (0–1)
Lizosomy to organella, w których znajduje się około 50 różnych enzymów – kwaśnych hydrolaz. Optimum działania tych enzymów jest przy pH 5. Lizosomy są otoczone pojedynczą błoną, w której znajduje się pompa protonowa (H+-ATPaza). Na poniższym schemacie zilustrowano działanie H+-ATPazy.
Wykaż, że prawidłowe funkcjonowanie enzymów lizosomalnych wymaga działania pompy protonowej (H+-ATPazy) w błonie lizosomu.










