Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.
W komórkach zwierząt DNA znajduje się w jądrze komórkowym oraz w mitochondrium.
Dziedziczenie mitochondrialnego DNA określa się jako dziedziczenie pozajądrowe i zachodzi
ono według innych reguł niż dziedziczenie DNA jądrowego – dziedziczy się tylko w linii
matczynej. Na poniższych rysunkach I i II
przedstawiono genotypy dwóch gamet – męskiej i żeńskiej, a na rysunku III – zygotę
powstałą w wyniku połączenia się tych gamet.
Podaj genotyp zygoty – w miejsca wyznaczone na rysunku III (……) wpisz w jądrze
komórkowym i w mitochondrium odpowiednie oznaczenia alleli.
Cząsteczki tRNA transportują w trakcie translacji odpowiednie aminokwasy na rybosomy.
Przyłączenie aminokwasu do właściwego tRNA – reakcja aminoacylacji tRNA – odbywa się
zasadniczo w dwóch etapach: aktywacji aminokwasu oraz powstania aminoacylo-tRNA.
Na poniższym rysunku przedstawiono sposób działania enzymu katalizującego te reakcje –
syntetazy aminoacylo-tRNA.
Na podstawie: P.J. Russell, iGenetics. A Molecular Approach, San Francisco 2010.
4.1. (0–2)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące aminoacylacji tRNA są prawdziwe.
Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
Aby doszło do reakcji aminoacylacji tRNA, konieczna jest hydroliza ATP.
P
F
2.
Specyficzny tRNA z określonym antykodonem może transportować różne aminokwasy.
P
F
3.
Przyłączenie specyficznej cząsteczki tRNA do syntetazy aminoacylo-tRNA wymaga odłączenia od ATP trzech reszt kwasu ortofosforowego.
P
F
4.2. (0–1)
Podaj sekwencję nukleotydową antykodonu cząsteczki tRNA transportującej
metioninę. Sekwencję zapisz od końca 5′ do końca 3′.
U bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej autosomalny dominujący allel (A) genu ASL warunkuje
wytwarzanie aktywnej syntetazy argininobursztynianowej – enzymu biorącego udział w cyklu
mocznikowym.
Cytrulinemia to choroba genetyczna wywoływana przez recesywny allel (a) tego genu.
Osobniki będące nosicielami mają normalny fenotyp, natomiast cielęta homozygotyczne
przeżywają tylko pierwsze 5–6 dni po urodzeniu, a przyczyną śmierci jest upośledzenie
zdolności syntezy mocznika w organizmie.
Opracowano test diagnostyczny, umożliwiający wykrywanie osobników, które są nosicielami
wadliwego allelu – w celu wykluczenia ich z hodowli. W teście na nosicielstwo cytrulinemii
wykorzystuje się kilka technik inżynierii genetycznej. Po uzyskaniu kopii fragmentu badanego
genu, w ilości wystarczającej do testu, przecina się otrzymany DNA za pomocą enzymów
restrykcyjnych. Następnie rozdziela się uzyskane fragmenty ze względu na ich długość
i porównuje wyniki tego rozdziału (metoda PCR-RFLP). W tym teście wykorzystuje się fakt,
że allele A i a różnią się występowaniem w ich obrębie miejsca restrykcyjnego dla enzymu
AvaII: to miejsce jest obecne w allelu dominującym, natomiast nie ma go w allelu
recesywnym.
Na podstawie: A. Kumar i in., Designing Multiplex PCR Tests for Simultaneous Screening of Bovine Leukocyte Adhesion
Deficiency, Bovine Citrullinemia and Factor XI Deficiency Genetic Diseases in Cattle, „Ruminant Science” 6(2), 2017;
K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.
13.1. (0–1)
Zapisz wszystkie możliwe genotypy zdrowych osobników, stosując podane w tekście
oznaczenia alleli genów warunkujących produkcję syntetazy argininobursztynianowej.
13.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego z hodowli bydła wyklucza się nosicieli zmutowanego allelu
odpowiadającego za rozwój tej choroby. W odpowiedzi uwzględnij sposób
dziedziczenia cytrulinemii.
13.3. (0–1)
Uporządkuj opisane w zadaniu techniki inżynierii genetycznej zgodnie z kolejnością
ich zastosowania w teście na cytrulinemię. Wpisz numery 1.–3. we właściwe komórki
tabeli.
Nazwa techniki
Kolejność wykonania
cięcie DNA enzymem restrykcyjnym
elektroforeza DNA
łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR)
13.4. (0–1)
Przyporządkuj wymienionym genotypom A–C oznaczenia wyników 1.–3., otrzymanych
po elektroforezie w teście na cytrulinemię.
Obraz uzyskany po elektroforezie:
jeden prążek z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz [pary zasad].
dwa prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 103 pz albo 82 pz.
trzy prążki z cząsteczkami DNA zawierającymi 185 pz, 103 pz albo 82 pz.
Homozygota dominująca:
Heterozygota:
Homozygota recesywna:
13.5. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego płody cieląt, które są homozygotyczne pod względem
allelu a, rozwijają się prawidłowo.
Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja w położonym na 11 chromosomie genie
kodującym β-globinę: na nici kodującej (sensownej) tego genu – zamiast sekwencji GAG,
kodującej kwas glutaminowy – znajduje się sekwencja GTG.
W jednej z metod prenatalnego diagnozowania anemii sierpowatej próbki DNA płodu
amplifikuje się metodą PCR w celu uzyskania fragmentu genu kodującego β-globinę.
Następnie ten DNA traktuje się enzymem restrykcyjnym MstII, a uzyskane w ten sposób
fragmenty DNA rozdziela się ze względu na ich długość i porównuje się wyniki tego rozdziału
między badanymi próbkami.
W tym teście wykorzystuje się fakt, że w obrębie sekwencji nukleotydowej rozpoznawanej
i przecinanej przez enzym MstII znajduje się sekwencja GAG. Mutacja powodująca anemię
sierpowatą skutkuje tym, że w allelu warunkującym tę chorobę nie ma miejsca
restrykcyjnego enzymu MstII.
Na poniższym zdjęciu przedstawiono wynik analizy pozwalającej stwierdzić obecność
zmutowanego allelu β-globiny opisaną powyżej metodą dla trzech różnych płodów – 1., 2. i 3.
Na podstawie: W.A. Arishi i in., Techniques for the Detection of Sickle Cell Disease: A Review,
„Micromachines” 12, 2021.
15.1. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Ostatni etap opisanej metody – rozdzielanie fragmentów DNA ze względu na ich długość – to
hybrydyzacja DNA.
elektroforeza DNA.
trawienie restrykcyjne DNA.
sekwencjonowanie DNA.
15.2. (0–2)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym
nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja genowa polegająca na (substytucji / delecji).
Ta mutacja powoduje zmianę kodowanego aminokwasu z kwasu glutaminowego na
(histydynę / walinę). Anemia sierpowata (jest / nie jest) chorobą sprzężoną z płcią.
15.3. (0–2)
Na podstawie przedstawionych wyników badań oceń, które z poniższych stwierdzeń
są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
Płód 1. ma obydwa allele β-globiny prawidłowe.
P
F
2.
Płód 2. jest nosicielem tylko jednej kopii zmutowanego genu β-globiny.
P
F
3.
Płód 3. ma jeden allel normalny i jeden allel warunkujący anemię sierpowatą.
Wąż zbożowy (Elaphe guttata) ma charakterystyczne ubarwienie w postaci pomarańczowych
plam otoczonych czarną obwódką – jest to tzw. ubarwienie typu dzikiego (zdjęcie A).
Te plamy są nieregularnie rozmieszczone na całym ciele węża, które jest zabarwione
na kolor żółtawy. Ubarwienie tego gada kontrolują dwa geny:
dominujący allel R jest odpowiedzialny za wytwarzanie barwnika pomarańczowego, natomiast recesywny allel r odpowiada za brak barwnika pomarańczowego
dominujący allel B warunkuje powstanie barwnika czarnego, natomiast recesywny allel b uniemożliwia syntezę czarnego pigmentu.
W populacji występują zarówno węże mające pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
(zdjęcie B), jak i węże z czarnymi obwódkami, ale bez ich pomarańczowego wypełnienia
(zdjęcie C). Natomiast podwójne homozygoty recesywne są formami albinotycznymi, na
których ciele występują jednak blade plamy w tej samej liczbie i w tych samych miejscach, co
kolorowe plamy ubarwienia typu dzikiego (zdjęcie D).
W poniższej tabeli przedstawiono częstości poszczególnych genotypów i odpowiadających
im fenotypów otrzymane po skrzyżowaniu podwójnie heterozygotycznych osobników
o ubarwieniu dzikim.
Częstość genotypu
Genotyp
Fenotyp
1/16
RRBB
dziki
2/16
RRBb
dziki
1/16
RRbb
pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
2/16
RrBB
dziki
4/16
RrBb
dziki
2/16
Rrbb
pomarańczowe plamy bez czarnych obwódek
1/16
rrBB
czarne obwódki wokół jasnych plam
2/16
rrBb
czarne obwódki wokół jasnych plam
1/16
rrbb
albinotyczny
Na podstawie: red. M. Maćkowiak, A. Michalak, Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008;
www.sussexvt.k12.de.us
14.1. (0–1)
Na podstawie przedstawionych wyników krzyżówki określ, czy geny warunkujące
ubarwienie węża zbożowego są ze sobą sprzężone. Odpowiedź uzasadnij.
14.2. (0–2)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące dziedziczenia ubarwienia ciała węża
zbożowego są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli
jest fałszywe.
1.
Allel B wykazuje niepełną dominację względem allelu b.
P
F
2.
Allel R w pełni dominuje nad allelem r.
P
F
3.
Za liczbę plam na ciele węża odpowiadają zarówno allel B, jak i allel R.
Krew i jej składniki są substancjami medycznymi pochodzenia ludzkiego. Pod pojęciem krwi
pełnej jest rozumiana krew pobrana od zdrowego dawcy, zawierająca wszystkie składniki
krwi. Obecnie przetaczanie krwi pełnej w zasadzie nie jest już stosowane, a pacjentom są
przetaczane jedynie składniki krwi, których niedobór występuje u danej osoby. Koncentrat
krwinek czerwonych (KKCz) zawiera jednak pewną ilość osocza, ponieważ otrzymuje się go
z krwi pełnej, a proces usuwania osocza nie ma 100% wydajności.
Przetoczenie krwi jest poprzedzone dwukrotnym oznaczeniem grupy krwi biorcy w układzie
ABO oraz próbą zgodności serologicznej, podczas której jest weryfikowana zgodność grup
krwi dawcy i biorcy. Do oznaczania przynależności grupowej krwi w układzie ABO służą
hemotesty, zawierające aglutyniny anty-A (α) uzyskane z krwi grupy B, aglutyniny anty-B (β)
uzyskane z krwi grupy A oraz aglutyniny anty-A (α) i anty-B (β) uzyskane z krwi grupy O.
Technika oznaczania grupy krwi polega na dodaniu do surowicy testowej zawiesiny
badanych krwinek w soli fizjologicznej oraz na obserwacji, czy zachodzi ich aglutynacja
(zlepianie się).
Niebezpieczeństwo powikłań po przetoczeniu krwi jest minimalizowane przez stosowanie
do transfuzji krwi grupy jednoimiennej, czyli takiej, jaką ma pacjent. Jeżeli grupa krwi biorcy
nie jest znana, a występują bezpośrednie zagrożenie życia chorego i konieczność
natychmiastowego przetoczenia, lekarz może podjąć decyzję o podaniu KKCz grupy O.
Grupa krwi w układzie ABO jest warunkowana przez allele kodominujące IA i IB oraz allel
recesywny i.
Na podstawie: praca zbiorowa, Wytyczne w zakresie leczenia krwią i jej składnikami
oraz produktami krwiopochodnymi w podmiotach leczniczych, Warszawa 2014;
red. T. Brzozowski, Konturek. Fizjologia człowieka, Wrocław 2019.
13.1. (0–1)
Podaj grupę krwi układu ABO, której krwinki nie ulegają aglutynacji w żadnej
z surowic testowych.
13.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego przetoczenie KKCz grupy O może być szkodliwe dla biorcy, który
ma grupę krwi B. W odpowiedzi odnieś się do układu ABO.
13.3. (0–3)
Rodzice, z których matka ma grupę krwi AB, a ojciec – grupę krwi O, spodziewają się
dziecka.
Podaj genotypy rodziców. Na podstawie krzyżówki genetycznej określ wszystkie
możliwe grupy krwi potomstwa oraz prawdopodobieństwo wystąpienia grupy krwi AB
u dziecka tej pary rodziców. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.
W komórkach zwierząt DNA znajduje się w jądrze komórkowym oraz w mitochondrium.
Dziedziczenie mitochondrialnego DNA określa się jako dziedziczenie pozajądrowe i zachodzi
ono według innych reguł niż dziedziczenie DNA jądrowego. Na poniższych rysunkach I i II
przedstawiono genotypy dwóch gamet – męskiej i żeńskiej, a na rysunku III – zygotę
powstałą w wyniku połączenia się tych gamet.
Podaj genotyp zygoty – w miejsca wyznaczone na rysunku III (……) wpisz w jądrze
komórkowym i w mitochondrium odpowiednie oznaczenia alleli.
Cząsteczki tRNA transportują w trakcie translacji odpowiednie aminokwasy na rybosomy.
Przyłączenie aminokwasu do właściwego tRNA – reakcja aminoacylacji tRNA – odbywa się
zasadniczo w dwóch etapach: aktywacji aminokwasu oraz powstania aminoacylo-tRNA.
Na poniższym rysunku przedstawiono sposób działania enzymu katalizującego te reakcje –
syntetazy aminoacylo-tRNA.
Na podstawie: P.J. Russell, iGenetics. A Molecular Approach, San Francisco 2010.
4.1. (0–2)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące aminoacylacji tRNA są prawdziwe.
Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
Aby doszło do reakcji aminoacylacji tRNA, konieczna jest hydroliza ATP.
P
F
2.
Specyficzny tRNA z określonym antykodonem może transportować różne aminokwasy.
P
F
3.
Przyłączenie specyficznej cząsteczki tRNA do syntetazy aminoacylo-tRNA wymaga odłączenia od ATP trzech reszt kwasu ortofosforowego.
P
F
4.2. (0–1)
Podaj sekwencję nukleotydową antykodonu cząsteczki tRNA transportującej
metioninę. Sekwencję zapisz od końca 5′ do końca 3′.
Psy rasy labrador retriever mogą mieć sierść czarną, brązową lub żółtą. Za barwę sierści
psów tej rasy odpowiadają dwa niezależnie dziedziczone geny. Każdy z tych genów ma dwa
allele.
Allele pierwszego genu warunkują powstanie pigmentu – allel dominujący E warunkuje jego wytworzenie i powstanie ciemnej sierści, natomiast recesywny allel e w układzie homozygotycznym uniemożliwia wytworzenie pigmentu i sierść pozostaje jasna – żółta.
Allele drugiego genu są odpowiedzialne za kolor ciemnej sierści – dominujący allel B odpowiada za wytworzenie czarnego barwnika, natomiast recesywny allel b – za barwnik brązowy.
Psy o sierści żółtej mogą mieć różny kolor nosa – może on być ciemny, jeżeli w ich
genotypie występuje przynajmniej jeden allel B, albo jasny – gdy nie mają tego allelu.
Skrzyżowano żółtą samicę i brązowego samca mających już szczenięta: czarne, brązowe
i żółte.
Na podstawie: www.labrador.org.pl
Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany stosunek
fenotypowy szczeniąt czarnych, brązowych i żółtych w potomstwie opisanej pary
psów oraz określ prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos.
Krzyżówka genetyczna:
Oczekiwany stosunek fenotypowy:
Prawdopodobieństwo, że żółte szczenię będzie miało ciemny nos:
Na schemacie A przedstawiono początkowy fragment polipeptydu, obejmujący pierwsze
cztery reszty aminokwasowe łańcucha liczącego łącznie 172 reszty aminokwasowe.
Na skutek mutacji w trzeciej pozycji czwartego kodonu w genie kodującym ten polipeptyd
dochodzi do przedwczesnego zakończenia translacji i powstaje skrócony peptyd składający
się tylko z trzech reszt aminokwasowych (schemat B).
14.1. (0–1)
Podaj sekwencję aminokwasową fragmentu polipeptydu przedstawionego
na schemacie A. Sekwencję zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego,
posługując się pełnymi nazwami aminokwasów lub ich oznaczeniami trójliterowymi.
14.2. (0–1)
Podaj dwie możliwe sekwencje nukleotydowe mRNA kodujące fragment polipeptydu
przedstawiony na schemacie A. Sekwencje zapisz od końca 5′ do końca 3′.
14.3. (0–1)
Podaj sekwencję nukleotydową czwartego kodonu mRNA kodującego tripeptyd
przedstawiony na schemacie B. Sekwencję zapisz od końca 5′ do końca 3′.
14.4. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Kod genetyczny określa się jako zdegenerowany, co oznacza, że
różne organizmy mają ten sam kod genetyczny.
kolejne kodony następują bezpośrednio po sobie.
jeden aminokwas może być kodowany przez więcej niż jeden kodon.
kolejność kodonów w mRNA odpowiada kolejności reszt aminokwasowych w peptydzie.
Na poniższym schemacie przedstawiono przebieg pierwszego cyklu amplifikacji DNA
metodą PCR. Uwzględniono tylko dwa z czterech deoksyrybonukleotydów niezbędnych
do syntezy DNA.
Uwaga: deoksyrybonukleotydy oznacza się czteroliterowymi skrótowcami, np. trifosforan
deoksyguanozyny – dGTP (ang. deoxyguanosine triphosphate).
Na podstawie: B. Alberts i in., Podstawy biologii komórki, Warszawa 2016.
13.1. (0–1)
Uzupełnij powyższy schemat – wpisz w wyznaczone miejsca (+ ..........) oznaczenia
dwóch deoksyrybonukleotydów niezbędnych do syntezy DNA, brakujących
na schemacie.
13.2. (0–1)
Określ, w jaki sposób przeprowadza się rozdzielenie dwuniciowego DNA podczas
pierwszego etapu każdego cyklu PCR.
13.3. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego w cyklu PCR etap syntezy DNA musi być poprzedzony
przyłączeniem starterów. W odpowiedzi uwzględnij właściwości polimerazy DNA.
Bakteria Agrobacterium tumefaciens ma naturalną zdolność do przenoszenia swoich genów
do genomów roślin. Właściwość ta jest wykorzystywana w inżynierii genetycznej do
otrzymywania roślin transgenicznych. Wybrane geny wprowadza się do komórek roślinnych
za pomocą plazmidu bakterii A. tumefaciens użytego jako wektor. Tak zmienione
komórki, po proliferacji, mogą być wykorzystane do uzyskania roślin wykazujących nowe
cechy determinowane przez transgeny.
Ułóż we właściwej kolejności etapy procesu otrzymywania roślin transgenicznych z
wykorzystaniem bakterii A. tumefaciens.
Czynność
Kolejność
Wprowadzenie wyizolowanego genu do plazmidu bakterii A. tumefaciens.
Infekcja komórek roślinnych transgenicznymi bakteriami A. tumefaciens.
Rozwój transgenicznych roślin z namnożonych transgenicznych komórek roślinnych.
Integracja transgenu z genomem komórek roślinnych.
Wprowadzenie plazmidu do bakterii A. tumefaciens i ich namnożenie.
9.2. (0–1)
Wykaż, że roślina zmodyfikowana zgodnie z opisaną wyżej procedurą jest zarówno
organizmem transgenicznym, jak i genetycznie zmodyfikowanym (GMO).
9.3. (0–1)
Podaj przykład korzyści dla środowiska naturalnego wynikających z uprawy roślin
genetycznie modyfikowanych odpornych na choroby wywoływane przez grzyby
pasożytnicze.
9.4. (0–1)
Podaj nazwy grup enzymów stosowanych w inżynierii genetycznej do katalizowania
reakcji:
przecinania DNA w obrębie określonych sekwencji nukleotydowych:
łączenia ze sobą dwuniciowych cząsteczek DNA:
9.5. (0–1)
Wykaż, że w komórkach bakteryjnych niemożliwe jest uzyskanie białka kodowanego
przez zawierający intron gen eukariotyczny.
Rozwiązaniem alternatywnym dla chemicznych środków owadobójczych mogą być preparaty
biologiczne wytworzone na bazie grzybów owadobójczych, np. należących do
owadomorkowców (Entomophtorales). W biopreparatach grzybowych (mykoinsektycydach)
znajdują się zarodniki grzybów, z których rozwijają się strzępki infekcyjne. Wewnątrz ciała
owadów grzyb wytwarza ciała strzępkowe tworzące tzw. blastospory, swobodnie krążące
w hemolimfie, z których rozwijają się strzępki zasiedlające tkanki żywiciela. Rozrost grzybni
oraz toksyczne metabolity przez nią wytwarzane powodują śmierć owadów. Na tym etapie
infekcji grzyb produkuje duże ilości zarodników, które drogą kontaktową mogą przedostać się
na powierzchnię oskórka innych owadów.
Niektóre gatunki grzybów stosowane w biologicznym zwalczaniu szkodników modyfikuje się
genetycznie: wprowadza się do ich genomu dodatkowe kopie ich własnego genu
warunkującego wytwarzanie chitynazy, co skutkuje efektywniejszym uśmiercaniem owadów.
Na podstawie: O. Orzyłowska-Śliwińska, Zabić inaczej, „Wiedza i Życie” 10, 2014;
E. Włóka, […] grzyby owadobójcze – rola w procesie infekcji, „Postępy Biochemii” 57 (1), 2011.
Podaj po jednym argumencie za tym, że stosowanie preparatów zawierających
zarodniki genetycznie modyfikowanych grzybów owadobójczych do walki z owadami:
Collinsia parviflora to niewielkich rozmiarów roślina występująca w Ameryce Północnej.
Osobniki C. parviflora mają z reguły niebieskie kwiaty, ale zdarzają się także okazy
o kwiatach białych i fioletowych. Niebieski kolor kwiatów warunkują antocyjany powstające
w wyniku dwuetapowego szlaku reakcji. Reakcje te katalizują dwa różne enzymy:
Enzym Ea przekształca bezbarwny substrat w barwnik fioletowy. Aktywny enzym Ea jest kodowany przez allel A. Nieaktywny wariant tego enzymu jest kodowany przez allel a.
Enzym Eb przekształca barwnik fioletowy w niebieski. Aktywny enzym Eb jest kodowany przez allel B. Zmutowany, nieaktywny allel jest oznaczany symbolem b.
Geny warunkujące wytwarzanie enzymów Ea i Eb są położone na różnych chromosomach.
Pokolenie rodzicielskie P stanowiły podwójnie homozygotyczne rośliny kwitnące na biało
oraz na fioletowo. W pokoleniu potomnym F1 uzyskano wyłącznie rośliny kwitnące
na niebiesko.
Na podstawie: red. M. Maćkowiak i A. Michalak, Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008.
15.1. (0–1)
Podaj genotypy roślin z pokolenia rodzicielskiego P.
Genotyp roślin kwitnących na biało:
Genotyp roślin kwitnących na niebiesko: *omyłkowe użycie „na niebiesko” zamiast „na fioletowo” w arkuszu CKE
15.2. (0–2)
Podaj oczekiwany stosunek fenotypowy wśród roślin uzyskanych po skrzyżowaniu
kwitnącej na niebiesko rośliny z pokolenia F1 z podwójną homozygotą recesywną.
Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.
Kondory kalifornijskie to padlinożerne ptaki, które niemalże wymarły z powodu kłusownictwa,
niszczenia siedlisk oraz zatruć. W połowie XX wieku liczebność populacji została
ograniczona do około 150 osobników, a w 1982 r. żyły już tylko 22 kondory. Aby ocalić ten
gatunek przed wyginięciem, pod koniec lat 80. XX wieku wyłapano wszystkie kondory żyjące
na wolności – w celu ich rozmnażania w hodowli. W 2002 roku liczebność populacji kondora
wzrosła do 206 osobników. Współczesna populacja kondora kalifornijskiego pochodzi
od 14 osobników (8 samców i 6 samic).
Kondory dobrze rozmnażały się w niewoli, jednak pod koniec lat 90. zaobserwowano, że pięć
zarodków obumarło krótko przed wylęgiem. Stwierdzono u nich występowanie
chondrodystrofii – wady letalnej o podłożu genetycznym. Chondrodystrofia jest chorobą
warunkowaną przez autosomalny allel recesywny d. Prawidłowy fenotyp jest warunkowany
przez dominujący allel D. Od momentu pierwszego wystąpienia stwierdzono ok. 120
przypadków chondrodystrofii, które dotyczyły zarówno zarodków płci męskiej, jak i żeńskiej.
Na schemacie przedstawiono drzewo rodowe kondorów, u których wystąpiła
chondrodystrofia. Pierwszy wykryty przypadek to potomek pary oznaczonej numerami 1 i 2.
Kolejne cztery zarodki obciążone tą wadą były potomstwem jednej pary kondorów – samca
oznaczonego na schemacie numerem 6 oraz samicy oznaczonej numerem 10.
U kondorów kalifornijskich, podobnie jak u innych ptaków, występuje heterogametyczność
żeńska. Oznacza to, że samce mają dwa chromosomy płci Z, a samice – jeden
chromosom Z i jeden chromosom W.
Na podstawie: K. Ralls, J.D. Ballou, B.A. Rideout, R. Frankham, Genetic management of chondrodystrophy in California
condors, „Animal Conservation” 3, 2000;
K. Ralls, J.D. Ballou, Genetic Status and Management of California Condors, „The Condor” 106(2), 2004.
14.1. (0–2)
Podaj wszystkie możliwe genotypy osobników oznaczonych na drzewie rodowym
numerami: 1, 5 oraz 6. Użyj oznaczeń alleli podanych w tekście.
osobnik nr 1:
osobnik nr 5:
osobnik nr 6:
14.2. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Gdyby chondrodystrofia dziedziczyła się w sposób recesywny sprzężoną z płcią,
a locus genu warunkującego tę chorobę był położony tylko na chromosomie Z, to
wszystkie obumierające zarodki byłyby płci żeńskiej.
wszystkie obumierające zarodki byłyby płci męskiej.
częściej obumierałyby zarodki płci męskiej niż żeńskiej.
częściej obumierałyby zarodki płci żeńskiej niż męskiej.
14.3. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.
Wysoka częstość chondrodystrofii we współczesnej populacji kondorów jest konsekwencją
działania
A.
doboru naturalnego,
ponieważ
1.
w wymierającej populacji wzrosła przez
przypadek częstość allelu d.
2.
homozygoty recesywne obumierały przed
wykluciem.
B.
dryfu genetycznego,
3.
heterozygoty miały największe szanse
na przeżycie i wydanie potomstwa.
14.4. (0–1)
Rozstrzygnij, czy współczesna populacja kondorów kalifornijskich pozostaje w stanie
równowagi genetycznej w locus warunkującym chondrodystrofię. Odpowiedź
uzasadnij, odnosząc się do założeń prawa Hardy’ego – Weinberga.
Przykładem niekorzystnego następstwa mutacji punktowej jest uwarunkowana recesywnie
wada metaboliczna – cytrulinemia, występująca u bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej.
Zamiana cytozyny na tyminę w 86. kodonie genu syntazy argininobursztynianowej powoduje
zmianę w kodującej nici DNA kodonu CGA na kodon TGA. W konsekwencji, zamiast
aktywnego enzymu składającego się z 412 aminokwasów, powstaje nieaktywny peptyd
złożony z 85 aminokwasów.
Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2004.
13.1. (0–2)
Podaj nazwę aminokwasu kodowanego przez 86. kodon prawidłowego allelu syntazy
argininobursztynianowej oraz wyjaśnij, dlaczego skutkiem opisanej mutacji genowej
jest skrócenie peptydu.
Nazwa aminokwasu:
Wyjaśnienie:
13.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego substytucje pojedynczych nukleotydów nie zawsze są przyczyną
zmiany w składzie aminokwasowym polipeptydu.
Wśród roślin okrytonasiennych gatunki dwupienne stanowią zaledwie 6% ogółu gatunków.
Powstanie dwupienności u roślin tłumaczy się m.in. korzyściami z unikania samozapylenia,
które tylko w niektórych przypadkach może być dla rośliny korzystne.
Mechanizmy odpowiedzialne za chromosomowe dziedziczenie płci są podobne u roślin
i zwierząt. Diploidalna liczba chromosomów u dwupiennej lepnicy białej (Silene latifolia)
wynosi 2n = 24. Rośliny żeńskie AAXX (22XX) mają dwa zestawy autosomów oraz dwa
chromosomy X, natomiast rośliny męskie AAXY (22XY) mają dwa różne chromosomy płci.
Główną rolę w determinacji płci odgrywa chromosom Y, na którym występują geny
warunkujące rozwój cech męskich i geny supresorowe hamujące rozwój cech żeńskich.
Na podstawie: W. Dastych, E. Zenkteler, Różnicowanie się organów generatywnych u roślin dwupiennych,
„Biotechnologia” 2(89), 2010;
D. Charlesworth, Plant sex determination and sex chromosomes, „Heredity” 88, 2002.
5.1. (0–1)
Wybierz spośród A–D zestaw, w którym poprawnie określono rodzaj oraz miejsce
zachodzenia podziału komórkowego prowadzącego do segregacji chromosomów płci
u lepnicy białej.
Podział komórkowy
Lokalizacja
A.
mejoza
woreczki pyłkowe pręcików
B.
mejoza
łagiewka pyłkowa
C.
mitoza
plemnia
D.
mitoza
komórka generatywna
5.2. (0–2)
Podaj po jednym argumencie za tym, że samozapylenie może być dla rośliny
procesem:
korzystnym –
niekorzystnym –
5.3. (0–1)
Podaj przykład mechanizmu ograniczającego samozapylenie u roślin
okrytozalążkowych mających obupłciowe kwiaty.
5.4. (0–1)
Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
Osobnik lepnicy białej o genotypie AAXY, u którego na chromosomie Y nastąpiła delecja
genów supresorowych hamujących rozwój cech żeńskich, wytwarza kwiaty zawierające
W cyklu komórkowym występują tzw. punkty kontrolne. Są to momenty, w których cykl
komórkowy jest zatrzymywany aż do czasu, gdy kluczowe procesy poprzedzające kolejną
fazę cyklu komórkowego zostaną zakończone prawidłowo. Geny kodujące cząsteczki
uczestniczące w regulacji cyklu komórkowego są szczególnie ważne dla komórki. Jeśli
co najmniej jeden z nich jest nieprawidłowy, może to doprowadzić do rozwinięcia się choroby
nowotworowej.
Poniżej podano najważniejsze punkty kontrolne cyklu komórkowego.
Punkt kontrolny G1/S – wstrzymuje cykl komórkowy do czasu, aż komórka zgromadzi odpowiedni zasób składników niezbędnych do syntezy DNA. Brak sygnałów świadczących o gotowości komórki sprawia, że punkt kontrolny uniemożliwia rozpoczęcie
syntezy DNA.
Punkt kontrolny G2/M – blokuje rozpoczęcie mitozy do czasu zakończenia replikacji DNA. Jeśli cząsteczki DNA w komórce nie zostały do końca zreplikowane lub są uszkodzone, punkt kontrolny uniemożliwia zajście mitozy.
Punkt kontrolny metafaza/anafaza – wstrzymuje rozpoczęcie anafazy do czasu prawidłowego przyłączenia się mikrotubul wrzeciona podziałowego do wszystkich kinetochorów.
Na poniższym schemacie przedstawiono cykl komórkowy wraz z punktami kontrolnymi.
Na podstawie: E.P. Solomon i in., Biologia, Warszawa 2020.
4.1. (0–2)
Uzupełnij tabelę – określ liczbę chromosomów oraz ilość DNA w jądrze komórkowym
komórek nabłonka jelita człowieka na koniec każdej z faz cyklu komórkowego.
Faza cyklu
Liczba chromosomów
Ilość DNA
G1
2n
2c
S
G2
M
4.2. (0–2)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące punktów kontrolnych cyklu komórkowego
w prawidłowych komórkach są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest
prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
Replikacja DNA kończy się w punkcie kontrolnym G1/S.
P
F
2.
Jeżeli w punkcie kontrolnym G2/M nie jest możliwa naprawa uszkodzonego DNA, to komórka nie może się dzielić.
P
F
3.
Cykl komórkowy może ulec wstrzymaniu w trakcie mitozy.
P
F
4.3. (0–1)
Określ, do jakich zmian w kariotypie może dojść w wyniku pominięcia punktu
kontrolnego metafaza/anafaza podczas mitozy.
4.4. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego czynniki mutagenne, takie jak promieniowanie UV lub niektóre
związki chemiczne, zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworu.
Podstawową jednostką strukturalną chromatyny jest nukleosom. W jego skład wchodzi
odcinek DNA o długości około 150 par zasad, nawinięty na kompleks białkowy składający się
z ośmiu histonów.
Przy pH fizjologicznym grupy boczne aminokwasów kwasowych i zasadowych są obdarzone
ładunkiem elektrycznym – ujemnym albo dodatnim. Ogony histonów często podlegają
modyfikacjom polegającym na dołączeniu dodatkowych grup funkcyjnych, np. grupy
fosforanowej naładowanej ujemnie albo grupy acetylowej pozbawionej ładunku. Wskutek
dołączenia grupy acetylowej do grupy bocznej reszty lizyny ta grupa boczna zostaje
pozbawiona ładunku. Wprowadzanie lub usuwanie ładunków prowadzi do zmian w sile
i w sposobie oddziaływania histonów z DNA oraz skutkuje zmianą stopnia kondensacji
chromatyny, co wpływa na ekspresję informacji genetycznej.
Na poniższych rysunkach przedstawiono model atomowy białkowego rdzenia nukleosomu
(rysunek A) oraz model atomowy fragmentu DNA nawiniętego na ten rdzeń (rysunek B).
Na rysunkach atomy azotu oznaczono kolorem niebieskim, tlenu – czerwonym, a fosforu –
żółtym.
2.1. (0–1)
Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym
nawiasie podkreśl właściwe określenie.
Histony są zdolne do wiązania (dodatnio / ujemnie) naładowanych cząsteczek DNA,
ponieważ mają dużą zawartość (zasadowych / kwasowych) reszt aminokwasowych. Grupy
funkcyjne obdarzone ładunkiem znajdują się (wewnątrz podwójnej helisy / w szkielecie
cukrowo-fosforanowym) cząsteczki DNA.
2.2. (0–2)
Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące histonów są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli
stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1.
Łańcuch boczny nieacetylowanej lizyny jest naładowany dodatnio.
P
F
2.
Struktura drugorzędowa histonów jest niezależna od ich struktury pierwszorzędowej.
P
F
3.
Ogony histonów są schowane we wnętrzu białkowego rdzenia nukleosomu.
P
F
2.3. (0–1)
Określ, jaki wpływ na kondensację chromatyny ma acetylacja ogonów histonów.
Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do oddziaływania histonów z DNA.
Do głównych rodzajów szczepionek stosowanych przeciwko COVID-19 należą szczepionki mRNA oraz szczepionki wektorowe. W obu przypadkach do immunizacji po szczepieniu dochodzi na skutek ekspozycji antygenów wirusowych na syntetyzujących je komórkach gospodarza.
Szczepionkowy mRNA jest produkowany na drodze syntezy biochemicznej in vitro (z wykorzystaniem enzymu polimerazy RNA). Otrzymany mRNA jest modyfikowany enzymatycznie tak, aby zawierał elementy naturalnych cząsteczek mRNA – czapeczkę guanylową na końcu 5’ nici oraz sekwencję poli-A na końcu 3’. Poprawia to trwałość materiału genetycznego w komórce i efektywność jego ekspresji.
Szczepionki mRNA stanowią gotowe matryce do syntezy białek wirusowych zamknięte w specjalnych nośnikach, np. nanocząsteczkach lipidowych. Nośniki te chronią mRNA przed szybką degradacją po podaniu oraz umożliwiają wniknięcie mRNA do komórek. Wprowadzony do komórki mRNA nie wędruje do jądra komórkowego lecz już w cytoplazmie służy do syntezy białek wirusowych.
Przygotowanie szczepionek wektorowych wygląda odmiennie - informacja potrzebna do syntezy wirusowych antygenów wprowadzana jest metodą inżynierii genetycznej do specjalnie przygotowanych wektorów wirusowych. Wektory te powstają na bazie innych wirusów, np. adenowirusów. Wektory wirusowe wprowadzają następnie przygotowaną informację genetyczną do komórek jak przy infekcji wirusowej. Infekcja taka, ze względu na specjalne przygotowanie wektora, nie prowadzi do replikacji wirusa, lecz jedynie do syntezy białek zakodowanych we wprowadzonym materiale genetycznym. W przypadku wykorzystania wektorów adenowirusowych specjalnie przygotowany DNA zostaje wprowadzony do jądra komórkowego komórki gospodarza, gdzie ulega ekspresji - zostaje przepisany na mRNA, które następnie służy do syntezy białek wirusowych.
5.1 (0-2)
Na podstawie tekstu oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1.
W przeciwieństwie do szczepionek wektorowych szczepionki mRNA nie prowadzą do produkcji białek wirusowych w komórkach osoby szczepionej.
P
F
2.
Szczepionki wektorowe stymulują odpowiedź immunologiczną głównie poprzez ekspozycję antygenów obecnych na powierzchni wirusów wektorowych.
P
F
3.
Wektory wirusowe podane w szczepionce wektorowej infekują komórki osoby szczepionej wchodząc w cykl lityczny.
P
F
5.2 (0-1)
Rozstrzygnij, w przypadku której z wymienionych w tekście typów szczepionek przeciwko COVID-19 - szczepionka mRNA / wykorzystująca wektor adenowirusowy / obie wymienione - na etapie produkcji wprowadzane są do materiału genetycznego szczepionki zmiany typowe dla obróbki potranskrypcyjnej zachodzącej w komórkach eukariotycznych. Odpowiedź uzasadnij.
