1. Strona główna
  2. Zadania maturalne z biologii

Genetyka

Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.

Przejdź do wyszukiwarki zadań

 

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 28. (4 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Jedną z interesujących technik badawczych biologii molekularnej jest fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH – ang. fluorescent in situ hybridization). Stosuje się ją do wykrywania określonych sekwencji DNA za pomocą znakowanych fluorescencyjnie sond DNA. Sondy posiadają sekwencję komplementarną do poszukiwanego fragmentu. Technika ta stosowana jest na komórkach i tkankach o jądrach komórkowych zarówno metafazowych jak i interfazowych. Stanowi pomoc w analizie cytogenetycznej np. przy ocenie kariotypu.

Jednym z przykładów zastosowania FISH jest diagnostyka występowania chromosomu Filadelfia. Chromosom ten powstaje na skutek wymiany fragmentów chromosomów 9 i 22 – chromosom 22 otrzymuje fragment chromosomu 9 stając się chromosomem Filadelfia i oddaje jednocześnie fragment do chromosomu 9. W wyniku tej mutacji powstaje gen fuzyjny BCR-Abl znajdujący się na chromosomie Filadelfia. Gen ten powstaje z połączenia fragmentu BCR (z chromosomu 22) i genu kinazy tyrozynowej Abl (z chromosomu 9). Fuzja prowadzi do stałej, niezależnej od sygnałów zewnętrznych, syntezy produktu białkowego genu fuzyjnego, który stymuluje podziały komórkowe i blokuje mechanizmy naprawcze DNA. Chromosom Filadelfia często znajdowany jest np. w komórkach nowotworowych przewlekłej białaczki szpikowej.

Na poniższej ilustracji przestawiono wynik poszukiwania chromosomu Filadelfia techniką FISH za pomocą sond komplementarnych do fragmentu BCR (zielone) i genu Abl (czerwone).

Obraz za: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bcrablmet.jpg, autor: Pmx (CC BY-SA 3.0).
Obraz za: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bcrablmet.jpg, autor: Pmx (CC BY-SA 3.0).

28.1. (0–1)

Zaznacz, spośród niżej wymienionych, typ mutacji, w wyniku której powstaje chromosom Filadelfia.

  1. Translokacja
  2. Transdukcja
  3. Deficjencja
  4. Rekombinacja

28.2. (0–1)

Klasyczne przygotowanie i ocena kariotypu wymaga wykorzystania dzielących się komórek, tak aby uwidocznić wykształcone chromosomy metafazowe.

Określ, czy technika FISH pozwala na specyficzne odnalezienie liczbowych aberracji chromosomowych w komórkach zróżnicowanych, nie podlegających już podziałom. Odpowiedź uzasadnij.

28.3. (0–1)

Określ, czy na ilustracji załączonej do zadania można rozpoznać obecność chromosomu Filadelfia. Odpowiedź uzasadnij.

28.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego obecność genu fuzyjnego BCR-Abl może przyczynić się do transformacji nowotworowej komórki. W odpowiedzi uwzględnij dwa efekty działania produktu ekspresji tego genu, wymienione w tekście wprowadzającym do zadania.

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 27. (2 pkt)

Choroby człowieka Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Podczas II podziału mejotycznego spermatocytu w trakcie powstawania komórek plemnikowych człowieka doszło do nieprawidłowości w rozchodzeniu chromosomów, polegającej na nierozdzieleniu się chromosomów 21 pary. W wyniku tego zdarzenia powstały 2 komórki plemnikowe o nieprawidłowej liczbie chromosomów.

27.1. (0–1)

Określ, czy obie komórki plemnikowe powstałe na skutek opisanej wyżej nieprawidłowości mogą dać początek osobnikowi obarczonemu zespołem Downa, w przypadku zapłodnienia przez nie prawidłowych komórek jajowych. Odpowiedź uzasadnij.

27.2. (0–1)

Zaznacz spośród poniższych wariantów typ zmienności genetycznej, do którego można zakwalifikować zmianę liczby chromosomów, która zaszła w opisywanych komórkach jajowych podczas II podziału mejotycznego.

  1. Zmienność rekombinacyjna
  2. Zmienność mutacyjna
  3. Zmienność środowiskowa
  4. Zmienność fenotypowa

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 26. (2 pkt)

Dziedziczenie Genetyka - pozostałe Podaj/wymień

U muszek owocowych na jednym z chromosomów zlokalizowano 4 geny. Na potrzeby niniejszego zadania oznaczono je literami A, B, C i D. Allel A pierwszego genu determinuje czerwoną barwę oczu, natomiast recesywny allel a odpowiada za ich barwę fioletową. Allel B determinuje normalne, długie skrzydła, natomiast allel recesywny b określa krótkie, szczątkowe skrzydła.
W trakcie badań nad wymienionymi genami określono, że częstość zachodzenia rekombinacji (% crossing-over) pomiędzy nimi kształtuje się w przybliżeniu jak przedstawiono poniżej:

  • A-B = 10%
  • B-C = 30%
  • A-C = 40%
  • A-D = 15%
  • C-D = 25%

26.1. (0–1)

Określ, które z opisywanych czterech genów (A, B, C i D) leżą najbliżej siebie na chromosomie. Wymień kolejność występowania wspomnianych czterech genów na chromosomie.

Najbliżej siebie położone są geny:

Kolejność ułożenia genów A, B, C i D na chromosomie:

26.2. (0–1)

Wykonano krzyżówkę testową podwójnej heterozygoty o genotypie ABab z podwójną homozygotą recesywną o genotypie abab. W zapisie ułamkowym genotypów uwzględniono sposób sprzężenia alleli na chromosomach.

Podaj, jakie jest prawdopodobieństwo uzyskania w wyniku powyższej krzyżówki, wśród osobników potomnych, muszki o czerwonych oczach i szczątkowych skrzydłach.

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 25. (3 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Chromosom X zawiera wiele genów niezbędnych dla organizmu niezależnie od płci. Aby skompensować różnice między samcami posiadającymi jeden chromosom X, a samicami posiadającymi dwa chromosomy X, jeden z chromosomów X samic ulega inaktywacji. Inaktywacja taka następuje losowo w komórkach organizmu na wczesnym etapie jego rozwoju.
U kotów jednym z widocznych objawów takiej inaktywacji może być szylkretowe ubarwienie sierści złożone z plam ubarwienia rudego i czarnego. Na chromosomie X kotów występują geny odpowiadające za ubarwienie: allel XB odpowiada za ubarwienie rude, natomiast allel Xb za czarne.

25.1. (0–2)

Podaj genotypy szylkretowej samicy i czarnego samca oraz stosunek występowania możliwych do uzyskania fenotypów ubarwienia sierści u potomstwa takiej pary. Odpowiedź uzasadnij, zapisując stosowną krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta). Posłuż się oznaczeniami alleli podanymi w tekście.

Genotyp szylkretowej samicy:
Genotyp czarnego samca:

Krzyżówka genetyczna:

Stosunek fenotypowy potomstwa:

25.2. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Przedstawiony w tekście sposób dziedziczenia barwy sierści u kotów można określić jako (dominację niepełną / dziedziczenie sprzężone z płcią). W związku z mechanizmem dziedziczenia u typowych samców kotów (może / nie może) występować szylkretowe ubarwienie sierści. Inaktywacja chromosomu X u samic z wytworzeniem ciałka Barra w ramach mechanizmu kompensacyjnego wiąże się z (degradacją DNA chromosomu / metylacją DNA i kondensacją chromatyny).

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 24. (3 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Niemiecki botanik, Karl Erich Correns, w 1909 r. zainteresował się dziedziczeniem ubarwienia rośliny z gatunku dziwaczek peruwiański (Mirabilis jalapa). Przeprowadził on badania wykorzystując rośliny o 3 rodzajach ubarwienia liści i pędów: zielonym, białym oraz pstrym (posiadającym plamy zielone i białe). Podczas badań zauważył, że zapylając kwiat rośliny o jednym kolorze liści (np. białym lub zielonym) pyłkiem rośliny o odmiennym kolorze liści, z nasion rozwijały się zawsze rośliny o liściach ubarwionych tak jak u osobnika rodzicielskiego matczynego (od którego pochodziła komórka jajowa). Rośliny o ubarwieniu pstrokatym mogły wydawać nasiona, z których rozwijały się wszystkie 3 wersje kolorystyczne roślin w zmiennym stosunku, niezależnie od pochodzenia pyłku służącego do zapylenia. Dziś wiemy, że białe ubarwienie liści wynikało z mutacji DNA zawartego w chloroplastach tej rośliny. Ziarna pyłku dziwaczka peruwiańskiego nie zawierają chloroplastów.

24.1. (0–2)

Posługując się tekstem załączonym do zadania oraz własną wiedzą oceń, czy poniższe stwierdzenia są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.
1. Sposób dziedziczenia barwy liści przedstawiony w tekście zgodny jest z prawami Mendla. P F
2. DNA zawarty w chloroplastach powstaje na podstawie informacji zapisanych w jądrze komórkowym. P F
3. Przedstawiony w tekście sposób dziedziczenia barwy liści odpowiada dziedziczeniu cechy sprzężonej z płcią. P F

24.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego osobniki potomne dziwaczka peruwiańskiego zawsze miały ubarwienie liści odpowiadające ubarwieniu osobnika rodzicielskiego dostarczającego komórkę jajową, niezależnie od ubarwienia liści osobnika rodzicielskiego dostarczającego pyłek.

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 23. (2 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Programowane rybosomalne przesunięcie ramki odczytu (ang. Programmed Ribosomal Frameshifting) jest ściśle kontrolowaną, zaprogramowaną strategią stosowaną przez niektóre wirusy do produkcji różnych białek kodowanych przez ten sam fragment nici materiału genetycznego. W normalnych warunkach rybosomy funkcjonują tak, by utrzymać ramkę odczytu sekwencji mRNA poddawanej translacji. Jednak niektóre wirusowe mRNA zawierają specyficzne sekwencje nukleotydowe i elementy strukturalne, które powodują poślizg rybosomów, a następnie ponowne dostosowanie ramki odczytu. Zmiana odczytywanej informacji wynika ze zmiany ramki odczytu o jedną lub więcej zasad w kierunku 5′ (-1) lub 3′ (+1) podczas translacji. W efekcie na podstawie translacji jednej nici mRNA powstają dwa różne białka - powstałe ze "standardowego" odczytu oraz odczytu po przesunięciu ramki odczytu.

Poniżej zamieszczono schemat przedstawiający przykładowe przesunięcie ramki odczytu -1.

Na podstawie: Sephra Rampersad, Paula Tennant, Chapter 3 - Replication and Expression Strategies of Viruses, Viruses, Academic Press, 2018, Pages 55-82.

23.1. (0–1)

Programowane rybosomalne przesunięcie ramki odczytu wiąże się z odstępstwem od pewnych cech kodu genetycznego. Zaznacz, która z poniższych cech kodu genetycznego nie jest zachowana w sytuacji programowanego rybosomalnego przesunięcia ramki odczytu przedstawionej na powyższym schemacie.

  1. Kod genetyczny jest trójkowy
  2. Kod genetyczny jest niezachodzący
  3. Kod genetyczny jest zdegenerowany
  4. Kod genetyczny jest jednoznaczny

23.2. (0–1)

Na podstawie tekstu załączonego do zadania oraz odnosząc się do ogólnej budowy wirusów wyjaśnij, dlaczego proces programowanego rybosomalnego przesunięcia ramki odczytu może być korzystny dla wirusów.

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 18. (1 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Białko TBP jest czynnikiem transkrypcyjnym niezbędnym w procesie inicjowania transkrypcji genów eukariotycznych. Białko to wiąże się z promotorem genu, w którym zwykle występuje więcej par AT niż par GC. Białko TBP wygina dwuniciową cząsteczkę DNA o ok. 80 stopni, doprowadzając do rozdzielenia nici DNA. Umożliwia to przyłączenie do DNA polimerazy RNA i rozpoczęcie transkrypcji.

Wykaż, że większy udział par AT niż par GC w promotorze genu ułatwia rozdzielenie dwuniciowego DNA na pojedyncze nici.

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 17. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Samce ptaków są homogametyczne (ZZ), natomiast samice – heterogametyczne (ZW). U kury domowej na chromosomie Z występuje gen, który odpowiada za kolor upierzenia: dominujący allel B tego genu warunkuje upierzenie srebrzyste, natomiast recesywny allel b – upierzenie złociste.

Skrzyżowano srebrzystą kurę ze srebrzystym kogutem, a wśród ich potomstwa były kurczaki srebrzyste oraz złociste.

Na podstawie: B. Kosowska, Genetyka ogólna i weterynaryjna, Wrocław 2010.

Podaj oczekiwany stosunek fenotypowy kurczaków srebrzystych i złocistych w potomstwie tej pary ptaków oraz określ prawdopodobieństwo, że złocisty kurczak będzie samicą. Odpowiedzi uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.

Krzyżówka genetyczna:

Oczekiwany stosunek fenotypowy:

Prawdopodobieństwo:

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 16. (2 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Choroba dziedziczy się jako cecha dominująca sprzężona z płcią. Jest ona spowodowana powieleniem sekwencji CGG w odcinku genu FMR1, położonym między promotorem transkrypcji a kodonem start. Ten odcinek w wyniku transkrypcji stanowi część mRNA, ale nie ulega translacji. U osób zdrowych liczba powtórzeń CGG w tym odcinku wynosi 6–54, jeśli powtórzeń jest 55–200 (tzw. premutacja), objawy nie występują, natomiast osoby chore mają ponad 200 takich powtórzeń (pełna mutacja).

W locus genu FMR1, blisko końca długiego ramienia chromosomu X, w miejscu, w którym występują bardzo liczne powtórzenia CGG, pojawia się charakterystyczne przewężenie, tzw. miejsce łamliwe. Gen FMR1 warunkuje wytwarzanie białka FMRP, które jest jednym z najważniejszych regulatorów translacji w komórkach nerwowych i odpowiada za ich rozwój oraz prawidłowe funkcjonowanie.

Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015; E.W. Khandjian i inni, The Fragile X Syndrome, eLS, 2017; rarediseases.org/gard-rare-disease/fragile-x-syndrome/

16.1. (0–1)

Zaznacz schemat pary chromosomów X tworzących biwalent w profazie I mejozy u kobiety, która jest heterozygotą z pełną mutacją.

16.2. (0–1)

Rozstrzygnij, czy w wyniku opisanej mutacji może powstać białko FMRP o dłuższym łańcuchu polipeptydowym niż prawidłowe białko FMRP. Odpowiedź uzasadnij.

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 15. (3 pkt)

Układ nerwowy i narządy zmysłów Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Dziedziczenie Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Achromatopsja to całkowita ślepota na barwy, która jest warunkowana przez recesywny allel autosomalny (a). Osoba dotknięta tą chorobą widzi świat jedynie w czerni, bieli i odcieniach szarości ze względu na brak jednego z typów komórek światłoczułych w gałce ocznej. Jest to bardzo rzadkie zaburzenie – na świecie występuje z częstością 0,005%, ale aż 8% mieszkańców Pingelap – małej, izolowanej wyspy na Oceanie Spokojnym – wykazuje objawy achromatopsji.

Przyczyny tego stanu rzeczy upatruje się w niszczycielskim tajfunie, który uderzył w wyspę Pingelap w 1775 r. i spowodował śmierć 90% jej mieszkańców. Kataklizm przeżyło tylko 20 osób i to one z czasem odnowiły populację Pingelap. Wszystko wskazuje na to, że jeden z ocalałych mężczyzn był nosicielem achromatopsji. Ponadto w tak małej i izolowanej populacji nie dało się uniknąć kojarzenia krewniaczego.

Na podstawie: S.S. Mader, M. Windelspecht, Biology. 12th Edition, Nowy Jork 2016.

15.1. (0–1)

Podaj nazwę typu komórek światłoczułych, których brakuje u osób chorych na achromatopsję.

15.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego śmierć 90% mieszkańców wyspy Pingelap w 1775 r. doprowadziła do zwiększonej współcześnie częstości występowania achromatopsji w tej populacji. W odpowiedzi uwzględnij genetyczne podłoże zjawiska.

15.3. (0–1)

Wykaż, że już w drugim pokoleniu po przejściu tajfunu w populacji mogły się pojawić osoby z objawami achromatopsji. Uzupełnij szachownice Punetta – w odpowiednie miejsca wpisz genotypy gamet oraz genotypy potomstwa.

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 14. (5 pkt)

Prokarionty Ekspresja informacji genetycznej Inżynieria i badania genetyczne Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Plazmidy bakteryjne zazwyczaj nie zawierają genów metabolizmu podstawowego, ale mogą np. zapewniać oporność na antybiotyki. Plazmidy lub ich fragmenty mogą być przekazywane między komórkami bakteryjnymi w czasie podziału komórki lub w procesach horyzontalnego transferu genów: koniugacji, transdukcji i transformacji. Plazmidy mogą dawać bakteriom przewagę selekcyjną. Znalazły one także zastosowanie w biotechnologii.

Bakterie mają wiele mechanizmów zapobiegających utracie plazmidów przez dzielące się komórki, np. system ccd plazmidu F bakterii Escherichia coli. Ten system tworzą dwa geny: gen ccdA kodujący antidotum oraz gen ccdB kodujący truciznę. Obydwa geny podlegają transkrypcji ze wspólnego promotora. Podczas normalnego funkcjonowania komórki bakteryjnej trucizna pozostaje związana przez antidotum i nie wywiera toksycznego wpływu na gyrazę – enzym usuwający napięcia w nici DNA powstające podczas replikacji materiału genetycznego. Jeśli komórka utraci po podziale plazmid z genami systemu ccd, obecne w jej cytoplazmie nietrwałe antidotum zostaje zdegradowane, a stosunkowo trwała toksyna wiąże się z gyrazą, co prowadzi do śmierci komórki w wyniku uszkodzenia DNA.

Aktywność promotora genów ccdA i ccdB jest hamowana przez produkty tych genów.

Na poniższych schematach przedstawiono funkcjonowanie systemu ccd:

  • schemat A – ekspresja genów ccdA oraz ccdB
  • schemat B – trucizna unieszkodliwiana przez antidotum
  • schemat C – degradacja antidotum i wiązanie trucizny z gyrazą.
Na podstawie: U. Zieleniewicz, P. Cegłowski, Mechanizmy stabilnego dziedziczenia plazmidów, „Kosmos” 51(3), 2002.

14.1. (0–1)

Podaj nazwę sposobu horyzontalnego transferu genów zachodzącego z udziałem wirusów.

14.2. (0–1)

Wykaż, że horyzontalny transfer genów zwiększa tempo ewolucji adaptacyjnej bakterii.

14.3. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby opis dotyczący funkcjonowania genów systemu ccd był prawdziwy. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Ekspresja genów systemu ccd regulowana jest na zasadzie (negatywnego / pozytywnego) sprzężenia zwrotnego. Obecność w komórce produktów genów systemu ccd sprawia, że (zachodzi / nie zachodzi) transkrypcja tych genów.

14.4. (0–1)

Uzasadnij, że zahamowanie ekspresji genów systemu ccd doprowadzi do śmierci komórki zawierającej plazmid z tym systemem. W odpowiedzi uwzględnij produkty genów systemu ccd i ich trwałość w komórce.

14.5. (0–1)

Określ, w jakim celu do wektorów plazmidowych wykorzystywanych w inżynierii genetycznej wprowadza się gen oporności na antybiotyk.

Matura Czerwiec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 16. (2 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

U królików podstawowe typy umaszczenia uwarunkowane są szeregiem alleli wielokrotnych (B, bh, b) o pełnej dominacji. Umaszczenie dzikie warunkuje allel B, himalajskie – allel bh, który jest recesywny względem B i dominujący względem b, natomiast umaszczenie albinotyczne warunkuje allel b w układzie homozygotycznym. Cecha dziedziczona jest autosomalnie.

Samica o umaszczeniu himalajskim i samiec o umaszczeniu dzikim mają albinotyczne potomstwo.

Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka i genomika zwierząt, Warszawa 2012.

Określ prawdopodobieństwo, że kolejny potomek tej pary królików także będzie albinosem. Odpowiedź uzasadnij – zapisz krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta), posługując się oznaczeniami alleli podanymi w tekście.

Prawdopodobieństwo wynosi: %

Matura Czerwiec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 15. (4 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

U owiec gen BMP15 zlokalizowany jest na chromosomie X i zawiera dwa eksony oddzielone od siebie intronem o długości ok. 5400 pz (par zasad), a pełna długość sekwencji kodującej (z uwzględnieniem kodonu stop) to 1182 pz. Propeptyd białka BMP15 (niedojrzałe białko) zawiera peptyd sygnałowy, który następnie ulega usunięciu. Dojrzała forma białka BMP15 składa się ze 125 aminokwasów.

W poniższej tabeli opisano dwa zmutowane allele genu BMP15. Allele Fec XB oraz Fec XL są odpowiedzialne za zwiększenie częstości owulacji u owiec.

Allel genu BMP15 Podstawienie nukleotydu w kodonie Pozycja podstawionego aminokwasu
w propeptydzie w dojrzałym białku
Fec XB AGC → AUC 367 99
Fec XL UGU → UAU 321 53
Na podstawie: G. Smołucha, A. Piestrzyńska-Kajtoch, B. Rejduch, Genetyczny aspekt wysokiej plenności u owiec. Cz. I, „Wiadomości Zootechniczne” 1, 2012.

15.1. (0–1)

Na podstawie przedstawionych informacji wykaż, że w procesie ekspresji genu BMP15 dochodzi do potranskrypcyjnej obróbki RNA.

15.2. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Propeptyd białka BMP15 (niedojrzałe białko) zawiera

  1. 125 aminokwasów.
  2. 268 aminokwasów.
  3. 393 aminokwasy.
  4. 1179 aminokwasów.

15.3. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Mutacje Fec XB i Fec XL są mutacjami (genowymi / chromosomowymi). Są to (mutacje punktowe / delecje), które (skutkują / nie skutkują) przesunięciem ramki odczytu.

15.4. (0–1)

Zapisz nazwy aminokwasów, którymi różnią się białko kodowane przez prawidłowy allel genu BMP15 i białko kodowane przez zmutowany allel Fec XL.

Nazwa aminokwasu w białku kodowanym przez

  1. prawidłowy allel:
  2. zmutowany allel Fec XL:

Matura Maj 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (5 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Autosomalny gen HTT koduje białko – huntingtynę. Niezmutowany allel h koduje huntingtynę o prawidłowej strukturze, podczas gdy zmutowany allel H skutkuje powstaniem niewłaściwej formy huntingtyny, warunkującej chorobę Huntingtona. Allel H ma charakter dominujący, a obecność nawet tylko jednej jego kopii w genomie jest przyczyną poważnych zaburzeń fizycznych i umysłowych, które powodują śmierć w przeciągu 15–20 lat od wystąpienia objawów.

W genie HTT stosunkowo często pojawia się mutacja polegająca na występowaniu dodatkowych kodonów CAG. Wywołujący chorobę allel H ma więcej niż 35 takich trójek nukleotydów. W większości przypadków objawy choroby rozwijają się między czwartą a szóstą dekadą życia.

Na podstawie: journals.viamedica.pl; www.huntington.pl

18.1. (0–1)

Podaj nazwę rodzaju mutacji genowej występującej w allelu H, polegającej na obecności dodatkowych kodonów CAG.

18.2. (0–1)

Opisz, na czym polega zmiana w I-rzędowej strukturze białka huntingtyny będąca skutkiem obecności dodatkowych kodonów CAG.

18.3. (0–2)

Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dziecka heterozygotycznej matki pod względem genu HTT oraz ojca będącego homozygotą recesywną pod względem tego genu. Odpowiedź uzasadnij, zapisując genotypy rodziców oraz krzyżówkę genetyczną.

Genotyp matki:    Genotyp ojca:

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona:

18.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel H warunkujący chorobę Huntingtona, mimo że jest on dominujący, a choroba – śmiertelna.

Matura Maj 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 17. (4 pkt)

Metody badawcze i doświadczenia Inżynieria i badania genetyczne Sformułuj wnioski, hipotezę lub zaplanuj doświadczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Populacje biegusów alaskańskich w północnej części zasięgu geograficznego gatunku mają nietypowy stosunek liczebności samców i samic wynoszący 3:1, zamiast typowego – 1:1. Postawiono następującą hipotezę:

„Mały udział samic w populacjach biegusów jest spowodowany tym, że częściej padają one ofiarą sokołów wędrownych”.

W celu weryfikacji tej hipotezy zebrano pióra po biegusach upolowanych przez sokoły, a następnie wyizolowano z nich DNA i przeprowadzono PCR w celu amplifikacji fragmentów genów CHD, zlokalizowanych na chromosomach płci Z i W (odpowiednio: CHD-Z i CHD-W). Samice biegusów są heterogametyczne (ZW), a samce – homogametyczne (ZZ).

Rejony niekodujące w genach CHD-Z i CHD-W mają różną długość, co powoduje, że produkty amplifikacji rejonów niekodujących genów CHD-Z i CHD-W także różnią się długością. Elektroforetyczne rozdzielenie produktów PCR pozwoliło określić płeć ptaków, z których pochodziły zebrane pióra.

Wyniki badań przedstawiono na poniższym wykresie.

Na podstawie: S. Nebel i in., Molecular sexing of prey remains […] in a wintering population of western sandpipers, „Proceedings of the Royal Society B” 271, 2004.

17.1. (0–1)

Rozstrzygnij, czy postawiona hipoteza została przyjęta, czy – odrzucona. Odpowiedź uzasadnij, odwołując się do wyników badań przedstawionych na wykresie.

17.2. (0–1)

Który obraz żelu agarozowego odpowiada prawidłowemu wynikowi elektroforetycznego rozdzielenia powielonych fragmentów genów CHD-Z i CHD-W u samca (♂) i samicy (♀)? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

17.3. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące techniki PCR są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. Do powielenia fragmentów genów techniką PCR należy użyć m.in. termostabilnej polimerazy DNA oraz czterech różnych deoksyrybonukleotydów. P F
2. Technika PCR umożliwia powielenie wybranych fragmentów genomowego DNA dzięki użyciu specyficznych starterów. P F
3. Rozdzielenie podwójnej helisy DNA podczas stosowania techniki PCR zachodzi dzięki ligazom DNA. P F

Matura Maj 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 6. (6 pkt)

Wirusy, wiroidy, priony Prokarionty Choroby człowieka Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Jeden z antybiotyków – streptomycyna – łączy się bezpośrednio z małą podjednostką rybosomu. Zaburza to syntezę białek bakteryjnych. Jednak nie wszystkie bakterie są wrażliwe na streptomycynę. U bakterii Mycobacterium tuberculosis oporność na streptomycynę warunkuje mutacja w genie kodującym podjednostkę 16S rRNA. W celu ustalenia właściwej dawki antybiotyku stosowanego w leczeniu chorób bakteryjnych określa się wartości:

  • MIC (ang. minimum inhibitory concentration) – minimalne stężenie antybiotyku, które całkowicie hamuje wzrost szczepu bakterii w pożywce płynnej
  • MBC (ang. minimum bactericidal concentration) – najmniejsze stężenie w pełni bakteriobójcze dla danego szczepu.

W celu ustalenia wartości MIC i MBC przygotowano osiem probówek z pożywką zawierającą taką samą, niewielką liczbę komórek pewnego szczepu bakterii. Po dodaniu do siedmiu probówek różnych ilości streptomycyny wszystkie osiem umieszczono w inkubatorze. Materiał z probówek, w których nie wykryto wzrostu bakterii, przeniesiono na pożywkę stałą bez streptomycyny. Poniższy schemat ilustruje wyniki tego doświadczenia.

Na podstawie: J. Baj, Mikrobiologia, Warszawa 2018; W. Irving i in., Krótkie wykłady. Mikrobiologia medyczna, Warszawa 2008; B. Springer i in., Mechanisms of Streptomycin Resistance: Selection of Mutations in the 16S rRNA Gene Conferring Resistance, „Antimicrob Agents Chemother” 45, 2001.

6.1. (0–1)

Na podstawie przedstawionych wyników doświadczenia odczytaj wartości MIC oraz MBC i wpisz je w wyznaczone poniżej miejsca.

wartość MIC: mg/l
wartość MBC: mg/l

6.2. (0–1)

Spośród podanych nazw chorób wybierz i zaznacz nazwy chorób bakteryjnych.

  1. AIDS
  2. borelioza
  3. WZW typu C
  4. gruźlica
  5. tężec

6.3. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego mutacja w jednym z genów kodujących rRNA bakterii M. tuberculosis może powodować nabycie przez szczep tych bakterii oporności na streptomycynę.

6.4. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A, B albo C oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.

Rozprzestrzenianie się antybiotykooporności bezpośrednio między komórkami bakterii jest możliwe na drodze

A. transformacji, ponieważ 1. geny antybiotykooporności w wyniku cyklu lizogenicznego bakteriofagów mogą być wbudowane do genomu bakterii.
B. transdukcji, 2. geny antybiotykooporności mogą znajdować się w plazmidach, które są przekazywane innym komórkom bakteryjnym.
C. koniugacji, 3. wśród pobranych egzogennych fragmentów DNA może znaleźć się taki, który zawiera geny antybiotykooporności.

6.5. (0–2)

Wykaż, że wirusy nie są wrażliwe na streptomycynę. W odpowiedzi uwzględnij różnicę w budowie wirusów i bakterii oraz mechanizm działania streptomycyny.

Matura Maj 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 5. (3 pkt)

Budowa i funkcje komórki Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Mitogeny to cząsteczki sygnałowe, które wiążą się z receptorami na powierzchni komórki. Związanie mitogenu z odpowiednim receptorem błonowym uruchamia szlaki sygnalizacyjne w komórce, umożliwiające przejście komórki z fazy G1 cyklu komórkowego do fazy S. Jednym z czynników hamujących to przejście jest aktywna forma białka Rb, które blokuje transkrypcję genów kodujących białka niezbędne do podziału komórki.

Mutacja w genie RB1 zlokalizowanym na chromosomie 13, kodującym białko Rb, jest najczęstszą przyczyną retinoblastomy (siatkówczaka) – złośliwego nowotworu siatkówki występującego u dzieci z częstością 1/20 000 żywych urodzeń. Do rozwoju choroby dochodzi, gdy w komórce siatkówki zostanie całkowicie zahamowana produkcja białka Rb na skutek uszkodzenia lub usunięcia obu kopii genu RB1.

Choroba może mieć podłoże dziedziczne. W przypadku odziedziczenia jednego uszkodzonego allelu genu RB1 od rodzica drugi zwykle ulega mutacji spontanicznej w komórkach siatkówki podczas rozwoju osobniczego. Dzieci, które odziedziczyły uszkodzony allel genu RB1, mają wrodzoną skłonność do rozwoju siatkówczaka – ryzyko zachorowania wynosi aż 90%.

Na podstawie: B. Alberts i in., Podstawy biologii komórki, Warszawa 2017.

5.1. (0–1)

W której fazie cyklu komórkowego zachodzi replikacja DNA? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

  1. faza G1
  2. faza S
  3. faza G2
  4. faza M

5.2. (0–1)

Określ wpływ aktywnego białka Rb na częstość podziałów komórkowych.

5.3. (0–1)

Spośród pary rodziców, którzy zgłosili się do poradni genetycznej, przyszły ojciec nie ma mutacji w genie RB1, ale przyszła matka odziedziczyła uszkodzony allel RB1 po swoim ojcu.

Ile wynosi prawdopodobieństwo, że u dziecka tej pary rodziców rozwinie się siatkówczak? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

  1. 0%
  2. 25%
  3. 45%
  4. 75%
  5. 90%

Matura Lipiec 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (5 pkt)

Dziedziczenie Choroby człowieka Genetyka - pozostałe Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Adermatoglifia to bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne. Powoduje ono, że dana osoba nie ma linii papilarnych, a więc nie pozostawia charakterystycznych odcisków palców. Poza tym osoby z adermatoglifią są całkowicie zdrowe, w niewielkim stopniu zredukowana jest tylko u nich liczba gruczołów potowych.

Przyczyną adermatoglifii jest mutacja genu SMARCAD1, który ma swój locus w czwartym chromosomie. Ta mutacja jest substytucją, która zaburza splicing (składanie genu) i uniemożliwia syntezę prawidłowego białka niezbędnego do wytworzenia linii papilarnych. Pomimo że do wystąpienia adermatoglifii wystarczy jeden zmutowany allel, stwierdzono ją dotychczas tylko w kilku rodzinach na świecie.

Inną przyczyną braku linii papilarnych jest mutacja genu KTR14. Efektem tej mutacji jest choroba DPR (łac. dermatopathia pigmentosa reticularis). Osoby dotknięte DPR, oprócz braku linii papilarnych, charakteryzują się cieńszymi i łamliwymi włosami, oraz nierówną pigmentacją skóry.

Na podstawie: http://www.omim.org/entry;
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia.

19.1. (0–1)

Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–2.

Allel wywołujący adermatoglifię, w stosunku do allelu niepowodującego tego zaburzenia, jest

A. dominujący, a ta choroba występuje u kobiet i mężczyzn 1. z taką samą częstością.
B. recesywny, 2. z różną częstością.

19.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego w przypadku adermatoglifii, w odróżnieniu od DPR, mówi się raczej o zaburzeniu genetycznym, a nie – o chorobie genetycznej. W odpowiedzi odwołaj się do efektów fenotypowych.

19.3. (0–1)

Określ, który z genów – gen warunkujący adermatoglifię czy gen warunkujący DPR – ma silniejszy efekt plejotropowy. Odpowiedź uzasadnij.

19.4. (0–1)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące adermatoglifii są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.
1. W adermatoglifii zaburzony jest proces wycinania intronów. P F
2. Adermatoglifia jest spowodowana mutacją punktową. P F
3. Mężczyźni mogą być bezobjawowymi nosicielami allelu adermatoglifii. P F

19.5. (0–1)

Określ, jakie znaczenie adaptacyjne miało w toku ewolucji pojawienie się u naczelnych linii papilarnych na wewnętrznych powierzchniach dłoni i stóp.

Matura Lipiec 2020, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (5 pkt)

Dziedziczenie Ekspresja informacji genetycznej Mutacje Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest to choroba genetycznie uwarunkowana – dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Wynikiem obecności nieprawidłowego allelu d genu DMD, jest synteza nieprawidłowej dystrofiny w komórce mięśniowej – białka tworzącego ,,szkielet" komórki mięśniowej. Chorzy umierają zwykle w wieku przedreprodukcyjnym.

Poniżej na schemacie przedstawiono fragment sekwencji nukleotydowej DNA (poszczególne kodony zostały oddzielone przerwami) prawidłowego (I) i zmutowanego genu DMD (II). Zamieszczone fragmenty nie zawierają intronów.

I. Fragment prawidłowej sekwencji nici kodującej:
5’ CAG CAG CAG CAG CAG 3’

II. Fragment sekwencji nici kodującej, w której występuje mutacja:
5’ CAG CAG TAG CAG CAG 3’

18.1. (0–1)

Wpisz, posługując się trójliterowymi skrótami nazw aminokwasów, w wykropkowane miejsca na schemacie sekwencję kodowanego fragmentu białka, zakodowanego w zapisanych fragmentach DNA I i II genu DMD.

18.2. (0–1)

Na podstawie sekwencji I i II genu DMD określ rodzaj mutacji genowej warunkującej rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

18.3. (0–1)

Określ, jakie będą skutki przedstawionej mutacji dla pierwszorzędowej struktury białka, w porównaniu z jego prawidłową strukturą.

18.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego mimo działania doboru naturalnego w populacji ludzkiej utrzymuje się allel warunkujący zespół Duchenne’a.

18.5. (0–2)

Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko zdrowych rodziców, którzy mają już jednego syna chorego na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, będzie chore na tę chorobę. W odpowiedzi uwzględnij genotypy rodziców oraz zapisz krzyżówkę genetyczną lub obliczenia.

Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore: %

Strony