Genetyka

Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.

Przejdź do wyszukiwarki zadań

Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 7. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień Pozostałe

Pląsawica Huntingtona jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Chorobę wywołuje jedna z form huntingtyny, która jest białkiem. Allel (H) warunkujący chorobę koduje nieprawidłową formę huntingtyny, zaburzającą funkcjonowanie komórek nerwowych. Allel recesywny (h) koduje prawidłową formę białka. Degeneracja komórek nerwowych jest postępująca. U osób ze zmutowanym allelem objawy choroby pojawiają się między 35 a 45 rokiem życia.

Poniższy schemat rodowodu przedstawia dziedziczenie choroby Huntingtona w pewnej rodzinie.

Źródło: N.A. Campbell et al., Biologia, Poznań 2012.

7.1. (0-1)

Określ genotypy osób oznaczonych na schemacie rodowodu numerami 2 i 7. Zapisz odpowiedź, używając oznaczeń alleli podanych w tekście.

Osoba 2:
Osoba 7:

7.2. (0–2)

Rodzice oznaczeni na schemacie rodowodu numerami 3 i 4 spodziewają się kolejnego dziecka. Wypełnij poniższą szachownicę Punnetta i użyj jej do określenia prawdopodobieństwa, że kolejne dziecko tej pary odziedziczy zmutowany allel. Zapisz odpowiedź, używając oznaczeń alleli podanych w tekście.

Prawdopodobieństwo: %

Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 2. (3 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Wybrane sekwencje genomowego DNA można amplifikować za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) przedstawionej na poniższym schemacie. PCR jest podstawową techniką inżynierii genetycznej.

Źródło: B. Alberts et al., Podstawy biologii komórki, Warszawa 2016.

2.1. (0-1)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące PCR są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Reakcja łańcuchowa polimerazy polega na amplifikacji DNA in vitro.	P	F
2.	Wybrany gen można amplifikować przy użyciu genomowego DNA jako matrycy, jeśli dostępne są odpowiednie startery komplementarne do sekwencji flankujących (otaczających) gen.	P	F

2.2. (0-1)

Zakładając 100% wydajność reakcji, określ, ile razy zostanie zwielokrotniona liczba cząsteczek DNA po pięciu cyklach PCR, jeśli użyto tylko jednej pary specyficznych starterów.

2.3. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego PCR jest wymagane do wykrycia wirusowego DNA w próbce krwi pobranej od pacjenta.

Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 1. (4 pkt)

Skład organizmów Genetyka - pozostałe Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

U eukariotów informacja genetyczna jest przechowywana, replikowana i odczytywana w jądrze komórkowym. Informacja genetyczna jest zapisana w sekwencji nukleotydów budujących cząsteczki DNA. Nukleotydy składają się między innymi z zasad azotowych, które tworzą komplementarne pary w dwóch przeciwległych niciach DNA. Na poniższym schemacie DNA cztery zasady azotowe oznaczono symbolami literowymi, a cztery cyframi.

1.1. (0-1)

Podaj pełne nazwy zasad azotowych oznaczonych na schemacie cyframi 1–4.

1.2. (0-1)

Uzupełnij poniższą tabelę. W odpowiednie miejsca wpisz symbole literowe zasad azotowych tak, aby powstały komplementarne pary. Dla każdej pary podaj liczbę wiązań wodorowych występujących między zasadami.

Zasady tworzące komplementarną parę		Liczba wiązań wodorowych
	T
G

1.3. (0-2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące DNA są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Polimeraza DNA syntetyzuje nową nić w kierunku od 3’ do 5’.	P	F
2.	Nukleotydy są monomerami, z których syntetyzowane są nici DNA.	P	F
3.	Łączna zawartość procentowa adeniny i guaniny w dwuniciowej cząsteczce DNA jest taka sama jak łączna zawartość procentowa tyminy i cytozyny.	P	F

Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 10. (1 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień

Poniższy schemat przedstawia dziedziczenie poligenowe stopnia pigmentacji skóry u ludzi. Cecha ta jest determinowana przez cztery geny: A, B, C i D. Dominujące allele tych genów, oznaczone wielkimi literami, determinują ciemniejszą pigmentację skóry.

Źródło: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów, Wrocław 2011.

Podaj symbole dwóch gamet (I–IV), których połączenie doprowadzi do powstania genotypu determinującego najciemniejszą możliwą pigmentację skóry.

Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 9. (2 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Hemofilia jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z płcią. Zdrowi rodzice mieli dwoje dzieci. Jedno dziecko chorowało na hemofilię. Wiadomo, że jeden braci matki chorował na hemofilię, podczas gdy drugi brat i siostra byli zdrowi.

Podczas tworzenia schematów rodowodu wykorzystano następujące symbole:

9.1. (0–1)

Który z poniższych rodowodów (A-D) prawidłowo opisuje historię przedstawionej rodziny? Wybierz i zaznacz poprawną odpowiedź spośród rodowodów podanych poniżej.

9.2. (0–1)

Jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tych rodziców będzie chore na hemofilię? Wybierz poprawną odpowiedź spośród opcji podanych poniżej.

0%
25%
50%
100%

Zadania dodatkowe matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp) Maj 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 8. (4 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Poniższy schemat przedstawia etapy przepływu informacji genetycznej od genu do peptydu w komórkach eukariotycznych.

Sekwencje eksonów zostały podkreślone i zaznaczone pogrubioną czcionką. Każdy z trzech eksonów zawiera pojedynczy kodon.

8.1. (0-2)

Uzupełnij powyższy schemat. Wpisz w odpowiednie miejsca sekwencję nukleotydową mRNA i sekwencję aminokwasową kodowanego peptydu.

8.2. (0-1)

Podaj nazwy etapów ekspresji informacji genetycznej oznaczonych na schemacie cyframi 1-3.

8.3. (0-1)

Wykaż, że jeden gen może kodować peptydy różniące się sekwencją aminokwasów. W odpowiedzi uwzględnij potranskrypcyjną modyfikację pre-mRNA.

Test diagnostyczny (matura próbna) Grudzień 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 17. (6 pkt)

Mutacje Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień Pozostałe

Agammaglobulinemia Brutona (XLA) charakteryzuje się śladową obecnością we krwi dojrzałych limfocytów B i – w konsekwencji – całkowitym brakiem przeciwciał. Przyczyną choroby są mutacje genu BTK, znajdującego się na chromosomie X.

Poniżej przedstawiono dziedziczenie tej choroby w pewnej rodzinie. Rodzice (II.4 i II.5) zgłosili się do lekarza z powodu objawów XLA – nawracających zapaleń zatok i uszu – u jednego z ich synów. Chory chłopiec (III.4) miał zdrowego brata (III.3) oraz zdrowych rodziców, ale u dwóch braci matki chorego chłopca zdiagnozowano wcześniej XLA. Poniżej rodowodu przedstawiono wynik sekwencjonowania nici kodującej DNA tej części genu BTK, w której zidentyfikowano mutację będącą przyczyną choroby w tej rodzinie. Strzałką wskazano nukleotyd, który uległ mutacji, a pod sekwencjami nukleotydów zapisano kodowaną sekwencję aminokwasową.

Na podstawie: J. Lee i in., A novel BTK gene mutation, c.82delC (p.Arg28Alafs*5), in a Korean family with X-linked agammaglobulinemia, „Korean Journal of Pediatrics” 59(Suppl 1), 2016.

17.1. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby w poprawny sposób opisywały zidentyfikowaną u chorego chłopca (III.4) mutację w genie BTK oraz jej konsekwencje dla sekwencji aminokwasowej białka kodowanego przez ten gen. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Mutacja zidentyfikowana w genie BTK u chorego chłopca polega na (delecji / substytucji) jednego nukleotydu w sekwencji kodującej. Zmieniona sekwencja aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym wytwarzanym w komórkach chorego chłopca wynika (z przesunięcia ramki odczytu / ze zmiany kodu genetycznego).

17.2. (0–1)

Określ, czy XLA jest warunkowana mutacją recesywną, czy – dominującą. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do osób przedstawionych w rodowodzie.

17.3. (0–1)

Podaj genotyp osoby oznaczonej jako III.2. Zastosuj następujące oznaczenia alleli: B – allel dominujący oraz b – allel recesywny.

17.4. (0–3)

Określ, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko ze związku osób II.4 i II.5 będzie chore. Zapisz genotypy tych osób oraz odpowiednią krzyżówkę genetyczną. Zastosuj następujące oznaczenia alleli: B – allel dominujący oraz b – allel recesywny.

Genotyp kobiety II.4
Genotyp mężczyzny II.5

Krzyżówka genetyczna:

Prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko będzie chore: %.

Test diagnostyczny (matura próbna) Grudzień 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 16. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj/wymień Pozostałe

Na poniższej fotografii przedstawiono węża zbożowego (Pantherophis guttatus), mającego charakterystyczne ubarwienie ochronne w postaci pomarańczowych plam otoczonych szeroką czarną obwódką.

Za takie ubarwienie odpowiadają dwa autosomalne geny zlokalizowane na różnych chromosomach:

gen A – determinuje wystąpienie pomarańczowego barwnika
gen B – odpowiada za wytworzenie czarnego barwnika.

Recesywne allele tych genów w układzie homozygotycznym uniemożliwiają syntezę barwników (allel a – brak pomarańczowych plam, allel b – brak czarnej obwódki).

Węże mogą mieć ubarwienie:

z pomarańczowymi plamami z czarnymi obwódkami – typ dziki
z pomarańczowymi plamami bez czarnych obwódek
z samymi czarnymi obwódkami bez pomarańczowego wypełnienia
albinotyczne.

Na podstawie: M. Maćkowiak i A. Michalak (red.), Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008.
Fotografia: J.D. Wilson, herpsofnc.org

16.1. (0–1)

Zapisz wszystkie możliwe genotypy węży o ubarwieniu typu dzikiego.

16.2. (0–2)

Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany stosunek fenotypowy potomstwa podwójnie heterozygotycznej samicy o ubarwieniu dzikim i albinotycznego samca. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.

Krzyżówka genetyczna:

Stosunek fenotypowy:

Test diagnostyczny (matura próbna) Grudzień 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 15. (4 pkt)

Metody badawcze i doświadczenia Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

PCR to procedura, która służy do powielenia materiału genetycznego. Do probówki dodaje się następujące odczynniki: materiał genetyczny, który ma podlegać powieleniu (matrycę), nukleotydy, polimerazę DNA oraz startery – oligonukleotydy DNA wyznaczające początek i koniec powielanego fragmentu. Reakcja przebiega w powtarzających się cyklach. Każdy cykl zaczyna się od podniesienia temperatury do ok. 95 °C, aby nici DNA się rozdzieliły, następnie obniża się temperaturę, aby startery przyłączyły się do odpowiednich miejsc w matrycy. W kolejnym etapie dochodzi do syntezy komplementarnej nici. Na tym etapie w wyniku błędów polimerazy mogą zostać wprowadzone mutacje.

Za pomocą PCR powielono ludzki gen MECP2 kodujący białko MECP2A, konieczne do prawidłowego funkcjonowania mózgu. Poniżej przedstawiono początek sekwencji nici kodującej genu MECP2 oraz początek sekwencji aminokwasowej białka MECP2A.

Podczas PCR doszło w trzeciej pozycji czwartego kodonu do dwóch niezależnych mutacji: do substytucji G → A oraz do delecji jednego nukleotydu (G), w wyniku czego w mieszaninie poreakcyjnej oprócz wiernej kopii genu MECP2 znalazły się również dwa wadliwe warianty.

Na podstawie: GenBank sekwencja nr NM_004992.4

15.1. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego do przeprowadzenia PCR wykorzystuje się enzym – polimerazę DNA – pochodzący z organizmu termofilnego.

15.2. (0–1)

Określ, ile razy zwiększa się liczba cząsteczek DNA w trakcie każdego cyklu PCR, jeśli wydajność reakcji jest równa 100%.

15.3. (0–2)

Podaj sekwencje aminokwasowe kodowane przez przedstawiony fragment nici kodującej po zajściu opisanych mutacji. Sekwencje zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego, posługując się trójliterowymi oznaczeniami aminokwasów.

substytucja G → A :
delecja G :

Test diagnostyczny (matura próbna) Grudzień 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 14. (4 pkt)

Prokarionty Ekspresja informacji genetycznej Genetyka - pozostałe Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Wśród bakterii zachodzi intensywny międzykomórkowy przepływ informacji genetycznej, który odbywa się na drodze transformacji, transdukcji lub koniugacji.

Człowiek wykorzystuje naturalnie zachodzące zjawiska do otrzymywania organizmów modyfikowanych genetycznie, np. bakterii wytwarzających ludzkie białko – insulinę. Jednak aby doszło do produkcji insuliny w komórkach bakterii, ludzki gen insuliny musi zostać pozbawiony dwóch intronów, rozdzielających trzy eksony.

Ludzki gen ulega replikacji razem z plazmidem bakteryjnym i dzięki temu występuje w komórce bakteryjnej w dużej liczbie kopii, umożliwiającej syntezę białka na wysokim poziomie.

Na podstawie: U. Kasprzykowska i B.M. Sobieszczańska, Plastyczność bakteryjnych genomów – międzykomórkowy transfer informacji genetycznej, „Postępy Mikrobiologii” 53(2), 2014.

14.1. (0–1)

Do każdego z rodzajów przepływu informacji genetycznej przyporządkuj jeden właściwy opis spośród podanych poniżej (1.–4.).

Zachodzi z udziałem wirusów, które stają się wektorami przenoszącymi DNA z jednej bakterii do drugiej.
Polega na pobieraniu przez komórki bakteryjne materiału genetycznego ze środowiska.
Jest to proces płciowy polegający na przekazaniu materiału genetycznego z komórki dawcy do komórki biorcy. Może zachodzić pomiędzy różnymi gatunkami bakterii.
Polega na przepisaniu informacji genetycznej z RNA na DNA, dzięki czemu dochodzi do integracji takiego materiału genetycznego z genomem bakterii.

transformacja –
transdukcja –
koniugacja –

14.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego przed wprowadzeniem ludzkiego genu kodującego insulinę do genomu bakterii usuwa się z tego genu sekwencje intronów. W odpowiedzi uwzględnij znaczenie wycinania intronów u człowieka oraz przebieg ekspresji informacji genetycznej u bakterii.

14.3. (0–2)

Uzupełnij tabelę – dla każdego z enzymów określ jego funkcję w procesie replikacji plazmidowego DNA.

Enzym	Funkcja w procesie replikacji plazmidowego DNA
helikaza
prymaza

Test diagnostyczny (matura próbna) Grudzień 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 2. (3 pkt)

Choroby człowieka Genetyka - pozostałe Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

W prawidłowo funkcjonujących komórkach zwierząt białko p53, które jest kodowane przez gen TP53, zatrzymuje komórkę z uszkodzonym DNA w tzw. punkcie kontrolnym G1/S, czyli na granicy faz G1/S cyklu komórkowego. Uszkodzenie DNA jest albo naprawiane i komórka przechodzi z opóźnieniem z fazy G1 do fazy S, albo – gdy uszkodzenie jest zbyt poważne i naprawa jest niemożliwa – komórka zostaje skierowana na drogę apoptozy.

Retrogen to dodatkowa kopia genu powstająca na skutek odwrotnej transkrypcji mRNA danego genu. Genom słoni zawiera jeden gen TP53 i aż 19 retrogenów TP53, z których kilka podlega transkrypcji i translacji. W linii ewolucyjnej rzędu trąbowców (Proboscidea), do których należą słonie, stopniowo zwiększała się liczba retrogenów TP53. Dzięki ekspresji retrogenów TP53 białko p53 jest aktywne nawet przy niskim natężeniu czynników mutagennych.

U słoni występuje także gen LIF6, którego transkrypcja jest pobudzana przez białko p53. Białko LIF6 jest transportowane do mitochondriów, gdzie prowadzi do uwolnienia do cytozolu cytochromu c, pełniącego funkcję cząsteczki wyzwalającej apoptozę. Nowotwory u słoni występują stosunkowo rzadko, zwłaszcza jeśli weźmie się pod uwagę dużą liczbę komórek ciała słoni oraz długość życia tych zwierząt.

Na podstawie: J.M. Vazquez i in., A Zombie LIF Gene in Elephants […], „Cell Reports” 24(7), 2018;
M. Sulak i in., TP53 Copy Number Expansion […], „eLife” 5, 2016.

2.1. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego zatrzymanie cyklu komórkowego komórek z uszkodzonym DNA w punkcie kontrolnym G1/S skutkuje ograniczeniem powstawania nowotworów.

2.2. (0–2)

Do każdej z podanych poniżej cech genomu trąbowców (1–2) przyporządkuj odpowiedni mechanizm przeciwnowotworowy (A–D), który jest warunkowany bezpośrednio przez tę cechę.

obecność wielu retrogenów TP53
obecność genu LIF6

Po wykryciu uszkodzenia DNA komórki łatwiej wchodzą na drogę apoptozy.
DNA w komórkach jest mniej podatny na działanie czynników mutagennych.
Uszkodzenia DNA się kumulują, ale nie zaburzają kontroli cyklu komórkowego.
Nawet niewielkie uszkodzenia DNA zatrzymują komórkę w punkcie kontrolnym G1/S.

Matura Czerwiec 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 22. (2 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Wpływ człowieka na środowisko i jego ochrona Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Glifosat jest jednym z najczęściej stosowanych herbicydów. Jego działanie polega na zahamowaniu szlaku metabolicznego, który umożliwia roślinom, grzybom i bakteriom syntezę aminokwasów aromatycznych – dla zwierząt aminokwasy aromatyczne są związkami egzogennymi. W 1996 roku wprowadzono na rynek modyfikowaną genetycznie soję zawierającą gen kodujący kluczowy enzym opisanego szlaku, zmieniony tak, aby był odporny na działanie glifosatu. Dzięki temu rośliny soi mogą rosnąć i wydawać plony w obecności herbicydu. Od tego czasu opracowano też odmiany soi z innymi modyfikacjami genetycznymi, zapewniające odporność na inne herbicydy, na szkodniki czy ze zmienioną zawartością kwasów tłuszczowych. W 2018 roku soja stanowiła około 50% transgenicznych upraw.

Na podstawie: K. Kumar i in., Genetically Modified Crops […], „Planta” 251(5), 2020.

22.1. (0–1)

Wykaż, że stosowanie dużych ilości glifosatu może stanowić zagrożenie dla różnorodności biologicznej.

22.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego glifosat jest nieskuteczny w zwalczaniu szkodników owadzich.

Matura Czerwiec 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (4 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Pozostałe

Hemofilia typu B jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią.

Na podstawie: C. Lee i in. (red.), Textbook of Hemophilia, Singapur 2010.

18.1. (0–3)

Dwójka zdrowych rodziców ma syna, który cierpi na hemofilię typu B.

Określ genotypy rodziców. Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie określ prawdopodobieństwo urodzenia się tym rodzicom dziecka chorego na hemofilię typu B. Allel dominujący oznacz jako H, a allel recesywny – jako h.

Genotypy rodziców:
ojciec –
matka –

Krzyżówka:

		matka

ojciec
ojciec

Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka chorego na hemofilię typu B: %

18.2. (0–1)

Wykaż, że mężczyźni nie mogą być nosicielami hemofilii typu B.

Matura Czerwiec 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 22. (2 pkt)

Wpływ człowieka na środowisko i jego ochrona Inżynieria i badania genetyczne Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Na podstawie: K. Kumar i in., Genetically Modified Crops […], „Planta” 251(5), 2020.

22.1. (0–1)

Wykaż, że stosowanie dużych ilości glifosatu może stanowić zagrożenie dla różnorodności biologicznej.

22.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego glifosat jest nieskuteczny w zwalczaniu szkodników owadzich.

Matura Czerwiec 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 18. (4 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Pozostałe

Hemofilia typu B jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z płcią.

Na podstawie: C. Lee i in. (red.), Textbook of Hemophilia, Singapur 2010.

18.1. (0–3)

Dwójka zdrowych rodziców ma syna, który cierpi na hemofilię typu B.

Genotypy rodziców:
ojciec –
matka –

Krzyżówka:

		matka

ojciec
ojciec

Prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka chorego na hemofilię typu B: %

18.2. (0–1)

Wykaż, że mężczyźni nie mogą być nosicielami hemofilii typu B.

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 20. (2 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Przewlekła białaczka szpikowa to choroba o podłożu genetycznym. W komórce macierzystej szpiku kostnego w wyniku mutacji powstaje fuzyjny gen składający się z fragmentów dwóch genów: BCR oraz ABL1. Funkcja genu BCR jest nieznana. Gen ABL1 koduje enzym – kinazę tyrozynową, która fosforyluje różne białka i wpływa w ten sposób na procesy komórkowe. Komórka szpiku kostnego z fuzją genów BCR i ABL1 nie podlega wewnątrzkomórkowym procesom regulującym podziały komórkowe i dzieli się w sposób niekontrolowany, co prowadzi do rozwoju nowotworu.

Na poniższym schemacie przedstawiono strukturę chromosomów przed mutacją i po mutacji.

Na podstawie: J. Żołnierowicz i in., Patogeneza przewlekłej białaczki szpikowej – od genu do terapii celowanej, „Hematologia” 1(3), 2010.

20.1. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej jest

duplikacja.
inwersja.
translokacja.
transkrypcja.

20.2. (0–1)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące mutacji będącej przyczyną przewlekłej białaczki szpikowej są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Opisana mutacja powoduje zmiany w strukturze chromosomów oraz w ich liczbie.	P	F
2.	Zmiany w strukturze chromosomów 9 i 22 – charakterystyczne dla przewlekłej białaczki szpikowej – są widoczne w kariotypie.	P	F

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 19. (2 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Ekspresja informacji genetycznej u eukariontów składa się z trzech etapów: z transkrypcji, z obróbki potranskrypcyjnej i z translacji.

Na poniższym schemacie przedstawiono w uproszczony sposób fragment sekwencji nukleotydowej nici matrycowej DNA. Kolorem pomarańczowym zaznaczono sekwencję promotorową, a kolorem niebieskim – introny. Sekwencje nukleotydowe eksonów ujęto w ramki.

19.1. (0–1)

Jaką sekwencję nukleotydową będzie miał fragment dojrzałego mRNA transkrybowany na podstawie przedstawionej nici matrycowej? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

5′ UAUUAUACUGCUACGGGCGCACAACGUAUGCCAUGACAAUU 3′
5′ AUAAUAUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3′
5′ AUGACGAUGCCCGCGUGUGUGUGAUGCAUACGGUAC 3′
5′ AUGACGAUGCCCGCGUGUUGCAUACGGUACUGUUAA 3′

19.2. (0–1)

Podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez pierwszy ekson przedstawionego genu. Odpowiedź zapisz od końca aminowego do końca karboksylowego, z wykorzystaniem pełnych nazw aminokwasów lub ich oznaczeń trójliterowych.

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (3 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Na poniższym schemacie przedstawiono budowę przestrzenną cząsteczki tRNA.

Na podstawie: pdb101.rcsb.org

18.1. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz odpowiedź 1. albo 2.

Cząsteczki tRNA są zbudowane

A.	z jednej nici,	a w budowie przestrzennej tRNA komplementarne odcinki nici są położone	1.	w przeciwnej orientacji.
B.	z dwóch nici,		2.	w tej samej orientacji.

18.2. (0–2)

Określ funkcję pełnioną przez ramię akceptorowe oraz funkcję pełnioną przez antykodon cząsteczki tRNA.

Ramię akceptorowe:

Antykodon:

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 16. (4 pkt)

Dziedziczenie Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Pozostałe

Tułów ryby – brzanki sumatrzańskiej (Puntigrus tetrazona) – przecinają trzy poprzeczne czarne paski, ciągnące się od grzbietu do brzucha. Na poniższym zdjęciu przedstawiono trzy możliwe wzory paskowania występujące u brzanki sumatrzańskiej (1.–3.), różniące się długością paska oznaczonego strzałką.

Wzór paskowania brzanki sumatrzańskiej zależy od dwóch niesprzężonych ze sobą loci – A i B z allelami dominującymi (A i B) i recesywnymi (a i b):

wzór 1. – obecność co najmniej jednego allelu dominującego w każdym z obu loci daje wzór pełnego paskowania
wzór 2. – homozygotyczność recesywna tylko w jednym z loci powoduje skrócenie paska środkowego, który jednak przecina linię naboczną
wzór 3. – podwójna homozygotyczność recesywna sprawia, że pasek środkowy jest skrócony o połowę i kończy się na linii nabocznej.

Na podstawie: Z. Nowak (red.), Genetyka zwierząt w teorii i praktyce, Warszawa 2015;
J.S. Frankel, Inheritance of Trunk Striping in the Sumatran Tiger Barb […], „Journal of Heredity” 76, 1985
Fotografia: J.S. Frankel, How a Banded Barb Gets its Stripes, „AMAZONAS” 3(6), 2014.

16.1. (0–2)

Uzupełnij tabelę – dla każdego z fenotypów brzanki sumatrzańskiej wymienionych w tabeli zapisz wszystkie możliwe genotypy warunkujące dany fenotyp. Zastosuj oznaczenia alleli podane w tekście.

Fenotyp	Możliwe genotypy
pełne paskowanie – wzór 1.
skrócony pasek środkowy przecinający linię naboczną – wzór 2.

16.2. (0–2)

Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj oczekiwany rozkład wzoru paskowania wśród potomstwa dwóch podwójnie heterozygotycznych osobników brzanki sumatrzańskiej.

Krzyżówka genetyczna:

Wzór paskowania	wzór 1.	wzór 2.	wzór 3.
Oczekiwane proporcje	: :

Matura Maj 2024, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 5. (5 pkt)

Prokarionty Skład organizmów Budowa i funkcje komórki Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Wiele bakterii to ekstremofile – organizmy żyjące w ekstremalnych warunkach środowiskowych. Skrajne wartości określonych czynników fizycznych i chemicznych są warunkiem koniecznym do prawidłowego zajścia procesów metabolicznych u ekstremofili.

W zależności od wartości optymalnej temperatury wzrostu wyróżnia się wśród ekstremofili:

psychrofile – organizmy, które nie rosną w temperaturze powyżej 20 °C, a optymalne warunki do ich rozwoju stwarza temperatura poniżej 15 °C. Psychrofile wykształciły wiele adaptacji do niskich wartości temperatury, wśród których można wyróżnić mechanizmy chroniące przed nadmiernym zmniejszeniem płynności ich błon komórkowych;
termofile – organizmy, których optymalna temperatura wzrostu wynosi ponad 50 °C. Maksymalna temperatura umożliwiająca życie wynosi 122 °C. Wysoka temperatura powoduje wzrost płynności błony komórkowej oraz destabilizuje strukturę białek i kwasów nukleinowych termofili. Z tego powodu w białkach termofili znajdują się liczne mostki disiarczkowe, a cząsteczki rRNA i tRNA mają wysoką zawartość par zasad GC.

Enzymy wytwarzane przez ekstremofile są wykorzystywane w biotechnologii.

Na podstawie: A. Zabłotni, A. Dziadosz, Ekstremofile – mikroorganizmy z przeszłością i z przyszłością, „Postępy Mikrobiologii” 52(4), 2013.

5.1. (0–1)

Określ, które z poniższych modyfikacji składu chemicznego lipidów błony komórkowej stanowią adaptację do życia w niskiej temperaturze. Zaznacz T, jeśli modyfikacja jest adaptacją do życia w niskiej temperaturze, albo N – jeśli nią nie jest.


1.	Wzrost zawartości nasyconych kwasów tłuszczowych.	T	N
2.	Wzrost zawartości krótkich kwasów tłuszczowych.	T	N

5.2. (0–1)

Podaj nazwę aminokwasu niezbędnego do wytworzenia mostków disiarczkowych, stabilizujących strukturę przestrzenną białek bakterii termofilnych.

5.3. (0–1)

Wykaż, że stabilność cząsteczek rRNA i tRNA bakterii termofilnych zwiększa się wraz ze wzrostem zawartości w ich cząsteczkach par zasad GC kosztem zawartości par zasad AU.

5.4. (0–1)

Określ, która grupa organizmów – psychrofile czy termofile – stanowi źródło polimeraz DNA wykorzystywanych do PCR. Odpowiedź uzasadnij.

5.5. (0–1)

Która cecha występuje u bakterii – organizmów prokariotycznych? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

obecność mitochondriów
rybosomy o współczynniku sedymentacji równym 80S
chityna jako główny składnik ściany komórkowej
translacja cząsteczki mRNA rozpoczynająca się przed zakończeniem jej syntezy

Genetyka

Strony