Genetyka

Oto lista zadań maturalnych z danego działu biologii. Aby skorzystać z dodatkowych opcji, uniknąć duplikatów zadań lub wybrać zadania z pozostałych działów kliknij poniżej.

Przejdź do wyszukiwarki zadań

Informator CKE matury dwujęzycznej (tłumaczenie BiologHelp), Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 9. (5 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Bakteria Agrobacterium tumefaciens ma naturalną zdolność do przenoszenia swoich genów do genomów roślin. Właściwość ta jest wykorzystywana w inżynierii genetycznej do otrzymywania roślin transgenicznych. Wybrane geny wprowadza się do komórek roślinnych za pomocą plazmidu bakterii A. tumefaciens użytego jako wektor. Tak zmienione komórki, po proliferacji, mogą być wykorzystane do uzyskania roślin wykazujących nowe cechy determinowane przez transgeny.

Źródło: A.J. Lack, D.E. Evans, Krótkie wykłady. Biologia roślin, Warszawa 2003.

9.1. (0-1)

Ułóż we właściwej kolejności etapy procesu otrzymywania roślin transgenicznych z wykorzystaniem bakterii A. tumefaciens.

Czynność	Kolejność
Wprowadzenie wyizolowanego genu do plazmidu bakterii A. tumefaciens.
Infekcja komórek roślinnych transgenicznymi bakteriami A. tumefaciens.
Rozwój transgenicznych roślin z namnożonych transgenicznych komórek roślinnych.
Integracja transgenu z genomem komórek roślinnych.
Wprowadzenie plazmidu do bakterii A. tumefaciens i ich namnożenie.

9.2. (0–1)

Wykaż, że roślina zmodyfikowana zgodnie z opisaną wyżej procedurą jest zarówno organizmem transgenicznym, jak i genetycznie zmodyfikowanym (GMO).

9.3. (0–1)

Podaj przykład korzyści dla środowiska naturalnego wynikających z uprawy roślin genetycznie modyfikowanych odpornych na choroby wywoływane przez grzyby pasożytnicze.

9.4. (0–1)

Podaj nazwy grup enzymów stosowanych w inżynierii genetycznej do katalizowania reakcji:

przecinania DNA w obrębie określonych sekwencji nukleotydowych:
łączenia ze sobą dwuniciowych cząsteczek DNA:

9.5. (0–1)

Wykaż, że w komórkach bakteryjnych niemożliwe jest uzyskanie białka kodowanego przez zawierający intron gen eukariotyczny.

Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 19. (3 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Wpływ człowieka na środowisko i jego ochrona Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Rozwiązaniem alternatywnym dla chemicznych środków owadobójczych mogą być preparaty biologiczne wytworzone na bazie grzybów owadobójczych, np. należących do owadomorkowców (Entomophtorales). W biopreparatach grzybowych (mykoinsektycydach) znajdują się zarodniki grzybów, z których rozwijają się strzępki infekcyjne. Wewnątrz ciała owadów grzyb wytwarza ciała strzępkowe tworzące tzw. blastospory, swobodnie krążące w hemolimfie, z których rozwijają się strzępki zasiedlające tkanki żywiciela. Rozrost grzybni oraz toksyczne metabolity przez nią wytwarzane powodują śmierć owadów. Na tym etapie infekcji grzyb produkuje duże ilości zarodników, które drogą kontaktową mogą przedostać się na powierzchnię oskórka innych owadów.

Niektóre gatunki grzybów stosowane w biologicznym zwalczaniu szkodników modyfikuje się genetycznie: wprowadza się do ich genomu dodatkowe kopie ich własnego genu warunkującego wytwarzanie chitynazy, co skutkuje efektywniejszym uśmiercaniem owadów.

Na podstawie: O. Orzyłowska-Śliwińska, Zabić inaczej, „Wiedza i Życie” 10, 2014;
E. Włóka, […] grzyby owadobójcze – rola w procesie infekcji, „Postępy Biochemii” 57 (1), 2011.

19.1. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego wprowadzenie dodatkowych kopii genu chitynazy skutkuje efektywniejszym uśmiercaniem owadów.

19.2. (0–2)

Podaj po jednym argumencie za tym, że stosowanie preparatów zawierających zarodniki genetycznie modyfikowanych grzybów owadobójczych do walki z owadami:

może być korzystne dla środowiska –
może stwarzać zagrożenie dla środowiska –

Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 15. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Collinsia parviflora to niewielkich rozmiarów roślina występująca w Ameryce Północnej. Osobniki C. parviflora mają z reguły niebieskie kwiaty, ale zdarzają się także okazy o kwiatach białych i fioletowych. Niebieski kolor kwiatów warunkują antocyjany powstające w wyniku dwuetapowego szlaku reakcji. Reakcje te katalizują dwa różne enzymy:

Enzym E_a przekształca bezbarwny substrat w barwnik fioletowy. Aktywny enzym E_a jest kodowany przez allel A. Nieaktywny wariant tego enzymu jest kodowany przez allel a.
Enzym E_b przekształca barwnik fioletowy w niebieski. Aktywny enzym E_b jest kodowany przez allel B. Zmutowany, nieaktywny allel jest oznaczany symbolem b.

Geny warunkujące wytwarzanie enzymów E_a i E_b są położone na różnych chromosomach.

Pokolenie rodzicielskie P stanowiły podwójnie homozygotyczne rośliny kwitnące na biało oraz na fioletowo. W pokoleniu potomnym F₁ uzyskano wyłącznie rośliny kwitnące na niebiesko.

Na podstawie: red. M. Maćkowiak i A. Michalak, Biologia. Jedność i różnorodność, Warszawa 2008.

15.1. (0–1)

Podaj genotypy roślin z pokolenia rodzicielskiego P.

Genotyp roślin kwitnących na biało:

~~Genotyp roślin kwitnących na niebiesko:~~
*omyłkowe użycie „na niebiesko” zamiast „na fioletowo” w arkuszu CKE

15.2. (0–2)

Podaj oczekiwany stosunek fenotypowy wśród roślin uzyskanych po skrzyżowaniu kwitnącej na niebiesko rośliny z pokolenia F₁ z podwójną homozygotą recesywną. Odpowiedź uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.

Krzyżówka genetyczna:

Fenotypy i ich stosunek:

Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 14. (5 pkt)

Dziedziczenie Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Kondory kalifornijskie to padlinożerne ptaki, które niemalże wymarły z powodu kłusownictwa, niszczenia siedlisk oraz zatruć. W połowie XX wieku liczebność populacji została ograniczona do około 150 osobników, a w 1982 r. żyły już tylko 22 kondory. Aby ocalić ten gatunek przed wyginięciem, pod koniec lat 80. XX wieku wyłapano wszystkie kondory żyjące na wolności – w celu ich rozmnażania w hodowli. W 2002 roku liczebność populacji kondora wzrosła do 206 osobników. Współczesna populacja kondora kalifornijskiego pochodzi od 14 osobników (8 samców i 6 samic).

Kondory dobrze rozmnażały się w niewoli, jednak pod koniec lat 90. zaobserwowano, że pięć zarodków obumarło krótko przed wylęgiem. Stwierdzono u nich występowanie chondrodystrofii – wady letalnej o podłożu genetycznym. Chondrodystrofia jest chorobą warunkowaną przez autosomalny allel recesywny d. Prawidłowy fenotyp jest warunkowany przez dominujący allel D. Od momentu pierwszego wystąpienia stwierdzono ok. 120 przypadków chondrodystrofii, które dotyczyły zarówno zarodków płci męskiej, jak i żeńskiej.

Na schemacie przedstawiono drzewo rodowe kondorów, u których wystąpiła chondrodystrofia. Pierwszy wykryty przypadek to potomek pary oznaczonej numerami 1 i 2. Kolejne cztery zarodki obciążone tą wadą były potomstwem jednej pary kondorów – samca oznaczonego na schemacie numerem 6 oraz samicy oznaczonej numerem 10.

U kondorów kalifornijskich, podobnie jak u innych ptaków, występuje heterogametyczność żeńska. Oznacza to, że samce mają dwa chromosomy płci Z, a samice – jeden chromosom Z i jeden chromosom W.

Na podstawie: K. Ralls, J.D. Ballou, B.A. Rideout, R. Frankham, Genetic management of chondrodystrophy in California condors, „Animal Conservation” 3, 2000;
K. Ralls, J.D. Ballou, Genetic Status and Management of California Condors, „The Condor” 106(2), 2004.

14.1. (0–2)

Podaj wszystkie możliwe genotypy osobników oznaczonych na drzewie rodowym numerami: 1, 5 oraz 6. Użyj oznaczeń alleli podanych w tekście.

osobnik nr 1:
osobnik nr 5:
osobnik nr 6:

14.2. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Gdyby chondrodystrofia dziedziczyła się w sposób recesywny sprzężoną z płcią, a locus genu warunkującego tę chorobę był położony tylko na chromosomie Z, to

wszystkie obumierające zarodki byłyby płci żeńskiej.
wszystkie obumierające zarodki byłyby płci męskiej.
częściej obumierałyby zarodki płci męskiej niż żeńskiej.
częściej obumierałyby zarodki płci żeńskiej niż męskiej.

14.3. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz odpowiedź A albo B oraz jej uzasadnienie 1., 2. albo 3.

Wysoka częstość chondrodystrofii we współczesnej populacji kondorów jest konsekwencją działania

A.	doboru naturalnego,	ponieważ	1.	w wymierającej populacji wzrosła przez przypadek częstość allelu d.
A.	doboru naturalnego,		2.	homozygoty recesywne obumierały przed wykluciem.
B.	dryfu genetycznego,		2.	homozygoty recesywne obumierały przed wykluciem.
B.	dryfu genetycznego,		3.	heterozygoty miały największe szanse na przeżycie i wydanie potomstwa.

14.4. (0–1)

Rozstrzygnij, czy współczesna populacja kondorów kalifornijskich pozostaje w stanie równowagi genetycznej w locus warunkującym chondrodystrofię. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do założeń prawa Hardy’ego – Weinberga.

Rozstrzygnięcie:

Uzasadnienie:

Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 13. (3 pkt)

Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Przykładem niekorzystnego następstwa mutacji punktowej jest uwarunkowana recesywnie wada metaboliczna – cytrulinemia, występująca u bydła rasy holsztyńsko-fryzyjskiej. Zamiana cytozyny na tyminę w 86. kodonie genu syntazy argininobursztynianowej powoduje zmianę w kodującej nici DNA kodonu CGA na kodon TGA. W konsekwencji, zamiast aktywnego enzymu składającego się z 412 aminokwasów, powstaje nieaktywny peptyd złożony z 85 aminokwasów.

Na podstawie: K.M. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2004.

13.1. (0–2)

Podaj nazwę aminokwasu kodowanego przez 86. kodon prawidłowego allelu syntazy argininobursztynianowej oraz wyjaśnij, dlaczego skutkiem opisanej mutacji genowej jest skrócenie peptydu.

Nazwa aminokwasu:

Wyjaśnienie:

13.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego substytucje pojedynczych nukleotydów nie zawsze są przyczyną zmiany w składzie aminokwasowym polipeptydu.

Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 5. (5 pkt)

Fizjologia roślin Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Wśród roślin okrytonasiennych gatunki dwupienne stanowią zaledwie 6% ogółu gatunków. Powstanie dwupienności u roślin tłumaczy się m.in. korzyściami z unikania samozapylenia, które tylko w niektórych przypadkach może być dla rośliny korzystne.

Mechanizmy odpowiedzialne za chromosomowe dziedziczenie płci są podobne u roślin i zwierząt. Diploidalna liczba chromosomów u dwupiennej lepnicy białej (Silene latifolia) wynosi 2n = 24. Rośliny żeńskie AAXX (22XX) mają dwa zestawy autosomów oraz dwa chromosomy X, natomiast rośliny męskie AAXY (22XY) mają dwa różne chromosomy płci. Główną rolę w determinacji płci odgrywa chromosom Y, na którym występują geny warunkujące rozwój cech męskich i geny supresorowe hamujące rozwój cech żeńskich.

Na podstawie: W. Dastych, E. Zenkteler, Różnicowanie się organów generatywnych u roślin dwupiennych, „Biotechnologia” 2(89), 2010;
D. Charlesworth, Plant sex determination and sex chromosomes, „Heredity” 88, 2002.

5.1. (0–1)

Wybierz spośród A–D zestaw, w którym poprawnie określono rodzaj oraz miejsce zachodzenia podziału komórkowego prowadzącego do segregacji chromosomów płci u lepnicy białej.

	Podział komórkowy	Lokalizacja
A.	mejoza	woreczki pyłkowe pręcików
B.	mejoza	łagiewka pyłkowa
C.	mitoza	plemnia
D.	mitoza	komórka generatywna

5.2. (0–2)

Podaj po jednym argumencie za tym, że samozapylenie może być dla rośliny procesem:

korzystnym –
niekorzystnym –

5.3. (0–1)

Podaj przykład mechanizmu ograniczającego samozapylenie u roślin okrytozalążkowych mających obupłciowe kwiaty.

5.4. (0–1)

Dokończ zdanie. Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.

Osobnik lepnicy białej o genotypie AAXY, u którego na chromosomie Y nastąpiła delecja genów supresorowych hamujących rozwój cech żeńskich, wytwarza kwiaty zawierające

tylko słupki.
tylko pręciki.
zarówno pręciki, jak i słupki.
jedynie elementy płonne kwiatu.

Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 4. (6 pkt)

Budowa i funkcje komórki Mutacje Uzupełnij/narysuj wykres, schemat lub tabelę Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

W cyklu komórkowym występują tzw. punkty kontrolne. Są to momenty, w których cykl komórkowy jest zatrzymywany aż do czasu, gdy kluczowe procesy poprzedzające kolejną fazę cyklu komórkowego zostaną zakończone prawidłowo. Geny kodujące cząsteczki uczestniczące w regulacji cyklu komórkowego są szczególnie ważne dla komórki. Jeśli co najmniej jeden z nich jest nieprawidłowy, może to doprowadzić do rozwinięcia się choroby nowotworowej.

Poniżej podano najważniejsze punkty kontrolne cyklu komórkowego.

Punkt kontrolny G1/S – wstrzymuje cykl komórkowy do czasu, aż komórka zgromadzi odpowiedni zasób składników niezbędnych do syntezy DNA. Brak sygnałów świadczących o gotowości komórki sprawia, że punkt kontrolny uniemożliwia rozpoczęcie syntezy DNA.
Punkt kontrolny G2/M – blokuje rozpoczęcie mitozy do czasu zakończenia replikacji DNA. Jeśli cząsteczki DNA w komórce nie zostały do końca zreplikowane lub są uszkodzone, punkt kontrolny uniemożliwia zajście mitozy.
Punkt kontrolny metafaza/anafaza – wstrzymuje rozpoczęcie anafazy do czasu prawidłowego przyłączenia się mikrotubul wrzeciona podziałowego do wszystkich kinetochorów.

Na poniższym schemacie przedstawiono cykl komórkowy wraz z punktami kontrolnymi.

Na podstawie: E.P. Solomon i in., Biologia, Warszawa 2020.

4.1. (0–2)

Uzupełnij tabelę – określ liczbę chromosomów oraz ilość DNA w jądrze komórkowym komórek nabłonka jelita człowieka na koniec każdej z faz cyklu komórkowego.

Faza cyklu	Liczba chromosomów	Ilość DNA
G1	2n	2c
S
G2
M

4.2. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące punktów kontrolnych cyklu komórkowego w prawidłowych komórkach są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Replikacja DNA kończy się w punkcie kontrolnym G1/S.	P	F
2.	Jeżeli w punkcie kontrolnym G2/M nie jest możliwa naprawa uszkodzonego DNA, to komórka nie może się dzielić.	P	F
3.	Cykl komórkowy może ulec wstrzymaniu w trakcie mitozy.	P	F

4.3. (0–1)

Określ, do jakich zmian w kariotypie może dojść w wyniku pominięcia punktu kontrolnego metafaza/anafaza podczas mitozy.

4.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego czynniki mutagenne, takie jak promieniowanie UV lub niektóre związki chemiczne, zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworu.

Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 2. (4 pkt)

Genetyka - pozostałe Skład organizmów Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Podstawową jednostką strukturalną chromatyny jest nukleosom. W jego skład wchodzi odcinek DNA o długości około 150 par zasad, nawinięty na kompleks białkowy składający się z ośmiu histonów.

Przy pH fizjologicznym grupy boczne aminokwasów kwasowych i zasadowych są obdarzone ładunkiem elektrycznym – ujemnym albo dodatnim. Ogony histonów często podlegają modyfikacjom polegającym na dołączeniu dodatkowych grup funkcyjnych, np. grupy fosforanowej naładowanej ujemnie albo grupy acetylowej pozbawionej ładunku. Wskutek dołączenia grupy acetylowej do grupy bocznej reszty lizyny ta grupa boczna zostaje pozbawiona ładunku. Wprowadzanie lub usuwanie ładunków prowadzi do zmian w sile i w sposobie oddziaływania histonów z DNA oraz skutkuje zmianą stopnia kondensacji chromatyny, co wpływa na ekspresję informacji genetycznej.

Na poniższych rysunkach przedstawiono model atomowy białkowego rdzenia nukleosomu (rysunek A) oraz model atomowy fragmentu DNA nawiniętego na ten rdzeń (rysunek B). Na rysunkach atomy azotu oznaczono kolorem niebieskim, tlenu – czerwonym, a fosforu – żółtym.

2.1. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Histony są zdolne do wiązania (dodatnio / ujemnie) naładowanych cząsteczek DNA, ponieważ mają dużą zawartość (zasadowych / kwasowych) reszt aminokwasowych. Grupy funkcyjne obdarzone ładunkiem znajdują się (wewnątrz podwójnej helisy / w szkielecie cukrowo-fosforanowym) cząsteczki DNA.

2.2. (0–2)

Oceń, czy poniższe stwierdzenia dotyczące histonów są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli stwierdzenie jest prawdziwe, albo F – jeśli jest fałszywe.


1.	Łańcuch boczny nieacetylowanej lizyny jest naładowany dodatnio.	P	F
2.	Struktura drugorzędowa histonów jest niezależna od ich struktury pierwszorzędowej.	P	F
3.	Ogony histonów są schowane we wnętrzu białkowego rdzenia nukleosomu.	P	F

2.3. (0–1)

Określ, jaki wpływ na kondensację chromatyny ma acetylacja ogonów histonów. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do oddziaływania histonów z DNA.

Zadania autorskie BiologHelp 2023, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 5. (3 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Do głównych rodzajów szczepionek stosowanych przeciwko COVID-19 należą szczepionki mRNA oraz szczepionki wektorowe. W obu przypadkach do immunizacji po szczepieniu dochodzi na skutek ekspozycji antygenów wirusowych na syntetyzujących je komórkach gospodarza.

Szczepionkowy mRNA jest produkowany na drodze syntezy biochemicznej in vitro (z wykorzystaniem enzymu polimerazy RNA). Otrzymany mRNA jest modyfikowany enzymatycznie tak, aby zawierał elementy naturalnych cząsteczek mRNA – czapeczkę guanylową na końcu 5’ nici oraz sekwencję poli-A na końcu 3’. Poprawia to trwałość materiału genetycznego w komórce i efektywność jego ekspresji.
Szczepionki mRNA stanowią gotowe matryce do syntezy białek wirusowych zamknięte w specjalnych nośnikach, np. nanocząsteczkach lipidowych. Nośniki te chronią mRNA przed szybką degradacją po podaniu oraz umożliwiają wniknięcie mRNA do komórek. Wprowadzony do komórki mRNA nie wędruje do jądra komórkowego lecz już w cytoplazmie służy do syntezy białek wirusowych.

Przygotowanie szczepionek wektorowych wygląda odmiennie - informacja potrzebna do syntezy wirusowych antygenów wprowadzana jest metodą inżynierii genetycznej do specjalnie przygotowanych wektorów wirusowych. Wektory te powstają na bazie innych wirusów, np. adenowirusów. Wektory wirusowe wprowadzają następnie przygotowaną informację genetyczną do komórek jak przy infekcji wirusowej. Infekcja taka, ze względu na specjalne przygotowanie wektora, nie prowadzi do replikacji wirusa, lecz jedynie do syntezy białek zakodowanych we wprowadzonym materiale genetycznym. W przypadku wykorzystania wektorów adenowirusowych specjalnie przygotowany DNA zostaje wprowadzony do jądra komórkowego komórki gospodarza, gdzie ulega ekspresji - zostaje przepisany na mRNA, które następnie służy do syntezy białek wirusowych.

5.1 (0-2)

Na podstawie tekstu oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.


1.	W przeciwieństwie do szczepionek wektorowych szczepionki mRNA nie prowadzą do produkcji białek wirusowych w komórkach osoby szczepionej.	P	F
2.	Szczepionki wektorowe stymulują odpowiedź immunologiczną głównie poprzez ekspozycję antygenów obecnych na powierzchni wirusów wektorowych.	P	F
3.	Wektory wirusowe podane w szczepionce wektorowej infekują komórki osoby szczepionej wchodząc w cykl lityczny.	P	F

5.2 (0-1)

Rozstrzygnij, w przypadku której z wymienionych w tekście typów szczepionek przeciwko COVID-19 - szczepionka mRNA / wykorzystująca wektor adenowirusowy / obie wymienione - na etapie produkcji wprowadzane są do materiału genetycznego szczepionki zmiany typowe dla obróbki potranskrypcyjnej zachodzącej w komórkach eukariotycznych. Odpowiedź uzasadnij.

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 28. (4 pkt)

Inżynieria i badania genetyczne Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Jedną z interesujących technik badawczych biologii molekularnej jest fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH – ang. fluorescent in situ hybridization). Stosuje się ją do wykrywania określonych sekwencji DNA za pomocą znakowanych fluorescencyjnie sond DNA. Sondy posiadają sekwencję komplementarną do poszukiwanego fragmentu. Technika ta stosowana jest na komórkach i tkankach o jądrach komórkowych zarówno metafazowych jak i interfazowych. Stanowi pomoc w analizie cytogenetycznej np. przy ocenie kariotypu.

Jednym z przykładów zastosowania FISH jest diagnostyka występowania chromosomu Filadelfia. Chromosom ten powstaje na skutek wymiany fragmentów chromosomów 9 i 22 – chromosom 22 otrzymuje fragment chromosomu 9 stając się chromosomem Filadelfia i oddaje jednocześnie fragment do chromosomu 9. W wyniku tej mutacji powstaje gen fuzyjny BCR-Abl znajdujący się na chromosomie Filadelfia. Gen ten powstaje z połączenia fragmentu BCR (z chromosomu 22) i genu kinazy tyrozynowej Abl (z chromosomu 9). Fuzja prowadzi do stałej, niezależnej od sygnałów zewnętrznych, syntezy produktu białkowego genu fuzyjnego, który stymuluje podziały komórkowe i blokuje mechanizmy naprawcze DNA. Chromosom Filadelfia często znajdowany jest np. w komórkach nowotworowych przewlekłej białaczki szpikowej.

Na poniższej ilustracji przestawiono wynik poszukiwania chromosomu Filadelfia techniką FISH za pomocą sond komplementarnych do fragmentu BCR (zielone) i genu Abl (czerwone).

Obraz za: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Bcrablmet.jpg, autor: Pmx (CC BY-SA 3.0).

28.1. (0–1)

Zaznacz, spośród niżej wymienionych, typ mutacji, w wyniku której powstaje chromosom Filadelfia.

Translokacja
Transdukcja
Deficjencja
Rekombinacja

28.2. (0–1)

Klasyczne przygotowanie i ocena kariotypu wymaga wykorzystania dzielących się komórek, tak aby uwidocznić wykształcone chromosomy metafazowe.

Określ, czy technika FISH pozwala na specyficzne odnalezienie liczbowych aberracji chromosomowych w komórkach zróżnicowanych, nie podlegających już podziałom. Odpowiedź uzasadnij.

28.3. (0–1)

Określ, czy na ilustracji załączonej do zadania można rozpoznać obecność chromosomu Filadelfia. Odpowiedź uzasadnij.

28.4. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego obecność genu fuzyjnego BCR-Abl może przyczynić się do transformacji nowotworowej komórki. W odpowiedzi uwzględnij dwa efekty działania produktu ekspresji tego genu, wymienione w tekście wprowadzającym do zadania.

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 27. (2 pkt)

Choroby człowieka Mutacje Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Podczas II podziału mejotycznego komórki jajowej człowieka doszło do nieprawidłowości w rozchodzeniu chromosomów, polegającej na nierozdzieleniu się chromosomów 21 pary. W wyniku tego zdarzenia powstały 2 komórki jajowe o nieprawidłowej liczbie chromosomów.

27.1. (0–1)

Określ, czy obie komórki jajowe powstałe na skutek opisanej wyżej nieprawidłowości mogą dać początek osobnikowi obarczonemu zespołem Downa, w przypadku zapłodnienia ich prawidłową komórką plemnikową. Odpowiedź uzasadnij.

27.2. (0–1)

Zaznacz spośród poniższych wariantów typ zmienności genetycznej, do którego można zakwalifikować zmianę liczby chromosomów, która zaszła w opisywanych komórkach jajowych podczas II podziału mejotycznego.

Zmienność rekombinacyjna
Zmienność mutacyjna
Zmienność środowiskowa
Zmienność fenotypowa

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 26. (2 pkt)

Dziedziczenie Genetyka - pozostałe Podaj/wymień

U muszek owocowych na jednym z chromosomów zlokalizowano 4 geny. Na potrzeby niniejszego zadania oznaczono je literami A, B, C i D. Allel A pierwszego genu determinuje czerwoną barwę oczu, natomiast recesywny allel a odpowiada za ich barwę fioletową. Allel B determinuje normalne, długie skrzydła, natomiast allel recesywny b określa krótkie, szczątkowe skrzydła.
W trakcie badań nad wymienionymi genami określono, że częstość zachodzenia rekombinacji (% crossing-over) pomiędzy nimi kształtuje się w przybliżeniu jak przedstawiono poniżej:

A-B = 10%
B-C = 30%
A-C = 40%
A-D = 15%
C-D = 25%

26.1. (0–1)

Określ, które z opisywanych czterech genów (A, B, C i D) leżą najbliżej siebie na chromosomie. Wymień kolejność występowania wspomnianych czterech genów na chromosomie.

Najbliżej siebie położone są geny:

Kolejność ułożenia genów A, B, C i D na chromosomie:

26.2. (0–1)

Wykonano krzyżówkę testową podwójnej heterozygoty o genotypie ABab z podwójną homozygotą recesywną o genotypie abab. W zapisie ułamkowym genotypów uwzględniono sposób sprzężenia alleli na chromosomach.

Podaj, jakie jest prawdopodobieństwo uzyskania w wyniku powyższej krzyżówki wśród osobników potomnych muszki o czerwonych oczach i szczątkowych skrzydłach.

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 25. (3 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Chromosom X zawiera wiele genów niezbędnych dla organizmu niezależnie od płci. Aby skompensować różnice między samcami posiadającymi jeden chromosom X, a samicami posiadającymi dwa chromosomy X, jeden z chromosomów X samic ulega inaktywacji. Inaktywacja taka następuje losowo w komórkach organizmu na wczesnym etapie jego rozwoju.
U kotów jednym z widocznych objawów takiej inaktywacji może być szylkretowe ubarwienie sierści złożone z plam ubarwienia rudego i czarnego. Na chromosomie X kotów występują geny odpowiadające za ubarwienie: allel X^B odpowiada za ubarwienie rude, natomiast allel X^b za czarne.

25.1. (0–2)

Podaj genotypy szylkretowej samicy i czarnego samca oraz stosunek występowania możliwych do uzyskania fenotypów ubarwienia sierści u potomstwa takiej pary. Odpowiedź uzasadnij, zapisując stosowną krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punnetta). Posłuż się oznaczeniami alleli podanymi w tekście.

Genotyp szylkretowej samicy:
Genotyp czarnego samca:

Krzyżówka genetyczna:

Stosunek fenotypowy potomstwa:

25.2. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby zawierały informacje prawdziwe. Podkreśl w każdym nawiasie właściwe określenie.

Przedstawiony w tekście sposób dziedziczenia barwy sierści u kotów można określić jako (dominację niepełną / dziedziczenie sprzężone z płcią). W związku z mechanizmem dziedziczenia u typowych samców kotów (może / nie może) występować szylkretowe ubarwienie sierści. Inaktywacja chromosomu X u samic z wytworzeniem ciałka Barra w ramach mechanizmu kompensacyjnego wiąże się z (degradacją DNA chromosomu / metylacją DNA i kondensacją chromatyny).

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 24. (3 pkt)

Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Niemiecki botanik, Karl Erich Correns, w 1909 r. zainteresował się dziedziczeniem ubarwienia rośliny z gatunku dziwaczek peruwiański (Mirabilis jalapa). Przeprowadził on badania wykorzystując rośliny o 3 rodzajach ubarwienia liści i pędów: zielonym, białym oraz pstrym (posiadającym plamy zielone i białe). Podczas badań zauważył, że zapylając kwiat rośliny o jednym kolorze liści (np. białym lub zielonym) pyłkiem rośliny o odmiennym kolorze liści, z nasion rozwijały się zawsze rośliny o liściach ubarwionych tak jak u osobnika rodzicielskiego matczynego (od którego pochodziła komórka jajowa). Rośliny o ubarwieniu pstrokatym mogły wydawać nasiona, z których rozwijały się wszystkie 3 wersje kolorystyczne roślin w zmiennym stosunku, niezależnie od pochodzenia pyłku służącego do zapylenia. Dziś wiemy, że białe ubarwienie liści wynikało z mutacji DNA zawartego w chloroplastach tej rośliny. Ziarna pyłku dziwaczka peruwiańskiego nie zawierają chloroplastów.

24.1. (0–2)

Posługując się tekstem załączonym do zadania oraz własną wiedzą oceń, czy poniższe stwierdzenia są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.


1.	Sposób dziedziczenia barwy liści przedstawiony w tekście zgodny jest z prawami Mendla.	P	F
2.	DNA zawarty w chloroplastach powstaje na podstawie informacji zapisanych w jądrze komórkowym.	P	F
3.	Przedstawiony w tekście sposób dziedziczenia barwy liści odpowiada dziedziczeniu cechy sprzężonej z płcią.	P	F

24.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego osobniki potomne dziwaczka peruwiańskiego zawsze miały ubarwienie liści odpowiadające ubarwieniu osobnika rodzicielskiego dostarczającego komórkę jajową, niezależnie od ubarwienia liści osobnika rodzicielskiego dostarczającego pyłek.

Zadania autorskie BiologHelp 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 23. (2 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Programowane rybosomalne przesunięcie ramki odczytu (ang. Programmed Ribosomal Frameshifting) jest ściśle kontrolowaną, zaprogramowaną strategią stosowaną przez niektóre wirusy do produkcji różnych białek kodowanych przez ten sam fragment nici materiału genetycznego. W normalnych warunkach rybosomy funkcjonują tak, by utrzymać ramkę odczytu sekwencji mRNA poddawanej translacji. Jednak niektóre wirusowe mRNA zawierają specyficzne sekwencje nukleotydowe i elementy strukturalne, które powodują poślizg rybosomów, a następnie ponowne dostosowanie ramki odczytu. Zmiana odczytywanej informacji wynika ze zmiany ramki odczytu o jedną lub więcej zasad w kierunku 5′ (-1) lub 3′ (+1) podczas translacji. W efekcie na podstawie translacji jednej nici mRNA powstają dwa różne białka - powstałe ze "standardowego" odczytu oraz odczytu po przesunięciu ramki odczytu.

Poniżej zamieszczono schemat przedstawiający przykładowe przesunięcie ramki odczytu -1.

Na podstawie: Sephra Rampersad, Paula Tennant, Chapter 3 - Replication and Expression Strategies of Viruses, Viruses, Academic Press, 2018, Pages 55-82.

23.1. (0–1)

Programowane rybosomalne przesunięcie ramki odczytu wiąże się z odstępstwem od pewnych cech kodu genetycznego. Zaznacz, która z poniższych cech kodu genetycznego nie jest zachowana w sytuacji programowanego rybosomalnego przesunięcia ramki odczytu przedstawionej na powyższym schemacie.

Kod genetyczny jest trójkowy
Kod genetyczny jest niezachodzący
Kod genetyczny jest zdegenerowany
Kod genetyczny jest jednoznaczny

23.2. (0–1)

Na podstawie tekstu załączonego do zadania oraz odnosząc się do ogólnej budowy wirusów wyjaśnij, dlaczego proces programowanego rybosomalnego przesunięcia ramki odczytu może być korzystny dla wirusów.

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 18. (1 pkt)

Ekspresja informacji genetycznej Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Białko TBP jest czynnikiem transkrypcyjnym niezbędnym w procesie inicjowania transkrypcji genów eukariotycznych. Białko to wiąże się z promotorem genu, w którym zwykle występuje więcej par AT niż par GC. Białko TBP wygina dwuniciową cząsteczkę DNA o ok. 80 stopni, doprowadzając do rozdzielenia nici DNA. Umożliwia to przyłączenie do DNA polimerazy RNA i rozpoczęcie transkrypcji.

Wykaż, że większy udział par AT niż par GC w promotorze genu ułatwia rozdzielenie dwuniciowego DNA na pojedyncze nici.

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 17. (3 pkt)

Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Samce ptaków są homogametyczne (ZZ), natomiast samice – heterogametyczne (ZW). U kury domowej na chromosomie Z występuje gen, który odpowiada za kolor upierzenia: dominujący allel B tego genu warunkuje upierzenie srebrzyste, natomiast recesywny allel b – upierzenie złociste.

Skrzyżowano srebrzystą kurę ze srebrzystym kogutem, a wśród ich potomstwa były kurczaki srebrzyste oraz złociste.

Na podstawie: B. Kosowska, Genetyka ogólna i weterynaryjna, Wrocław 2010.

Podaj oczekiwany stosunek fenotypowy kurczaków srebrzystych i złocistych w potomstwie tej pary ptaków oraz określ prawdopodobieństwo, że złocisty kurczak będzie samicą. Odpowiedzi uzasadnij, zapisując krzyżówkę genetyczną.

Krzyżówka genetyczna:

Oczekiwany stosunek fenotypowy:

Prawdopodobieństwo:

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 16. (2 pkt)

Mutacje Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Choroba dziedziczy się jako cecha dominująca sprzężona z płcią. Jest ona spowodowana powieleniem sekwencji CGG w odcinku genu FMR1, położonym między promotorem transkrypcji a kodonem start. Ten odcinek w wyniku transkrypcji stanowi część mRNA, ale nie ulega translacji. U osób zdrowych liczba powtórzeń CGG w tym odcinku wynosi 6–54, jeśli powtórzeń jest 55–200 (tzw. premutacja), objawy nie występują, natomiast osoby chore mają ponad 200 takich powtórzeń (pełna mutacja).

W locus genu FMR1, blisko końca długiego ramienia chromosomu X, w miejscu, w którym występują bardzo liczne powtórzenia CGG, pojawia się charakterystyczne przewężenie, tzw. miejsce łamliwe. Gen FMR1 warunkuje wytwarzanie białka FMRP, które jest jednym z najważniejszych regulatorów translacji w komórkach nerwowych i odpowiada za ich rozwój oraz prawidłowe funkcjonowanie.

Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015; E.W. Khandjian i inni, The Fragile X Syndrome, eLS, 2017; rarediseases.org/gard-rare-disease/fragile-x-syndrome/

16.1. (0–1)

Zaznacz schemat pary chromosomów X tworzących biwalent w profazie I mejozy u kobiety, która jest heterozygotą z pełną mutacją.

16.2. (0–1)

Rozstrzygnij, czy w wyniku opisanej mutacji może powstać białko FMRP o dłuższym łańcuchu polipeptydowym niż prawidłowe białko FMRP. Odpowiedź uzasadnij.

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 15. (3 pkt)

Układ nerwowy i narządy zmysłów Ewolucjonizm i historia życia na ziemi Dziedziczenie Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Achromatopsja to całkowita ślepota na barwy, która jest warunkowana przez recesywny allel autosomalny (a). Osoba dotknięta tą chorobą widzi świat jedynie w czerni, bieli i odcieniach szarości ze względu na brak jednego z typów komórek światłoczułych w gałce ocznej. Jest to bardzo rzadkie zaburzenie – na świecie występuje z częstością 0,005%, ale aż 8% mieszkańców Pingelap – małej, izolowanej wyspy na Oceanie Spokojnym – wykazuje objawy achromatopsji.

Przyczyny tego stanu rzeczy upatruje się w niszczycielskim tajfunie, który uderzył w wyspę Pingelap w 1775 r. i spowodował śmierć 90% jej mieszkańców. Kataklizm przeżyło tylko 20 osób i to one z czasem odnowiły populację Pingelap. Wszystko wskazuje na to, że jeden z ocalałych mężczyzn był nosicielem achromatopsji. Ponadto w tak małej i izolowanej populacji nie dało się uniknąć kojarzenia krewniaczego.

Na podstawie: S.S. Mader, M. Windelspecht, Biology. 12th Edition, Nowy Jork 2016.

15.1. (0–1)

Podaj nazwę typu komórek światłoczułych, których brakuje u osób chorych na achromatopsję.

15.2. (0–1)

Wyjaśnij, dlaczego śmierć 90% mieszkańców wyspy Pingelap w 1775 r. doprowadziła do zwiększonej współcześnie częstości występowania achromatopsji w tej populacji. W odpowiedzi uwzględnij genetyczne podłoże zjawiska.

15.3. (0–1)

Wykaż, że już w drugim pokoleniu po przejściu tajfunu w populacji mogły się pojawić osoby z objawami achromatopsji. Uzupełnij szachownice Punetta – w odpowiednie miejsca wpisz genotypy gamet oraz genotypy potomstwa.

Arkusz pokazowy CKE Marzec 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 14. (5 pkt)

Prokarionty Ekspresja informacji genetycznej Inżynieria i badania genetyczne Podaj/wymień Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz)

Plazmidy bakteryjne zazwyczaj nie zawierają genów metabolizmu podstawowego, ale mogą np. zapewniać oporność na antybiotyki. Plazmidy lub ich fragmenty mogą być przekazywane między komórkami bakteryjnymi w czasie podziału komórki lub w procesach horyzontalnego transferu genów: koniugacji, transdukcji i transformacji. Plazmidy mogą dawać bakteriom przewagę selekcyjną. Znalazły one także zastosowanie w biotechnologii.

Bakterie mają wiele mechanizmów zapobiegających utracie plazmidów przez dzielące się komórki, np. system ccd plazmidu F bakterii Escherichia coli. Ten system tworzą dwa geny: gen ccdA kodujący antidotum oraz gen ccdB kodujący truciznę. Obydwa geny podlegają transkrypcji ze wspólnego promotora. Podczas normalnego funkcjonowania komórki bakteryjnej trucizna pozostaje związana przez antidotum i nie wywiera toksycznego wpływu na gyrazę – enzym usuwający napięcia w nici DNA powstające podczas replikacji materiału genetycznego. Jeśli komórka utraci po podziale plazmid z genami systemu ccd, obecne w jej cytoplazmie nietrwałe antidotum zostaje zdegradowane, a stosunkowo trwała toksyna wiąże się z gyrazą, co prowadzi do śmierci komórki w wyniku uszkodzenia DNA.

Aktywność promotora genów ccdA i ccdB jest hamowana przez produkty tych genów.

Na poniższych schematach przedstawiono funkcjonowanie systemu ccd:

schemat A – ekspresja genów ccdA oraz ccdB
schemat B – trucizna unieszkodliwiana przez antidotum
schemat C – degradacja antidotum i wiązanie trucizny z gyrazą.

Na podstawie: U. Zieleniewicz, P. Cegłowski, Mechanizmy stabilnego dziedziczenia plazmidów, „Kosmos” 51(3), 2002.

14.1. (0–1)

Podaj nazwę sposobu horyzontalnego transferu genów zachodzącego z udziałem wirusów.

14.2. (0–1)

Wykaż, że horyzontalny transfer genów zwiększa tempo ewolucji adaptacyjnej bakterii.

14.3. (0–1)

Uzupełnij poniższe zdania tak, aby opis dotyczący funkcjonowania genów systemu ccd był prawdziwy. W każdym nawiasie podkreśl właściwe określenie.

Ekspresja genów systemu ccd regulowana jest na zasadzie (negatywnego / pozytywnego) sprzężenia zwrotnego. Obecność w komórce produktów genów systemu ccd sprawia, że (zachodzi / nie zachodzi) transkrypcja tych genów.

14.4. (0–1)

Uzasadnij, że zahamowanie ekspresji genów systemu ccd doprowadzi do śmierci komórki zawierającej plazmid z tym systemem. W odpowiedzi uwzględnij produkty genów systemu ccd i ich trwałość w komórce.

14.5. (0–1)

Określ, w jakim celu do wektorów plazmidowych wykorzystywanych w inżynierii genetycznej wprowadza się gen oporności na antybiotyk.

Genetyka

Strony