Zadania maturalne z biologii

Matura Czerwiec 2015, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 18. (4 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Pozostałe

Najczęstszą przyczyną rodzinnej hipercholesterolemii (FH) jest uszkodzenie zlokalizowanego na chromosomie 19 genu kodującego receptor dla lipoproteiny niskiej gęstości (LDL). Receptor ten znajduje się na powierzchni komórek wątroby i wychwytuje ze krwi cząsteczki LDL, z których odbiera transportowany przez nie cholesterol. Wynikiem mutacji jest podwyższony poziom cholesterolu we krwi, co może być przyczyną wczesnej miażdżycy (nawet w wieku dziecięcym), choroby wieńcowej i zawału serca. Na FH chorują mężczyźni i kobiety – niezależnie, czy są homo- czy heterozygotami pod względem zmutowanego genu.

Na podstawie: pl.wikipedia.org/wiki/Hipercholesterolemia_rodzinna

18.1. (0–1)

Oceń, czy poniższe informacje są prawdziwe. Zaznacz P, jeśli informacja jest prawdziwa, albo F – jeśli jest fałszywa.


1.	Hipercholesterolemia jest chorobą genetyczną uwarunkowaną przez allel dominujący.	P	F
2.	Przyczyną hipercholesterolemii jest mutacja genowa.	P	F
3.	Hipercholesterolemia jest chorobą sprzężoną z płcią.	P	F

18.2. (0–2)

Chora na FH kobieta, która jest w ciąży, ma zdrowego ojca i zdrowego męża. Oblicz prawdopodobieństwo, że dziecko urodzone przez nią będzie zdrowym chłopcem. Zaproponuj oznaczenia zmutowanego i prawidłowego allelu, podaj genotypy rodziców i zapisz krzyżówkę genetyczną.

Allel zmutowany:
Allel prawidłowy:
Genotyp matki:
Genotyp ojca:

Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo: (%)

18.3. (0–1)

Wykaż związek między wysokim poziomem cholesterolu we krwi a zwiększonym ryzykiem wystąpienia zawału serca.

Matura Czerwiec 2015, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 29. (3 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Achondroplazja jest chorobą genetyczną człowieka, której rezultatem jest karłowatość. Warunkowana jest ona dominującym allelem (D) dziedziczonym autosomalnie. Fenotyp karłowaty cechuje osobniki heterozygotyczne. Homozygoty (dd) mają normalny wzrost.

Na podstawie: Biologia, pod red. N.A. Campbella, Poznań 2012.

a)	Z tekstu wynika, że wśród fenotypów karłowatych nie występują osobniki, które genotypowo są homozygotami dominującymi (DD). Wyjaśnij, jaka może być tego przyczyna.

b)	Określ, wynikający z prawdopodobieństwa, stosunek fenotypów karłowatego do normalnego wśród potomstwa:

obydwojga rodziców karłowatych ,
rodziców, z których jedno jest karłowate .

Matura Czerwiec 2015, Poziom rozszerzony (Formuła 2007) - Zadanie 30. (2 pkt)

Dziedziczenie Choroby człowieka Pozostałe

Brachydaktylia typu A to choroba uwarunkowana dominującym allelem (A), która objawia się charakterystycznym skróceniem palców dłoni. Fenyloketonuria to choroba metaboliczna uwarunkowana przez recesywny allel (f). Rodzicom, którzy oboje mają brachydaktylię i nie mają objawów fenyloketonurii, urodził się chłopiec, który miał prawidłowo wykształcone palce i był chory na fenyloketonurię. Geny warunkujące brachydaktylię i fenyloketonurię nie są sprzężone ani ze sobą, ani z płcią.

a)	Zapisz genotypy rodziców tego dziecka.

Genotyp matki:
Genotyp ojca:

b)	Oblicz jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko tej pary rodziców będzie miało prawidłowo wykształcone palce i nie będzie miało fenyloketonurii. Odpowiedź uzasadnij, zapisanymi obliczeniami lub odpowiednią krzyżówkę genetyczną.

Obliczenia/Krzyżówka:

Prawdopodobieństwo, że dziecko nie będzie miało brachydaktylii i fenyloketonurii:
%

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 32. (5 pkt)

Metabolizm - pozostałe Anatomia i fizjologia - pozostałe Choroby człowieka Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Na schemacie przedstawiono pewien proces metaboliczny.

Na podstawie: E. Bańkowski, Biochemia, Wrocław 2006, s. 196–200.

a)	Na podstawie schematu wykaż, że przedstawiony proces jest cyklem przemian metabolicznych.

b)	Określ, czy przedstawiony proces jest procesem anabolicznym, czy katabolicznym. Odpowiedź uzasadnij jednym argumentem.

c)	Wyjaśnij, na czym polega znaczenie adaptacyjne przedstawionego procesu dla zwierząt lądowych.

d)	Podaj nazwę narządu człowieka, w którym zachodzi przedstawiony proces.

e)	Podaj, jaki rodzaj diety należy zastosować w przypadku pacjenta, u którego stwierdzono wrodzony niedobór jednego z enzymów uczestniczących w opisanym procesie, co skutkuje podwyższonym stężeniem amoniaku w jego organizmie. Odpowiedź uzasadnij.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 57. (5 pkt)

Płazińce Choroby człowieka Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Na schematach przedstawiono cykle rozwojowe bruzdogłowca szerokiego (A) i tasiemca uzbrojonego

Na podstawie: Biologia. Jedność i różnorodność, praca zbiorowa, Warszawa 2008, s. 682–683.

a)	Zaznacz w tabeli wiersz, w którym właściwie przyporządkowano żywicieli w cyklu rozwojowym bruzdogłowca szerokiego.

	Żywiciel pośredni	Żywiciel ostateczny
A.	człowiek	ryba
B.	oczlik	ryba
C.	człowiek	oczlik
D.	ryba	człowiek

b)	Zaznacz prawidłowe dokończenie zdania.

Larwa mająca postać wypełnionego płynem pęcherzyka, z wpukloną do środka główką, to

onkosfera.
wągier.
koracidium.
procerkoid.

c)	Podaj dwie różnice między cyklem rozwojowym bruzdogłowca szerokiego i tasiemca uzbrojonego, uwzględniając liczbę żywicieli pośrednich oraz środowisko, w którym przebiega rozwój pasożyta.

d)	Określ warunek niezbędny do przekształcenia się procerkoidu w następne stadium larwalne – plerocerkoid.

e)	Na podstawie analizy schematu podaj sposób postępowania, dzięki któremu zostaje zmniejszone ryzyko zarażenia się człowieka tasiemcem uzbrojonym.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 74. (3 pkt)

Układ immunologiczny Choroby człowieka Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Droga szerzenia chorób zakaźnych, inaczej droga zakażenia – to sposób i mechanizm przenoszenia zarazków do organizmu ze środowiska zewnętrznego.
Możliwe jest przeniesienie zarazków przez kontakt seksualny, drogą pokarmową, oddechową, przez krew i przez wektory (stawonogi, gryzonie).
Jednym z najbardziej skutecznych sposobów profilaktyki chorób zakaźnych, obok przestrzegania zasad higieny osobistej i żywienia, są szczepienia.

Na podstawie: W. Irving, T. Boswell, D. Ala'Aldeen, Mikrobiologia medyczna. Krótkie wykłady, Warszawa 2012, s. 6.

a)	Wśród wymienionych poniżej chorób bakteryjnych podkreśl wszystkie te, w przypadku których człowiek chory nie stanowi bezpośredniego źródła zakażenia.

Choroby: borelioza, czerwonka bakteryjna, dur brzuszny, cholera, gruźlica, tężec, wąglik.

b)	Podaj, inny niż szczepienie, sposób zapobiegania zachorowaniu na cholerę.

c)	Uzasadnij, że szczepionka zapewnia organizmowi odporność swoistą czynną. W odpowiedzi uwzględnij mechanizm jej działania.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 86. (4 pkt)

Choroby człowieka Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Choroba Huntingtona to schorzenie powodowane mutacją w genie HD. Zmutowany allel tego genu koduje białko, które – gromadząc się w neuronach – uszkadza je, doprowadzając do ich śmierci. U chorych dochodzi do zaburzeń ruchowych, psychicznych i postępującego otępienia. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle ok. 45. roku życia i stopniowo się wzmagają.
Schemat przedstawia rodowód pewnej rodziny, w której wystąpiła genetycznie warunkowana choroba Huntingtona. Kwadratami oznaczono mężczyzn, kołami kobiety, czarne figury oznaczają osoby chore, u których wystąpił zmutowany allel genu HD, białe figury to osoby zdrowe, nieposiadające zmutowanego allelu.

Na podstawie: http://www.poradnikmedyczny.pl/;
http://pl.wikipedia.org/wiki/Pl%C4%85sawica_Huntingtona [dostęp: 20.11.2014].

a)	Na podstawie analizy tekstu i rodowodu określ sposób dziedziczenia choroby Huntingtona – podkreśl właściwe wyrażenie spośród zaproponowanych. Uzasadnij każdą wybraną odpowiedź.

Choroba Huntingtona jest

autosomalna / sprzężona z płcią, ponieważ
recesywna / dominująca, ponieważ

b)	Określ prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Huntingtona u dzieci heterozygotycznych rodziców. Uzasadnij odpowiedź zapisem odpowiedniej krzyżówki genetycznej.

c)	Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Allel odpowiedzialny za chorobę Huntingtona utrzymuje się w populacji ludzkiej, ponieważ

mutacje tego allelu są letalne.
objawy choroby występują zwykle w późniejszym wieku.
allel przenoszony jest przez nosicieli, którzy nie chorują.
dobór naturalny eliminuje osobniki w sposób losowy.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 87. (5 pkt)

Choroby człowieka Inżynieria i badania genetyczne Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj/wymień

Na schemacie przedstawiono etapy jednego cyklu łańcuchowej reakcji polimerazy – PCR, który zachodzi w termocyklerach w zmiennej temperaturze – od 40°C do 95°C. W tej metodzie wykorzystuje się polimerazę Taq wyizolowaną z bakterii Thermus aquaticus, która żyje w gorących źródłach.

Na podstawie: K. Charon, M. Świtoński, Genetyka zwierząt, Warszawa 2000, s. 79.

a)	Zaznacz wśród A–D cząsteczkę DNA z poprawnie oznaczonymi końcami obu macierzystych nici.

b)	Podaj, ile cząsteczek DNA znajdzie się w mieszaninie reakcyjnej po 5. cyklach PCR, jeżeli matrycę stanowi 1 cząsteczka DNA.

c)	Wyjaśnij, dlaczego polimeraza DNA zastosowana w metodzie PCR nie ulega inaktywacji w warunkach termicznych tej metody.

d)	Określ, czy metoda PCR jest przydatna:

w diagnostyce zespołu Turnera
w testach wykrywających obecność HIV w organizmie człowieka

Odpowiedź uzasadnij w każdym przypadku.

e)	Zaznacz poprawne dokończenie zdania.

Jednym z substratów w łańcuchowej reakcji polimerazy jest

replikaza.
cytydynotrifosforan (CTP).
adenozynodifosforan (ADP).
deoksyguanidynotrifosforan (dGTP).

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 96. (3 pkt)

Budowa i funkcje komórki Choroby człowieka Podaj i uzasadnij/wyjaśnij Podaj/wymień

Na schematach przedstawiono ten sam etap dwóch typów podziałów komórkowych, oznaczonych cyframi I i II.

Na podstawie: W. Czechowski, W. Gajewski, G. Garbaczewska, E. Nowakowski, Z. Starck, K. Skwarło-Sońta, P. Trojan, Biologia, Warszawa 1991, s. 25.

a)	Podaj numer schematu, na którym przedstawiono podział somatycznej komórki zwierzęcej oraz nazwę tego etapu podziału.

b)	Uzasadnij, że na schematach przedstawiono podziały dwóch komórek, które mogą pochodzić z jednego organizmu.

c)	Podaj przykład choroby genetycznej człowieka, która może być spowodowana nieprawidłowym rozejściem się chromosomów podczas podziału redukcyjnego.

Zbiór zadań CKE, Poziom rozszerzony (Formuła 2015) - Zadanie 97. (3 pkt)

Choroby człowieka Fizjologia roślin Dziedziczenie Zamknięte (np. testowe, prawda/fałsz) Podaj i uzasadnij/wyjaśnij

Albinizm jest chorobą genetyczną, warunkowaną obecnością recesywnego allelu powodującego brak enzymu tyrozynazy, który przekształca prekursor melaniny w barwnik melaninę. Albinizm może występować u ludzi oraz zwierząt. Częstotliwość występowania tej choroby u ludzi wynosi od 1 : 5000 do 1 : 15000, ale w niektórych populacjach może być znacząco wyższa, np. w Tanzanii wynosi średnio 1 : 1400. Pojęcie albinizmu stosuje się także w przypadku roślin, u których zaszła mutacja zaburzająca syntezę chlorofilu.

Na podstawie:http://pl.wikipedia.org/wiki.albinizm [dostęp: 23.01.2015]

a)	Wyjaśnij, dlaczego albinizm jest chorobą szczególnie niebezpieczną dla ludzi żyjących w strefie klimatów równikowych.

b)	Skrzyżowano albinotyczną samicę myszy z normalnie ubarwionym samcem. Zaznacz, jakie jest prawdopodobieństwo, że potomstwo tej pary będzie albinotyczne.

0%
0% lub 50%
100%
50% lub 100%

c)	Wyjaśnij, dlaczego całkowicie albinotyczne rośliny nie mają szans przeżycia.