W nici kodującej (nieulegającej transkrypcji) pewnego genu zaszła mutacja punktowa
w sekwencji 5’ TGT 3’, polegająca na zmianie (substytucji) jednego nukleotydu. W tym
fragmencie sekwencji zakodowany jest pojedynczy aminokwas.
18.1. (0–1)
Uzupełnij schemat ilustrujący skutki różnych substytucji, do których mogło dojść w opisanej sekwencji. Wpisz w pola 1.–3. odpowiednie sekwencje DNA.
18.2. (0–1)
Wyjaśnij, w jaki sposób mutacja, na skutek której powstała cząsteczka białka różniąca się od cząsteczki prawidłowej obecnością tryptofanu zamiast cysteiny, może wpłynąć na zmianę struktury trzeciorzędowej tego białka. W odpowiedzi uwzględnij budowę obu aminokwasów.
Płyny ustrojowe ryb kostnoszkieletowych żyjących w morzach są hipoosmotyczne
w stosunku do otaczającej je wody, natomiast płyny ustrojowe ryb kostnoszkieletowych
żyjących w wodach słodkich są hiperosmotyczne w stosunku do otaczającej je wody.
Na podstawie tekstu uzasadnij konieczność uzupełniania
Witamina C jest niezbędna m.in. do zachowania aktywności hydrolazy prolinowej – enzymu
niezbędnego do syntezy jednego z aminokwasów obecnego w kolagenie. Kolagen
syntetyzowany in vitro przy braku kwasu askorbinowego jest mniej stabilny niż normalne
białko.
Na podstawie: J.M. Berg, J.L. Tymoczko, L. Stryer, Biochemia, Warszawa 2005.
Korzystając z tekstu, wykaż związek niedoboru witaminy C ze szkorbutem, jeżeli jednym z jego głównych objawów są patologiczne zmiany w tkance łącznej.
Przeciwciała są białkami składającymi się z czterech łańcuchów polipeptydowych (dwóch
lekkich i dwóch ciężkich), a geny, które je kodują, mają specyficzną strukturę. Fragmenty
pojedynczych polipeptydów tworzących przeciwciało zakodowane są w kilku różnych
genach, np. w przypadku łańcuchów lekkich są to geny V, J i C. W komórkach linii
zarodkowej geny V i J występują w wielu powtórzeniach, przy czym każde z nich różni się
nieco od pozostałych. W dojrzałych limfocytach geny V i J występują pojedynczo lub
w niewielkiej liczbie powtórzeń. Taki sposób zapisu powoduje, że w organizmie może zostać
wytworzonych ponad 100 milionów różnych przeciwciał. Proces wykorzystania tak zapisanej
informacji przez limfocyty nazywany jest rearanżacją genów.
Na schemacie przedstawiono procesy prowadzące do wytworzenia przeciwciał.
18.1. (0–1)
Podaj nazwę procesu oznaczonego na schemacie literą X oraz lokalizację tego procesu zachodzącego w komórce zwierzęcej.
Nazwa procesu:
Lokalizacja:
18.2. (0–1)
Podaj nazwy dwóch procesów przedstawionych na schemacie, które łącznie są odpowiedzialne za tak dużą różnorodność wytwarzanych przeciwciał.
18.3. (0–1)
Podaj przykład sytuacji zdrowotnej, w której należy obniżyć poziom przeciwciał w organizmie człowieka. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do roli przeciwciał.
Barwa sierści u owczarków belgijskich jest zależna od autosomalnego genu występującego
w populacji w czterech allelach, które w poniższej tabeli zostały uszeregowane wraz
z ich malejącą dominacją.
Allel
Allele nad którymi dominuje (dominacja zupełna)
Warunkowany fenotyp
Aw
ay , at , a
wilczasty
ay
at, a
płowy
at
a
czarny podpalany
a
–
czarny
Na podstawie: www.belgi.pl/genetyka-umaszczen
19.1. (0–2)
Zapisz krzyżówkę psa o genotypie Away oraz suki o genotypie ata. Określ fenotypy rodzicielskie, a także fenotypy potomstwa z pokolenia F1 i ich stosunek ilościowy.
Fenotypy rodziców:
Fenotypy potomstwa z pokolenia F1:
Stosunek ilościowy potomstwa z pokolenia F1:
19.2. (0–1)
Określ, czy wilczasty pies może być potomkiem pary rodzicielskiej, w której zarówno pies, jak i suka mają sierść płową. Odpowiedź uzasadnij, odnosząc się do sposobu dziedziczenia tej cechy.
Soczewka oka wykazuje dużą elastyczność. We właściwej pozycji utrzymywana jest dzięki
mięśniowi rzęskowemu. Jeśli mięsień jest rozluźniony, soczewka przybiera kształt bardziej
płaski i oko postrzega wówczas wyraźnie przedmioty odległe, a jeśli się kurczy – kształt
bardziej wypukły (zakrzywiony) i oko skupione jest na obiektach bliskich. Kiedy człowiek się
starzeje, soczewka staje się mniej elastyczna i bardziej płaska.
Na podstawie: D. McLaughlin, J. Stamford, D. White, Krótkie wykłady. Fizjologia człowieka, Warszawa 2012.
Przedstaw konsekwencje zmniejszonej elastyczności soczewki dla widzenia przedmiotów z bliska u osób wcześniej zdrowych.
Niektóre enzymy wytwarzane są w komórkach w formie nieaktywnej. Ich aktywacja wymaga
udziału określonych czynników i czasem zachodzi dopiero w miejscu docelowego działania –
poza komórką, w której doszło do syntezy białka. Takim enzymem jest chymotrypsyna α,
wytwarzana w postaci nieaktywnego chymotrypsynogenu.
Na schemacie przedstawiono proces aktywacji chymotrypsynogenu do chymotrypsyny α
(cyframi oznaczono kolejne aminokwasy w łańcuchach polipeptydowych). Łańcuchy
polipeptydowe (A–C) są połączone ze sobą wiązaniami dwusiarczkowymi, czego nie
zaznaczono na schemacie.
a)
Na podstawie analizy schematu podaj dwie różnice w budowie między chymotrypsynogenem a chymotrypsyną α. W odpowiedzi uwzględnij oba porównywane związki chemiczne.
b)
Podaj nazwę narządu, w którym odbywa się aktywacja chymotrypsynogenu do chymotrypsyny α, i na podstawie schematu uzasadnij, dlaczego aktywacja chymotrypsynogenu odbywa się w tym narządzie.
Organizm człowieka reaguje na krótkotrwały stres wydzielaniem hormonów rdzenia
nadnerczy (adrenaliny i noradrenaliny), natomiast na długotrwały stres odpowiada
zwiększonym wydzielaniem hormonów kory nadnerczy (np. aldosteronu i kortyzolu). Jednak
długotrwałe działanie kortyzolu skutkuje m.in. spadkiem liczby limfocytów oraz
intensywnym wydzielaniem kwasu solnego w żołądku.
Na podstawie: E.P. Solomon, L.R. Berg, D.W. Martin, Biologia, Warszawa 2003.
Przedstaw skutki, jakie dla zdrowia człowieka będącego w stanie długotrwałego stresu może mieć obniżenie liczby limfocytów.
