Test diagnostyczny CKE Grudzień 2022, Poziom rozszerzony (Formuła 2023) - Zadanie 12. (2 pkt)
Jednym z najlepiej poznanych u ludzi zaburzeń metabolicznych determinowanych genetycznie są nieprawidłowości w przemianie fenyloalaniny – egzogennego aminokwasu białkowego. Brak lub niedobór aktywnego enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, przekształcającej fenyloalaninę w tyrozynę, jest przyczyną fenyloketonurii – jednej z najczęściej występujących chorób genetycznych. Wysokie stężenie fenyloalaniny w organizmie ma negatywny wpływ na rozwój układu nerwowego.
U dziecka chorego na fenyloketonurię należy od drugiego tygodnia życia wprowadzić odpowiednią dietę niskofenyloalaninową, w której stosuje się specjalne mieszanki zawierające białka o niskiej zawartości tego aminokwasu.
Na poniższym schemacie przedstawiono jeden ze szlaków przemian fenyloalaniny u człowieka oraz miejsce przerwania szlaku u osób chorych na fenyloketonurię.
www.zdronet.pl
12.1. (0–1)
Na podstawie przedstawionych informacji wyjaśnij, dlaczego dzieci chore na fenyloketonurię mają na ogół jasne włosy i jasną karnację.
12.2. (0–1)
Wyjaśnij, dlaczego z diety dzieci chorych na fenyloketonurię nie eliminuje się fenyloalaniny, a jedynie wprowadza się dietę niskofenyloalaninową.